Prenatal Diagnosis pada Sindrom Patau

F7 Adinda Elisabeth Sugio – 10.2011.057

Hans Christian – 10.2011.079Angela Merici – 10.2011.145

Olivia - 10.2011.232Samuel Theodorus Sutanto – 10.2011.255

Melani Sugiarti – 10.2011.306Wega Nanda Marissa – 10.2011.417

MOHD NUR HAZIQ – 10.2011.431

Skenario 4

• Seorang ibu hamil G2P1A0 berusia 27 tahun dengan usia gestasi 26 minggu, datang ke dokter spesialis kandungan untuk melakukan antenatal care (ANC) rutin. Pada pemeriksaan USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit menunjukan rocker-bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom. Pada ibu ini dilakukan tindakan prenatal diagnosis yaitu cordocentesis (percutaneus umbilical blood sampling) untuk dianalisis kromosomnya.

Identifikasi Istilah

• IUGR: kondisi dimana janin berukuran lebih kecil dari standar ukuran biometri normal pada usia kehamilan / janin memiliki berat kurang dari 90% dari keseluruhan janin dalam usia kehamilan yang sama.

Rumusan Masalah

• Ibu hamil G2P1A0 usia gestasi 26 minggu, pada USG didapatkan intrauterine growth restriction (IUGR), mikrosefali, tumit menunjukka rocker-bottom feet dengan kecurigaan suatu kelainan kromosom.

Analisis Masalah

Ibu hamil G2P1A0 usia gestasi 26

minggu, pada USG didapatkan

intrauterine growth

restriction (IUGR),

mikrosefali, tumit

menunjukka rocker-bottom

feet Anamnesis

Pemeriksaan Fisik dan

LaboratoriumDiagnosis Kerja

Prenatal Diagnosis

Etiologi

Epidemiologi

Patofisiologi

Gejala KlinisPenatalaksaan

Prognosis

Anamnesis

• Identitas• Keluhan Utama • Riw.Kehamilan,persalinan & nifas sebelumnya• RPD : DM, Hipertensi, Hipertensi & / DM hanya saat hamil,

kelainan jantung, kelainan darah• RPK : adakah peny.herediter misalnya cacat lahir, anak kembar• Riw.Sosial & Ekonomi : kebutuhan sehari – hari, lingkungan

rumah

Anamnesis• Menanyakan apakah ada riwayat

keguguran• Menanyakan bagaimana keadaan

anak sebelumnya• Menanyakan apakah ada

kesulitan pada kehamilan sebelumnya

• Menanyakan apakah ada riwayat dari pihak keluarga istri dan suami yang terkena penyakit genetik

• Menanyakan apakah ibu tersebut pernah menderita penyakit infeksi sebelum atau terkena paparan radiasi sebelumnya.

• Berapa usia ibu saat mengandung?

• Menanyakan riwayat pernikahan (consanguity, berapa lama menikah, berapa kali menikah)

Pemeriksaan Fisik

• Anak (jika sudah lahir)– PF dilakukan secara

terstruktur dari kepala (head) hingga Kaki (toe)

• Keadaan umum dan Kesadaran Pasien

• TTV• Pemeriksaan obstetrik

Diagnosis Prenatal

• Ilmu untuk mengidentifikasi kelainan struktur dan fungsi pada perkembangan janin.

• Kemajuan teknologi dalam bidang kesehatan telah memungkinkan untuk melakukan pengobatan prenatal.

• Evaluasi thdp 3 kategori pasien:1. Janin resiko tinggi kelainan genetik dan kongenital2. Resiko yang tidak diketahui3. Pada pemeriksaan USG ditemukan kelainan struktur dan

perkembangan

Indikasi Diagnosis Prenatal1. Usia maternal 35 tahun atau lebih2. Riwayat keluarga dengan anomali kromosom3. Orang tua dengan karier translokasi4. Abnormalitas MSAFP atau multiple markers screen5. Riwayat keluarga dengan neural tube defect6. Kelainan gen tunggal – riwayat keluarga atau karier yang

didapat dari skrining populasi.7. Malformasi kongenital yang didiagnosis dengan USG

Ultrasonografi (USG)

• Menemukan abnormalitas morfologi janin terutama setelah 18 minggu.

