makalah pbl 4 materi genetika

7/21/2019 Makalah Pbl 4 Materi Genetika

http://slidepdf.com/reader/full/makalah-pbl-4-materi-genetika 1/8

Pendahuluan

Tujuan

Memberikan pengertian mengenai apa itu hukum mendel

Menjelaskan mengenai

Rumusan Masalah

• Pihak kepolisian ingin membuktikkan bahwa bayi yang diberitakan oleh televise adalah

bayi ibu

• Tersebut

• Seorang ibu melaporkan bayinya yang hilang setelah dilahirkan kepada pihak kepolosian

Hipotesis

Dna , hukum Mendel dan golongan darah merupakan dasar yang dapat menjelaskan

pembuktikan bayi yang ditemukan adalah bayi ibu tersebut.

Sasaran Pembelajaran

• Mampu memahami ilmu genetika

• Mampu memahami Hukum Mendel

• Mampu memahami DN

Isi

Skenario

Dari televise diberitakan ditemukannya seorang bayi, didugi bayi tersebut adalah bayi yang

hilang ketika baru dilahirkan, yang dilaporkan ibunya. Pihak kepolisisan ingin membuktikkan

bahwa bayi itu adalah benar anak dari ibu tersebut.

Jenis-jenis penggolongan darah

Sistem ABO

!arl "andsteiner mengelompokan darah menjadi empat golongan, yaitu , #, #, dan $.

orang yang memiliki golongan darah # disebut resipien universal, artinya orang tersebut dapat

menerima jenis golongan darah lainnya. dapun orang yang memiliki darah $ disebut donor

universal karena orang tersebut dapat memberikan darahnya kepada semua resepien yang



memiliki golongan darah lain. %ndi&ator untung mengetahui golongan darah adalah adanya

aglutinogen. glutinogen adalah sejenis protein yang terdapat dalam sel darah merah dan dapat

menggumpal.

!lasi'ikasi golongan darah #$ ditentukan berdasarkan ada tidaknya aglutinogen (antigen

tipe dan tipe #) yang ditemukan pada permukaan eritrosit dan aglutinogen (antibody), anti*

dan anti*#, yang ditemukan dalam plasma darah.

a. Darah gol mengandung aglutinogen tipe dan agglutinin anti*#. b. Darah gol # mengandung aglutinogen # dan agglutinin anti*

&. Darah golongan # mengandung aglutinogen tipe dan tipe #, tatapi tidak

mengandung aglutinin anti dan anti #d. Darah gol $ tidak mengandung aglutinogen, tetapi mengandung aglutinin anti dan

anti #.+

Man'aat dari penggolongan darah adalah dalam proses trans'use darah(pemindahan atau

pemasukan darah kepada orang yang memerlukannya). Hal ini berhubungan dengan kemampuan

resepien(penerima darah) untuk menerima darah dari donor(pemberi darah).Pada sekarang ini golongan darah resepien dan pendonor haruslah sama.

$rang dengan golongan darah $ dikatakan tidak dapat menjadi donor unirversal- karena

a. ntibody anti* dan anti*# dalam plasma kadang*kadang sangat kuat sehingga dapat

mengaglutinasi sel resipien non*$,

b. /olongan $ dapat mengandung antigen yang langka yang akan menyebabkan masalah

bila dimasukkan ke dalam orang non*$Dengan alasan yang sama orang bergolongan darah # tidak dapat menjadi resipien

universal-. +

Sistem Rhesus

ntigen lain yang penting dalam golongan darah adalah 'a&tor 0h (rhesus). Ditemukan

golongan darah system rhesus ditemukan oleh "andsteiner dan 1iener(+234). 5at anti rhesus

berasal dari eritrosit Ma&a&us rhesus dalam eritrosit kera. ntigen rhesus ini juga merupakan

glikoprotein tertentu pada membrane plasma sel*sel darah merah. Sistem 0h membagi golongan

darah manusia menjadi dua kelopok berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah

merah dengan anti serum 0h. Hasilnya berupa individu golongan 0h positi', dengan genoti'

0h0h atau 0hrh, memiliki antigen 'a&tor rhesus 0h negative, dengan genoti' rhrh, tidak

memiliki antigen 'a&tor rhesus di dalam sel*sel darah merahnya.

