Megacolon Congenital / HirschprungDiseasePosted on April 27, 2010 by dokterugm

Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tiadanya sel ganglion parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbachi. 90% kelainan ini terdapat pada rektum dan sigmoid. Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus. Aganglionik usus ini mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional (Kartono,1993; Fonkalsrud,1997).

Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschsprung tahun 1886, namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun 1938, dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megakolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian distal usus akibat defisiensi ganglion (Kartono, 1993; Fonkalsrud, 1997).

Mutasi pada Ret proto-oncogene akhir-akhir ini telah dihubungkan dengan penyakit Hirschsprung. Gen lain yang berhubungan dengan kelainan ini ialah Endothelin-B reseptor, endothelin-3 dan Glial cell derived neurotrophic faktor (Abe et al, 2000; Kim et al, 2006).

Goldstein (2006) menyatakan bahwa migrasi sel-sel krista neuralis yang kemudian mengadakan proliferasi dan diferensiasi didalam dinding usus akan meningkatkan pembentukan sel saraf dan sel glial pada sistem saraf intestinal. Kegagalan proses ini selama fase embriogenesis akan mengakibatkan gangguan motilitas usus seperti yang terlihat pada penyakit Hirschsprung. Insidens penyakit Hirschsprung adalah satu dalam 5000 kelahiran hidup, dan laki-laki 4 kali lebih banyak dibanding perempuan ( Holschneider dan Ure, 2005 ).

Diagnosis penyakit Hirschsprung harus dapat ditegakkan sedini mungkin mengingat berbagai komplikasi yang dapat terjadi dan sangat membahayakan jiwa pasien seperti terjadinya enterokolitis, perforasi usus serta sepsis yang dapat menyebabkan kematian. Diagnosis kelainan ini dapat ditegakkan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan Rontgen dengan enema barium, pemeriksaan histokimia, pemeriksaan manometri serta pemeriksaan patologi anatomi. Manifestasi klinis penyakit Hirschsprung terlihat pada neonatus cukup bulan dengan keterlambatan pengeluaran mekonium pertama yang lebih dari 24 jam yang kemudian diikuti dengan kembung dan muntah. Pada pemeriksaan fisik ditemukan perut yang kembung hebat, gambaran usus pada dinding abdomen dan bila dilakukan pemeriksaan colok dubur, feses akan keluar menyemprot dan gejala tersebut akan segera hilang (Teitelbaum, 2003; Swenson, 1990).

Pada pemeriksaan enema Barium didapatkan tanda-tanda khas penyakit ini yaitu adanya gambaran zone spastik, zone transisi serta zone dilatasi. Gambaran mukosa yang tidak teratur menunjukkan adanya proses enterokolitis (Proctor, 2003; Pratap, 2007).

Pada penyakit Hirschsprung terdapat kenaikan aktivitas asetilkolinesterase pada serabut saraf dalam lamina propria dan muskularis mukosa. Pewarnaan untuk asetilkolinesterase dengan tehnik Karnovsky dan Roots akan dapat membantu menemukan sel ganglion di submukosa atau pada lapisan muskularis khususnya dalam segmen usus yang hipoganglionosis. Pemeriksaan elektromanometri dilakukan dengan memasukkan balon kecil kedalam rektum dan kolon, dengan kedalaman yang berbeda-beda dan akan didapatkan kontraksi pada segmen aganglionik yang tidak berhubungan dengan kontraksi pada segmen yang ganglionik Pemeriksaan patologi anatomi dilakukan dengan memeriksa material yang didapatkan dari biopsi rektum yang dilakukan dengan cara biopsi hisap maupun biopsi manual. Diagnosis penyakit ini dapat ditegakkan bila tidak ditemukan sel ganglion Meissnner dan sel ganglion Auerbach serta ditemukan penebalan serabut saraf (Holschneider dan Ure, 2005).

Kartono (2004) menyatakan bahwa bila hasil pemeriksaan klinis dan radiologis enema barium ditemukan tanda khas penyakit Hirschsprung, maka tidak seorang pasienpun yang tidak menderita penyakit Hirschsprung

Pengobatan penyakit Hirschsprung terdiri atas pengobatan non bedah dan pengobatan bedah. Pengobatan non bedah dimaksudkan untuk mengobati komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi atau untuk memperbaiki keadaan umum penderita sampai pada saat operasi definitif dapat dikerjakan. Pengobatan non bedah diarahkan pada stabilisasi cairan, elektrolit, asam basa dan mencegah terjadinya overdistensi sehingga akan menghindari terjadinya perforasi usus serta mencegah terjadinya sepsis. Tindakan-tindakan nonbedah yang dapat dikerjakan adalah pemasangan infus, pemasangan pipa nasogastrik, pemasangan pipa rektum, pemberian antibiotik, lavase kolon dengan irigasi cairan, koreksi elektrolit serta penjagaan nutrisi. (Kartono, 2004)

Tindakan bedah pada penyakit Hirschsprung terdiri atas tindakan bedah sementara dan tindakan bedah definitif. Tindakan bedah sementara dimaksudkan untuk dekompresi abdomen dengan cara membuat kolostomi pada kolon yang mempunyai ganglion normal bagian distal. Tindakan ini dapat mencegah terjadinya enterokolitis yang diketahui sebagai penyebab utama terjadinya kematian pada penderita penyakit Hirschsprung. (Langer, 2005).

Tindakan bedah definitif yang dilakukan pada penyakit Hirschsprung antara lain prosedur Swenson, prosedur Duhamel, prosedur Soave, prosedur Rehbein, prosedur transanal dan bedah laparoskopik. Saat ini prosedur transanal satu tahap telah berkembang dan dikerjakan pada saat penderita masih neonatus (Pratap et al., 2007)

Permasalahan-permasalahan bedah definitif yang disebut diatas masih cukup banyak antara lain masalah lama waktu operasi, tindakan kolostomi, kebocoran anastomosis (5%) , striktura (10%), obstruksi usus (5%), abses pelvis (5%), dan infeksi jaringan (10%) (Lee, 2002).

Angka mortalitas penyakit Hirschsprung pada neonatus yang tidak ditangani masih sangat tinggi yaitu mencapai 80%, sedang kematian pada kasus-kasus yang telah ditangani 30% disebabkan oleh karena enterokolitis. (Lee, 2002).

Angka mortalitas operasi yang didapatkan setelah beberapa prosedur operasi antara lain prosedur Swenson 2,5%, prosedur Soave 4,5% dan prosedur Duhamel 6,2%. (Swenson, 1990).

Sawaf et al (2007) telah membandingkan hasil prosedur transanal pull-through dengan prosedur transabdominal pull-through, 20 pasien dilakukan transanal endorectal pull-through dan 21 pasien dilakukan transabdominal pull-through. Hasil evaluasi 41 pasien tersebut ternyata 6 pasien harus dilakukan operasi kembali akibat terjadinya obstruksi intestinal pada 3 pasien, enterokolitis pada 2 pasien dan puntiran kolon pada 1 pasien. Enterokolitis terjadi pada 13 kasus (61,9%) pada prosedur transabdominal dan 9 kasus (45%) pada prosedur transanal. Dari hasil penelitian tersebut disimpulkan bahwa penurunan insidensi enterokolitis lebih baik pada prosedur transanal.

Leeuwen et al (2002) membandingkan prosedur transperineal dan transabdominal untuk operasi penyakit Hirschsprung dan enterokolitis yang terjadi 53% pada prosedur transabdominal sedangkan pada prosedur transperineal 56%.

Di Rumah Sakit Dr.Sardjito Yogyakarta sejak tahun 2005 oleh Rohadi telah ditemukan tehnik operasi baru yaitu PSNRHD Posterior Sagittal Neurektomi Repair for Hirschsprung Desease. Sedangkan prosedur yang lain meliputi: prosedur Duhamel, prosedur Soave modifikasi, prosedur transanal dan prosedur miomektomi rektal. Setiap tahun penderita Penyakit Hirschsprung tercatat rata-rata 50 pasien (Rochadi, 2007).