• Scanning dan screening yang efektif• Kelainan pada USG rujuk untuk detailed scan

USG• Detail scan melihat kondisi janin secara

keseluruhan, semua organ2 dalam

USG

– Pemeriksaan pada TM I identifikasi kelainan spt Sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13 hingga 90%.

– Hasil pem.USG pada trisomi 13 peningkatan penebalan nuchal, polihidramnion atau oligohidramnion, bukti IUGR, hidrops fetalis, usus echogenik, dan corda tendinea echogenik.

Holoprosensefali

Rocker-bottom-feet (L) dan Clenched hand (R)

Diagnosis Prenatal Invasif

• Amniocentesis• Biopsi Villi Korialis (CVS)• Cordocentesis/ pemeriksaan darah janin

CVS

• Pengambilan sampel vili korionik, atau chorionic villus sampling (CVS) mencakup pengambilan sampel jaringan plasenta pada usia 9-12 minggu.

• Kerugiannya mencakup angka kehilangan janin terkait prosedur yang tinggi (1-2%), potensi kontaminasi sel ibu, dan perdarahan pada ibu.

• CVS yang dilakukan pada usia <9 minggu, berhubungan dengan peningkatan defek reduksi ekstremitas sebanyak 3 kali lipat

CVS

Amniocentesis

• Pemeriksaan ini dilakukan pada TM II, sekitar usia 15-17 minggu, atau dapat sampai 20 minggu.

• Pemeriksaan ini menggunakan jarum spinal yang dimasukkan ke dalam kantong amnion dengan tuntunan USG lalu mengambil sekitar 15-20 ml cairan amnion.

• Ketika dilakukan pada usia 16-18 minggu, tingkat kehilangan janin terkait dengan prosedur dinyatakan berada pada angka 1 dari 270.

Amniosintesis

Cordocentesis

• Cordocentesis atau pengambilan sampel darah umbilikus perkutan atau percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) mencakup aspirasi darah janin dari tali pusat yang dipandu dengan USG.

• Cordocentesis dapat dilakukan pada usia gestasi 17 minggu sampai aterm. Aspirasi darah biasanya 0,5-1 ml dan sampel segera dicek, apakah berasal dari janin atau bukan (analisa HbF). Analisa kromosom biasanya memerlukan 5-7 hari.

Kordosentesis/PUBS

Patau Syndrome

• Pada tahun 1657, Thomas Bartholin menemukan bayi yang lahir dengan beberapa defect atau kelainan (kekurangan) saat dilahirkan. Banyak diantara bayi-bayi tersebut tidak dapat bertahan hidup, sebagian bayi yang dapat bertahan akan bertumbuh dengan banyak defect ditubuhnya dan kelainan mental (intelektual).

• Kemudian ditahun 1960, Dr. Klaus Patau berhasil menemukan bahwa kelainan tersebut disebabkan karena terdapatnya ekstra kromosom 13, atau yang sekarang dikenal dengan trisomi 13

Patau Syndrome

Diagnosis Trisomi 13

a. USG pada TM I dapat mengidentifikasi hingga 90% DITEMUKAN peningkatan penebalan nuchal, polihidramnion/oligohidramnion, IUGR, hidrops, usus echogenik. [11-13 minggu]

b. Skrining marker serum maternalc. Amniosentesis/CVS/PUBS TM II [15-20 minggu]

pemeriksaan kromosom

Karyotip 47, +13

Diagnosis Banding

• Edwards Syndrome– Pada tahun 1960, John Hilton Edwards yang merupakan seorang

dokter anak dan ahli genetik bersama temannya menemukan kelainan kromosom baru pada bayi baru lahir yang kemudian dipublikasikannya disebuah jurnal yang bernama " A New Trisomic Syndrome " di Inggris

– Prevalensi 1 berbanding 6.000 - 8.000 – Bayi dengan sindrom Edwards dapat dilihat dari manifestasi klinis

berikut ini, Floppy baby (hypotonia) sehingga bayi akan apneu terus menerus, microcephaly (ukuran kepala kecil), low set ears, micrognathia, camptodactily, microphthalmia, rocker-bottom feet, kelainan jantung dan ginjal

Edwards Syndrome

Etiologi & Faktor Resiko

Etiologi

• Terdapatnya extra chromosom 13 di dalam tubuh– Non-disjunction– Translokasi

Robertsonian

Faktor Resiko• Usia Ibu• Riwayat keluarga dengan

cacat bawaan• Anak sebelumnya dengan

cacat bawaan• Consangunity

Epidemiologi

• Di Amerika insidens sindrom Patau dilaporkan 1 dari 8.000-12.000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan dari segi ras ataupun letak geografis pada frekuensi kejadian. Diketahui adanya hubungan pada usia ibu saat hamil yang merupakan faktor risiko dalam kejadian trisomi autosom pada janin.

