TINJAUAN PUSTAKAA. DEFINISIMikrognatia digambarkan sebagai hipoplasia mandibular yang disebabkan penyusutan dagu.1 Mikrognatia adalah kecilnya ukuran salah satu atau semua bagian mandibula. Mikrognatia harus dibedakan dari retrognatia. Retrognatia memiliki ukuran mandibula normal, namun posisinya yang mengalami kemunduran ke belakang yang berhubungan dengan dasar tulang tengkorak.2

B. EPIDEMIOLOGIInsidensi dari janin dengan mikrognatia yakni sebanyak 1 : 1000 kelahiran. Kelainan ini selalu diikuti dengan retrognatia, meskipun janin dengan retrognatia dapat berdiri sendiri tanpa mikrognatia.3

C. ETIOLOGI DAN PATOFISIOLOGIEtiologi hipoplasia mandibular masih belum jelas. Hal ini mungkin terjadi akibat hasil dari malformasi posisi, abnormalitas pertumbuhan intrinsik, atau oleh sebuah kelainan jaringan ikat. Beberapa usaha telah dilakukan untuk menjelaskan mengapa janin dengan micrognatia disertai dengan sindrom yang berbeda-beda.3 Mikrognatia biasanya disertai dengan sindrom genetik (seperti Treacher Collins, Robin and Robert syndrome); abnormalitas kromosomal (terutama trisomi 18 dan triploidi); dan obat-obat teratogenik (seperti methotrexate). 4Perkembangan yang harmonis dari struktur-struktur anatomik yang berbeda pada mandibula dan pertumbuhan keseluruhan dari mandibula diatur oleh beberapa faktor, seperti aktifitas otot-otot mastikasi prenatal, pertumbuhan lidah, nervus alveolar inferior dan percabangannya, serta perkembangan dan migrasi gigi. Karena perkembangan mandibula pada janin normalnya melibatkan proses multifaktorial, maka kelainan perkembangan otot-otot mastikasi atau nervus-nervusnya dapat menyebabkan hipoplastik mandibula. Kegagalan pembentukan mandibula membuat posisi lidah lebih ke atas, mencegah palatina lateral menyatu di garis tengah dan menjelaskan bahwa micrognathia disertai dengan adanya bibir sumbing.3Perkembangan normal mandibula dapat terganggu oleh faktor genetik atau lingkungan (kromosom dan sindrom non kromosom) atau hanya oleh faktor lingkungan saja. Pada beberapa kondisi neuromuskular terjadi kontraktur sendi temporomandibular yang mencegah mulut terbuka. Hal ini berhubungan dengan mikrognatia sekunder di mana terjadi kegagalan perkembangan mandibula. 3Mikrognatia telah dikaitkan dengan paparan teratogen yang berbeda, seperti pada sindrom alkohol janin dan penggunaan tamoxifen dan isotretinoin selama kehamilan. Spektrum anomali terkait dengan embriopati asam retinoat meliputi asimetri wajah, mikrotia, mikrognatia, dan palatoskisis sekunder. Malformasi serupa telah diamati pada beberapa bayi yang terpapar tamoxifen. Kemungkinan kedua agen tersebut dapat menghasilkan efek embriotoksik sebanding jika keduanya berfungsi dengan cara yang sama selama embriogenesis. 3

D. MANIFESTASI KLINISManifestasi klinis dari mikrognatia yakni:51. Mikrognatia sering mengakibatkan rusaknya keselarasan gigi, sempitnya cavum oris dan maloklusi (kontak abnormal antara gigi-gigi rahang atas dan rahang bawah yang diakibatkan oleh perbedaan ukuran rahang dan gigi yaitu rahang terlalu kecil atau gigi terlalu besar)2. Dagu yang mengalami penyusutan dengan wajah yang kecil3. Kesulitan pemberian makanan pada anak-anak4. Kesulitan dalam menyebutkan artikulasi yang tepat dan berbicara

Tanda klinis ini disebabkan oleh rahang kecil yang belum tumbuh. Saat membuka bibir, biasanya pada neonatus ada ketidak-selarasan dari tepi alveolar, sementara pada pasien yang lebih tua ada ketidak-selarasan gigi. Dagu kecil atau, pada pasien dewasa, sering tumbuh tetapi mungkin memiliki tampakan dagu yang mengalami penyusutan.6

