7/25/2019 sk2nazza

1/2

2.1 Definisi

Suatu kelainan genetic yang sangat beraneka ragam yang di tandai oleh

penurunan sintess rantai atau dari globin. Secara bahasa: thalassa adalah laut,

emia adalah darah, dikarenakan thalassemia merupakan penyakit dengan

epidemiologi di daerah Mediteranea.

Thalassemia adalah penyakit genresesif autosom yang dapat diturunkan. Pada

defek genetis thalassemia terjadi mutasi atau delesi pada kromosom, yang

menyebabkan penurunan atau tidak terjadinya sintesis salah satu rantai globin yang

menjadi bahan pembentuk hemoglobin, dan mengakibatkan pembentukan formasi

abnormal dari molekul hemoglobin.

2.2 Epidemiologi

elainan hemoglobin pada a!alnya endemik di "#$ dari %%& negara,

berpotensi mempengaruhi '($ kelahiran. )amun sekarang cukup umum di '*$ dari

negara+negara di antara &$ kelahiran. Tabel di ba!ah menunjukan perkiraan

pre-alensi konser-atif oleh /0 regional. Setidaknya (,%$ dari populasi dunia 1dan

lebih dari '$ !anita hamil2 memba!a -arian yang signifikan. S /emoglobin

memba!a 3#$ carir namun lebih dari #$ kelainan dikarenakan pre-alensi pemba!a

local sangat tinggi. Sekitar ($ dari gangguan sel sabil 1sickle+cell disorders2, dan

lebih dari '#$ seluruh kelahiran terjadi di afrika. Selain itu, setidaknya %#$ dari

populasi dunia memba!a Thalassemia 4.

5iantara *.*$ pasangan suami istri mempunya resiko memiliki anak dengan

kelainan hemoglobin dan %.' per *### konsepsi terganggu. Pencegahan hanyamemberikan pengaruh yang kecil, pengaruh pre-alensi kelahiran dikalkulasikan

antara %.(( per *###. Sebagian besar anak anak yang lahir dinegara berpenghasilan

tinggi dapat bertahan dengan kelainan kronik, sementara di )egara )egara yang

berpengasilan rendah meninggal sebelum usia ( tahun. elainan hemoglobin

memberikan kontribusi setara dengan 6.3$ kematian padan anak usia di ba!ah (

tahun di seluruh dunia.

7ndikator *. Setiap tahun terdapat lebih dari 66%.### kelahiran atau konsepsi

terpengaruh. 8ntara %'(.### memiliki kelainan sickle+cell disorder, dan

membutuhkan diagnosis dini. 8ntara (".### memiliki mayor thalasemia,

termaksud 6#.### yang membutujan tranfusi regular untuk bertahan dan

((.### meninggal saat lahir karena thalasemia mayor.

7ndikator %. Sebagian besar kelahiran, '($ terdapat pada )egara endemik

kelainan hemoglobin dan *6$ terjadi karena mereka bermigrasi. 9adi pada

prinsip nya, $ dari *% juta !anita yang melahirkan sebaiknya di

screening.

7ndikator 6. ebih dari & juta carir hamil setiap tahun. ;esiko bah!a

pasangan mereka juga karir sekitar #.*+3#$ 1rata rata *3$2. Pada prinsipnya,

semua membutuhkan informasi dan melakukan screening pasangan.

7ndikator 3. ebih dari &3.### pasangan baru carir, dan lebih dari *.' juta

kehamilan karena pasangan karir. 8ntara '($ memiliki resiko. Pada

prinsipnya, semua membutuhkan penilaian handal dan konseling genetic.

7/25/2019 sk2nazza

2/2

7ndikator (. Terdapat *.66 juta kehamila beresiko. Pada prinsipnya, semua

membutuhkan diagnosis saat lahir.

2.10 Prognosis

Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada

umur, %+" tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan buruk. 5engan

tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar *' tahun, tetapi akan

meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan tranfusi dan iron chelating agent

penderita dapat mencapai usia de!asa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap

terlambat. 1Sunarto, %###2

Pasien yang tidak memperoleh transfusi darah adekuat, akan sangat buruk.Tanpa transfusi sama sekali mereka akan meninggal pada usia % tahun, bila

dipertahankan pada /b rendah selama masih kecil. Mereka bisa meninggal dengan

infeksi berulang+ulang bila berhasil mencapai pubertas mereka akan mengalami

komplikasi akibat penimbunan besi, sama dengan pasien yang cukup mendapat

transfusi tapi kurang mendapat terapi khelasi.

58P Setiati, S..Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. 9ilid

77. ?disi @. 9akarta: 7nternaPublishing, *6',*6&.