"ihat table



Tipe 0h /enotip 0eaksi dengan nti Serm 0h

6 0h0h, 0hrh 6

0hrh *

Tabel !" #arakteristik golongan darah s$stem Rh

%ndividu 0h positi' yang menerima darah dari individu 0h positi' tidak mengalam reaksi

penggumpalan darah, karena tidak ada reaksi antibody terhadap antigen 0h di dalam tubuh

resepien.7 %ndividu 0h positi' yang menerima darah dari individu 0h negative juga tidak

mengalami reaksi penggumpalan, karena resipien juga tidak memiliki antibody. %ndividu 0h

negative yang menerima darah dari individu 0h positi', awalnya tidak mengalami reaksi

pengumpulandarah karena di dalam tubuh resiien belum terbentuk banyak antibody. Namun,

setelah resipien (0h negat') menerima darah dari 0h positi' untuk kedua kalinya, maka akan

terjadi reaksi penggumpalan, karena antibody sebelumnya yang sudah terbentuk akan menyerang

antigen baru. Hal ini juga terjadi ketika ibu 0h negative yang memiliki suami 0h positi'

mengandng bayi yang memiliki 0h positi'. Se&ara normalnya, tidak terjadi pertukaran darah

antara ibu dan bayi dalam kandungan. kan tetapi, pada bulan*bulan terakir masa mengandng

ada kemungkinan terjadi pertukaran darah, karena berat dan gerakan bayi menyebabkan

pe&ahnya pembuluh kapiler dalam plasenta. kibatnya, terjadi perembesan darah janin ke

peredaran darah ibu. danya antigen 0h dalam eritrosit bayi menyebabkan tubuh ibu membentuk

antibody 0h, kemudian darah ibu merembes kembali ke dalam tubuh bayi. #iasanya, anak yang

pertama dapat lahir dengan selamat karena pembentukan antibody berlangsung perlahan*lahan.

#ila kandungan kedua adalah bayi dengan 0h positi' lagi, maka akan terjadi lagi perembesan

darah janin ke peredaran darah ibu. kibatnya, jumlah antibody yang membentuk di dalam tubuh

ibu menjadi lebih banyak. #ayi yang lahir mengalami erythroblastosis 'etalis, yaitu penyakit

anemia kronis yang di sebabkan oleh hemolisis sel*sel darah merah. Salah satu pen&egahan

terjadinya kelainan tersebut pada bayi adalah dengan pemberian suntikan ant serum anti*0h

kepada ibu 0h negative. ntiserum ini akan merusak sel*sel 0h positi' yang masuk ke peredaran

darah ibu. Dengan &ara ini si ibu tidak perlu memproduksi antibody anti*0h.8

Sistem O-Bomba$



9iri individu dengan 'enotip sema&am ini adalah terdapatnya anti , anti #, dan anti H

dalam serumnya. Padahal dalam serum individu dengan golongan $ hanya terdapat anti dan

anti #. /olongan darah #ombay ini kalau dites menggunakan sistem #$ biasa, mun&ulnya

golongan darah $. /olongan darah $*bombay tidak mengekspresikan antigen H. /en golongan

darah $*#ombay ini adalah hh. !arena mereka tidak mengekspresikan antigen H, maka mereka

juga tidak menghasilkan antigen dan antigen #. !arena antigen H ini bertindak sebagai

pemimpin sekaligus bahan baku untuk menghasilkan antigen dan ntigen #. Mereka yang

memiliki tipe #ombay ini dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan sistem golongan

darah #$ biasa. Tapi mereka tidak dapat menerima darah dari golongan sistem #$. Maka

tipe #ombay ini baiknya mendonorkan darahnya, agar berguna bagi dirinya kelak dan orang*

orang yang golongan darahnya sama.:

Seorang yang bergolongan darah $*#ombay bisa bergenotip hh atau hh$, hh##

atau hh#$, hh# dan hh$$.

