PEMBAHASAN

Anamnesis

Anamnesis dapat langsung dilakukan terhadap pasien (auto-anamnesis) atau terhadap

keluarganya atau pengantarnya (allo-anamnesis) bila keadaan pasien tidak memungkinkan

untuk diwawancarai, misalnya anak-anak atau sebagainya. Anamnesis terdiri dari identitas,

keluhan utama, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu. Beberapa pertanyaan

yang dapat kita tanyakan adalah:

Identitas pasien: nama, umur, alamat, suku pekerjaan

Menanyakan keluhan. Keluhan pada sindrom turner yang sering membuatnya

datang ke dokter adalah belum menstruasi pada umur yang seharusnya (amenorea).

Keluhan lainnya adalah perawakan yang lebih pendek dibandingkan dengan orang-

orang seusianya.

Pertumbuhan dan perkembangan. Pertumbuhan fisik anak pada usia adalah kecil

untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada

pertumbuhan rambut pubis dan ketiak.

Riwayat kesehatan keluarga. Dimana kita membuat pedigree analysis

Pedigree analysis2

berarti pemeriksaan yang teliti terhadap silsilah atau asal usul. Kegunaannya adalah:

- Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit.

Kadang-kadang, bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan

akan menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu

orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama lain. Berdasarkan pola

yang ditunjukkan dari catatan silsilah keluarga (bagan riwayat keluarga/family

tree), kita dapat memperkirakan sifat suatu penyakit, apakah penyakit tersebut

bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu contohnya

adalah sindrom turner.

- Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit

Dari pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat pula

mekanisme penurunan suatu penyakit.

- Untuk Memperkirakan Penetrance

Penetrance adalah perkiraan berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau

terjadi pada seseorang dengan kondisi gen tertentu.

- Untuk Memperkirakan Expressivity

Expressivity adalah derajat beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada

kondisi gen tertentu.

- Sebagai Dasar Dari Konseling Genetis.

Selain lima kegunaan tersebut, sebenarnya masih banyak lagi fungsi pedigree

analysis seperti memperkirakan kebutuhan biaya pengobatan dalam suatu

populasi masyarakat, kebutuhan sarana dan prasarana.

Pedigree analysis dilakukan dengan cara terlebih dahulu menggambarkan silsilah

keluarga dalam diagram sehingga terbentuk bagan riwayat keluarga (family tree).

Informasi yang terdapat dalam silsilah inilah yang kemudian dianalisis. Ketika

membuat bagan dipakai ketentuan gambar antara lain:

Gambar 1. Bagan riwayat keluarga

Gambar 2. Keterangan gambar pedigree analysis

Pemeriksaan

Pemeriksaan fisik

1. Pemeriksaan fisik:3,4

a) TTV: tekanan darah bisa meningkat, bisa terdengar murmur sistolik.

b) Antropometri: didapatkan perawakan yang pendek disbanding wanita normal.

c) Pemeriksaan kepala dan muka: bisa di dapatkan lipatan epikantus, langit-langit

yang tinggi, cacat penglihatan, cacat pendengaran, leher yang pendek,

webneck, batas garis rambut yang pendek pada leher bagian belakang.

d) Pemeriksaan toraks: terlihat pectus excavatum, jarak antara kedua putting

susunya jauh,

e) Pemeriksaan kulit: webneck, kulitnya terdapat nevi pigmentosa.

f) Pemeriksaan anggota gerak badan: bisa di dapatkan limfedema perifer, kubitus

valgus, metacarpal atau metatarsal yang pendek, kuku yang hipoplastik

hiperkonveks.

g) Pemeriksaan genital: perkembangan seksual sekunder lambat.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan kromosom

Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut

nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama

pembentukan telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika ovum yang

abnormal menyatu dengan sperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio

mungkin akan berakhir dengan kehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX).