Tehnik Posterior Sagittal Neurektomi Repair for Hirschsprung Desease, dilakukan dengan irisan intergluteal untuk mencapai derah rektum, satu tahap tanpa kolostomi dan tanpa dilakukan proses pull through atau tarik terobos endorektal (Rochadi, 2007).

Costa et al (2006) menyatakan bahwa enterokolitis tetap merupakan penyebab utama terjadinya mortalitas maupun morbiditas pada penderita penyakit Hirschsprung yang telah dilakukan operasi definitif. Enterokolitis merupakan komplikasi yang amat berbahaya sehingga mortalitasnya mencapai 30% apabila tidak ditangani secara sempurna. Keadaan ini diakibatkan oleh karena stasis usus yang memicu proliferasi bakteri didalam lumen usus diikuti invasi ke mukosa sehingga terjadilah inflamasi lokal maupun sistemik.

Etiologi Penyakit HirschsprungLaporan pertama mengenai penderita penyakit Hirschsprung telah disampaikan oleh Frederick Ruysch pada tahun 1691, akan tetapi baru pada tahun 1886 Harold Hirschsprung pertama kali menerangkan bahwa penyakit ini adalah sebagai penyebab terjadinya konstipasi pada neonatus. Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tiadanya sel ganglion parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbachi. 90% kelainan ini terdapat pada rektum dan sigmoid. Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu ke lima sampai minggu ke dua belas kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus. Aganglionik usus ini mulai dari spinkter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional (Kartono,1993; Fonkalsrud,1997).

Untuk mengetahui penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung diperlukan pemahaman yang mendalam perihal perkembangan embriologis sistem saraf intestinal. Sel-sel krista neuralis berasal dari bagian dorsal neural tube yang kemudian melakukan migrasi keseluruh bagian embrio untuk membentuk bermacam-macam struktur termasuk sistim saraf perifer, sel-sel pigmen, tulang kepala dan wajah serta saluran saluran pembuluh darah jantung. Sel-sel yang membentuk sistim saraf intestinal berasal dari bagian vagal krista neuralis yang kemudian melakukan migrasi ke saluran pencernaan. Sebagian kecil sel-sel ini berasal dari sakral krista neuralis untuk ikut membentuk sel-sel saraf dan sel-sel glial pada kolon. Selama waktu migrasi disepanjang usus, sel-sel krista neuralis akan melakukan proliferasi untuk mencukupi kebutuhan jumlah sel diseluruh saluran pencernaan. Sel-sel tersebut kemudian berkelompok membentuk agregasi badan sel. Kelompok-kelompok ini disebut ganglia yang tersusun atas sel-sel ganglion yang berhubungan dengan sel bodi saraf dan sel-sel glial. Ganglia ini kemudian membentuk dua lingkaran cincin pada stratum sirkularis otot polos dinding usus, yang bagian dalam disebut pleksus submukosus Meissnerr dan bagian luar disebut pleksus mienterikus Auerbach (Fonkalsrud,1997).

Secara embriologis sel-sel neuroenterik bermigrasi dari krista neuralis menuju saluran gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya meneruskan kearah distal. Pada minggu ke lima kehamilan sel-sel saraf tersebut akan mencapai esofagus, pada minggu ke tujuh mencapai mid-gut dan akhirnya mencapai kolon pada minggu ke dua belas. Proses migrasi mula pertama menuju ke dalam pleksus Auerbachi dan selanjutnya menuju kedalam pleksus submukosa Meissneri. Apabila terjadi gangguan pada proses migrasi sel-sel kristaneuralis ini maka akan menyebabkan terjadinya segmen usus yang aganglionik dan terjadilah penyakit Hirschsprung. (Fonkalsrud,1997).

Berdasar pada segmen kolon yang aganglionik, penyakit Hirschsprung dibagi menjadi Hirschsprung short segmen bila segmen aganglionik tidak melebihi batas atas sigmoid (S-HSCR, 80% kasus) dan Hirschsprung long segmen bila segmen aganglionik melebihi sigmoid (L-HSCR, 20% kasus). Ada empat varian penyakit Hirschsprung yang dilaporkan yaitu total kolon aganglionosis, total intestinal aganglionosis, ultra short dan suspended HSCR. (Holschneider dan Ure, 2005; Amiel dan Lyonnet, 2001).

Puri (1997) menyatakan bahwa banyak keadaan yang secara klinis menyerupai penyakit Hirschsprung akan tetapi didapatkan sel ganglion pada kolonnya. Keadaan tersebut adalah Intestinal neuronal displasia, Hipoganglionosis, Immature ganglia, Pleksus argyrophyl yang negatif, Akhalasia sfingter interna dan kelainan otot polos. Untuk membedakannya diperlukan pemeriksan-pemeriksaan histokimia, immnohistokimia silver staining dan mikroskop elektron.

Pada tahun 1994 ditemukan dua gen yang berhubungan dengan kejadian penyakit Hirschsprung yaitu RET (receptor tyrosin kinase) dan EDNRB (endothelin receptor B). RET ditemukan pada 20% dari kasus penyakit Hirschsprung dan 50% dari kasus tersebut bersifat familial, sedang EDNRB dijumpai pada 5 sampai 10% dari semua kasus penyakit Hirschsprung. Interaksi antara EDN-3 dan EDNRB sangat penting untuk perkembangan normal sel ganglion usus. Pentingnya interaksi EDN-3 dan EDNRB didalam memacu perkembangan normal sel-sel krista neuralis telah dibuktikan dengan jelas. Baik EDN-3 maupun EDNRB keduanya ditemukan pada sel mesenkim usus dan sel neuron usus, dan ini memperkuat dugaan bahwa EDN-3 dan EDNRB dapat mengatur regulasi antara krista neuralis dan sel mesenkim usus yang diperlukan untuk proses migrasi normal (Duan, 2003).

Genom lain yang berperan sebagai penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung adalah Glial cell line Derived Neurothrophic Factor (GDNF), Neurturin (NTN), Endotelin Converting Enzym 1, SOX 10 dan SIP 1 (Amiel dan Lyonnet, 2001)

Nakatsuji et al (2007) menyatakan bahwa terjadinya penyempitan pada zone aganglionik disebabkan oleh karena adanya hiperaktifitas saraf kolinergik, defisiensi saraf inhibitor non adrenergik dan adanya hipoaktifitas otot polos. Berdasar pada pemeriksaan histologis dan biokemis pada spesimen aganglionik ternyata ditemukan adanya proliferasi serabut saraf kolinergik, peningkatan aktifitas enzim asetilkolinesterase dan kenaikan pengeluaran mediator asetilkolin. Kecuali hal-hal tersebut diatas pada zone aganglionik juga diketemukan penurunan jumlah sel-sel penghasil nitric oxyde (NO) dan peptidergik, penurunan kadar kalsium akibat kehilangan gen EDNRB sehingga kolon akan ditempati oleh sel sel prekusor yang mengakibatkan degenerasi pada otot polosnya.

Berdasar tipe ketinggian segmen yang aganglionik, 80% adalah short segmen dan 20% adalah long segmen. Kelainan-kelainan penyerta yang sering didapatkan adalah palatoskisis, polidaktili, defek katub jantung, malformasi kraniofasial dan sindrom hipoventilasi (Kim et al, 2006; Yang et al, 2007).