Patofisiologi

• Kelainan jumlah kromosom ANEUPLOIDI• Non disjunction kegagalan 1 pasang atau lebih

kromosom homolog untuk berpisah saat pembelahan miosis I atau miosis II.

• Trisomi 13 biasanya berhubungan dengan non disjunction miosis maternal, ketika reduksi tidak terjadi akan terdapat tambahan kromosom pada seluruh sel yang menghasilkan trisomi

Non-Disjunction

Patofisiologi• Translokasi kromosom dapat terjadi pada mutasi baru

sporadik. Translokasi adalah berpindahnya materi genetik salah satu 1 kromosom ke kromosom yang lain.

• Kurang dari 20% kasus trisomi 13 terjadi akibat translokasi kromosom.

• Selama translokasi, akan bergabung dengan bagian sentromernya yang berjenis akrosentris. Hal ini disebut translokasi Robertsonian. Translokasi Robertsonian terjadi terbatas pada kromosom akro sentris.

• Translokasi Robertsonian pada kromosom 13:14 terjadi sekitar 33% dari seluruh translokasi Robertsonian

Klinis Trisomi 13

Kepala dan Wajah Defek kulit kepala (misalnya, aplasia kutis)Mikroftalmia, abnormalitas korneaBibir dan palatum sumbing pada 60 – 80% kasusMikrosefaliSloping foreheadHoloprosensefali (arinensefali)Hemangioma kapilerTuli

Dada Penyakit jantung kongenital (misalnya, VSD, PDA, dan ASD) pada 80% kasusIga – iga posterior yang tipis (iga – iga hilang)

Ekstremitas Tumpang tindih jari jemari tangan dan kaki (klinodaktili)PolidaktiliKuku hipoplastik, kuku hiperkonveks

Umum Keterlambatan perkembangan berat dan retardasi pertumbuhan pranatal dan pascanatalAbnormalitas ginjalProyeksi nukleus pada neutrofilHanya 5% hidup >6 bulan

Gambaran Klinis

• Cebocephaly • Holoprosensefali

Gambaran Klinis

• Cyclopia

Gambaran Klinis

Gambaran Klinis

Gambaran Klinis

• Aplasia Kutis • Low set ears

Penatalaksanaan Prenatal• Konseling Genetik proses komunikasi yang

berkaitan dengan masalah manusia yang berhubungan dgn kelainan genetik pada keluarga

• Prinsip dasar dari konseling genetik adlh seorang konselor yang memberikan informasi kepada pasien, dan bukan nasihat

• Membantu keluarga untuk memahami fakta medis, pilihan2 dalam menanganinya

Penatalaksanaan Postnatal

• Tidak ada terapi spesifik / pengobatan• Fokus untuk membuat bayi yang sudah lahir

lebih nyaman• Dapat dilakukan terapi atau operasi untuk

mengatasi masalah fisik

Prognosis

• Mayoritas bayi lahir mati (still birth)• Beberapa dapat berhasil lahir namun hidup

tidak lama dengan rata2 usia 2,5hari• 1 dari 20 bayi lahir dengan trisomi 13 dapat

bertahan lebih dari 6 bulan• 80% meniggal pada tahun pertama

MALAM

Kesimpulan

• Trisomi 13 / sindrom patau merupakan kelainan ketiga tersering seletah down dan edwards. Insidens akan meningkat dengan usia ibu

• Penyebab utama adalah non disjunction saat miosis I/II• Karakteristik adalah anomali multipel yang berat termasuk

SSP, wajah, defek jantung, ginjal dan ekstremitas.• Dapat dideteksi prenatal denan USG• Tidak ada terapi spesifik dengan prognosis yang sangat buruk• Pencegahan dapat dlakukan dengan berkonsultasi dengan

ahli genetik sebelum merencanakan kehamilan selanjutnya.

TERIMAKASIH