Sebagai embrio tumbuh dan sel-sel membagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan

salah satu kromosom X. Kelainan ini tidak diwarisi dari orang tua yang terkena (bukan

diturunkan dari orang tua ke anak) karena wanita dengan sindrom turner (Disgenesis

gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya anak. Pada sekitar 20 persen dari kasus-

kasus sindrom turner(Disgenesis gonad), salah satu kromosom X yang abnormal.

Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang beberapa bahan genetik. Sekitar 30

persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom X dalam beberapa sel mereka. 3,5

Gambar 3. Analisis kromosom

Analisis kromosom prenatal sebaiknya di tawarkan kepada semua orang tua yang

beresiko memiliki anak dengan kelainan sitogenetik. Pemeriksaan ini dapat dilakukan

pada sel yang diperoleh dengan amnionsentesis, biopsy vilus korion atau pada darah

tali pusat. Beberapa indikasi penting antara lain adalah sebagai berikut.

Usia ibu lanjut (> 34 tahun) karena besarnya risiko trisomi.

Orang tua yang merupakan pembawa suatu translokasi timbal-balik seimbang,

translokasi robertsonian, atau inversi.

Orang tua yang pernah memiliki anak dengan kelainan kromosom.

Orang tua yang merupakan pembawa suatu penyakit genetik terkait-X. 6

Salah satu pemeriksaan yang sering dilakukan adalah amnionsitensis

(amnioncetensis), dimulai pada minggu ke 14-16 kehamilan, prosedur ini meliputi

pengambilan dan analisis cairan amnion kira-kira 25 cc. Cairan amnion diperoleh

dengan cara menusukkan sebuah jarum melalui dinding abdomen sampai ke dalam

rongga rahim. Sebelumnya ditentukan terlebih dahulu lokasi plasenta dan janin

dengan menggunakan ultrasonografi . Prosedur ini dilakukan untuk mencegah

terjadinya luka pada ibu maupun janin waktu jarum dimasukkan ke dalam rongga

amnion. Gelombang suara dimanfaatkan (ultrasonografi) untuk menentukan batas-

batas fisik organ tertentu sehingga dengan cara ini di hindari penggunaan sinar-X

yang sifatnya berbahaya. Ultrasonografi dapat mendeteksi dan menutup kemungkinan

kelainan-kelainan genetik yang tidak dapat di diagnosis dengan dengan

amnionsitensis misalnya, kelainan jantung pada janin yang dewasa ini sebelum

dilahirkan dapat dikoreksi dengan hasil yang memuaskan. 6,7

Cara diagnosis yang lebih batu ialah chorionic villus sampling (CVS) yang dapat

dilakukan pada usia kehamilan antara 8-11 minggu. Dokter menyisipkan selang kecil

melalui leher rahim ke dalam rahim dan menyedot sedikit sampel jaringan dari

plasenta yang kemudian diperiksa. Sel-sel vilus korionik plasenta berasal dari janin,

sehingga memiliki genotip yang sama dengannya. Sel-sel ini memperbanyak diri

dengan cukup cepat sehingga penyusunan kariotipe dapat segera dilaksanakan.

Analisis cepat ini merupakan keuntungan dari CVS dibandingkan amnionsintesis

yang mengharuskan sel di kultur selama beberapa minggu sebelum penyusunan

kariotipe. Keuntungan lain dari CVS adalah metode ini dapat dilakukan sejak dini

pada minggu ke- 8 sampai minggu ke- 10 kehamilan. Akan tetapi, CVS tidak

cocok untuk tes yang membutuhkan cairan amniotik. 6,7

Ultrasonografi (USG)

Tanda Kosowicz (tampilan lempeng tibia yang rendah dan melekuk ke dalam melalui

metafisis) dan tanda Archibald (metacarpal 4 dan 5 pendek) dapat membantu

menegakkan diagnosis Sindrom Turner. Penentuan umur tulang (bone age)

merupakan alat untuk membantu diagnosis, follow up pengobatan dan prognosis

gangguan pertumbuhan. 3,5

Pemeriksaan laboratorium.