Cherian et al (2008) menyatakan bahwa 70% penyakit Hirschsprung adalah tanpa disertai kelainan bawaan yang lain dan melaporkan terjadinya kelainan penyerta Bardet-Biedl sindrom pada saudara kandung keluarga Arab. Bardet-Biedl sindrom merupakan kelainan pleiotropic autosomal recessive dengan tanda-tanda obesitas, polidaktili, hipogenitalisme, kelainan ginjal, retardasi mental dan gangguan tumbuh kembang. Ekema et al (2006) menyatakan bahwa Cytomegalovirus kongenital merupakan infeksi intra uterin yang paling kerap dijumpai pada manusia. Prevalensi kelainan ini adalah 0,2% sampai 2,2% dan merupakan bagian dari virus herpes. Virus ini ditularkan secara kontak langsung antar manusia. Penderita CMV dapat mengekskresi CMV lewat urin, saliva, sekresi cerviks atau air susu. Sel usus yang telah terinfeksi CMV dihubungkan dengan terjadinya enterokolitis nekrotikans pada neonatus yang dapat menyebabkan terjadinya striktur kolon dengan manifestasi klinis mirip dengan penyakit Hirschsprung.

Flageole et al (1996) melaporkan penderita dengan trisomi 21 pada penderita penyakit Hirschsprung yang disertai atresia ani dan menyarankan bahwa adanya penyakit Hirschsprung harus dicurigai pada neonatus dengan kelainan trisomi 21 yang disertai konstipasi.

B. Anatomi Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan invaginasi ektoderm, sedangkan rektum berasal dari endoderm. Dengan adanya perbedaan embriologi antara anus dan rektum ini maka sistim vaskularisasi, persarafan serta sistem limfatika berbeda pula. Rektum dilapisi mukosa glanduler sedangkan kanalis analis dilapisi epitel gepeng. Batas rektum dan kanalis analis ditandai dengan adanya perubahan jenis epitel. Kanalis analis dan kulit luar disekitarnya kaya akan persarafan sensorik somatik yang peka terhadap rangsang nyeri, sedang mukosa rektum mempunyai persarafan autonom yang tidak peka terhadap rasa nyeri. Darah vena diatas garis anorektum mengalir melalui sistem porta sedangkan yang berasal dari dari anus dialirkan kesistem kava melaui vena iliaka. (Guyton, 1986)

1. KANALIS ANALIS.

Makroskopis kanalis analis terdiri atas kolumna analis, valvula analis, sinus analis, papila analis, zona transisi garis Hilton dan kelenjar analis. Kolumna analis merupakan lipatan vertikal dari selaput mukosa, sedang valvula analis merupakan lipatan melintang berbentuk bulan sabit pada ujung bawah kolumna analis yang terdapat disepanjang linea pektinata dan garis ini merupakan batas antara endoderm dan ektoderm. Sinus analis terdiri dari lekukan-lekukan kecil tepat diatas valvula analis dan tonjolan mukosa dari valvula analis disebut papila analis. (Shafik, 2000)

Secara mikroskopis kanalis analis terdiri atas tiga macam epitel dimana diatas linea pektinea strukturnya menyerupai kolon, antara linea pektinea dan garis Hilton dilapisi epitel transitional berlapis dan dibawah garis Hilton epitel pipih berlapis (Guyton, 1986).

Fu dan Zhang (1997) menemukan adventitia rectalis, lapisan jaringan fibrous yang terluar pada dinding rektum yang berfungsi membatasi gerakan ekspansi dinding rektum. Pemotongan jaringan ini akan mengakibatkan pengurangan pengkerutan rektum sehingga retum dapat ditarik lebih panjang dan lebih elastis.

Gambar 1. Anatomi Rektum dan Saluran Anal (Yamada, 2000)

1. SISTEMA MUSKULARE.

Pada individu normal, struktur otot seran lintang yang berfungsi pada kontrol feses membentuk bangunan seperti cerobong. Muskulus levator merupakan bagian paling atas dan muskulus sfingter eksternus merupakan bagian paling bawah dari cerobong. Otot-otot lain yang membentuk bangunan cerobong ini yaitu muskulus ischiococcygeus, ileococcygeus, pubococcysigeus, puborektalis dan muskulus sfingter ani internus. Sfingter terdiri atas otot polos dan otot lurik yang membentuk saluran anal. Otot polos sfingter interna adalah intrinsik pada dinding usus yang menempati 2/3 bagian distal saluran anal, sebagian besar terletak distal dari garis pektinea, otot tersebut merupakan penebalan muskulus sirkular yang diperkuat oleh muskulus longitudinal di bagian luarnya (Shafik, 2000).

Sfingter eksterna merupakan lingkaran otot memanjang mengelilingi katub anal sampai orifisium anal. Otot ini berupa kumpulan otot-otot parasagittal yang betemu pada ujung anterior dan posterior anus. Bangunan otot yang terletak antara muskulus levator dan muskulus sfingter ani eksternus membentuk serabut-serabut otot vertikal disebut muscle complex.Stimulasi pada muskulus levator ani akan menyebabkan kontraksi yang menarik rektum kedepan, sedangkan stimulasi pada muscle complex akan mengangkat anus keatas. Stimulasi pada serabut otot parasagital akan menimbulkan gerakan yang searah dengan serabutnya sehingga menyebabkan anus akan tertutup. Otot-otot dasar panggul yang terletak pada pintu keluar rongga pelvis, dibentuk oleh otot-otot levator ani , pubococcygeus, ileococcygeus, ischiococcygeus dan puborectalis (Shafik, 2000).

Gambar 2. Anatomi Muskulare (Yamada, 1999)

1. VASKULARISASI.

Vaskularisasi untuk daerah sigmoid dan bagian atas rektum berasal dari arteria mesenterika inferior dan arteria kolika sinistra sedangkan vaskularisasi rektum dan kanalis analis berasal dari arteri hemorrhoidalis superior, media dan inferior. Arteria hemorrhoidalis superior merupakan akhir dari arteria mesenterika inferior yang melalui dinding posterior rektum turun sampai ke linea pektinea. Arteria hemorrhoidalis media merupakan cabang dari arteria iliaka interna yang pada wanita berupa arteria uterina. Arteria hemorrhoidalis inferior merupakan cabang arteria pudenda interna (Shafik, 2000) .

Vena pada rektum dan dan anus mengikuti sistem arteri. Vena hemorrhoidalis superior berasal dari pleksus hemorrhoidalis internus, berjalan ke kranial kedalam vena mesenterika inferior dan melalui vena lienalis ke vena porta. Vena hemorrhoidalis media dan inferior mengalirkan darah ke vena pudenda interna, ke vena iliaka interna untuk selanjutnya ke vena kava inferior. Anastomosis vena hemorrhoidalis superior, media dan inferior disebut portosistemic shunt (Shafik, 2000).

1. PERSARAFAN.

2. Sistem Syaraf Intestinal.

Sistem saraf intestinal merupakan sekumpulan sel-sel saraf pada saluran pencernaan yang fungsinya tidak tergantung pada sistem saraf pusat. Sistem ini mengatur gerakan usus, sekresi eksokrin, sekresi endokrin dan mikrosirkulasi saluran pencernaan disamping mengatur proses immunitas dan inflamasi. Sistem saraf intestinal mula-mula diperkirakan sebagai bagian otonom dari sistem saraf perifer dan sel saraf pada dinding usus dianggap sebagai sel saraf parasimpatis postganglion. Akan tetapi pada penelitianpenelitian selanjutnya ternyata menunjukkan bahwa usus mempunyai sistem pengaturan tersendiri, kontraksi peristaltik diatur oleh reflek-reflek yang melibatkan saraf intramural dan kebanyakan sel saraf usus tidak berhubungan dengan axon parasimpatis sistem saraf pusat secara langsung (Goyal dan Hirano, 1996).

Penelitian selanjutnya mengenai fungsi dan dan aktivitas kimiawi sistem saraf intestinal ternyata sangat mirip dengan sistem saraf pusat dimana jumlah sel saraf mencapai 100 milyar mendekati jumlah sel saraf pada medula spinalis. Bagian sistem saraf pusat yang berhubungan dengan sistim saraf intestinal adalah jaringan saraf sentral otonom. Sistem saraf intestinal bersama jaringan-jaringan penghubung dengan sistem saraf pusat tersebut secara simultan mengontrol seluruh fungsi saluran pencernaan (Goyal dan Hirano, 1996).

