Skeletal DisplasiaAchondroplasiaAchondroplasia, adalah displasia skeletal autosomal dominan yang paling umum dengan perkiraan kejadian mulai dari 1 dalam 15.000 hingga 1 dalam 26.000 kelahiran. Individu dengan achondroplasia memiliki inteligensia rata-rata. Penelitian telah menunjukkan bahwa achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen untuk faktor pertumbuhan fibroblast reseptor 3 (FGFR3), terletak pada lengan pendek kromosom 41, Mutasi yang mengubah asam amino glycine ke arginin pada posisi 380 di protein FGFR3 ditemukan untuk lebih dari 98% dari semua kasus yang dilaporkan dari achondroplasia. Di growth plate kondrosit, reseptor ini mengaktifkan transduser sinyal dan aktivator jalur transkripsi (STAT1) yang menghambat proliferasi kondrosit, dan jalur mitogen-activated protein kinase (MAPK), yang menghambat baik proliferasi dan diferensiasi kondrosit. Perawakan pendek mungkin tidak jelas sebelum usia 2 tahun, meskipun penyimpangan dari kurva pertumbuhan normal adalah progresif. Tinggi rata-rata dewasa pada laki-laki dan perempuan adalah 131 dan 124 cm.2

Gambar 1: Pengurangan proliferasi, diferensisasi dan ossifikasi di lempeng pertumbuhan

Gejala kilnis yang dapat ditemukan adalah : 2,3 rhizomelic limb shortening (lengan atas dan paha), torso relatif panjang dan sempit kepala besar dengan frontal bossing Hypoplasia midfacial Jari pendek

Gambar 2 : Gambaran dari seseorang dengan achondroplastic, termasuk torso normal dengan shortening rhizomelic dan genu varum

Hypochondroplasia. Hypochondroplasia telah digambarkan sebagai "bentuk yang lebih ringan" dari achondroplasia. perkiraan insidens mulai dari 1 dari 15.000 hingga 1 dari 40.000 kelahiran. Pada orang dewasa tingginya 132-165 cm pada pria dan 127- 150 cm pada wanita. Sekitar 10% orang dengan hypochondroplasia memiliki kesulitan belajar. Namun, meskipun keduanya ditransmisikan sebagai sifat autosomal dominan karena mutasi pada gen yang sama (FGFR3). Hypochondroplasia, bagaimanapun, menunjukkan hasil dari mutasi yang berbeda (Asn540Lys) dari gen FGFR3, ada juga yang mengatakan substitusi lysine untuk asparagine pada kodon 540 (N540K) adalah mutasi yang paling umum menyebabkan hypochondroplasia1,4

RicketsRickets berasal dari kata Inggris lama "wrikken" yang berarti memutar atau menekuk dan mengacu pada kondisi gangguan mineralisasi tulang tumbuh, akhirnya menghasilkan bowing dan twisting. Rickets jelas dari histologis dan radiografi sebagai gangguan dan pelebaran lempeng pertumbuhan (fisis) tulang bersama-sama dengan osteomalacia (akumulasi kelebihan osteoid matriks) dari tulang trabekuler dan kortikal. Bentuk-bentuk utama dari rickets dapat dengan mudah diklasifikasikan sebagai calciopenic terutama dari berkurang ketersediaan kalsium untuk mineralisasi tulang atau phosphopenic yang berkurang ketersediaan fosfat. Identifikasi penyebab rickets penting, karena strategi pengobatan tergantung penyebabnya. 1,5

Gambar 3: Menunjukkan klasifikasi kalsiopenik and fosfopenik rickets.

Antara temuan kilnis yang didapatkan pada Rickets adalah: Gangguan pertumbuhan Kelainan cranial Kifosis Genu varun Genu valgus Pembengkakan Osteochondral (rachitic rosary)