Hukum Mendel #odominansi

Modi'ikasi nisbah mendel pada kasus penurunan golongan darah yang telah di bahas

bersi'at kodominansi yait tidak memun&ulkan si'at antara pada individu hetero;igot, tetapi

menghasilkan si'at yang merupakan hasil ekspresi masing*masing alel. 9ontohnya pada pewarisan golongan darah system #$ pada manusia.3

9ontoh

P %%# < %%#

/ % %

%# %#

=+ %%, %%#, %%#, %#%#

Pen$akit $ang Bersangkutan dengan %olongan &arah

>ritroblastosis 'etalis atau penyakit hemolisis pada bayi baru lahir, dapat terjadi setelah

kehamilan pertama ibu ber0h* dengan janin ber0h6.



a. Pada saat lahir (abortus spontan atau induksi), ibu akan terpapar beberapa antigen 0h6 janin

sehingga ibu akan membentuk antibody untuk menolak antigen tersebut. b. ?ika antibody lawan 'aktor telah diproduksi ibu maka pada kehamilan selanjutnya, antibody

trsebut akan menembus plasenta menuju aliran darah janin dan menyebabkan hemolisis sel

darah merah pada janin. #ayi yang mengalaminya akan terlahir dengan anemia.&. Pen&egahan. ?ika ibu ber0h* mendapat injeksi antibody berlawanan dengan 'aktor 0h6

dalam waktu @8 jam setelah melahirkan, keguguran, atau setelah abortus janin ber0h6, maka

antigen tidak akan teraktivasi. %bu tidak akan memproduksi antibody lawannya.A

Alel %anda

lel ganda menga&u pada mun&ulnya tiga alel atau lebih (dalam bentuk gen) dalam satu

lokus tunggal, walaupun tidak ada individu yang membawa alel lebih dari dua. 9ontoh klasik

dari kasus ini adalah inherotan jenis golonga darah #$ yang juga melibatkan kodominansi.

lelnya dilambangkan dalam %, %#, %$, % dominan terhadap %$, dan %# dominan terhadap %$,

tetapi alel tersebut tidak menunjukkan dominansi satu sama lain.

+. %ndividu bergenotip %% atau %%$ memiliki golongan darah .

8. %ndividu bergenotip %#%# atau %#%$ memiliki golongan darah #

:. %ndidvidu bergenotip %$%$ memiliki golongan darah #.3. Hetero;igot dengan genotip %%# memiliki golongan darah # dan alel*alelnya kodominan

karena karakteristik 'enotipnya berhubungan dengan % dan %#.

A. #erdasarkan in'ormasi di atas dan dengan memakai hukum genetik Mendel, situasi berikut

terbukti kebenarannya

a. %ndividu bergolongan darah berpasangan dengan individu lain bergolongan darah #

akan menghasilkan keturunan yang bergolongan darah , #, # atau $.

b. /olongan darah berpasangan dengan golongan darah juga, akan menghasilkan

keturunan yang bergolongan darah atau $.&. /olongan darah # berpasangan dengan golongan darah $ akan menghasilkan keturunan

yang bergolongan darah # atau $.

Studi golongan darah system #$ menunjukan dua hal penting. Pertama, system golongandarah #$ menunjukan alel ganda. lel ganda merupakan adanya lebih dari dua alel dalam

suatu gen yang berada pada suatu populasi. Meskipun demikian, seorang individu maksimum

hanya dapat membawa dua alel yang berbeda, misalnya %% saja atau %. !edua, pada keadaan

hetero;igot 'enotip suatu alel tidak perlu mendominasi alel lainya (e'ek kodominan). Hal ini

berarti kedua alel tersebut menyumbangkan e'ek 'enotipnya. =enotipnya dapat di lihat dari



kemampuan antigen (pada sel*sel darah) yang di gupalkan oleh berbagai antibody (serum darah).