Pada sistem saraf intestinal, sel bodi saraf akan berkelompok menjadi ganglion yang dihubungkan dengan bundel-bundel saraf untuk membentuk dua pleksus besar yaitu pleksus mienterius Auerbach yang terletak antara lapisan sirkuler dan lapisan longitudinal serta pleksus submukosus Meissner yang terletak pada submukosa antara lapisan sirkuler dan muskularis mukosa. Pleksus mienterikus Auerbach berfungsi sebagai inervasi motorik pada kedua lapisan otot dan inervasi sekretomotor pada mukosa sedang pleksus submukosus Meissner berperan pada pengaturan fungsi sekresi (Goyal dan Hirano, 1996).

Nervus parasimpatis berasal dari cabang anterior nervi Sakralis 2, 3, 4. Persarafan preganglion ini membentuk dua saraf erigentes yang memberikan cabang langsung ke rektum dan melanjutkan diri sebagai cabang utama ke pleksus pelvis untuk organ-organ intra pelvis. Didalam rektum serabut saraf ini berhubungan dengan pleksus ganglion Auerbach. Persarafan simpatis berasal dari ganglion lumbal 2, 3, 4 dan pleksus praaorta. Persarafan ini menyatu pada kedua sisi membentuk pleksus hipogastrikus didepan vertebra lumbal lima dan melanjutkan diri kearah postero lateral sebagai persarafan presakral yang bersatu dengan ganglion pelvis pada kedua sisi (Shafik, 2000).

Persarafan simpatis dan parasimpatis ke rektum dan saluran anal berperan melalui ganglion pleksus Auerbach dan Meissner untuk mengatur peristaltik dan tonus sfingter interna. Serabut simpatis sebagai inhibitor dinding usus dan motor sfingter interna sedang parasimpatis sebagai motor dinding usus dan inhibitor sfingter. Sistem saraf parasimpatis juga merupakan persarafan sensorik untuk rasa distensi rektum (Shafik, 2000).

Inervasi somatik pada otot-otot seranlintang terutama pada bagian atas muskulus levator, musculus ischiococcygeus dan pubococcygeus mendapat inervasi dari radix anterior nervus sakralis 3 dan 4. Nervus pudendalis yang berasal dari nervus sakralis 2, 3 dan 4 juga memberikan persarafan pada otot-otot tersebut. Bagian bawah muskulus levator yaitu muskulus puborektalis dan muskulus sfingter eksternus membentuk bangunan terpisah dan menerima inervasi cabang perineal nervus sakralis 4, hemorrhoid inferior dan cabang perineal nervus pudendus (Shafik, 2000).

Inervasi sensoris kanalis anal, termasuk daerah 1 cm diatas linea pectinea dan kebawah sampai kulit anus merupakan daerah-daerah yang sangat sensitif. Terdapat akhiran-akhiran saraf yang mampu mendeteksi rasa nyeri (intra epitelial), sensasi sentuhan (Meissners corpuscle), sensasi dingin (Krauses end-bulb) sensasi tekanan atau regangan (Pacini dan Golgi-Mazzoni) dan sensasi gesekan (genital corpuscles). Bagian atas kanalis anal rektum, tidak sensitif terhadap rangsangan-rangsangan tersebut diatas akan tetapi sensitif pada rangsangan distensi yang diberikan oleh inervasi parasimpatis pada otot polos dan reseptor proprioseptiv yang terletak pada otot seranlintang disekitar rektum (Shafik, 2000).

Rektum menerima saraf otonom bersama pasokan darah arteria rektalis. Saraf saraf pleksus pelvikus memberikan cabang ke viscera genitourinarius yang terletak disebelah depan rektum dan didepan fascia Denonvilliers (Davies, 1997).

1. Inervasi traktus gastrointestinal.

Pleksus saraf pada usus merupakan jaringan saraf dengan fungsi tersendiri yang disebut sistem saraf intestinal yang dihubungkan melalui jaringan saraf sentral otonom ke sistem saraf pusat dengan saraf parasimpatis maupun saraf simpatis. Sistem saraf intestinal dapat mempengaruhi sistem efektor pada usus secara langsung maupun secara tidak langsung lewat sel perantara yang berujud sel endokrin, sel interstisial Cajal dan sel sistem immun seperti sel mast. Gerakan normal traktus gastrointestinal tergantung pada sistem saraf intestinal dan sel interstitial Cajal yang bertindak sebagai sel-sel pacemaker. Lokasi sel-sel Cajal terdapat pada lapisan mienterikus maupun muskularis, yang berfungsi untuk motilitas usus, perkembangan traktus gastrointestinal serta membawa Tyrosine Kinase Receptor. Pada zone aganglionik tidak diketemukan sel Cajal sedang pada daerah zone transisi sel-sel ini sangat terbatas dan pada zone ganglionik sel ini lebih sedikit jika dibandingkan dengan usus normal (Tam et al 2003).

Sel bodi saraf saraf vagal primer dan splanchnic primer afferen terletak pada ganglia nodosa dan ganglia radik dorsalis yang membawa bermacam informasi dari usus ke sistem saraf pusat (Goyal dan Hirano, 1996).

Kamimura et al (1997); Bealer et al (1994) menyatakan bahwa nitric oxide (NO) merupakan transmiter saraf nonadrenergik noncholinergik dan pada penyakit Hirschsprung ternyata terdapat kekurangan inervasi saraf nonadrenergik noncholinergik pada zone aganglioniknya.

1. Patofisiologi1. Motilitas. Gerakan peristaltik merupakan gabungan gerakan kontraksi diproksimal bolus dan gerakan relaksasi pada distal bolus. Gerakan ini terutama dilakukan oleh stratum sirkularis dan ditambah kontraksi stratum longitudinale tepat diatas bolus. Sirkuit reflek peristaltik terdiri atas terjadinya distensi usus dan depolarisasi sel Cajal pada otot polos yang lewat saraf kolinergik akan memicu interneuron pada pleksus Auerbach dan pleksus Meissnerr yang meupakan saraf nonadrenergik nonkolinergik. Mediator-mediator yang bekerja pada interneuron ini antara lain adalah ATP, VIP dan NO. Nitrogen Oxyde adalah neurotransmiter yang berfungsi sebagai mediator untuk relaksasi otot polos usus oleh karena itu ketiadaan NO akan menyebabkan kegagalan gerakan relaksasi pada segmen usus yang aganglionik. Sehingga dapat ditarik kesimpulan bahwa terjadinya kontraksi permanen pada segmen aganglionik kolon diakibatkan oleh karena tidak adanya interneuron nonadrenergik nonkolinergik sehingga produksi NO menjadi berkurang atau tidak ada. Namun demikian oleh karena dinding kolon bersifat elastis maka tetap akan ada gerakan-gerakan tapi tanpa koordinasi dan ini menjadikan alasan mengapa diagnosis penyakit Hirschsprung kadang-kadang terlambat (Goyal dan Hirano, 1996).

1. 2. Kontinensi .Kontinensi merupakan kemampuan untuk menahan feses, dan hal ini tergantung pada konsistensi feses, tekanan dalam lumen anus, tekanan rektum dan sudut anorektal. Kontinensi diatur oleh mekanisme volunter dan involunter yang menjaga aliran secara anatomi dan fisiologi jalannya feses ke rektum dan anus (Scharli, 1987).

Penghambat yang berperan adalah sudut anus dan rektum yang dihasilkan oleh otot levator ani bagian puborektal anterior dan superior. Adanya perbedaan antara tekanan dan aktivitas motorik anus, rektum dan sigmoid juga menyebabkan progresivitas pelepasan feses terhambat. Kontraksi sfingter ani eksternus diaktivasi secara involunter dengan distensi rektal dan dapat meningkat selama 1-2 menit. Mekanisme kontinensi dipengaruhi oleh beberapa faktor yaitu sfingter ani, mekanisme valf, reservoar rektum dan faktor sensoris (Miller dan Bartolo, 1991).