Kadar FSH lebih tinggi daripada kadar LH dan selalu lebih tinggi daripada

normal, sebelum usia 6 tahun dan sesudah umur 10 tahun

Pada remaja kadar estradiol plasma lebih rendah daripada perempuan normal

Pada pemeriksaan preparat hapus kerokan pipi : tidak terdapat benda Barr pada

3/4 kasus kariotip 45,XO8

Diagnosis

Diagnosis banding

Sindrom Turner 3, 5-7

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan

wanita. Sindrom Turner terjadi karena monosomi total atau partial kromosom X dan

ditandai terutama oleh hipogonadisme pada fenotip wanita. Sindrom ini merupakan

kelainan kromosom X tersering pada wanita dan mengenai sekitar 1 dari 1.500- 2500

kelahiran hidup perempuan. Sindrom Turner tidak termasuk dalam penyakit keturunan,

resiko sindrom Turner tidak bertambah dengan bertambahnya usia ibu. Temuan ini

memberikan kesan kelainan pembelahan sel embrional, bukannya fertilisasi oleh gamet

abnormal, sebagai penyebab sindrom Turner. Sindrom Turner dapat menyebabkan

berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan pendek, kegagalan

untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan belajar tertentu.

Gadis yang menderita gangguan ini tidak mengembangkan karakter seksual sekunder

pada masa pubertas dan ovarium yang menyebabkan kemandulan di kemudian hari.

Selain itu, perempuan menderita sindrom Turner lebih rentan terhadap masalah

jantung, ginjal dan tiroid. Biasanya sindrom ini ditemukan saat gadis kecil karena

kurangnya pertumbuhan, yang mengarah dokter untuk melakukan tes.

Analisa kromosom prenatal dapat dilakukan sebelum kelahiran jika dicurigai adanya

sindrom Turner. Tes genetika ini dilakukan dengan menganalisisa sel-sel yang berasal

dari cairan amnion. Pemeriksaan ini biasanya 99 persen akurat. Jika diagnosis

dikonfirmasikan dengan pengujian genetika, maka bayi akan diletakkan di bawah

perawatan spesialis segera setelah ia lahir. Kemudian setelah bayi lahir, diagnosis

dikonfirmasi lebih lanjut hanya setelah dilakukan analisa kromosom pascanatal.

Analisis kromosom pascanatal biasanya dilakukan pada limfosit darah perifer. Tes

darah ini memeriksa jumlah kromosom dari seseorang yang di duga menderita sindrom

Turner. Seorang gadis menderita sindrom Turner akan memiliki 45 kromosom bukan

46 kromosom. Komposisi yang biasa adalah 44 kromosom autosom dan 2 kromosom

X. Namun, pada anak perempuan menderita sindrom Turner, yang sebagian atau

seluruh dari salah satu kromosom X hilang atau cacat. Kromosom X adalah kromosom

seks.

Gejalanya adalah:

Tubuh pendek

Perkembangan tulang abnormal (pectus excavatum dengan jarak yang lebar

diantara kedua puting susunya)

Koartasio aorta, yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi

Webbed neck

Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya

Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)

Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit

yang longgar

Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik

Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap

Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami

keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)

Kemandulan, karena ovarium biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak

berkembang.

Amenorea primer

Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah

(hemangioma)

Kadang terjadi keterbelakangan mental.

Gambar 4. Gejala klinis sindrom turner

Noonan syndrome9

Sindrom noonan adalah kerusakan genetik yang menyebabkan sejumlah kelainan

fisik, biasanya termasuk perawakan pendek, kerusakan jantung, dan penampilan yang

tidak normal. Sindrom ini bisa diwariskan, namun anak dengan sindrom tersebut

mempunyai struktur kromosom yang normal, tetapi gejalanya yang sama dengan

sindrom turner, akan tetapi turner hanya pada perempuan dan memiliki kromosom

yang aneuploid (45,X), sedangkan noonan euploid (46,XX / 46,XY).

