neuroblastoma merupakan penyakit genetik sehingga sering terjadi pada anak-anak usia muda. faktor...

2
Nama : Nuriah NIM : 0907101010120 Presentasi laporan kasus tanggal 8 September 2014 TUGAS TAMBAHAN PRESENTASI LAPORAN KASUS NEUROBLASTOMA 1. Bagaimana hubungan faktor usia dengan neuroblastoma yang sering terjadi pada anak-anak? Neuroblastoma merupakan penyakit genetik sehingga sering terjadi pada anak-anak usia muda. Faktor genetik yang memulai atau mencetuskan pembentukan neuroblastoma hingga saat ini belum diketahui. Patogenesis diduga berkaitan dengan mutasi prenatal dan perinatal, yang dapat disebabkan oleh faktor lingkungan dan genetik. Kelainan sitogenik yang terjadi pada neuroblastoma kira-kira pada 80% kasus, meliputi delesi parsial lengan pendek kromosom 1, anomali kromosom 17, dan ampifilatik genomik dari oncogen N-Myc. Maris dkk menduga neuroblastoma berkaitan dengan adanya lokus di kromosom 6p22, terutama pada mereka yang risiko tinggi. Attiyeh dkk menyimpulkan adanya delesi kromosom 1p dan 11q dengan prognosis yang buruk. Anak dengan bentuk familial dari neuroblastoma (kasus dengan kecenderungan menderita kanker yang diwariskan) biasanya memiliki 1 atau lebih anggota keluarga yang menderita neuroblastoma. 2. Apa pemeriksaan gold standar untuk neuroblastoma? 1

Upload: nuriah-jn

Post on 09-Nov-2015

4 views

Category:

Documents


2 download

DESCRIPTION

Neuroblastoma merupakan penyakit genetik sehingga sering terjadi pada anak-anak usia muda. Faktor genetik yang memulai atau mencetuskan pembentukan neuroblastoma hingga saat ini belum diketahui. Patogenesis diduga berkaitan dengan mutasi prenatal dan perinatal, yang dapat disebabkan oleh faktor lingkungan dan genetik.

TRANSCRIPT

Nama: NuriahNIM: 0907101010120Presentasi laporan kasus tanggal 8 September 2014

TUGAS TAMBAHAN PRESENTASI LAPORAN KASUS NEUROBLASTOMA1. Bagaimana hubungan faktor usia dengan neuroblastoma yang sering terjadi pada anak-anak?Neuroblastoma merupakan penyakit genetik sehingga sering terjadi pada anak-anak usia muda. Faktor genetik yang memulai atau mencetuskan pembentukan neuroblastoma hingga saat ini belum diketahui. Patogenesis diduga berkaitan dengan mutasi prenatal dan perinatal, yang dapat disebabkan oleh faktor lingkungan dan genetik. Kelainan sitogenik yang terjadi pada neuroblastoma kira-kira pada 80% kasus, meliputi delesi parsial lengan pendek kromosom 1, anomali kromosom 17, dan ampifilatik genomik dari oncogen N-Myc. Maris dkk menduga neuroblastoma berkaitan dengan adanya lokus di kromosom 6p22, terutama pada mereka yang risiko tinggi. Attiyeh dkk menyimpulkan adanya delesi kromosom 1p dan 11q dengan prognosis yang buruk. Anak dengan bentuk familial dari neuroblastoma (kasus dengan kecenderungan menderita kanker yang diwariskan) biasanya memiliki 1 atau lebih anggota keluarga yang menderita neuroblastoma.2. Apa pemeriksaan gold standar untuk neuroblastoma?Pemeriksaan gold standar untuk menegakkan diagnosis neuroblastoma adalah dengan biopsy dan CT-Scan. Secara histologis Neuroblastoma terdiri dari neuroblast kecil mature berbentuk bulat, kecil, sel seragam padat, inti dan sitoplasma yang sedikit hyperchromati, berwarna biru yang dapat disamakan dengan sel lain baik yang berasal dari tumor primer maupun metastase. Diferensiasi sel memiliki penampilan sel ganglion lebih matang dengan baik didefinisikan dan nukleolus eosinofilik sitoplasma. Pemeriksaan pencitraan dengan CT Scan atau MRI dapat digunakan untuk menentukan batas atau perluasan tumor primer dan pembesaran kelenjar getah bening (KGB) yang terkait. Selain itu pemeriksaan ini juga dapat mendeteksi metastasi ke hepar dapat dilakukan dengan CT scan abdomen.1