Sfingter interna dipengaruhi oleh 4 mekanisme persarafan : 1. Alfa adrenergik sebagai eksitator stimuli, berjalan pada nervus Hipogastrikus yang berfungsi mempertahankan tonus sfingter intena , 2. Beta adrenergik sebagai reseptor inhibisi yang berfungsi untuk relaksasi, 3. Saraf kolinergik dan 4. Saraf nonadrenegik non kolinergik untuk relaksasi sfingter interna dengan mediator NO, VIP dan Peptidergik lain (Scharli, 1987).

Banerjee dan Wilkin (1993) menyatakan bahwa sfingter ani interna merupakan bagian terpenting pada proses kontinensi dan 80% tekanan dalam anal kanal berasal dari organ tersebut. Sfingter ani internus berada dalam kontrol syaraf otonom yang distimulasi oleh saraf simpatis dan dihambat oleh saraf parasimpatis melalui pleksus sakralis dan pelvis. Dalam keadaan istirahat tekanan pada daerah sfingter ani internus lebih besar dibanding tekanan pada bagian atas anal kanal sehingga akan dapat mengatur kontinensi dan flatus. Tekanan pada saat istirahat ini hanya 20% dilakukan oleh aktivitas sfingter eksternus yang terdiri atas serabut otot seran lintang yang persarafannya berasal dari cabang somatik nervus pudendus.

Faktor lain yang mengatur fungsi kontinensi adalah muskulus puborektalis dan sudut anorektal, dimana perlukaan pada otot ini pasti akan terjadi inkontinensia yang tidak dapat dihindari. Muskulus puborektalis merupakan otot seran lintang yang persarafannya berasal dari cabang somatik nervus pudendus Sakral 2, 3 dan 4 yang berfungsi mempertahankan sudut anorektal dalam keadaan normal yang berkisar antara 60 derajat sampai 105 derajat. (Banerjee dan Wilkin, 1993).

Dasar pathofisiologi terjadinya penyakit Hirschsprung adalah gangguan propagasi gelombang propulsi usus serta gangguan atau tiadanya relaksasi sfingter ani interna (Holschneider dan Ure, 2005).

3. DefekasiDalam keadaan istirahat lumen saluran anus akan menutup akibat puborektal sling yang terletak disebelah kranial linea pektinea dan oleh tonus istirahat sfingter interna dan eksterna yang terletak setinggi dan dibawah katub anal. Feses dan material-material sisa yang telah berada di rektum akan menyebabkan kenaikan tekanan didalam rongga rektum sehingga akan memacu reseptor regangan dan mulailah reflek defekasi. Reflek defekasi akan menyebabkan relaksasi sfingter interna, kontraksi pada sigmoid dan rektum. Distensi rektum ini akan disertai kemauan sadar untuk melakukan buang air besar dan apabila otot sfingter eksterna juga mengalami relaksasi maka defekasi akan terjadi. Bilamana keadaan lingkungan tidak memungkinkan untuk defekasi maka sfingter eksterna akan kontraksi sehingga defekasi akan dapat dicegah. Penundaan defekasi akan menyebabkan rektum secara bertahap melakukan gerakan relaksasi dan kemauan untuk defekasi akan menurun sampai gerakan mass movement berikutnya yang akan mendorong lebih banyak feses. Selama periode non aktivitas keadaan sfingter interna dan eksterna tetap berada pada posisi kontraksi untuk menjaga kontinensi. (Scharli, 1987)

Proses defekasi dibantu oleh gerakan mengejan yang melibatkan kontraksi otot dinding perut dan ekspirasi kuat dalam posisi glotis tertutup yang akan menyebabkan tekanan intraabdominal meningkat. Sfingter interna merupakan bagian akhir otot pendorong yang secara aktif mengeluarkan feses atau flatus melalui anus. Serabut otot ini yang terdiri atas otot sirkuler dan longitudinal membantu peristaltik diseluruh saluran anal sampai ke orifisium. Bagian longitudinal yang sebagian berasal dari otot pubococcygeus dan sebagian dari otot rektum involunter, secara aktif menimbulkan ektropion anus selama fase peristaltik pengeluaran feses (Scharli, 1987).

D. InsidensiInsidens penyakit Hirschsprung adalah 1 dalam 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschsprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta dengan rasio laki-laki : perempuan adalah 4 : 1. Insidensi ini dipengaruhi oleh group etnik, untuk Afrika dan Amerika adalah 2,1 dalam 10.000 kelahiran, Caucassian 1,5 dalam 10.000 kelahiran dan Asia 2,8 dalam 10.000 kelahiran. (Holschneider dan Ure, 2005; Kartono,1993)

Menurut catatan Swenson, 81,1 % dari 880 kasus yang diteliti adalah laki-laki. Sedangkan Richardson dan Brown menemukan tendensi faktor keturunan pada penyakit ini (ditemukan 57 kasus dalam 24 keluarga). Beberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan penyakit Hirschsprung, namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang cukup signifikan yakni Down Syndrome (5-10 %) dan kelainan urologi (3%). Hanya saja dengan adanya fekaloma, maka dijumpai gangguan urologi seperti refluks vesikoureter,hydronephrosis dan gangguan vesica urinaria (mencapai 1/3 kasus) (Swenson dkk,1990).

E. Diagnosis1. Gambaran KlinisGambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat :

(i). Periode Neonatal. Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi (Kartono,1993; Fonkalsrud et al,1997; Swenson et al,1990).

(ii). Anak. Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. (Kartono,1993; Fonkalsrud et al,1997; Swenson et al,1990). (Gambar 7)

Gambar 10. Foto anak yang telah besar, sebelum dan sesudah tindakan definitif bedah. Terlihat status gizi anak membaik setelah operasi (Kartono, 2004).

2. Pemeriksaan RadiologiPemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar (Gambar. 11). Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas:

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi.

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

(Kartono,1993).

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid (Kartono,1993, Fonkalsrud dkk,1997; Swenson dkk,1990).

Gambar 11. Foto Polos Abdomen tampak dilatasi sistema usus dan tiadanya gas di rektum (Obstruksi Usus Letak Rendah)

Gambar. 12. Gambar barium enema penderita Hirschsprung. Tampak rektum yang mengalami penyempitan, diikuti zona transisi kemudian sigmoid yang melebar (zona dilatasi).

3. Pemeriksaan patologi anatomiDiagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Disamping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada serabut syaraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan haematoxylin eosin. Disamping memakai asetilkolinesterase, juga digunakan pewarnaan protein S-100, metode peroksidase-antiperoksidase dan pewarnaan enolase. Hanya saja pengecatan immunohistokimia memerlukan ahli patologi anatomi yang berpengalaman, sebab beberapa keadaan dapat memberikan interpretasi yang berbeda seperti dengan adanya perdarahan (Kartono, 2004).

Biasanya biopsi hisap dilakukan pada 3 tempat : 2, 3, dan 5 cm proksimal dari anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan, barulah dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach. Dalam laporannya, Polley (1986) melakukan 309 kasus biopsi hisap rektum tanpa ada hasil negatif palsu dan komplikasi (Kartono,1993; Swenson dkk,1990; Swenson,2002).

4. Manometri anorektalPemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan obyektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Dalam prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini memiliki 2 komponen dasar : transduser yang sensitif terhadap tekanan seperti balon mikro dan kateter mikro, serta sisitem pencatat seperti poligraph atau komputer (Shafik, 2000; Wexner, 2000; Neto et al, 2000).

Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung adalah :

1. Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi;

2. Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik;

3. Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi spinkter interna setelah distensi rektum akibat desakan feces. Tidak dijumpai relaksasi spontan (Kartono, 1993).

