tp ppt agus r

7/24/2019 TP PPT Agus R

1/42

PEMERIKSAAN LABORATORIUMHB DAN PENUNJANG

DIAGNOSIS THALASEMIA

OLEH

AGUS RIYANTO

TINJAUAN PUSTAKA


2/42

Thalasemia dari bahasa Yunani... Thaloslau!" dan

haima darah"

#ides$ri%si$an %er!ama $ali oleh Thomas & 'oole(

Thalasemia ) $elainan darah (an*di!urun$an+au!osomal resesi,+eri!rosi! ra%uh umur

eri!rosi! %ende$.

Ke!ida$ mam%uan %re$ursor eri!roid memben!u$

%ro!ein *lobin dalam %emben!u$an hemo*lobin.

Klinis ) anemia+ %usin*+ mu$a %u-a!+ lemas+ na,su

ma$an ber$uran*.


3/42

Sebaran !halasemia sabu$ !halasemia"

i$ro e/olusi un!u$ menan*$is malariaSe$aran* men0adi masalah *lobal $arena mi*rasi

%endudu$

Indonesia 1.23 %emba4a *en !halasemia 5


4/42

Sintesa hemoglobin

6un*si u!ama eri!rosi! adalah !rans%or! O7 $e 0arin*an

dan 'O7 $e %aru8%aru

Eri!rosi! men*andun* 9 :;1 mole$ul hemo*lobin

Hemo*


5/42

A4al $ehidu%an embrio sam%ai B min**u $ehamilan .....(ol$ sa- =he%ar.....hemo*lobin Go4er I 7 F7"........Go4er II 57 F7" dan

hemo*lobin Por!land 7 @7".

6e!us.....a$hir $ehamilan ........hemo*lobin ,e!al Hb6 57 @7"

Lahir .....de4asa ........HbA+ HbA7 dan Hb6


6/42

Pe!bahan geneti"a globin

Produ$si ran!ai *lobin !erle!a$ %ada 7 $romosom )

$romosom CC .....F@8G@8A?>+ @8G dan @ A

Kromosom C: .....5575C

0enis !halasemia


7/42

Hi#otesi malaia

Heldane C; mendu*a adan(a

$eun!un*an sele$!i, un!u$ $elan*sun*an

hidu% %ada indi/idu den*an si,a!

!halasemia di daerah endemi$ malaria.


8/42

Pe"embangan hemoglobin


9/42

Sintesa hem


10/42

thalasemia

Kelom%o$ $elainan *ene!i$ he!ero*en a$iba!

ber$uran*n(a $e-e%a!an sin!esis ran!ai 5 dan >.

Jenis !halasemia !er*an!un* %ada ran!ai *lobin a%a

(an* men*alami *an**uan *lobin 5 .. !hlasemia5"+ .... *lobin > !halasemia >"


11/42

Klasi$i"asi thalasemia

I .&erdasar$an $linis )

C. Thalasemia minor

7. Thalasemia ma(or

D. Thalasemia in!ermediaII. &erdasar$an *an**uan ran!ai *lobin

C. Thalasemia 5

7. Thalasemia >

D. Thalasemia den*an s!ru$!ur arian


12/42

Thalasemia

C. !halasemia silent (aa/ao) 2. thalasemia trait (aa/oo) atau

(ao/ao) 3. thalasemia mayor (Hb barts)

(oo/oo) 4 Hb H disease (oo/ao)


13/42

SINDROM TEMUAN KLINIK HEMOGLOBIN

Silent Carier (/-)

