penyakit keturunan pada manusia

5
* PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA * : * PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA * 1. ALBINO : 1. ALBINO Albino diakibatkan mutasi pada gen yang mengatur warna kulit.Akibat mutasi gen tersebut,terjadi pengurangan pigmen melanin yang memberikan warna pada kulit,rambut,dan mata.Kulit albino menjadi berwarna putih atau merah jambu,rambut menjadi putih,dan warna mata menjadi merah jambu. Albino juga terjadi pada hewan dan tumbuhan : Albino juga terjadi pada hewan dan tumbuhan Albino pada rambut gorila. Tumbuhan albino mengalami defisiensi pigmen klorofil. 2. HEMOFILIA : 2. HEMOFILIA Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan kekurangan faktor pembekuan. Gambar disamping menunjukan luka memar pada lengan seorang penderita hemofilia. 3. ANEMIA SEL SABIT : 3. ANEMIA SEL SABIT Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell .Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah,tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen. Orang yang menderita anemia sel sabit memiliki gejala berupa organ-organ tubuh yang tidak sehat karena kurangnya pasokan oksigen. 4. BUTA WARNA :

Upload: enki-hendrawan

Post on 30-Jun-2015

2.773 views

Category:

Documents


8 download

TRANSCRIPT

Page 1: PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA

* PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA * :

* PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA *

1. ALBINO :

1. ALBINO Albino diakibatkan mutasi pada gen yang mengatur warna kulit.Akibat mutasi gen tersebut,terjadi pengurangan pigmen melanin yang memberikan warna pada kulit,rambut,dan mata.Kulit albino menjadi berwarna putih atau merah jambu,rambut menjadi putih,dan warna mata menjadi merah jambu.

Albino juga terjadi pada hewan dan tumbuhan :

Albino juga terjadi pada hewan dan tumbuhan Albino pada rambut gorila. Tumbuhan albino mengalami defisiensi pigmen klorofil.

2. HEMOFILIA :

2. HEMOFILIA Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan kekurangan faktor pembekuan. Gambar disamping menunjukan luka memar pada lengan seorang penderita hemofilia.

3. ANEMIA SEL SABIT :

3. ANEMIA SEL SABIT Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell .Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah,tempat keberadaan protein hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen. Orang yang menderita anemia sel sabit memiliki gejala berupa organ-organ tubuh yang tidak sehat karena kurangnya pasokan oksigen.

4. BUTA WARNA :

4. BUTA WARNA Buta Warna adalah cacat atau penyakit menurun pada manusia juga dapat terjadi akibat terpaut kromosom seks.

5. SINDROM DOWN :

5. SINDROM DOWN Sindrom Down merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom. Biasanya sel telur yang dihasilkan semasa meiosis memiliki 23

Page 2: PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA

kromosom .Namun karena terjadi gangguan dalam pemisahan kromasom yang disebut gagal berpisah atau nondisjunction.

6. SINDROM KLINEFELTER :

6. SINDROM KLINEFELTER Sindrom klinelfelter merupakan kelainan yang hanya menyerang laki-laki.Sindrom ini terjadi karena gagal berpisah kromosom seks ketika terjadi pembentukan sel telur atau sel sperma.

7. SINDROM TURNER :

7. SINDROM TURNER Seseorang dengan sindrom turner memiliki kromosom X yang tidak lengkap.Orang dengan sindrom turner berkembang menjadi wanita. Normalnya,wanita mendapat satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah.Tetapi,wanita penderita sindrom turner kehilangan satu kromosom X-nya (XO).

Page 3: PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA

Sistem Peredaran Darah Pertemuan IV - Presentation Transcript

1. Transfusi Darah & Kelainan dan Penyakit pada Sistem Peredaran Darah Manusia Harsidi Side 2. Tujuan Pembelajaran

Membedakan pengertian donor universal dan resipien universal Menjelaskan prinsip dasar transfusi darah Menuliskan contoh transfusi darah Menjelaskan kelainan dan penyakit pada sistem peredaran darah manusia

3. Donor adalah orang yang memberikan darahnya kepada orang lain. Donor universal adalah golongan darah yang dapat memberikan darahnya ke golongan darah lain, dalam hal ini adalah golongan darah 0

o Resipien adalah orang yang menerima o t ransfusi darah. o Resipien universal adalah golongan darah o y ang dapat menerima darah dari golongan o d arah manapun, yaitu golongan darah AB.