Gambar 13. Tampak gambar skema dari manometri anorekatal, yang memakai balon berisi udara sebagai transducernya. Pada penderita Hirschsprung (kanan), tidak terlihat relaksasi spinkter ani (Kartono, 1993)

1. F. Diagnosis Banding.

Diagnosis banding kelainan ini antara lain mekonium ileus akibat penyakit fibrokistik, atresia ileum, atresia rekti, malrotasi, duplikasi intestinal dan sindrom pseudo obstruksi intestinal. Puri (1997) menyatakan banyak kelainan-kelainan yang menyerupai penyakit Hirschsprung akan tetapi pada pemeriksaan patologi anatomi ternyata didapatkan sel-sel ganglion. Kelainan-kelainan tersebut antara lain Intestinal neuronal dysplasia, Hypoganglionosis, Immature ganglia, Absence of argyrophyl plexus, Internal sphincter achalasia dan kelainan-kelainan otot polos (Puri, 1997).

G. Terapi Penyakit Hirschsprung.Pada prinsipnya, sampai saat ini, penyembuhan penyakit Hirschsprung hanya dapat dicapai dengan pembedahan. Tindakan-tindakan medis dapat dilakukan tetapi hanya untuk sementara dimaksudkan untuk menangani distensi abdomen dengan pemasangan pipa anus atau pemasangan pipa lambung dan irigasi rektum. Pemberian antibiotika dimaksudkan untuk pencegahan infeksi terutama untuk enterokolitis dan mencegah terjadinya sepsis. Cairan infus dapat diberikan untuk menjaga kondisi nutrisi penderita serta untuk menjaga keseimbangan cairan, elektrolit dan asam basa tubuh (Kartono, 2003).

Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama dengan pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi definitif. Tahap pertama dimaksudkan sebagai tindakan darurat untuk mencegah komplikasi dan kematian. Pada tahapan ini dilakukan kolostomi, sehingga akan menghilangkan distensi abdomen dan akan memperbaiki kondisi pasien.Tahapan kedua adalah dengan melakukan operasi definitif dengan membuang segmen yang aganglionik dan kemudian melakukan anastomosis antara usus yang ganglionik dengan dengan bagian bawah rektum. (Kartono, 2004).

Dikenal beberapa prosedur operasi yaitu prosedur Swenson, prosedur Duhamel, prosedur Soave, prosedur Rehbein dengan cara reseksi anterior, prosedur Laparoskopic Pull-Through, prosedur Transanal Endorectal Pull-Through dan prosedur miomektomi anorektal. (Lee, 2002; Teitelbaum, 2003).

Persiapan operasi.Setelah diagnosis penyakit Hirshprung ditegakkan maka sejumlah tindakan preoperasi harus dikerjakan terlebih dahulu. Apabila penderita dalam keadaan dehidrasi atau sepsis maka harus dilakukan stabilisasi dan resusitasi dengan pemberian cairan intra vena , antibiotik dan pemasangan pipa lambung. Apabila sebelum operasi ternyata telah mengalami enterokolitis maka resusitasi cairan dilakukan secara agresif, peberian antibiotika broad spektrum secara ketat kemudian segera dilakukan tindakan dekompresi usus ( Langer, 2005 ).

Teitelbaum (2003) melakukan serial pencucian rektum dengan memberikan 10 ml/kg BB pada setiap kali pencucian dengan menggunakan pipa rektum ukuran 18-20. Pada penderita kemudian diberikan antibiotik intavena.

1. Prosedur SwensonProsedur ini adalah prosedur pertama untuk operasi penyakit Hirschsprung dengan metode pull-through. Tehnik ini diperkenalkan pertama kali oleh Swenson dan Bill pada tahun 1948. Segmen yang aganglionik direseksi dan puntung rektum ditinggalkan 2-4 cm dari garis mukokutan kemudian dilakukan anastomosis langsung diluar rongga peritoneal. Pada prosedur ini enterokolitis masih dapat terjadi sebagai akibat spasme puntung rektum yang ditinggalkan. Untuk mengatasi hal ini Swenson melakukan sfingterektomi parsial posterior. Prosedur ini disebut prosedur Swenson I (Lee, 2003; Kartono , 2004; Teitelbaum, 2003 ).

Pada 1964 Swenson memperkenalkan prosedur Swenson II dimana setelah dilakukan pemotongan segmen kolon yang aganglionik, puntung rektum ditinggalkan 2 cm di bagian anterior dan 0,5 cm di bagian posterior kemudian langsung dilakukan sfingterektomi parsial langsung. Ternyata prosedur ini sama sekali tidak mengurangi spasme sfingter ani dan tidak mengurangi komplikasi enterokolitis pasca bedah dan bahkan pada prosedur Swenson II kebocoran anastomosis lebih tinggi dibanding dengan prosedur Swenson I (Lee, 2003; Kartono , 2004; Teitelbaum, 2003 ).

Gambar 14. Prosedur Swenson

2. Prosedur Duhamel.Prosedur ini diperkenalkan pada tahun 1956 sebagai modifikasi prosedur Swenson oleh karena pada metode Swenson dapat terjadi kerusakan nervi erigentes yang memberi persarafan pada viscera daerah pelvis. Duhamel melakukan diseksi retrorektal untuk menghindari kerusakan tersebut dengan cara melakukan penarikan kolon proksimal yang ganglionik melalui bagian posterior rektum. Penderita ditidurkan dalam posisi litotomi, dipasang kateter sehingga vesika urinaria kosong dengan maksud agar visualisasi rongga abdomen lebih jelas. Irisan kulit abdomen dilakukan secara paramedian atau transversal. Arteria hemorrhoidalis superior dipotong diikuti pemotongan mesorektum dan rektum. Kolon proksimal dimobilisir sehingga panjang kolon akan mencapai anus. Perhatian khusus ditujukan pada viabilitas pembuluh darah dan kolon proksimal dengan cara menghindari regangan yang berlebihan. Setelah segmen kolon yang aganglionik direseksi, puntung rektum dipotong sekitar 2-3 cm diatas dasar refleksi peritonium dan ditutup dengan jahitan dua lapis. Rongga retrorektal dibuka sehingga seluruh permukaan dinding belakang rektum dibebaskan. (Holschneider, 2005; Langer, 2005).

Pada dinding belakang rektum 0,5 cm dari linea dentata dibuat sayatan endoanal setengah lingkaran dan dari lobang sayatan ini segmen kolon proksimal yang berganglion ditarik ke distal keluar melewati lubang anus dan dibiarkan bebas menggelantung kemudian dilakukan anastomosis end to side setinggi sfingter ani internus. Anastomosis dilakukan dengan pemasangan 2 buah klem Kocher dimana dalam jangka waktu 6-8 hari anastomosis telah terjadi. Stenosis dapat terjadi akibat pemotongan septum yang tidak sempurna (Holschneider, 2005; Langer, 2005).

Gambar 15. Prosedur Duhamel

3. Prosedur ENDORECTAL PULL THROUGH ( SOAVE ).Pada prinsipnya tehnik ini adalah merupakan diseksi ekstramukosa rektosigmoid yang mula-mula dipergunakan untuk operasi atresia ani letak tinggi. Persiapan preoperasi yang harus dilakukan adalah irigasi rektum, dilatasi anorektal manual serta pemberian antibiotik. ( Kartono, 2004 )

Tahun 1960 Soave melakukan pendekatan abdominoperineal, dengan membuang lapisan mukosa rektosigmoid. Posisi pasien terlentang dengan fleksi pelvis 30 derajat, irisan kulit abdomen pararektal kiri melewati lubang kolostomi dan dipasang kateter ( Kartono, 2004 )

Dinding abdomen dibuka perlapis sampai mencapai peritonium kemudian dilakukan preparasi kolon kiri. Kolon distal dimobilisasi dan direseksi 4 cm diatas refleksi peritoneum. Dibuat jahitan traksi pada kolon distal yang telah direseksi kemudian mukosa dipisahkan dari muskularis kearah distal. Lapisan otot secara tumpul didorong kedistal hingga 1-2 cm diatas linea dentata. Lewat anus dibuat insisi melingkar 1 cm diatas linea dentata. Kolon yang berganglion kemudian ditarik kedistal melewati cerobong endorektal. Sisa kolon yang diprolapskan lewat anus dipotong setelah 21 hari. ( Kartono, 2004 ).

