Sejarah hemofiliahemofilia telah ditemukan sejak lama sekali, dan belum memiliki nama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus di khitan jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat di khitan. Seorang dokter asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga yang setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.

Kemudian pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria. Ia menelusuri penyakit tersebut pada seorang wanita dengan tiga generasi sebelumnya yang tinggal dekat Plymouth, New Hampshire pada tahun 1780.

Kata hemofilia pertamakali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928. Sepanjang hidupnya Schonlein berusaha menjadikan kedokteran sebagai sebuah cabang ilmu pengetahuan alam. Upaya Schonlein dalam hal inilah yang memungkinkan kedokteran mengembangkan metode pengajaran dan praktek kedokteran klinik.Schonlein yang adalah seorang guru besar kedokteran di tiga universitas besar di Jerman - Wurzburg (1824 - 1833), Zurich (1833 - 1830) dan Berlin (1840 - 1859) - adalah dokter pertama yang memanfaatkan mikroskop untuk melakukan analisis kimiawi terhadap urin dan darah guna menegakkan diagnosis atas penyakit yang diderita seorang pasien.

Pada saat ini diperkirakan angka kejadian hemofilia sekitar 1 diantara 10.000 penduduk tidak tergantung kepada ras maupun letak geografis. Dengan angka ini diperkirakan 350.000 penduduk dunia mengidap hemofilia. Dari jumlah itu hanya 25% saja yang mendapatkan pengobatan yang memadai. Padahal penderita hemofilia yang memperoleh pengobatan secara memadai akan menjadi individu dewasa yang produktif dan kemampuan berprestasi lazimnya individu normal.

Sedangkan di Indonesia dengan jumlah penduduk 200 juta diperkirakan terdapat 20.000 penderita hemofilia, namun yang tercatat baru 757 penderita. Sedangkan di wilayah DKI Jakarta dengan penduduk 10 juta, saat ini hanya terdapat sekitar 230 penderita yang mendapatkan perawatan di Pusat Pelayanan Terpadu Hemofilia Nasional RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo.

Klasifikasi hemofilia

saat ini dikenal 2 macam hemophilia yang diturunkan secara sex-linked recessive yaitu :

1. Hemofilia A (hemofila klasik), akibat defisiensi atau disfungsi factor pembekuan VII (F VIIIc).

2. Hemofilia B (Chistmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX ( Faktor Christmas).

Klasifikasi hemophilia menurut berat ringannya penyakit :

1. Berat

: