pbl pewarisan genetika dan pembuktian hubungan paternitas

Pewarisan Genetika dan Pembuktian Hubungan Paternitas


Kelompok F1 - NIM : 102012289Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna utara nomor 6, Jakarta BaratE-mail : [email protected]

Pendahuluan

Dewasa ini, sering terjadi kasus dimana terdapat anak yang hilang, anak yang tertukar, kasus

kejahatan, dan berbagai kasus lainnya. Untuk mengetahui identitas atau hubungan paternitas

yang sebenarnya, dapat dilakukan dengan berbagai metode seperti tes golongan darah

maupun tes DNA fingerprinting atau yang sering disebut DNA profiling. Kita dapat

menggunakan kedua tes tersebut karena gen ayah dan ibu pasti diturunkan kepada

keturunannya, sesuai dengan hukum mendel. Kita perlu mengetahui bagaimana gen

diwariskan dari orangtua dan bagaimanakah cara membuktikkan hubungan paternitas. Oleh

karena itu pada kesempatan kali ini, penulis membuat makalah ini dengan membahas

pewarisan genetika, hukum mendel dan probabilitasnya, serta metode pembuktian paternitas.

Isi

Pewarisan Genetika, Hukum Mendel, dan Probabilitasnya

DNA (Deoxyribonucleic acid) disebut ilmuwan sebagai molekul utama bagi kehidupan. DNA

merupakan bahan penyusun gen, yaitu unit penurunan sifat yang dapat mewariskan sifat dari

orangtua pada keturunannya. Ketika sel membelah diri melalui mitosis, DNA pun terbagi

pula sama banyak pada setiap sel anak yang dihasilkan melalui replikasi DNA. Gambar

replikasi DNA dapat dilihat pada gambar 1.1,2

1

Andrew Logan


Gambar 1. Proses Replikasi DNA.3

Gregory Mendel adalah Bapak Genetika dimana ia telah menyumbagkan ilmu pengetahuan

bagi genetika modern. Pada saat Mendel melakukan percobaan penyilangan tanaman kapri, ia

berhasil mengamati sifat / karakter keturunan dari generasi ke generasi selanjutnya dan

membuat perhitungan matematika mengenai sifat genetis karakter itu. Faktor genetis tersebut

disebut determinan.4

Mendel mengemukakan teori genetik dengan merekam hasil persilangan dari eksperimen

kacang kapri. Salah satu karakteristik kacang kapri yang bervariasi dari spesimen ke

spesimen adalah warnanya. Mendel menyilangkan kacang kapri yang menghasilkan kacang

berwarna kuning (A) dengan kacang yang berwarna hijau (B). Dan keturunannya

menghasilkan semuanya kuning (C). Lalu Mendel menyilangkan lagi generasi yang C dengan

sesama generasi C, dan ternyata hasilnya adalah kacang yang berwana campuran hijau dan

kuning. Dari eksperimen inilah Mendel menemukan teori genetika untuk sifat dominan dan

resesif. Pada gambar 2 dapat dilihat hasil penyilangannya dan pada gambar 3 dapat dilihat

teknik Mendel melakukan penyilangan.5

2


Gambar 2. Eksperimen Penyilangan Kacang Kapri oleh Mendel.5

Gambar 3. Teknik Penyilangan yang Dilakukan Mendel.6

Setelah melakukan penyilangan berkali-kali dan pengamatan yang lama, Mendel menemukan

beberapa karakter lain yang juga diwariskan. Terdapat tujuh karakteristik yang ditemukan

oleh Mendel yang dapat dilihat pada gambar 4.6,7

3


Gambar 4. Tujuh Karakter Kacang Kapri yang Disilangkan oleh Mendel.6

Mendel mengemukakan dua hukum mendel, yaitu :4,8

1. Hukum segregasi Mendel. Hukum ini menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan

bersegregasi (berpisah) satu sama lain selama proses pembentukan gamet. Gamet

yang dihasilkan sebagian akan berasal dari gen ibu asli, dan sebagian lagi akan berasal

dari gen ayah asli. Jadi dasar dari hukum ini adalah berpisahnya kromosom homolog

selama pembelahan meiosis tahap anafase I dan tersebar ke dalam gamet-gamet yang

4


berbeda. Hukum ini bisa dibuktikkan dengan percobaan persilangan monohibrid

(persilangan dengan satu tanda beda), yaitu:

a. Galur murni akan menampilkan sifat dominan (alel AA) maupun sifat resesif

(aa) dari suatu karakter tertentu. Ketika disilangkan, maka keturunan

pertamanya (F1) akan mempunyai dua macam alel (Aa), tetapi akan

menampilkan sifat dominan (jika dominan lengkap).

b. Individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet yang setengahnya

merupakan alel dominan A, dan setengahnya lagi alel resesif a.

c. Dengan rekombinasi antara gamet-gamet secara acak, populasi keturunan

kedua (F2) menampilkan sifat dominan dan resesif dengan perbandingan yang

dapat diramalkan. Perbandingannya adalah 1 dominan lengkap (AA) : 2

hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap (aa). Jadi probabilitas untuk mendapat AA

adalah ¼, Aa adalah ½, dan aa adalah ¼. Penyilangan dilihat di gambar 5.

Gambar 5. Hukum Segregasi Mendel.6

5


2. Hukum pengelompokkan bebas Mendel. Hukum ini menyatakan bahwa gen pada

berbagai lokus akan bersegregasi dengan bebas satu sama lain dan akan bergabung /

mengelompok dengan gen lain secara bebas. Hukum ini bisa dibuktikkan dengan

percobaan persilangan dua atau lebih sifat yang berbeda.

a. Alel yang mengatur sifat yang berbeda (dua atau lebih sifat) memisah secara

bebas ketika terbentuk gamet

b. Bila dua pasang gen tidak tertaut/terikat dalam hibrida, perbandingan F2

adalah 9:3:3:1. Jadi probabilitasnya adalah 9/16, 3/16, 3/16, dan 1/16.Contoh

penyilangan ini dapat dilihat pada gambar 6.

c. Makin banyak pasangan alel makin banyak pula jumlah kelas fenotip dan

genotipe pada F2

d. Metode garis cabang dalam analisa genetik menyederhanakan penentuan

kelas-kelas fenotipe dan genotipe

Gambar 6. Hukum Pengelompokkan Bebas Mendel.6

6


Metode Pembuktian Paternitas

Metode pembuktian paternitas memiliki sejarah yang terus berkembang. Salah satu yang

terkenal adalah tes golongan darah. Dengan memakai tes golongan darah, kita dapat melihat

adanya hubungan paternitas dengan melihat pewarisan golongan darah ayah dan ibu.

Golongan darah ABO bersifat kodominasi, yang alelnya dilambangkan dalam IA, IB, dan i. IA

dominan terhadap i, IB dominan terhadap i, tetapi IA dan IB tidak saling dominasi satu sama

lain. Berikut penjelasannya (untuk lebih jelas dapat melihat gambar 7).8

Individu bergenotip IAIA atau IAi memiliki golongan darah A

Individu bergenotip IBIB atau IBi memiliki golongan darah B

Individu bergenotip ii memiliki golongan darah O

Individu yang bergenotip heterozigot IAIB memiliki golongan darah AB

Menurut hukum mendel, maka hubungan paternitas dapat dilihat sebagai berikut :8

Golongan darah A berpasangan dengan individu bergolongan A, maka keturunannya

dapat memiliki golongan darah A atau O.

Golongan darah B dengan B, maka keturunannya golongan darah B atau O.

Golongan darah A dengan B, maka keturunannya golongan darah A, B, AB, atau O.

Golongan darah A dengan O, maka keturunannya golongan darah A atau O.

Golongan darah B dengan O, maka keturunannya golongan darah B atau O.

Golongan darah O dengan O, maka keturunannya golongan darah O saja.

Gambar 7. Alel Ganda pada Golongan Darah ABO

7


Namun sekarang tes paternitas dengan memakai tes golongan darah ini telah ditinggalkan

karena probabilitas keakuratannya kurang baik, karena kurang efektif dimana golongan darah

seseorang tidak bersifat unik (orang walau tidak memiliki hubungan darah juga dapat

memiliki golongan darah yang sama). Dengan adanya perkembangan teknologi, sekarang tes

golongan darah untuk membuktikkan paternitas telah mulai ditinggalkan. Sekarang telah

memakai tes DNA fingerprinting.2

DNA setiap orang berbeda. Tidak ada dua orang yang memiliki DNA yang sama. Perbedaan

antara dua DNA adalah urutan pasangan basanya. Kita dapat mengidentifikasikan setiap

orang dengan sekuens pasangan basa DNA unik yang dimilikinya. Karena sifat DNA yang

unik tersebut, maka sifat DNA yang unik itu dipakai untuk DNA fingerprinting. Teknik ini

merupakan teknik yang sangat efektif dan akurat.2,,9,10,11

Dengan menggunakan DNA fingerprinting maka seseorang dapat mengetahui hubungan

biologik yang sebenarnya antara dia dengan orang lain yang sedang dipertanyakan, apakah

itu anak kandung, adopsi, atau yang lainnya.9

Berikut adalah prosedur dari DNA fingerprinting secara singkat (untuk lebih jelas dapat

dilihat pada gambar 8):11,12

Pengumpulan sampel seperti rambut, darah, semen, kulit, dll.

Pemeriksaan sampel untuk menentukan apakah DNA yang ada cukup untuk dilakukan

tes DNA ini

DNA kemudian dipotong-potong oleh enzim restriksi

DNA yang telah dipotong kemudian dipisahkan dengan gel elektroforesis agrarosa.

Untuk lebih jelasnya proses elektroforesis dapat dilihat pada gambar 9.

DNA dipindahkan ke membran dengan teknik southern blotting. Untuk lebih jelasnya

proses southern blotting dapat dilihat pada gambar 10.

Membran dihibridisasi dengan 4-5 probe

Pendeteksian hasil hibridisasi. Untuk lebih jelasnya, proses pendeteksian hasil

hibridisasi ini dapat dilihat pada gambar 11.

Setelah dihibridisasi, membran dilucuti dan di-probe ulang. Probe yang digunakan adalah

microsatellite DNA manusia tersebut. Sekuens ini merupakan sekuens berulang pada

manusia. Panjang pengulangan sekitar 9-40 basa yang terulang sebanyak 10-30 kali.

Miktosatelit ini memiliki panjang yang berbeda dan jumlah yang berbeda di setiap individual.

8


Variasi ini disebabkan oleh adanya kedapatan atau kehilangan pengulangan selama replikasi.

Setiap individu memiliki satu mikrosatelit dari setiap orangtuanya. Probabilitas untuk

menemukan dua individu yang memiliki populasi yang sama dengan DNA yang sama adalah

1 banding 105-108. Dengan kata lain, DNA fingerprint individu hampis sama uniknya dengan

sidik jarinya. Oleh karena itu, teknik DNA fingerprinting ini memiliki keakuratan yang

sangat baik.

Gambar 8. Proses DNA Fingerprinting.12

9


Gambar 9. Proses

Elektroforesis.7

10Gambar 10. Proses Southern Blotting.7


Gambar 11. Proses Hibridisasi.7

Penutup

Gen atau kromosom diwariskan dari orangtua kepada keturunannya, sehingga keturunannya

memiliki sifat yang sama dengan orangtuanya. Hukum Mendel ada dua, yaitu hukum

segregasi mendel dan hukum pengelompokkan bebas mendel. Hukum tersebut didapatkan

dengan melakukan eksperimen penyilangan tanaman kapri. Dengan hukum mendel tersebut,

kita dapat mengetahui pewarisan sifat dan probabilitas yang dapat diketahui.

Untuk membuktikkan hubungan paternitas, dapat dilakukan dengan dua metode, yaitu dengan

tes golongan darah dan tes DNA fingerprinting atau yang biasa disebut DNA profiling.

Namun sekarang tes golongan darah telah mulai ditinggalkan karena keakuratannya yang

kurang baik disebabkan golongan darah setiap manusia tidak unik (dua orang yang tidak

berhubungan darah bisa memiliki golongan darah yang sama). Tes pembuktian paternitas

yang dipakai sekarang adalah DNA fingerprinting karena sifat DNA yang unik dan

probabilitas kesalahannya sangat rendah.

Daftar Pustaka

1. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi. Edisi kelima. Jakarta: Erlangga; 2002.

2. Stille, DR. DNA: the master molecule of life. North Mankato: Capstone; 2006.

11


3. Krude T. DNA: changing science and society. Cambridge: Cambridge University Press; 2003.

4. Yunus R, Haryanto B, Abadi C, Muhajir A. Teori darwin dalam pandangan sain dan islam. Jakarta: Gema Insani; 2006.

5. Hasan H. Mendel and the laws of genetics. Hong Kong: The Rosen Publishing Group; 2004.

6. Campbell NA, Reece JB, Cain ML, Urry LA, Wasserman SA. Biology. 9th ed. San Fransisco: Pearson; 2011.

7. Bateson W. Mendel's principles of heredity. New York: Cosimo Inc; 2007.8. Slonane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC; 2004. 9. Sharma AK. DNA profiling: social, legal, or biological parentage. Indian J Hum Genet

2007 Sep-Dec; 13(3): 88–92.10. Dodd BE, Lincoln PJ. Testing paternity: traditional methods usually adequate. Br Med J

(Clin Res Ed) 1987 December 5; 295(6611): 1435.11. Sharma RK. Concise textbook of forensic medicine & toxicology. 2nd ed. New Delhi:

Elsevier India; 2008.12. Campbell MK, Farrell SO. Biochemistry. 7th ed. Belmont: Cengage Learning; 2011.

12

pbl pewarisan genetika dan pembuktian hubungan paternitas

Documents