Gambar 16. Prosedur Endorectal Pull Through (SOAVE)

4. Prosedur Boley.Prosedur Boley sangat mirip dengan prosedur Soave akan tetapi anastomosis dilakukan secara langsung tanpa memprolapskan kolon terlebih dulu ( Kartono, 2004 ).

5 . Prosedur Rehbein.Setelah dilakukan reseksi segmen yang aganglionik kemudian dilakukan anastomosis end to end antara kolon yang berganglion dengan sisa rektum, yang dikerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Tehnik ini sering menimbulkan obstipasi akibat sisa rektum yang aganglionik masih panjang (Rehbein, 1966; Holschneider dan Ure, 2005).

Gambar 17. Prosedur Rehbein

6. Prosedur miomektomi anorektal.Pada pasien-pasien dengan penyakit Hirschsprung segmen ultra pendek, pengangkatan satu strip otot pada linea mediana dinding posterior rektum dapat dilakukan dan prosedur ini disebut miomektomi anorektal, dimana dengan lebar 1 cm satu strip dinding rektum ekstramukosa diangkat, mulai dari proksimal linea dentata sampai daerah yang berganglion ( Teitelbaum at al, 2003 ).

7. Prosedur Transanal Endorectal Pull-Through.Tehnik ini dilakukan dengan pendekatan lewat anus. Setelah dilakukan dilatasi anus dan pembersihan rongga anorektal dengan povidon-iodine, mukosa rektum diinsisi melingkar 1 sampai 1,5 cm diatas linea dentata. Dengan diseksi tumpul rongga submukosa yang terjadi diperluas hingga 6 sampai 7 cm kearah proksimal. Mukosa yang telah terlepas dari muskularis ditarik ke distal sampai melewati anus sehingga terbentuk cerobong otot rektum tanpa mukosa (Tore, 2000 ).

Keuntungan prosedur ini antara lain lama pemondokan dan operasi lebih singkat, waktu operasi lebih singkat, perdarahan minimal, feeding dapat diberikan lebih awal, biaya lebih rendah, skar abdomen tidak ada. Akan tetapi masih didapatkan komplikasi enterokolitis, konsipasi dan striktur anastomosis.

8. Posterior Sagital Neurektomi Repair for Hirschsprung DiseaseTeknik ini diperkenalkan oleh Rochadi, 2005. Rincian teknik operasi adalah sebagai berikut:

Pesiapan preoperasi :

Pemeriksaan fisik yang teliti, penilaian keadaan umum penderita, adanya kelainan bawaan yang lain, pemeriksaan laboratorium rutin, albumin dan pemeriksaan rontgen dievaluasi secara cermat untuk menentukan ada tidaknya kontraindikasi pembedahan dan pembiusan. Bila ada dehidrasi, sepsis, gangguan eletrolit, enterokolitis, anemia atau gangguan asam basa tubuh semuanya harus dikoreksi terlebih dahulu. Pencucian rektum dilakukan dengan cara pemasangan pipa rektum dan kemudian dimasukkan air hangat 10 ml/kg berat badan. Informed consent dilakukan kepada keluarga meliputi cara operasi, perkiraan lama operasi, lama perawatan, komplikasi-komplikasi,cara-cara penanganan apabila terjadi komplikasi dan kemungkinan-kemungkinan terburuk yang mungkin terjadi (Rochadi, 2007).

Jalannya operasi :

Setelah dilakukan pembiusan, kemudian dipasang pipa lambung dan kateter. Dipasang infus pada tangan dengan menggunakan abbocath yang sesuai dengan umur penderita. Tehnik ini dilakukan dengan posisi pasien tertelungkup Rochadi, 2007).

Setelah dilakukan desinfeksi pada daerah anogluteal kemudian daerah operasi ditutup doek steril. Irisan pertama dimulai dengan irisan kulit intergluteal dilanjutkan membuka lapisan-lapisan otot yang menyusun muscle complex secara tumpul dan tajam sehingga terlihat dinding rektum. Lapisan otot dinding rektum dibuka memanjang sampai terlihat lapisan mukosa menyembul dari irisan operasi. Identifikasi daerah setinggi linea dentata dilakukan dengan cara memasukkan jari telunjuk tangan kiri ke anus. Panjang irisan adalah 1 cm proksimal linea dentata sampai zone transisi yang ditandai dengan adanya perubahan diameter dinding rektum. Agar supaya tidak melukai mukosa rektum maka setelah mukosa menyembul, muskularis dinding rektum dipisahkan dari mukosa dengan cara tumpul sehingga lapisan muskularis benar-benar telah terpisah dari mukosa. Strip muskularis dinding rektum dengan lebar 0,5 cm dilepaskan dari mukosa sepanjang zone spastik sampai zone transisi. Material ini dikirim ke bagian Patologi Anatomi untuk pemeriksaan pewarnaan hematoksilin-eosin guna identifikasi sel ganglion Auerbach dan Meissner (Rochadi, 2007).

Lapisan-lapisan otot muscle complex ditutup kembali seperti semula dengan benang Vicryl 3/0 diikuti lapisan subkutis dengan benang plain cat-gut 2/0 dan lapisan kulit dijahit intra kutan dengan benang Vicryl 3/0. Dipasang pipa rektum untuk mencegah terjadinya infeksi pada irisan operasi (Rochadi, 2007).

Tehnik Posterior Sagittal Repair for Hirschsprungs Disease ini dilakukan satu tahap, tanpa kolostomi dan tanpa pull through (Rochadi, 2007).

Perawatan pasca operasi :

Penderita dirawat langsung dibangsal perawatan, kecuali apabila ada indikasi dirawat terlebih dahulu di Intensive Care Unit (ICU) untuk pengamatan pasca operasi yang ketat. Pipa lambung dilepas apabila fungsi gastrointestinal telah kembali normal dan kateter dilepas pada hari kedua perawatan. Antibiotik diberikan sampai 2 hari pasca operasi. Pengawasan yang teliti pada daerah perineum untuk mencegah terjadinya infeksi dengan melihat ada tidaknya eritema atau selulitis. Untuk mencegah ekskoriasis diberikan salf zinc dan tiap hari kasa betadin diganti untuk menutup irisan operasi. Apabila tidak ada komplikasi penderita dapat dipulangkan pada hari ke empat pasca operasi. Dilatasi anorektal dimulai pada hari ke tujuh pasca operasi dengan menggunakan busi hegar nomer enam, mula-mula dikerjakan di poliklinik dan kemudian dilanjutkan dirumah. Tindakan ini dilakukan untuk mencegah terjadinya striktur. Apabila terjadi enterokolitis maka diperlukan tindakan pencucian rektum, pemberian antibiotik dan suspensi kaolin-pektin (Rochadi, 2007).

Gambar 18. Prosedur PSNRHD (Rochadi, 2007).

Pada tehnik operasi ini penderita ditidurkan dalam posisi tertelungkup dengan pertimbangan bahwa secara topografi rektum berada pada rongga pelvis, sehingga tindakan bedah secara PSNRHD akan dapat langsung menuju target operasi, sedangkan pada tehnik ERPT target operasi hanya dapat dicapai dengan membuat sayatan pada dinding depan perut, membuka peritonium posterior, memotong arteri dan vena hemorrhoidalis superior, memotong arteri dan vena sigmoidea dan bahkan kadang-kadang harus memotong arteri dan vena kolika sinistra. Kecuali hal tesebut diatas posisi telungkup pada operasi PSRHD akan memberikan lapangan pandangan operasi yang lebih jelas oleh karena masuknya persarafan menuju dinding rektum adalah lewat bagian posterior sehingga tindakan neurektomi akan lebih mudah dikerjakan (Rochadi, 2007).