Penyebabnya adalah mutasi dari gen tertentu, ada 4 gen:

1. PTPN11 gen. sekitar separuh orang-orang dengan sindrom noonan mendapatkan

gangguan karena mutasi gen in i.

2. SOS1 gen. sebanyak 20% orang dengan sindrom ini memiliki kondisi karena cacat

pada gen ini.

3. RAF1 gen. gen ini bertanggungjawab sampai 15% dari semua kasus noonan.

4. Gen Kras. Sekitar 5 sampai 10% orang mendapatkan gangguan karena mutasi

pada gen Kras. Jenis mutasi ini mempunyai bentuk yang lebih parah.

Gejalanya:

1. Web neck

2. Telinga letak rendah

3. Ptosis

4. Perawakan pendek

5. Jari keempat yang memendek

6. Palatum melengkung tinggi

7. Kelainan jantung dan pembuluh darah

8. IQ kurang

9. Kemungkinan steril

Epidemologi 4,8

Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari 1.500-2.500 bayi wanita lahir hidup.

Dengan metode sitogenik rutin, dapat dijumpai tiga tipe kariotipe pada pasien sindrom

Turner:

Sekitar 57% kehilangan seluruh kromosom X sehingga dihasilkan kariotipe 45,X.

Sekitar 14% memiliki kelainan struktural kromosom X.

Sekitar 29% bersifat mosaic.

Etiologi dan Patofisiologi

Monosomi X seperti halnya dengan sindrom Turner ini mungkin terjadi karena adanya

nondisjunction di waktu ibunya membentuk sel telur. Kemungkinan lainnya disebabkan

karena hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY

terbentuk. Kemungkinan yang terakhir ini di dukung oleh tingginya frekuensi mosaik yang

dihasilkan dari kejadian sesudah terbentuk zigot pada penderita sindrom Turner. Mosaik

dengan kromosom kelamin X/XX memperlihatkan tanda-tanda sindroma Turner, tetapi

biasanya orangnya lebih tinggi daripada X dan mempunyai lebih sedikit anomali daripada

wanita non mosaic 45,X. Mereka lebih memperlihatkan kewanitaannya, mempunyai siklus

haid lebih kearah normal dan mungkin subur. Kini banyak di jumpai kasus fenotip Turner

somatis tanpa disertai kombinasi kromosom 45,X. Kebanyakan dari pasien ini memiliki

sebuah kromosom X normal dan sebuah potongan dari kromosom X yang kedua. Kedua buah

lengan dari kromosom-X yang kedua rupa-rupanya sangat diperlukan untuk differensiasi

ovarium secara normal. Individu yang hanya memiliki lengan panjang dari kromosom-X

yang kedua, mempunyai tubuh pendek dan menunjukkan tanda-tanda lain dari sindrom

Turner. Mereka yang hanya memiliki lengan pendek dari kromosom-X yang kedua,

mempunyai tubuh normal dan tidak menunjukkan banyak tanda-tanda sindrom Turner. 10

Pada perkembangan janin normal, ovarium mengandung hingga 7 juta oosit. Oosit secara

bertahap lenyap sehingga saat menarke jumlahnya merosot hingga hanya 400.000, dan saat

menopause terjadi hanya sekitar 10.000 yang tersisa. Pada sindrom Turner, ovarium janin

berkembang secara normal di awal embryogenesis. Akan tetapi, ketiadaan kromosom-X

kedua menyebabkan pengurangan oosit berlangsung lebih cepat dan tuntas pada usia 2 tahun.