(1-gen delesi

Tanpa anemia, tampilan sel darah

merah normal

1-2% Hb Barts (4 ) saat lahir,dapat

memiliki 1-2% Hb CS

! t"alase#ia trait ($--

(%-gen delesi

Anemia rinan,hipokromik

mikrositik

!-1"% Hb Bart s (4 ) saat lahir, 1-

2% Hb CS,#"-$!% HbA

He#&gl&'in H disease (--$-

(-gen delesi

Anemia berat, rakmen sel darah

merah, hipokromik, mikrositik &

!-'"% Hb Bart s (4 ) saat lahir, 1-2%

Hb CS, "-$"% HbA

He#&gl&'in Bart) s disease

(--$--

(*-gen delesi

Anemia berat,hipokromik,

anisositosis,poikilositosis, normoblast,

retiklositosis

*ira-kira #" % Hb Bart s (4 ) tidak ada

Hb+ mapn HbA

Gambaran $linis


14/42

Thalasemia

C. !halasemia mayor 2. thalasemia minor

3. thalasemia intermedia


15/42

Thalasemia mayor

dibandingkan thalasemia lebih heterogen

klinis : thalasemia o dan +

mayoritas lesi karena mutasibiasanya heteroigot

!ambaran klinis : anemia berat"he#atos#lenomegali" $a%ies thalasemia" sering

tran$usi darah" mudah terkena in$eksi.!ambaran laboratorium : anemia mikrositik

hi#okromik" retikulosit"sel target" baso#hili%sti#ling" ham#ir semua Hb&


16/42

6a-ies !halasemia


17/42

Thalasemia minor

satu gen normal satu gen mutasi biasanya tan#a ge'ala

anemia ringan/tan#a anemia (Hb * g/dl)

hi#okrom mikrositik

,halasemia intermedia

ge'ala ringan sam#ai berat

anemia sedang (Hb - * g/dl) kadang #erlu tran$usi


18/42

Pemei"saan thalasemia

Pen*ambilan sam%el

Pemeri$saan darah ru!in

Pemeri$saan Hb ele$!ro,oresis

IE6 isoele$!ri- ,o-usin*" 'a%ilar( IE6

Penelaian s!a!us besi

Hi*h %er,orman-e liuid -hroma!ro*ra%hi HPL'"

Pol(merase -hain rea-!ion P'R"


19/42

Pengambilan sam#el

#e4asa darah /ena den*an an!i$oa*ulan K7E#TA

Ana$8ana$ darah ar!eri $a%iler !umi! an!i$oa*ulan

he%arin dried blood s%o!

Neona!us dari !ali %usa!/ena$a%iler

#isim%an %ada suhu ; ' se*era di%eri$sa

Sam%el un!u$ $onselin* *ene!i$a dila$u$an %ada

$edua %asan*an.


20/42

Pemei"saan %aah !tin

Hb+ 0umlah eri!rosi!+ ' dan R#

Thalasemia ) anemia mi$rosi!i$ hi%o$romi$

' ) 7 ,l nilai %alin* sensi!i/e dan s%esi,i$

Eri!rosi! ) menin*$a! Hb ) menurun

SA#T ) anisosi!osis+hi%o$rom+ %oi$ilosi!osis+ biMarre

-el+ ,ra*men!osi!+ baso%hili- s!i%lin*+!ar*e! sel +

%enin*$a!an re!i$ulosi!+ in-lusion bodies R#


21/42


22/42

Hb ele"to$oesis

Prinsi% ) si,a! am,o!er dari *lobin seba*ai

mole$ul %ro!ein

Su%%or!in* medium ) selulose ase!a!+ a*arose

*el

Hb ele$!ro,oresis

-ellulose ase!a! %H B.D


23/42

Hb ele$!ro,oresis selulose ase!a! %H B.D


24/42

Hb ele$!ro,oresis a*arose *el %H B.:


25/42

Hb ele$!ro,oresi a*ar -i!ra! %H :.18:.7


26/42

Hb ele$!ro,oresis a*arose *el %H :.1 :.7


27/42

Isoele"ti" $o&!sing

Te$ni$ ele$!ro,ore!i$ den*an resolusi (an*san*a! bai$

&and (an* sem%i! lebih !e%a! dan a$ura!

dibandin* ele$!ro,oresis s!andar!


28/42

Penilaian stat!s besi #a%a thalasemia

Normalmenin*$a!

&ila de,isiensi a$an men*a$iba!$an

$esuli!an

Tunda D8; bulan dalam dia*nosis selama

%emberian 6e


29/42

HIGH PER'ORMAN(E LI)UID

(HROMATOGRAPHI *HPL(+

6ase *era$ dan ,ase diam

Kroma!o*ram meru%a$an $eluaran dari

$roma!o*ra%hi berben!u$ $eru-u! %ea$s"

Keun!un*an HPL' ) C. bu!uh !ena*a (an* sedi$i!

7. sam%el sedi$i!

D. Hb normal dan Hb /arian


30/42

HPL' si$le sel anemia


31/42

Gambaran HPL' ) a" Hb &ar!s < b" > !halasemia ma(or < -" > !halasemia

homoMi*o! E < d" Hb H < e" homoMi*o! S < ," Hb S !rai! < *" homoMi*o! '

tp ppt agus r

Documents