H. Permasalahan-Permasalahan PembedahanPermasalahan pembedahan yang sering dijumpai adalah masalah komplikasi pasca bedah. Kebocoran anastomosis, stenosis, gangguan fungsi sfingter ani ,enterokolitis serta mortalitas masih merupakan permasalahan yang serius. Komplikasi yang timbul dalam 4 minggu pertama merupakan komplikasi dini pasca bedah. Prosedur bedah manapun yang dipilih mempunyai kecenderungan untuk menimbulkan komplikasi. Usia pada saat pembedahan, keadaan umum prabedah, prosedur bedah yang digunakan, ketrampilan dan pengalaman ahli bedah, antibiotika yang dipakai serta perawatan pasca bedah sangat berpengaruh untuk terjadinya komplikasi. Lebih muda usia pasien serta keadaan umum praoperasi yang kurang optimal umumnya lebih sering mengalami komplikasi (Rehbein, 1966; Langer, 2005).

Prosedur prosedur operasi tersebut dapat menyebabkan trauma pada persarafan traktus genitourinarius dan otot-otot dasar panggul yang akan mengakibatkan masalah pada traktus urinarius bagian bawah. Inkontinensia urin yang terjadi setelah operasi dengan prosedur Rehbein 5,4%, prosedur Swenson 10,4%, prosedur Soave 15,3% dan prosedur Duhamel 14,3%.

H. 1. Perawatan Pasca Operasi.Pipa lambung dilepas apabila fungsi gastrointestinal telah kembali normal, sedangkan kateter dilepas pada hari kedua pasca operasi. Antibiotik dapat diberikan sampai 2 hari pasca operasi. Perhatian khusus ditujukan pada daerah perineum untuk terjadinya eritema dan selulitis yang dapat merupakan tanda awal dari kebocoran anastomosis (Teitelbaum et al, 2003).

Dilatasi anorektal dapat dilakukan tiga minggu setelah operasi. Pada penderita neonatus dilatasi anorektal dapat dilakukan dengan insersi Hegar dilator nomer 6-7 yang dilakukan dengan hati-hati untuk mencegah terjadinya striktur anastomosis. Irigasi anorektal dapat dilakukan tiga bulan setelah operasi untuk mencegah enterokolitis (Teitelbaum et al, 2003).

Beberapa pasien mendapatkan fungsi usus yang normal setelah dilakukan operasi, akan tetapi pada reseksi usus yang panjang dapat tejadi buang air besar yang frekwen dan berair sehingga menyebabkan ekskoriasis pada perineum. Pada kasus yang demikian loperamid dapat diberikan untuk menurunkan frekwensi buang air besar. Untuk agar feses menjadi padat dapat diberikan kaolin-pectin (Holschneider dan Ure, 2005).

Hartman et al (2006) meneliti masalah fisik dan psikososial penderita penyakit Hirschsprung yang telah dilakukan operasi dan menyarankan pengamatan pada inkontinensi feses, inkontinensi urin, konstipasi dan disfungsi sex. Perawatan pasca operasi yang disarankan adalah dilatasi anus, pemberian laxatif, enema, diet dan toilet. Perawatan medis harus dilakukan bersama perawatan paramedis yaitu fisioterapi, pengobatan psikososial dan konsultasi diet.

H. 2. Komplikasi.Komplikasi bedah pasca operasi yang dapat terjadi antara lain perdarahan, infeksi, perlukaan pada organ sekitar serta risiko anaestesi. Pada penderita yang dilakukan kolostomi dapat terjadi komplikasi retraksi stoma, striktur, prolaps dan ekskoriasis kulit. Komplikasi kebocoran usus, striktur dan retraksi setelah tindakan anastomosis dapat dicegah dengan cara pengamatan yang teliti pada keadaan vaskularisasi kolon yang akan dilakukan pull-through serta menjaga agar anastomosis usus tidak dalam keadaan teregang. Komplikasi-komplikasi lain dapat muncul terlambat antara lain obstruksi, inkontinensi serta enterokolitis yang dapat terjadi pada 50% kasus (Langer, 2005).

Komplikasi yang terjadi pasca operasi definitif dapat dibagi menjadi komplikasi awal dan komplikasi terlambat. Disebut komplikasi awal apabila terjadi dalam 4 minggu pertama pasca operasi dan apabila terjadi setelah waktu tersebut disebut sebagai komplikasi terlambat. Komplikasi awal dapat terjadi akibat kesalahan prosedur operasi atau disebabkan oleh karena infeksi. Penelitian internasional dari 16 pusat bedah anak menunjukkan kejadian kebocoran anastomosis (7%), striktur anastomosis (15%), infeksi jaringan (11%), retraksi kolon pada metode Swenson(3%) dan retraksi kolon dengan tehnik Soave (7%). Kompikasi terlambat yang terjadi setelah operasi definitif meliputi konstipasi kronis, enterokolitis dan enkopresis. Konstipasi kronis dapat terjadi akibat akhalasia sfingter ani, reseksi inkomplit, striktur dan fekaloma. Konstipasi menetap dilaporkan terjadi pada prosedur Swenson (6%), prosedur Duhamel (10%) dan setelah prosedur Rehbein (7%) (Elhalaby et al, 1995).

Inkontinensi feses (soiling, enkopresis) adalah ketidak mampuan untuk menahan isi rektum dapat terjadi pada prosedur Swenson (12%), Duhamel (7%) dan Soave (3%) (Holschneider, 2005).

Surana et al (1994) melakukan evaluasi faktor-faktor risiko terjadinya enterokolitis pada 135 penderita penyakit Hirschsprung dan mendapatkan 41 (30%) mengalami enterokolitis. Insidens enterokolitis terjadi pada 27,6% pasien dengan tipe segmen pendek dan 37,8% pada segmen panjang. Faktor-faktor risiko tersebut adalah umur, jenis kelamin, panjang segmen yang aganglionik, kelainan penyerta dan prosedur operasi.

H. 3. Komplikasi EnterokolitisEnterokolitis telah dilaporkan sampai 58% kasus pada penderita penyakit Hirschsprung yang diakibatkan oleh karena iskemia mukosa dengan invasi bakteri dan translokasi. Perubahan-perubahan pada komponen musin dan sel neuroendokrin, kenaikan aktivitas prostaglandin E1, infeksi Clostridium difficile atau rotavirus dicurigai sebagai penyebab terjadinya enterokolitis (Holschneider dan Ure, 2005).

Pada keadaan yang sangat berat enterokolitis akan menyebabkan terjadinya megakolon toksik yang ditandai dengan demam, muntah hijau, diare hebat, distensi abdomen, dehidrasi dan syok. Terjadinya ulserasi da nekrosis akibat iskemia mukosa diatas segmen aganglionik akan menyebakan terjadinya sepsis, pnematosis dan perforasi usus (Holschneider dan Ure, 2005).

Enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi (Kartono,1993; Fonkalsrud dkk,1997; Swenson dkk,1990)

Kejadian enteokolitis berdasar prosedur operasi yang dipergunakan Swenson 16,9%, Boley-Soave 14,8%, Duhamel 15,4% dan Lester Martin 20%. Gambaran klinis distensi abdomen 29, diare 38, darah pada feses 2, muntah 31, panas 22 dan takikardi 12. Storey ( 1994 ) meneliti penyebab terjadinya enterokolitis pada penderita penyakit Hirschsprung dan menyimpulkan bahwa penyebab enterokolitis adalah multi faktoral yaitu hipersensitif pada antigen bakteri, dilatasi kolon proksimal yang mengakibatkan iskemia, kelainan mukosubstan kolon, kenaikan aktifitas prostaglandin E1, kelainan immunologis dan infeksi bakteri patogen clostridium difficile, rotavirus, psudomonas (Storey, 1994).

Mattar et al (2003) menyatakan bahwa ekspresi protein MUC-2 mengalami penurunan pada penderita penyakit Hirschsprung dan tidak terdeteksi pada penderita yang mengalami enterokolitis. Disarankan untuk memeriksa ekspresi protein MUC-2 dari material feses penderita untuk memprediksi enterokolitis yang dapat terjadi sebelum, selama dan sesudah dilakukan tindakan operasi.