REFERAT BEDAH SARAF

MYELOKEL

Oleh:

Ivan Aristo G99141146

Indra Santoso G99141160

Akrim Permitasari G99141173

Zakiatunnisa G99142131

KEPANITERAAN KLINIK SMF ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD DR MOEWARDI

SURAKARTA

2015

TINJAUAN PUSTAKA

1. DEFINISI

Myelokel merupakan salah satu dari kelainan kongenital dari spinal dan spinal

cord yang disebut open spinal dysraphisms, yaitu defek dari penutupan primer dari neural

tube yang menyebabkan terbukanya struktur syaraf tanpa adanya kulit yang menutupi.

2. EPIDEMIOLOGI

Diduga 300.000 orang di seluruh dunia terkena kelainan defek dari penutupan

primer neural tube, biasanya didiagnosis saat lahir atau pada awal masa bayi, tetapi

kadang-kadang dapat ditemukan pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa.

Myelomeningocele dan myelokel merupakan sekitar 95% dari dysraphism tulang

belakang. Terdapat tanda identik yang membedakan myelokel dengan myelomeningocele

yaitu pada myelomeningocele bulging sedangkan myelokel berbentuk datar.

3. PATOFISIOLOGI

Defek neural tube adalah hasil dari suatu proses teratogenik yang menyebabkan

gagal penutupan dan diferensiasi abnormal dari embryonic neural tube. Defek neural tube

terjadi antara hari ke-17 dan 30 kehamilan, pada saat ibu mungkin tidak menyadari bahwa

dia hamil dan janin diperkirakan seukuran sebutir beras.

Myelokel merupaakan hasil dari gagalnya penutupan neural tube di sebelah

kaudal, mengakibatkan lesi terbuka yang menyebabkan tereksposnya akar saraf,

meninges, badan vertebra, dan kulit. Tingkat anatomi dari myelokel secara kasar

berkorelasi dengan gangguan neurologis pasien, motorik, dan defisit sensorik.

Myelokel dikaitkan dengan perkembangan abnormal dari cranial neural tube, yang

menghasilkan beberapa anomali dari SSP. The Chiari malformasi tipe II ditandai dengan

hipoplasia cerebellar dan berbagai tingkat perpindahan dari caudal batang otak yang lebih

rendah ke dalam canalis cervicalis atas melalui foramen magnum. Deformitas ini

menghambat aliran dan penyerapan cairan serebrospinal (CSF) dan menyebabkan

hydrocephalus, yang terjadi pada lebih dari 90% dari bayi dengan myelomeningocele.

Cerebral korteks displasia, termasuk heterotopia, polymicrogyria, laminasi yang

abnormal, talamus yang menyatu, dan kelainan corpus callosum, juga sering terjadi.

Selain itu, struktur mesodermal yang mengelilingi neural tube, seperti vertebra dan tulang

rusuk, mungkin cacat.

2

Elemen saraf yang tidak terproteksi memiliki risiko bahaya yang tinggi selama

persalinan. Sequelae dari defek neural tube bisa disebabkan langsung oleh karena

kurangnya perlindungan yang bisa terjadi secara mekanis, jaringan parut dengan

penutupan, dan / atau kurangnya dukungan vaskular atau dari trauma yang lain pada

elemen syaraf yang rapuh.

Kerusakan neurologis umumnya menghasilkan gangguan neurogenik pada usus

dan kandung kemih, yang mengarah ke inkontinensia. Dengan kurangnya rangsang saraf,

kandung kemih berkontraksi sehingga menyebabkan hidronefrosis, bersama dengan

infeksi dan gagal ginjal, yang mungkin menjadi penentu utama prognosis pada pasien

dengan myelokel.

Sebagai pola, persarafan neurologis pada ekstremitas inferioe tidak simetris antara

fleksor dan ekstensor; tingkat yang sesuai lebih rendah (caudal) untuk ekstensor daripada

fleksor. Umumnya, ketidakseimbangan otot muncul pada pasien dengan myelokel, yang

menghasilkan kontraktur sendi dan masalah perkembangan, seperti dislokasi panggul dan

deformitas tulang belakang.

Kecerdasan normal dapat diusahakan dengan shunting agresif untuk hidrosefalus,

meskipun aktivitas kejang sekunder untuk defek neural tube dapat muncul. Selain itu,

cacat halus dalam koordinasi dapat berhubungan dengan defisiensi cerebellar dari

malformasi Arnold-Chiari, yang merupakan malformasi otak kecil, dengan pemanjangan

tonsil cerebellar dan dengan otak kecil ditarik ke dalam ventrikel keempat. Kondisi ini

juga ditandai dengan kekerdilan medula dan pons dan dengan hidrosefalus internal.

Bahkan, semua pasien dengan spina bifida cystica (kegagalan untuk menutup caudally)

memiliki beberapa bentuk malformasi Arnold-Chiari (kegagalan untuk menutup

cranially).