Oleh sebab itu, dapat dikatakan bahwa “menopause terjadi sebelum menarke”, dan ovarium

menciut menjadi jaringan fibrosa atrofik yang tidak mengandung ovum dan folikel (streak

ovaries). 6

Manifestasi klinik

Selama kehamilan, sindrom Turner dapat berupa hidrops total atau hanya pembengkakan

pada bagian leher setempat yang pada ultrasonografi mungkin salah diinterpretasikan sebagai

ensefalokel. Kelebihan cairan di jaringan-jaringan adalah akibat maturasi yang terlambat

pada sistem drainase limfatik. Pada bayi-bayi yang lahir hidup, sisa-sisa edema intrauterine

ini bermanifestasi sebagai leher yang bergelambir (webbed-neck), pitting edema di

ekstermitas distal serta punggung tangan dan kaki, kuku-kuku yang kecil dan hiperkonvek.

Berat badan lahir sangat rendah dan panjang badan yang kurang adalah lazim. 8,11

Pada masa kanak-kanak gambaran klinis yang paling terlihat adalah perawakan pendek.

Selama umur tiga tahun pertama, kecepatan pertumbuhan normal, meskipun pada persentil

yang lebih rendah; setelahnya pertumbuhan melambat dan menghasilkan perawakan yang

sangat pendek. . Rata-rata tinggi badan dewasa adalah 143 cm (132-155 cm). Juga ditemukan

selaput pada leher, garis rambut belakang yang rendah, mandibula kecil, telinga menonjol,

lipatan epikantus, lengkungan palatum tinggi, dada lebar dengan puting susu yang letaknya

berjauhan, kubitus valgus, dan kuku jari yang sangat cembung.8,12

Penderita sindrom Turner mengalami amenorea primer, mempunyai genetalia eksterna yang

infatil, rambut pubis yang jarang tanpa ciri-ciri kematangan seksual lainnya dan infertilitas.

Nevi berpigmen semakin tua menjadi nyata. 8

Defek tersembunyi yang menyertai lazim ada. Pada sepertiga penderita tampak aorta bicuspid

nonstenosis murni. Defek yang kurang sering tetapi lebih serius adalah stenosis

aorta,koarktasio aorta dan anomali muara vena pulmonalis. Sekitar sepertiga penderita

menderita malformasi ginjal pada pemeriksaan ultrasuara. Defek yang lebih serius adalah

ginjal pelvis, ginjal bentuk sepatu kuda, sistem kolektivus ganda, satu ginjal tidak ada sama

sekali, dan obstruksi sambungan uteropelvis.8,12

Gambar 5. edema pada kaki

Gambar 6. Webbed neck

Tabel 1.

Gambaran Frekuensi (persen)

Umum Bertubuh pendek 97

Amenorea primer 96

Kemandulan 99

Infantilisme seksual 95

Hipertensi (primer) 27

Defisiensi mental 18

Nevus pigmentosa 60

Kepala dan muka Lipatan epikantus 30

Langit-langit yang tinggi 45

Cacat penglihatan 22

Cacat pendengaran 53

Mikrognatia 40

Leher yang pendek 71

Leher yang berjala 53

Batas garis rambut nukhal

yang rendah

73

Toraks Pektus ekskavatum 38

Dada perisai 59

Anomali jantung/pembuluh

darah seperti koarktasio

aortae, stenosis aorta

43

Abdomen, anggota gerak

badan

Anomali saluran kemih 43

Limfedema perifer 41

Kubitus valgus 58

Metacarpal atau metatarsal

yang pendek

48

Kuku yang hipoplastik,

hiperkonvek

Penatalaksanaan

Penanganan terhadap sindrom turner adalah pengobatan substitusi yang bertujuan untuk :

o Merangsang pertumbuhan ciri - ciri seks sekunder, terutama pertumbuhan payudara

o Menimbulkan perdarahan siklis yang menyerupai haid jika uterus sudah berkembang

o Mencapai kehidupan yang normal sebagai istri walaupun tidak mungkin untuk

mendapatkan keturunan.

o Alasan psikologis, untuk tidak merasa rendah diri sebagai wanita.