"ebih jelasnya mengenai pewarisan golongan darah dapat di lihat pada &ontoh diagram

erkawinan berikut ini. Misalnya, seorang perempuan bergolongan darah menikah dengan

seorang laki*laki bergolongan darah #, kemungkinan golongan darah keturunan mereka adalah

sebagai berikut. /olongan darah memiliki kemungkinan alel %% dan %i, sedangkan golongan

darah # memiliki kemungkinan pasangan alel %#%# dan %#i. !emungkinan golongan darah anak*

anaknya seperti berikut ini.B

+. P %% < %#%#

/ % %#

=+ %%# (+44C keturunan memiliki golongan darah #)

8. P %% < %#i/ % %#

i

=+ %%#, %i (A4C keturunan memiliki golongan darah #, A4C keturunan memiliki

golongan darah )

:. P %i < %#%#

/ % %#

i

=+ %%#, %#i (A4C keturunan memiliki golongan darah #, A4C keturunan memiliki

golongan darah #)3. P %i < %#i

/ % %#

i i=+ %%#, %i, %#i, ii (8AC keturunan memiliki golongan darah #, 8AC keturunan

memiliki golongan darah , 8AC keturunan memiliki golongan darah #, 8AC keturunan

memiliki golongan darah $)

Materi 'ain $ang &iturunkan Orang Tua #epada Anakn$a

Prediksi kemungkinan penurunan suatu gen dapat dilakukan dengan melihat diagramsilsilah yang memperlihatkan hubungan geneti& antar generasi. Diagram silsilah dapat membantu

mengidenti'ikasi apakah gen tersebut dibawa dalam kromosom seks (< atau ) atau autosom.

Diagram juga akan menunjukan apakah gen bersi'at dominan atau resesi' dan apakah seseorang

dapat menjadi gen (karier) resesi' yang dapat diturunkan kegenerasi selanjutnya. @



/enom pada suatu sel terdiri dari semua in'ormasi geneti& yang dimilikinya, yang dikode

dalam DN(asam deoksiribonukleat). DN terutama terletak di inti, tetapi juga terdapat di

mitokondria dalam jumlah ke&il. /en inti dikemas dalam kromosom yang mengandung DN

dan protein dalam struktur berbentuk kiumparan yang rapat sekali. Mekanisme mole&ular dari

pewarisan melibatkan proses yang dikenal sebagai replikasi, dimana untai DN induk ber'ungsi

sebagai &etakan untuk sintesis salinan DN. Setelah replikasi DN, sel membelah dan salinan

DN ini diwariskan ke sel*sel anak. E

!romosom pada manusia terdapat 8: pasang kromosom. !romosom seks (< dan )

memiliki struktur yang berbeda tetapi kromosom lainnya (autosom) memiliki pasangan dengan

struktur yang sama. !romosom wanita normal adalah << dan kromosom pria normal adalah <.

Sel telur (ovum) dan sel sperma hanya memiliki satu set kromosom hasil dari proses meiosis. Hal

ini memungkinkan kombinasi gen yang berbedaF proses ini disebut rekombinasi geneti&,sehingga karakteristik keturunan yang mungkin tidak ditemukan pada kedua orang tua dapat

diekspresikan kepada anak*anaknya.@

Pada manusia istilah terpaut*seks menunjukan pada karakter*karakter yang terpaut

kromosom <. semuanya ini mengikuti pola penurunan si'at. Para ayah akan mewariskan alel

yang terpaut dikromososm <nya pada semua anak perempuannya, dan ibu akan mewariskan alel

terpaut seks pada anak laki*laki maupun anak perempuannya. ?ika suatu si'at terpaut seks

disebabkan oleh alel resesi', maka anak perempuan akan memperlihatkan 'enotipenya hanya jika

dia merupakan homo;igot. Pada anak laki*laki istilah homo;igot dan hetero;igot tidak memiliki

arti karena hanya memiliki satu <, se&ara otomatis anak laki*laki yang menerima alel resesi' dari

ibunya akan langsung memperlihatkan si'at atau 'enotipenya.2

&(A ) Deoxyribo Nucleic Acid )