Myelomeningocele sering terjadi bersama dengan sistem multi anomali

kongenital. Umumnya anomali sumbing, kelainan jantung, dan anomali saluran

urogenital. Anomali saluran kemih, seperti ginjal soliter atau ureter cacat, dapat

berkontribusi untuk peningkatan morbiditas dengan adanya disfungsi kandung kemih

neurogenik.

Selama perkembangan janin, neuroectoderm menebal ke dalam neural plate, yang

kemudian melipat ke neural groove saat somit muncul. Kemudian groove menjadi lebih

dalam untuk membentuk neural tube, dan fusion dorsal dimulai terpusat, memperluas ke

arah cephal dan caudal, dengan cephalad pole berfusi pada hari ke-25. Ventrikel menjadi

permeabel pada 6 sampai 8 minggu kehamilan yang pada pasien dengan myelokel

3

mengalami keabnormalitasan pada proses ini.

Beberapa studi menunjukkan bahwa peningkatan jumlah bahan neural crest pada

defek mencegah penutupan neural tube. Hipotesis lain adalah bahwa sudah terjadi

penutupan tetapi kemudian mengalami ruptur; peningkatan permeabilitas rhombic groove

menyebabkan sekresi CSF lebih besar dan peningkatan tekanan luminal, dengan neural

tube yang kemudian berkembang dan membelah elemen saraf di daerah terlemah (yaitu,

cephalic dan ujung ekor).

Obesitas adalah lazim pada anak-anak dengan myelokel, terutama mereka dengan

tingkat lesi setinggi lumbar dan torakal, karena berkurangnya kapasitas untuk

pengeluaran kalori. Massa otot yang menurun di bagian tubuh bawah berperan dalam

menyebabkan tingkat metabolisme basal yang lebih rendah. Selain itu, tingkat aktivitas

umumnya lebih rendah dari pada anak-anak yang tidak menderita defek sebagai akibat

langsung dari defisit mobilitas-lesi dan sebagai akibat tidak langsung dari menurunnya

peluang untuk anak-anak disable untuk berpartisipasi dalam permainan fisik.

Obesitas dapat mengerahkan dampak negatif pada citra diri dan selanjutnya

mengabadikan siklus aktif dan makan berlebihan. Berat badan yang berlebihan

menghambat kemandirian yang maksimal dan ambulasi.

Kepadatan mineral tulang menurun pada pasien dengan myelokel. Penanda

reabsorpsi tulang telah ditemukan lebih sering pada ambulators dan nonambulators

terbatas daripada pada anak-anak yang ambulasi secara teratur.

Anak-anak dengan myelokel berada pada risiko tinggi fraktur ekstremitas bawah.

Menrunnya aktivitas otot pada ekstremitas bawah yang mengalami paralisis dan tekanan

dari beban berat badan menyebabkan massa tulang menurun. Selain itu, banyak patah

tulang terjadi setelah intervensi ortopedi, terutama setelah prosedur terkait dengan

imobilisasi cast. Fraktur di myelomeningocele cenderung sembuh dengan cepat, dan

pembentukan kalus berlebihan sering terlihat.

Penentu utama kerusakan saluran kemih atas adalah tekanan intravesika dalam

situasi penyimpanan dan berkemih. Sebuah insiden tinggi refluks vesicoureteral dan

dilatasi ureter telah ditemukan pada pasien dengan myelokel yang titik bocornya berada

pada tekanan yang lebih besar dari 40 cm air.

Tekanan tinggi mungkin akibat dari peningkatan resistensi atau menurunnya

compliance dari kandung kemih. Peningkatan resistensi mungkin disebabkan oleh

sfingter dyssynergia atau fibrosis dari sfingter denervated. Penurunan compliance dinding

kandung kemih berhubungan dengan arefleksia dari detrusor tersebut. Semua disfungsi

4

urologi dapat terjadi pada penderita myelokel, tetapi manifestasi dapat bervariasi dari

waktu ke waktu karena status neurologis berubah dalam beberapa pasien.

4. MANIFESTASI KLINIS

Diagnosis dapat diketahui melalui analisa riwayat kesehatan dari individu tersebut

(jika bukan bayi), riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan yang detail tentang

kehamilan dan kelahiran.

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis

dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala,

sedangkan yang lain mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda

spinalis.

a. Spina bifida okulta

- Seringkali asimtomatik

- Tidak ada gangguan pada neural tissue

- Regio lumbaldansakral

- Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus

- Gangguan traktus urinarius (mild)

b. Spina bifida aperta

Meningokel

- Tertutupi oleh kulit

- Tidak terjadi paralisis

Mielomeningokel

- Tidak tertutup oleh kulit, tetapi mungkin ditutupi oleh membran yang transparan

- Terjadi paralisis

5. PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama untuk membedakan

gerakan volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. Diasumsikan bahwa semua

respons gerakan tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksif; sedangkan adanya

kontraktur dan deformitas kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut.

5

Cara pemeriksaannya : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa, anggota gerak

bawah bayi disisi lengan bawah pemeriksa. Yang dinilai adalah letak scapula, ukuran

leher, bentuk tulang belakang dan gerakan.

6. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Metode skrining tersering untuk mendiagnosis myelokel selama kehamilan

adalah skrining serum alfa feto protein maternal (MSAFP) pada trimester kedua, dan

ultrasonogafi.

Skrining MSAFP mengukur tingkat dari protein yang disebut alfa feto protein

(AFP) yang dibentuk secara alami oleh fetus dan plasenta. Selama kehamilan normal

sejumlah kecil dari AFP biasanya melintasi plasenta dan memasuki peredaran darah ibu.

Namun jika terdapat peningkatan yang abnormal dari protein ini pada peredaran darah

ibu mengindikasikan bahwa fetus mengalami defek pada vertebra. Namun demikian uji

MSAFP ini tidak spesifik untuk spina bifida dan uji ini tidak dapat menentukan secara

defenitif akan adanya masalah dengan fetus. Dengan demikian bila terdeteksi

peningkatan AFP dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan tambahan seperti

Ultrasonografi atau Amniosentesis untuk menegakkan diagnosa.

Ultrasonografi dapat memberikan informasi mengenai penyebab peningkatan

AFP antara lain kelainan pada fetus ataupun jumlah fetus yang lebih dari satu. Pada spina

bifida akan tampak vertebra yang terbuka atau kelainan yang tampak pada otak bayi

yang menindikasikan Spina bifida.

Gambar 5. Teknik Amniosintesis (8)

Apabila Suda lahir maka dapat dilakukan beberapa pemeriksaan penunjang :

- X ray dapat dilakukan untuk meng evaluasi kelaianan vertebral yang tampak pada foto

polos seperti skoliosis , deformitas panggul, fraktur patologis dan kelainan

abnormalitas lainnya yang dapat menimbulkan nyeri.

6

- CT scan dapat mengevaluasi kelainan yang dapat timbul , dapat berupa kelainan

seperti hifrocephalus

- Magnetic Resonance Imaging (MRI) merupakan pemeriksaan terbaik untuk

mengavaluasi kelainan tersebut , kelainan herniasi dan keterlibatan cabang saraf.

7. Kesimpulan

- Myelokel merupakan defek dari penutupan primer dari neural tube yang menyebabkan

terbukanya struktur syaraf tanpa adanya kulit yang menutupi.

- Biasanya didiagnosis saat lahir atau pada awal masa bayi, tetapi kadang-kadang dapat

ditemukan pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa.

- Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan

akar saraf yang terkena, mulai dari gangguan traktus urinarius hingga paralisis.

- Untuk menegakkan diagnosis dapat dilakukan pemeriksaan X ray, CT scan dan MRI.

7

Daftar Pustaka

Ausili E, Focarelli B, Tabacco F, et al. Bone mineral density and body composition in a myelomeningocele children population: effects of walking ability and sport activity. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2008 Nov-Dec. 12(6):349-54.

Canfield MA, Ramadhani TA, Shaw GM, et al. Anencephaly and spina bifida among Hispanics: maternal, sociodemographic, and acculturation factors in the National Birth Defects Prevention Study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009 Jul. 85(7):637-46.

Centers for Disease Control and Prevention. Spina bifida and anencephaly before and after folic acid mandate--United States, 1995-1996 and 1999-2000. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2004 May 7. 53(17):362-5.

Fletcher JM, Copeland K, Frederick JA, et al. Spinal lesion level in spina bifida: a source of neural and cognitive heterogeneity. J Neurosurg. 2005 Apr. 102(3 Suppl):268-79.

McLone DG, Knepper PA. The cause of Chiari II malformations: a unified theory. Pediatr Neurosci. 1989. 15:1-12.

Milunsky A, Jick H, Jick SS, Bruell CL, MacLaughlin DS, Rothman KJ, et al. Multivitamin/folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects. JAMA. 1989 Nov 24. 262(20):2847-52.

Racial/ethnic differences in the birth prevalence of spina bifida - United States, 1995-2005. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2009 Jan 9. 57(53):1409-13.Vinck A, Nijhuis-van der Sanden MW, Roeleveld NJ, et al. Motor profile and cognitive functioning in children with spina bifida. Eur J Paediatr Neurol. 2010 Jan. 14(1):86-92.

Rasjad, Chairuddin. Penyakit Akibat Lesi Medula Spinalis dalam: Pengantar Ilmu Bedah Orthopedi. Edisi Ketiga. Jakarta: Yarsif Watampone; 2009. Hal 257-9.

Sadler, T.W. Central Nervous System in : Langman’s Medical Embriology, 8th ed. Montana: Twin Bridges; P.194-5, 443-8

Scwarts, S. I. Neurosurgery in : Principles of Surgery. 9 th ed. USA; 2010. P. 904, 922

Thompson DN. Postnatal management and outcome for neural tube defects including spina bifida and encephalocoeles. Prenat Diagn. 2009 Apr. 29(4):412-9.

Wu YW, Croen LA, Henning L, et al. Potential association between infertility and spinal neural tube defects in offspring. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Oct. 76(10):718-22.

8