4. Prinsip Dasar Transfusi Darah o Adanya aglutinogen dan aglutinin yang sama dalam plasma darah menyebabkan

terjadinya koagulasi (penggumpalan) darah o Peristiwa menggumpalnya darah karena kesamaan aglutinin dan aglutinogen disebut

aglutinasi. o Pertemuan aglutinin α dan aglutinogen A dalam darah menyebabkan terjadinya

koagulasi darah. o P ada peristiwa transfusi darah , koagulasi darah lebih disebabkan oleh aglutinin dari

darah resipien dibandingkan oleh aglutinin darah donor. 5. Animasi… 6. Contoh Transfusi Darah

o Bila golongan darah A (donor) di berikan pada golongan darah B (resipien) maka akan terjadi aglutinasi karena resipien yang bergolongan darah B memiliki aglutinin α . Aglutinin α merupakan zat anti A (anti aglutinogen A). Padahal aglutinogen A dimiliki oleh golongan darah A, sehingga ketika ditransfusikan darah terkoagulasi.

7. Pada golongan darah 0 yang di donorkan ke A maka tidak terjadi aglutinasi karena pada resipien terdapat aglutinogen A dan aglutinin β dan donor hanya memiliki aglutinin α dan β . Sehingga aglutinin resipien (aglutinin β ) tidak bertemu dengan aglutinogen B karena golongan darah 0 tidak memiliki aglutinogen, sehingga tidak terjadi koagulasi dalam darah . Tabel Transfusi Darah Golongan Darah Resipien Keterangan : √ : Tidak menggumpal X : Menggumpal Skema Transfusi Golongan Darah Donor A B AB 0 A √ X X √ B X √ X √ AB √ √ √ √ 0 X X X √

8. Kelainan & Penyakit pada Sistem Peredaran Darah Manusia o Anemia o Adalah kandungan hemoglobin (Hb) dalam sel darah merah rendah atau kurangnya sel

darah merah. o Kurangnya Hb dapat disebabkan makanan yang kurang mengandung zat besi. o Berkurangnya sel darah merah bisa terjadi pada penderita malaria karena Plasmodium

memakan sel darah merah. o Apabila anemia terjadi karena kurang zat besi sehingga Hb rendah, maka harus

mengkonsumsi makanan yang kaya zat besi seperti hati, daging, dan sayuran hijau.

Page 4: PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA

9. B. Thallasemia o Merupakan penyakit anemia yang diturunkan. Pada penderita, daya ikat sel darah

merahnya terhadap oksigen rendah karena kegagalan pembentukan hemoglobin (gen pembentuk Hb rusak).

10. Hemofilia o Hemofili merupakan penyakit yang diturunkan secara genetis dimana darah yang keluar

dari pembuluh darah sulit membeku. o Hal ini disebabkan karena sesungguhnya pada proses pembekuan darah ada sejumlah

faktor yang terlibat. Salah satu diantaranya adalah faktor antihemofili. o Faktor antihemofili diperlukan untuk pembentukan aktifator protrombin dari

komponen-komponen darah. 11. Leukimia

o Adalah penyakit bertambahnya sel darah putih yang tidak terkendali. o Diduga penyebab leukemia antara lain radiasi energi tinggi, bahan kimia benzena yang

mengenai seseorang dalam jangka waktu lama, dan keadaan genetika seseorang. o Pengobatan harus dilakukan dokter, seperti kemoterapi, terapi radiasi, terapi biologi,

atau cangkok sumsum tulang. 12. Hipertensi

o Disebabkan oleh tekanan darah yang tinggi dalam arteri. o Hipertensi terjadi bila nilai ambang tekanan sistolik antara 140 – 200 mmHg atau lebih,

dan nilai ambang tekanan diastolik antara 90 – 110 mmHg atau lebih (tekanan darah normal 120/80 mmHg).

13.o Penyebab hipertensi berkaitan dengan umur, kegemukan, dan keturunan. o Keadaan ini tidak bisa disembuhkan tetapi bisa dikontrol dengan pola hidup sehat dan

obat-obatan, dianjurkan untuk tidak merokok, tidak minum minuman beralkohol, diet rendah garam dan rendah lemak, olahraga secara teratur, dan istirahat bila lelah atau tegang.

14. Koronariasis (Aterosklerosis) o Merupakan penyakit yang disebabkan o karena terjadinya pengerasan pada o pembuluh nadi. o Pengerasan pembuluh nadi dapat terjadi o karena adanya timbunan lemak, o khususnya kolesterol di dinding arteri o dan endapan zat kapur. o Pengobatannya dengan operasi

Animasi

15. Varises o Varises disbebakan karena pembuluh vena mengalami pelebaran. o Hal ini biasanya dijumpai pada betis.

16. Hemeroid (Ambeien) o Pelebaran pembuluh darah di sekitar dubur (anus)

17. Terima Kasih Atas Perhatiannya o Selamat Belajar ...

Page 5: PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA