Penyakit GenetikDr. Meilany F.D, M.Kes,SpPABagian Patologi AnatomiFakultas KedokteranUniversitas Sam RatulangiManado

PendahuluanGen Asam Nukleat penyimpanan dan penyaluran informasi untuk perencanaan pembentukan sel/ tubuhDNA (deoksiribonukleat acid) pembawa informasi genetik untuk sintesis protein kodeDNA tdd : molekul fosfat, deoksiribosa, purin/pirimidin

RNA melaksanakan instruksi DNARNA tdd 3 jenis y.i mRNA, tRNA, rRNAFungsi DNA :- Replikasi : DNA membentuk DNA- Transkripsi : DNA RNA- Translasi : RNA protein

Gen & KromosomInti Sel : tdd DNADNA tsusun pada kromosomKromosom genGen : pembawa sifat, mengendalikan sifat bawaanKromosom manusia : 23 pasang = 46 22 pasang autosom & 1 pasang kromosom seks

normal : 46 XX normal : 46 XYHaploid : 23X pada ovum & 23 X / 23Y spermDiploid : pada zygote waktu pembuahan

TerminologiMitosis : pembelahan sel 2 sel yang identikMeiosis : gametogenesis, pengurangan jumlah kromosomGenotip : Ciri-ciri pada gen di kromosomFenotip : Ekspresi keluar atau penampilan luarKromatin : materi yang membentuk kromosomKromatin seks : X dan Y

Kariotipe : susunan kromosom yang dapat divisualisasi dan dipelajari penomoran dan pengukuran

KELAINAN KROMOSOMTdd : Kelainan jumlah & kelainan struktur kromosomKelainan Jumlah = aneuploidi - Trisomi : > sepasang kromosom (3)- Monosomi : < sepasang kromosom (1)Kelainan Struktur = translokasi - Kromosom pecah : pecahan hilang atau melekat pada kromosom lain

Manifestasi Klinik & PrognosisTrisomi 21 sindroma DownTrisomi 18 Sindroma EdwardTrisomi 13 Sindroma PatauSebagian besar abortus spontanNeonatus morbiditas & mortalitas meningkatSindroma Turner 45XSindroma Kleinefelter 47 XYY

Abnormalitas GenKongenital & herediterEkspresi fenotip bisa :- Otosomal dominan- Otosomal resesif- Dominan terkait X- Resesif terkait X

Kemungkinan genotip :-AA Homozigos- Aa Heterozigos- aa Homozigos

Contoh Gangguan GenDominan Autosomal :- Hiperkolesterolemia familial- Penyakit ginjal polikistik- Penyakit huntington- Sferositosis herediter- Sindroma Marfan- Penyakit Von Willebrand- Osteogenesis imperfecta

Resesif Autosomal- Anemia sel sabit- Fibrosis kistik- Penyakit Tay-sachs- Fenil Ketonuria- Albinisme- Mucopolisacharidosis- Glycogen storage disease- Galactosemia- Buta warna

Terkait X :- Distrofia otot Duchene- Hemofilia

Gen pada kromosom X bisa dominan atau resesif. Bisa homozigos atau heterozigosPada wanita (Xx),heterozigos: ekspresi yang dominanPada pria,hemizigos (XY): selalu diekspresikan

Keadaan PoligenikGen majemuk : hasil beberapa gen terpisah & faktor lingkungan (multifaktorial) Contoh :- Kelainan jantung- Labioschisis atau palatoschisis- Hipospadia- Stenosis pyloris- Spina bifida

TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELINGDiagnosis harus ditegakkan.Ada penyakit penyakit : herediter/ familialPohon keluargaPx : Amniocentesis, kadar enzim tertentuPencegahan :Atur dietObatMencegah kelahiran individu yang berpenyakitAborsi (!)

Konseling :Orang tua dijelaskan dengan baikOrang tua dapat memutuskan :- akhiri kehamilan- teruskan dengan risiko yang sudah tahuJelaskan dampak dari keputusan tersebut