KONTRIBUSI UJI MOLEKULER PADA LABORATORIUM MEDIS SEBAGAI PENUNJANG DIAGNOSA

PEMERIKSAAN

By. MM Riyaniarti estri W, A.Md., M.Pd., M.Si

Biologi molekuler

Beberapa aplikasi biologi molekuler di bidang kesehatan: a. Pengembangan produk farmasi seperti produk biosimilar (vaksin

virus hepatitis B, produksi insulin rekombinan, dan lain-lain)

b. Diagnosa penyakit dengan metode DNA rekombinan

c. Diagnosa penyakit genetik berdasarkan teknik hibridisasi DNA rekombinan

d. Terapi gen dalam pengobatan penyakit genetic

e. Forensik dengan penggunaan ”DNA fingerprinting

Analisis molekuler tersebut dapat berupa analisis asam nukleat maupun analisis protein • Beberapa metode analisis molekuler diantaranya adalah :

1. Proteomic 2. Immunohistokimia 3. Southern Blot 4. Northern Blot 5. Western Blot 6. Insituhibridization 7. Immunoflourescence 8. Apoptosis 9. PCR

Prinsip kerja / mekanisme uji molekuler

• Mekanismenya kurang lebih suatu jaringan dihomogenkan – isolasi DNA – elektroforesis – dibloting ke dalam nitroselulose – dihibridisasi dengan RNA yang akan diukur – band hasil hibridisasi diukur kadarnya dengan densitometri.

• Analisis kedua adalah mengukur kadar dengan Southern Blot. Dan yang terakhir adalah sequensing nukleotida dengan menggunakan PCR.

DNA

???????Biomolekul utama

penyusun organisme

Informasi genetik yang

tersimpan dalam tubuh

makhluk hidup

Penyimpanan jangka

panjan informasi

Gen

• Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup.

• Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.

• Gen adalah bagian DNA yang bertugas untuk menentukan kapan, dimana, seberapa banyak suatu protein diproduksi.

• Kelainan yang terjadi pada gen, akan menyebabkan ketidaknormalan pada fungsi protein, dan pada gilirannya berkaitan erat dengan mekanisme timbulnya penyakit pada seseorang.

• Karena itu analisa ekspresi gen ini merupakan informasi penting untuk mengetahui mekanisme timbulnya suatu penyakit, dan mendesain terapi medis yang tepat bagi seorang pasien

Gen menentukan suatu protein, protein memainkan berbagai peran penting dalam tubuh.

Mutasi Gen : Penggantian/substitusi pasangan basa; terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Contoh; anemia bulan sabit.

Kita sama ya...punya

23 pasang kromosom

iya.....terdiri dari 22

pasang autosom dan 1

pasang sex kromosom

Ini Gen Kit Kita

What is DNA????

Sintesis protein

SINTESIS PROTEIN

• Segala aktivitas metabolisme, reproduksi sel, pertumbuhan dan perkembangan organisme dipengaruhi oleh enzim dan hormon

• Jika tubuh kekurangan salah satu enzim dan hormon , maka tubuh akan menaggapinya dan memerintahkan DNA untuk memproduksi Enzim dan hormon yang dibutuhkan

• Enzim dan hormon yang bekerja pada tubuh kita adalah protein

Uji Diagnostik Molekuler PCR

Analisis produk dengan

elektroforesis

Phylogenetic tree berdasarkan sekuens nukleotida sebagian gen HBsAg isolat HBV

D6-15 dan D6-37 yang dibandingkan dengan Reference Sequences dari masing-masing

genotipe HBV A-H.

Uji molekuler GenExpert MTB

Contoh hasil bionformatika dengan penerapan uji molekuler

Terima Kasih, Mari Berkarya dan jadikan Hidup Kita Berarti Untuk Sesama