Penanganan perawakan pendek telah berhasil dengan menggunakan hormon pertumbuhan

manusia (human growth hormone) secara parental dan steroid anabolik secara oral.

Pengobatan terhadap hipogonadisme tidak dilakukan kecuali bila umur tulang melebihi 11

tahun untuk mencegah penutupan epifise secara prematur. Diberikan etinil estradiol dengan

dosis minimal yaitu 100 mg/hari untuk 3 bulan pertama. Ini berguna untuk perkembangan

mamma dan vagina. Setelah itu diberikan etinil estradiol 200—500 mg/hari selama 21 hari

setiap bulannya, untuk membuat siklus menstruasi artifisial. Penambahan progesteron dosis

rendah pada hari ke 11 sampai ke 21 dari siklus tadi akan memperbaiki perkembangan

mamma dan endometrium. Pengobatan dipantau setiap 3 bulan dengan memperhatikan efek

samping obat seperti berat badan berlebihan, hiperlipidemia. 5,8,12

Komplikasi

Defek jantung kongenital dapat menyertai monosomi kromosom seks.

Gangguan  perkembangan gigi dapat menyebabkan penderita sindroma turner beresiko

lebih tinggi untuk tanggalnya gigi. Bentuk rahang yang abnormal juga dapat membuat

posisi gigi berantakan.

Gangguan penglihatan  juga dapat terjadi karena fungsi otot mata yang melemah

(strabismus)dan tidak dapat melihat jauh (hyperopia).

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan tulang meyebabkan terjadinya

kelengkungan tulang belakang yang abnormal (skoliosis atau kifosis) dan juga tualng

keropos (osteoporosis)

Penderita sindroma Turner juga sering mengalami gangguan psikologis, seperti

percaya diri yang rendah, depresi, kecemasan, kesulitan untuk bersosialisasi, dan

gangguan untuk memusatkan perhatian.13

Konseling Genetik

Konseling genetik adalah proses pendidikan keluarga mengenai keadaan yang diwariskan

atau keadaan yang dapat mempengaruhi masa depan anak. Konseling dimulai sejak seseorang

mulai dievaluasi, berlanjut terus selama dokter berkontak dengan keluarga. Tanggung jawab

komunikasi juga dapat meluas sampai masa akan datang yang tidak terhingga jika

penanganan baru ditemukan atau jika metode baru untuk skrining atau diagnosis prenatal

tersedia. Cacat lahir baik genetic atau bukan, dan keadaan-keadaan genetik mempunyai

potensi dampak emosional yang berarti pada keluarga, sering karena kemungkinan perasaan

bersalah dari orang tua. Karena gangguan ini sering kali terjadi tanpa riwayat keluarga,

keluarga mungkin tidak memahami sifat keadaan tersebut sehingga maladaptif, yang akan

berpengaruh buruk pada hasil jangka panjang anak. Konseling genetik dapat membantu

keluarga memahami keadaan tersebut , mengatasi rasa takut mitos dan tersembunyi, serta

lanjut proses mengatasi secara konstruktif masalah tersebut. Konseling genetik harus meliputi

pembahasan dengan istilah yang dapat dimengerti mengenai sifat keadaan dan cara

pewarisannya; jika keadaan tersebut tidak diwariskan, hal ini harus dinyatakan secara tegas.

Perkiraan risiko rekurensi, kemungkinan diagnosis prenatal, prognosis dan alternatif

penangan juga harus dibahas pada konseling. 12

Resiko rekurensi

Keadaan-keadaan yang diwariskan dengan cara mendelian mempunyai resiko rekurensi yang

tepat yang dapat diuraikan dan dijelaskan. Risiko empiris rekurensi, jika ada, juga harus

dijelaskan pada keluarga. Pasangan harus memamahami bahwa tidak mempunyai

peningkatan risiko berulang tidak sama dengan tidak mempunyai resiko. 12

Diagnosis prenatal

Sejumlah besar gangguan yang diwariskan dan sebenarnya semua kelainan kromosom dapat

didiagnosis secara prenatal. Dengan pengunaan ultrasonografi janin, banyak keadaan

dismorfologi dengan resiko rekurensi empiris juga dapat didiagnosis sebelum lahir. 12

Prognosis

Prediksi hasil akhir penyakit atau perkembangan jangka panjang seorang anak merupakan

pendekatan terbaik. Prediksi-prediksi tertentu sering tidak tepat, tetapi kisaran dan variasi

penyakit atau keadaan dapat diuraikan. 12

Alternatif Penanganan

Beberapa pengobatan bersifat dramatis dan mungkin menyelamatkan jiwa. 12

Konseling genetik perlu bagi:

Orang-orang yang mempunyai atau yang kuatir bahwa dirinya mengidap suatu

kelainan herediter atau kelainan lahir.

Wanita yang hamil atau merencanakan hamil pada usia lebih kurang 30-tahunan atau

40-tahunan.

Pasangan suami istri yang mempunyai anak dengan retardasi mental, kelainan

herediter atau kelainan lahir.

Pasangan suami istri yang bayinya mempunyai penyakit genetik dan diagnosisnya

ditentukan melalui suatu penyaringan berkala untuk bayi-bayi yang baru lahir.

Wanita-wanita yang telah mengalami keguguran dua kali atau lebih atau bayinya

meninggal dini.

Pasangan suami istri yang ingin menjalani pemeriksaan atau ingin lebih banyak

informasi tentang kelainan-kelainan genetik yang lebih banyak di jumpai dalam

etnisnya.

Pasangan suami istri yang mempunyai pertalian darah yang dekat atau sepupu tingkat

pertama.

Wanita-wanita hamil yang telah diberitahukan bahwa berdasarkan hasil pemeriksaan

darahnya terhadap alfa-feto protein, mempunyai resiko untuk mendapatkan

komplikasi-komplikasi atau bayi dengan kelainan-kelainan lahir. 7

Prognosis

Prognosis sindrom turner adalah baik

PENUTUP

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak perempuan dan wanita

yang terjadi karena monosomi total atau partial kromosom X. Sindrom ini merupakan

kelainan kromosom X tersering pada wanita dan mengenai sekitar 1 dari 2000 kelahiran

hidup perempuan. Sindrom Turner tidak termasuk dalam penyakit keturunan dan resiko

sindrom Turner tidak bertambah dengan bertambahnya usia ibu.

Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk

perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan

ketidakmampuan belajar tertentu.

Analisa kromosom prenatal dapat dilakukan sebelum kelahiran jika dicurigai adanya

sindrom Turner. Tes genetika ini dilakukan dengan menganalisisa sel-sel yang berasal dari

cairan amnion. Pemeriksaan ini biasanya 99 persen akurat. Jika diagnosis dikonfirmasikan

dengan pengujian genetika, maka bayi akan diletakkan di bawah perawatan spesialis segera

setelah ia lahir. Kemudian setelah bayi lahir, diagnosis dikonfirmasi lebih lanjut hanya

setelah dilakukan analisa kromosom pascanatal. Analisis kromosom pascanatal biasanya

dilakukan pada limfosit darah perifer. Tes darah ini memeriksa jumlah kromosom dari

seseorang yang di duga menderita sindrom Turner. Seorang gadis menderita sindrom Turner

akan memiliki 45 kromosom bukan 46 kromosom. Komposisi yang biasa adalah 44

kromosom autosom dan 2 kromosom X. Namun, pada anak perempuan menderita sindrom

Turner, yang sebagian atau seluruh dari salah satu kromosom X hilang atau cacat. Kromosom

X adalah kromosom seks.

Pada perawatan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang berkelanjutan dari

berbagai spesialis. Check up rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar

penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.

DAFTAR PUSTAKA