Gambar 4: Gambar menunjukkan temuan klinis pada rickets

Gambar 5: Ricktes dan OsteomalaciaKelainan KromosomDown Syndrome. Trisomi 21, atau sindrom Down, kelainan kromosom yang paling umum yang terkait dengan retardasi pertumbuhan, yang mempengaruhi sekitar 1 dari 600 kelahiran hidup. Salinan tambahan bagian proksimal dari 21q22.3 menghasilkan fenotip fisik khas. Rata-rata, bayi yang baru lahir dengan sindrom Down memiliki berat lahir 500 g di bawah berat normal dan panjang badan yang lebih pendek. Gagal tumbuh berlanjut postnatal dan biasanya terkait dengan maturasi skeletal tertunda. Ketinggian dewasa berkisar 135-170 cm pada laki-laki dan 127-158 cm pada perempuan. Penyebab kegagalan pertumbuhan pada sindrom Down tidak diketahui. Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan10,11 Perawakan pendek Brachicephaly Nasal bridge yang datar Brushfield spot Hidung dan mulut yang kecil Telinga yang kecil dan displastik Simian crease

Gambar 4: Fasies khas, jembatan hidung datar, dan protusio lidah, serta simian crease di anak 2 tahun dengan sindrom Down

Sindrom Turner. Penelitian yang diterbitkan pada tahun 1938 oleh Henry Turner menggambarkan tujuh perempuan dengan perawakan pendek, immaturitas seksual, neck webbing, garis rambut posterior rendah, dan valgus cubitus. Sindrom turner (TS) adalah salah satu anomali kromosom yang paling umum pada manusia. Hal ini terjadi pada sekitar 1: 2.000 kelahiran hidup perempuan tanpa memandang latar belakang etnis. Sekitar 50-60% anak perempuan dengan TS dilaporkan memiliki 45, X kariotipe. Hilangnya satu kromosom X biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan non-disjunction selama meiosis paternal karena kromosom X tunggal dalam 60-80% dari gadis-gadis dengan TS berasal dari ibu. Sebagian besar fenotipe TS tampaknya disebabkan oleh haploinsufisiensi ekspresi dari gen yang biasanya diekspresi pada kedua kromosom X. Sampai saat ini, hanya satu gen tersebut telah diidentifikasi gen -short-stature homeobox-containing (SHOX). Perawakan pendek adalah gejala yang paling umum dari sindrom Turner, lebih sering terjadi daripada pubertas tertunda, valgus Cubitus , dan webbing leher. Individu dengan Sindrom turner telah menunjukkan bahwa perawakan pendek terjadi pada 95% sampai 100% dari gadis-gadis dengan kariotip 45, X 1,2

Gambar 5: Pasien dr. Henry Turner

Gambar 5: Gambar menunjukkan webbed neck pada Sindrom Turner

Prader-Willi SyndromeSindrom Prader-Willi (PWS), awalnya dijelaskan oleh Prader, Willi, dan Labhart pada tahun 1956, ditandai dengan2 : Obesitas perawakan pendek hipotonia hyperphagia Ketrampilan motorik tertunda keterbelakangan mental hipogonadisme Kelainan genetik telah ditemukan pada kromosom 15 (q11-13), delesi dari alel paternal atau adanya disomy ibu; daerah kritis kromosom 15 hanya aktif dalam kromosom diwariskan.dari paternal, telah diketahui bahwa sekitar 70-75% dari kasus PWS berhubungan dengan absen ekspresi dari alel paternal di PWS kromosom 15q11-13. Sekitar 25% kasus melibatkan disomy uniparental, di mana seorang individu mewarisi dua salinan dari kromosom maternal 15 dan tidak ada salinan paternal. Dengan kejadian 1 dalam setiap 12.000 kelahiran, PWS adalah sindrom yang paling umum ditandai dengan obesitas.

Gambar 6: Gambar menunjukkan gambaran kilnis dari prader willi syndrome

Daftar pustaka.

1. Sperling, Pediatric Endocrinology, Fourth Edition, 2014, Elsevier, Philadelphia,PA2. Radovick H. MacGillivray Pediatric Endocrinology 2013 A Practical Clinical Guide, Second Edition, Springer. New York3. Martinez-Frias ML, de Frutos CA, Bermejo E, et al. Review of the recently defined molecular mechanisms underlying thanatophoric dysplasia and their potential therapeutic implications for achondroplasia. Am J Med Genet A. 2010;152A(1):24555.4. Laederich MB, Horton WA. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment. Curr Opin Pediatr. 2010;22(4):51623.5. Lowdon J. Rickets: concerns over the worldwide increase. J Fam Health Care. Mar-Apr 2011;21(2):25-9.