DN atau DeoGyribo Nu&lei& &id merupakan asam nukleat yang menyimpan semua

in'ormasi tentang genetika. DN inilah yang menentukan jenis rambut, warna kulit dan si'at*

si'at khusus dari manusia. Metode yang digunakan dalam tes DN adalah dengan

mengidenti'ikasi 'ragmen*'ragmen dari DN itu sendiri. tau se&ara sederhananya yaitu metode

untuk mengidenti'ikasi, menghimpun dan menginventarisir 'ile*'ile khas karakter tubuh.Di dalam inti sel, DN membentuk satu kesatuan untaian yang disebut kromosom. Setiap

sel manusia yang normal memiliki 3B kromosom yang terdiri atas 88 pasang kromosom somatik

dan + pasang kromosom seG (<< atau <). Sampel DN yang digunakan bisa dari inti sel



maupun mitokondrianya. Namun yang paling akurat adalah inti sel karena inti sel tidak bisa

berubah. kurasi kebenaran tes DN hampir men&apai +44C akurat. !esalahan pola DN bisa

saja terjadi, tapi sangat ke&il kemungkinannya, mungkin satu diantara satu juta. Metode tes DN

yang umumnya digunakan adalah metode elektro'oresis DN. Pada dasarnya tahapan metode tes

DN dengan &ara elektro'oresis meliputi beberapa tahapan berikut yaitu

+. Preparasi sampel dan pengambilan sampel DN (isolasi) dari bagian tubuh.8. Pemurnian DN dari kotoran*kotoran seperti protein menggunakan teknik

sentri'ugasi atau 'iltrasi vakum.

:. Pemasukan sampel DN yang telah dimurnikan kedalam mesin P90 (Polymerase

9hain 0ea&tion) sebagai tahapan ampli'ikasi.3. Hasil ampli'ikasi ini adalah kopi urutan DN lengkap dari DN sampel.

A. !arakterisasi kopi urutan DN dengan elektro'oresis untuk melihat pola pitanya.

B. Tahapan typing untuk memperoleh tipe DN.

@. =inishing untuk men&o&okan tipe*tipe DN.

!arena urutan DN setiap orang berbeda maka jumlah dan lokasi pita DN (pola elektro'oresis)

setiap individu juga berbeda. Mesin P90 akan memba&a data*data DN dan menampilkannya

dalam bentuk angka*angka dan gambar*gambar identi'ikasi DN.

&a*tar Pustaka

+. /ibson ?. =isiologi dan anatomi modern untuk perawat. >disi. ?akarta >/9, 844:

8. %dries .M.Pedoman ilmu kedokteran 'orensi&.?akarta #arat.#inarupa aksaraF8444F h 8+:*A:. So'ro SM. !eanekaragaman geneti&.>disi ke*+. ogyakarta Penerbit ndi $''setF844@.

3. >krod S, Stans'ield 1. /enetika. >disi ke*3. ?akarta Penerbit >rlanggaF844@

A. Sloane, >thel. natomi dan 'isiologi untuk permulaan. >disi. ?akarta >/9, 844:B. eldman ?. natomi dan 'isiologi untuk pemula. >disi ke*+. ?akarta Penerbit #uku

!edokteran >9/F 8443

@. ?ames ?, #aker 9, Swain H. Prinsip*prinsip sains untuk keperawatan. >disi. ?akarta

>rlangga, 844E

E. Marks D#, Marks D, Smith 9M. #iokimia kedokteran dasar. >disi. ?akarta >/9, 8444

2. 9ampbell, 0ee&e, Mit&hell. #iologi. >disi A ?ilid +. ?akarta >rlangga, 8448

+4. =ahri. pa itu DN Iarti&le onlineJ gustus 8442. Diunduh dari httpKKhealth.detik.&omKreadK8442K4EK+3K+::BAEK++E:+B3K@@AKapa*itu*tes*dna 8: ?anuari

84+8.

http://health.detik.com/read/2009/08/14/133658/1183164/775/apa-itu-tes-dna%2023%20Januari%202012




makalah pbl 4 materi genetika

Documents