Abnormalitas Kromosom

Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel. Kelainan

ini dapat terjadi pada tahap awal pembelahan dalam proses pembentukan gamet dan juga dapat

terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah.

1. Jumlah kromosom abnormal mungkin terbentuk akibat nondisjunction, yang

merupakan kegagalan kromosom homolog untuk berpisah secara sempurna pada

pembelahan meiosis tahap anaphase I. Hasilnya adalah sebuah sel yang mengandung

kromosom terlalu banyak atau terlalu sedikit.

a. Trisomi mengindikasikan adanya satu kromosom tambahan sehingga susunan

homolog mengandung tiga kromosom, bukannya dua kromosom.

b. Monosomi berarti hilangnya satu kromosom.

2. Perubahan structural dalam kromosom dapat terjadi akibat pengaruh lingkungan,

seperti obat-obatan atau infeksi, atau bagian dari suatu kromosom dapat berubah, hilang,

atau berpindah saat pembelahan sel.

a. Pemusnahan terjadi jika sebagian kromosom pecah dan hilang.

b. Jika bagian tersebut tidak hilang, tetapi masuk dalam kromosom lain, maka peristiwa

ini disebut translokasi.

Abnormalitas autosom

1. Pada trisomy 21 (sindrom Down), ada tiga salinan autosom