Transport Tembaga (Cu) pada Penyakit Wilson-Menkes

Transport Tembaga (Cu) pada Penyakit Wilson-MenkesAsri Lestari 140210120010Rudi Hartono 140210120055Reinanda Hana Pratiwi 140210120037Benedict Reagan S 140210120073PendahuluanKandungan mineral yang ada di dalam tubuh 3-5%Logam esensial dan nonesensialTembaga termasuk golongan mikroesensial

TembagaPada tabel periodik, ada suatu unsur logam yang bernomor atom 29 dan memiliki nama dari bahasa latin, Cuprum, yaitu tembaga. Logam ini memiliki lambang Cu pada tabel periodik. Tembaga juga memiliki sifat konduktor panas dan listrik yang baik, walaupun juga memiliki tingkat laju korosi yang cepat sekali. Tembaga biasanya lunak, halus dan juga berwarna merah jingga. Ion tembaga yang sering terbentuk dalam suatu larutan dapat berfungsi sebagai anti bakteri, fungi, dan bahan tambahan kayu. Menurut Gupta A, danLutsenko S, 2012 tembaga merupakan nutrisi penting bagi sebagian besar bentuk kehidupan, namun lebih dapat berbahaya. Jika tembaga digunakan dalam konsentrasi tinggi juga dapat bersifat racun, tapi jika digunakan dalam konsentrasi kecil akan berguna bagi kehidupan manusia dan tanaman sebagai nutrient dalam sel. Contoh letak dimana dapat menemukan tembaga dalam tubuh seperti di hati, otak, usus, jantung dan ginjal. Peran TembagaTembaga berperan dalam sistem enzim: 1) Oksidase sitokrom, berperan dalam transfor elektron selama respirasi aerob, 2) Oksidase lisil, berperan sebagai katalis pembentukan ikatan silang desmosine dalam kolagen dan elastin untuk memperkuat tulang dan jaringan ikat, 3) Seruloplasmin, berperan pada penyerapan dan transfort Fe yang dibutuhkan untuk sintesa hemoglobin, 4) Tirosinase, berperan dalam memproduksi pigmen melanin, dan 5) Dismutase superoksida, berperan dalam perlindungan sel terhadap efek racun dari pengaruh metabolit oksigen yang penting dalam fungsi sel fagosit.

Metabolisme TembagaUnsur tembaga yang terdapat dalam makanan melalui saluran pencernaan diserap dan diangkut melalui darah. Segera setelah masuk peredaran darah, unsur tembaga akan berikatan dengan protein albumin. Kemudian diantarkan dan dilepaskan kepada jaringan-jaringan hati dan ginjal lalu berikatan dengan protein membentuk enzim-enzim, terutama enzim seruloplasmin yang mengandung 90 94% tembaga dari total kandungan tembaga dalam tubuh. Ekskresi utama unsur ini ialah melalui empedu, sedikit bersama air seni dan dalam jumlah yang relatif kecil bersama keringat dan air susu. Jika terjadi gangguan-gangguan pada rute pembuangan empedu, unsur ini akan diekskresi bersama air seni.WILSONPenyakit Wilson atau hepatolenticular degenerasi adalah kelainan genetic recessive autosomal di tembaga yang terakumulasi dalam jaringan. Ini menyatakan gejala neurologis atau psikiatri dan penyakit hati.Penyakit Wilson juga menganggu metabolisme tembaga dalam tubuh yang ditandai dengan akumulasi racun tembaga di berbagai jaringan seperti hati , ginjal , otak ,dan plasenta.

Penyebab adanya penyakit Wilson yaitu adanya mutasi dalam gen ATP7B.Mutasi yang terjadi pada gen ATP7B menyebabkan tembaga terakumulasi dalam hati.Gen ATP7B merupakan gen yang berisi informasi dalam pembentukan protein yang disebut copper-transporting ATPase 2.Gen ATP7B memfasilitasi transfer Cu ke plasma Cu yang bebas seruloplasmin.90% Cu dalam darah terikat pada seruloplasmin.

Seruloplasmin yang tidak berikatan dengan Cu adalah aposeruloplasminKurangnya aktivitas seruloplasmin berhubungan dengan transfer Fe yang tidak sempurna ke jaringan penting seperti otak dan ginjalMENKESSindroma Menkes adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kekurangan tembaga dalam tubuh. Hal ini dapat menyebabkan kegagalan sintesa enzim yang memerlukan tembaga sebagai kofaktor, seperti sitokrom-C oksidase, lysyl oksidase-B-amidase dan masih banyak lagi.Dampak yang terlihat pada tubuh dari penyakit ini adalah rambut menjadi keriting.

Cara Pencegahan Penyakit WilsonDiet rendah makanan yang mengandung tembaga Mengkonsumsi obat penicillamine atau myastheniaCara penyegahan penyakit MenkesDengan mengkonsumsi asupan makanan yang mengandung unsur tembagaKesimpulanPenyakit Wilson merupakan kelainan genetic recessive autosomal di tembaga yang terakumulasi dalam jaringan. Ini menyatakan gejala neurologis atau psikiatri dan penyakit hatiTransport tembaga dalam tubuh terjadi melalui sistem pencernaan dan diangkut oleh sistem peredaran darah. Efek jika seseorang mengalami penyakit Wilson yaitu tubuh akan menyimpan banyak tembaga dan disimpan sebagai deposit. Akibatnya deposit tembaga tersebut akan merusak jaringan dan menganggu fungsi organ tubuh seperti hati ,otak , dan ginjal.