Patofisiologi

Patogenesis dan etiologi atresia esofagus tidaklah jelas. Trakea dan esofagus

normalnya berkembang dan terpisah akibat lipatan cranial, ventral, dan dorsal yang

muncul di dalam foregut.

Atresia esofagus dengan fistula distal akibat dari invaginasi ventral yang

berlebihan pada lipatan faringo-esofagus, yang menyebabkan kantung esofagus

bagian atas mencegah lipatan cranial dari menuju ke bawah ke lipatan ventral.

Untuk itu, sambungan dipasangkan antara esofagus dan trakea.

Terdapat beberapa tipe atresia esofagus, tetapi anomali yang umum adalah fistula

antara esofagus distal dan trakea, sebanyak 80% bayi baru lahir dengan kelainan

esofagus. Atresia esofagus dan tracheoesophageal fistula diduga sebagai akibat

pemisahan yang tidak sempurna antara lempengan paru dari foregut selama masa

awal perkembangan janin. Sebagian besar anomali kongenital pada bayi baru lahir

meliputi vertebra, ginjal, janutng, muskuloskeletal, dan sistem gastrointestinal.

Walaupun kelainan perkembangan pada esofagus merupakan hal yang tidak umum

terjadi, tetapi apabila terjadi ketidaknormalan harus segera dikoreksi, karena dapat

mengancam nyawa. Karena hal ini dapat menyebabkan regurgitasi ketika bayi

diberi makan. Agenesis pada esofagus sangat jarang terjadi, kebanyakan atresia

dan pembentukan fistula. Pada atresia, segmen esofagus hanya berupa thin,

noncanalized cord, dengan kantung proksimal yang tersambung ke faring dan

kantung bagian bawah yang menuju ke lambung. Atresia sering terdapat pada

bifurksasi (dibagi menjadi dua cabang) trakea terdekat. Jarang hanya atresia

sendiri, tetapi biasanya sering dijumpai bersamaan dengan fistula yang

menyambungkan kantung bawah atau atas dengan bronkus atau trakea. Anomali

yang berhubungan meliputi congenital heart disease, neurologic disease,

genitourinary disease, dan other gastrointestinal malformations. Atresia terkadang

dihubungkan dengan arteri umbilikus tunggal.

Motilitas dari esophagus selalu dipengaruhi pada atresia esophagus. Gangguan

peristaltic esophagus biasanya paling sering dialami pada bagian esophagus distal.

Janin dengan atresia tidak dapat dengan efektif menelan cairan amnion. Sedangkan

pada atresia esophagus dengan fistula trkeoesofageal distal, cairan amnion masuk

melaalui trakea kedalam usus. Polihydramnion bisa terjadi akibat perubahan dari

sirkulasi amnion pada janin.

Neonates dengan atresia tidak dapat menelan dan akan mengeluarkan banyak

sekali  air liur atau saliva. Aspirasi dari saliva atau air susu dapat menyebabkan

aspirasi pneumonia. Pada atresia dengan distal TEF, sekresi dengan gaster dapat

masuk keparu-paru dan sebaliknya, udara juga dapat bebas masuk dalam saluran

pencernaan saat bayi menangis ataupun mendapat ventilasi bantuan. Keadaan-

keadaan ini bisa menyebabkan perforasi akut gaster yang fatal. Diketahui bahwa

bagian esophagus distal tidak menghasilkan peristaltic dan ini bisa menyebabkan

disfagia setelah perbaikan esophagus dan dapat menimbulkan reflux

gastroesofageal.

Trakea juga dipengaruhi akibat gangguan terbentuknya atresia esophagus. Trakea

abnormal, terdiri dari berkurangnya tulang rawan trakea dan bertambahnya ukuran

otot tranversal pada posterior trakea. Dinding trakea lemah sehingga mengganggu

kemampuan bayi untuk batuk yang akan mengarah pada munculnya pneumonia

yang bisa berulang-ulang. Trakea juga dapat kolaps bila diberikan makanana

atupun air susu dan ini akan menyebabkan pernapasan yang tidak efektif, hipoksia

atau bahkan bisa menjadi apneu.