E. DIAGNOSISModalitas yang dapat digunakan untuk mendiagnosis mikrognatia, yaitu sebagai berikut: 31. Two-dimensional ultrasound 2. Three-dimensional ultrasound3. Magnetic Resonance Imaging (MRI)F. PENATALAKSANAAN1. PrenatalPada kasus mikrognatia yang berat di mana terdapat polihidramnion, amnioreduksi dapat dipertimbangkan untuk mengurangi tekanan intrauterin dan memperpanjang masa kehamilan. 32. PostnatalPengobatan pada kasus-kasus mikrognatia yang berat harus direncanakan secara hati-hati. Untuk mencegah obstruksi jalan napas dan sulitnya melakukan intubasi neonatus pada saat kelahiran, maka ex utero intrapartum treatment (EXIT) harus dipertimbangkan sebelum kelahiran. EXIT dirancang untuk mempertahankan sirkulasi uteroplasenta dan menstabilkan bayi saat jalan napas sedang diselamatkan. 3Tidak ada kriteria standar untuk memilih kasus micrognathia yang mungkin cukup berat untuk menjamin potensi risiko ibu dan janin dari EXIT. Morris et al merekomendasikan menggunakan kriteria seleksi micrognathia dengan indeks rahang bawah di persentil 5 dan dengan tanda obstruksi saluran aerodigestif. Pada kasus yang berat, beberapa penulis lebih suka melakukan trakeostomi sementara untuk dukungan uteroplasenta, untuk memastikan transisi yang aman dari oksigenasi ibu ke pertukaran gas postnatal. 3Neonatus dengan hipoplasia mandibular berat mungkin memiliki obstruksi jalan napas berat, yang secara sederhana dapat ditangani dengan trakeostomi. Distraction Osteogenesis (DO) dianggap sebagai pengobatan alternatif. Teknik ini digunakan dengan menginduksi pembentukan tulang baru antara permukaan tulang, dengan pembedahan osteotomy. Pilihan terapi ini sebagai alternatif untuk trakeostomi dianggap sangat penting karena tingkat kematian dari trakeostomi sendiri bedasarkan diagnosis yang mendasari adalah sebanyak 5%.3

G. PROGNOSISPrognosis kelainan mikrognatia ini bergantung pada ada tidaknya kelainan anomali. Beratnya mikrognatia bisa jadi merupakan kegawat-daruratan neonatal yang disebabkan karena adanya obstruksi jalan napas oleh lidah pada cavitas oral yang kecil. Bila sebelumnya telah dibuat diagnosis prenatal terhadap kecurigaan micrognatia ini, maka seorang ahli anak harus hadir saat proses kelahiran bayi yang menderita kelainan ini dan mempersiapkan intubasi pada bayi.4 Dalam sebuah studi retrospektif di Harvard Medical School didapatkan data bahwa dari 20 fetus yang didiagnosis prenatal sebagai mikrognatia, hanya 4 dari 20 fetus (20%) tersebut yang dapat bertahan hidup. Sementara itu, ada 25% fetus yang memiliki kariotipe yang abnormal. Hanya ada 3 fetus (15%) dengan mikrognatia yang dapat ditentukan dengan temuan sonografi, dua di antaranya dapat hidup, yakni satu fetus dengan keterbatasan pertumbuhan intrauterin dan satu lagi dengan sindrom Pierre-Robin. Berdasarkan hasil studi tersebut, maka dapat disimpulkan bahwa fetus yang didiagnosis in utero sebagai mikrognatia memiliki prognosis yang buruk dan memiliki resiko tinggi mengalami defek kongenital serius.7

DAFTAR PUSTAKA

1. Diagnosis of fetal (Pilu, G., Nicolaides, K.H., Diagnosis of Fetal Abnormalities: The 18-23-Week Scan. Parthenon Publishing Group. New York. 1999)2. Human malformations (Stevenson, R.E., Hall, J.G., Human Malfromations and Related Anomalies. Second edition. Oxford University Press. New York. 2006)3. obstetric imaging (Copel, J.A., Obstetric Imaging. Elsevier Saunders Inc. Philadelphia. 2012)4. Oxford desk reference (Arulkumaran, S., Regan, L., Papageorghiou, A., Monga, A., Farquharson, D., Oxford Desk Reference: Obstetrics and Gynaecology. Oxford University Press. New York. 2011)5. oral pathology (Paul, R.R., Ray, J.G., Pal, T.K., Essential of Oral Pathology. Thrid edition. Jaypee. USA. 2012)6. dysmorphologist (Reardon, W., The Bedside Dysmorphologist. Oxford University Press. New York. 2008)7. diagnostic imaging (Nyberg, D.A., McGaham, J.P., Pretorius, D.H., Pilu, G., Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies. Lippincott Williams & Walkins. USA. 2003)

1