kekurangan dan kelebihan hormon gh

8/20/2019 Kekurangan Dan Kelebihan Hormon GH

1/26

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Makhluk hidup mengalami penambahan tinggi, penambahan besar

diameter. Begitu juga manusia juga mengalami pertumbuhan dan perkembangan.

Bayi yang baru lahir tentu berbeda dengan orang dewasa. Seiring waktu

pertumbuhannya, bukan hanya ukuran tubuh saja yang menjadi lebih besar namun

hal-hal lain juga menjadi semakin matang. Tidak seperti pada makhluk hidup

lainnya, pada manusia perkembangan bukan hanya menyangkut masalah

kemampuan berkembang biak, namun juga banyak aspek lainnya. Misalnya

kemampuan berfikir dan kemampuan emosional. Pada makalah ini kami

menjelaskan bagaimana pertumbuhan dan perkembangan pada manusia.

Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HH

!Humanrowth Hormon" adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat

besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anak-

anak dan puberitas.rowth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan #olume

dari otak, rambut, otot danorgan-organ di dalam tubuh.H bertanggung jawab

atas pertumbuhan manusia sejak dari ke$il sampai diatumbuh besar.

B. Tujuan

%dapun tujuan dari makalah ini adalah untuk membahas sedikit

banyaknya tentang hormon pertumbuhan pada manusia. Semoga dengan adanya

makalah ini dapat menambah wawasan tentang hormon pertumbuhan untuk para

pemba$a semua.


2/26

BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Hormon Pertumbuhan

Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HH

!Humanrowth Hormon" adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat

besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anak-

anak dan puberitas.rowth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan #olume

dari otak, rambut, otot danorgan-organ di dalam tubuh.H bertanggung jawab

atas pertumbuhan manusia sejak dari ke$il sampai diatumbuh besar. Setelah

manusia sudah bertumbuh besar, bukan berarti hormon ini tidak berguna, akan

tetapi hormon ini bertugas untuk menjaga agar organ tubuh tetap pada

kondisiyang prima.

Pada orang dewasa H berperan terutama untuk menjaga #olume dan

kekuatanyang $ukup dari kulit, otot-otot, dan tulang. Selain itu H juga berperan

meningkatkanfungsi, perbaikan dan memelihara kesehatan dari otot, jantung,

paru-paru, hati, ginjal, persendian, persarafan tubuh, dan otak.&elenjar yang

bertanggung jawab untuk memproduksi HH !Human rowthHormon" adalah

kelenjar pituitary. &elenjar pituitary terletak di bawah otak manusia. 'kurandari

kelenjar ini adalah sebesar ka$ang kedelai. (alaupun ke$il, kelenjar ini

merupakan rajadari seluruh kelenjar yang memproduksi hormon di tubuh

manusia. Produksi dari HH!Human rowth Hormon" sangat mempengaruhi

produksi hormon-hormon lain di dalamtubuh.H diproduksi pada tiga sampai

empat jam pertama dari waktu tidur, dan produksinya men$apai pun$ak pada

masa remaja, hingga men$apai kadar )*++ g perhari.

Pada pria dan wanita muda dengan usia * tahun dan bertumbuh dengan

baik, produksi Hmen$apai *+ g perhari. Se$ara normal, seseorang akan


3/26

mengalami penurunan kadar dariH sejak usia memasuki + tahun yaitu menurun

sebesar )/ 0 setiap pertumbuhan )+ tahunusia, dan akan memiliki H dalam

jumlah yang sedikit ataupun tidak sama sekali pada usia1* tahun. Penurunan

kadar H di dalam tubuh, akan menyebabkan berbagai kemunduran, baik

kemunduran fisik maupun mental. 22. Tanda dan gejala Tanda-tanda adanya

penurunan H pada orang dewasa diantaranya adalahrambut yang menipis, kulit

menjadi tipis, kering dan mengendur, kedua belah pipi yangmengendur, gusi yang

menyusut, perut yang membesar dan kenyal seperti karet ban, otot-otottubuh yang

mengendur, mudah atau senantiasa merasa leleh dan sulit kembali menjadi bugar

walupun telah beristirahat, perasaan tidak menyukai dan pandangan yang buruk

tentanglingkungan sekitar sehingga $enderung lebih suka menyendiri dan disertai

perasaan $emasserta khawatir yang dialami terus menerus.&emunduran fisik

maupun mental akibat penurunan kadar H didalam tubuhdapat diketahui melalui

pemeriksaan 2nsulin-like rowth 3a$tor ) !23-2" atau yang jugadikenal dengan

Somatomedin 4, dan seseorang dianggap mengalami kekurangan H

apabiladidapatkan kadar 23-) kurang dari *+ ng5ml. &ekurangan H dapat

diatasi dengan terapi pemberian hormon atau sulih hormon dengan menggunakan

sediaan H yang diberikanmemalui suntikan dan sediaan tersebut telah banyak

tersedia di pasaran.

Terapi sulih hormone menggunakan suntikan H, mengikuti prinsip

pemberian dosis ke$il dan dengan jumlah pemberian yang sering, biasanya dosis

sebesar +,* 6 ) 2' dengan pemberian sebanyak tigakali perminggu. Pemberian

terapi sulih hormon dengan H dengan menggunakan prinsiptersebut adalah

untuk menghindari efek samping yang dapat timbul akibat pemberian H,diantaranya berupa $arpal tunnel syndrome, pembengkakan dan rasa nyeri yang

ringan padatubuh.Pemberian H tidak boleh dilakukan pada orang-orang dengan

penyakit padaretina !retinopati proliferatif", peninggian tekanan di dalam kepala,

penderita kanker !walupun masih menjadi kontro#ersi", dan relati#e


4/26

pemberiannya tidak ditujukan pada wanitayang sedanghamil.Manfaat dari terapi

sulih hormon pada orang yang mengalami kekuranganH meliputi peningkatan

massa otot sebesar 7,70 dalam terapi selama 1 bulan tanpamelakukan olah raga,

hilangya lemak sebesar )/,/0 dalam terapi selama 1 bulan tanpamelakukan diet,

memiliki tenaga ataupun kemampuan bekerja yang meningkat, perbaikandari

organ-organ hati, jantung, limpah dan organ-organ tubuh lainya yang terpengaruh

oleh bertambahnya usia, perbaikan dari daya ingat, penurunan tekanan darah yang

tinggi, perbaikan sistem daya tahan tubuh terhadap penyakit, penurunan kadar

kolesterol yangmerugikan tubuh !koleterol 898" dan meningkatkan kadar

kolesterol yang baik !kolesterolH98", penurunan rasa lelah dandepresei akibat

penuaan, penglihatan dan pendengaran yanglebih tajam, tulang yang lebih kuat,

perbaikan mood, perbaikan dari penampilan tubuh yangditandai dengan kembali

menebalnya rambut, hilangnya keriput dan selulit di kaki, penembahan jumlah

jaringan ikat dan kolagen kulit yang menyebabkan kulit menjadi tebal,lentur, dan

terlebih mudah.

Hormon-hormon lain juga dapat berperan dalam menigkatkankadar atau

manfaat dari H, antara lain melatonin, insulin, hormone tiroid, estrogen,

progesteron, gonadotropin, hormon lutei:ing, #asopressin, dihidroepiandrosteron

!9H;%". *-alfa-androstenediol, testosteron, eritropoeitin, dan hormone

paratiroid.Peningkatan ataupun untuk mempertahankan kadar H dapat dilakukan

se$araalamiah tanpa melalui pemberian obat-obatan. 4ara alamiah tersebut

dengan memakanmakanan, dengan jumlah kalor dan protein yang $ukup terutama

makanan 6makanan berupa buah-buahan, daging terutama dari golongan unggas,

telur dan ikan, kurangi konsumsialkohol, $uka, maupun minuman ataupunmakanan yang mengandung kafein, gula , permen,kue-kue, roti, pasta, sereal dan

produk-produk olahan dari susu.


5/26

Somatotropin adalah hormon polipeptida yang memiliki berat molekul

.+++. Hormon ini merupakan )+0 dari berat kelenjar hipofisis kering. Hormon

polipeptida berasal dari protein berupa )=) rantai asam amino yang disintesis,

disimpan dan dilepaskan oleh sel somatotroph di dalam sayap anterior kelenjar

pituari. Somatotropin disingkat H untuk hewan dan rhH untuk manusia karena

faktor 9>% rekombinan.

Somatotropin berperan dalam mengendalikan pertumbuhan tulang, otot

dan organ serta memengaruhi ke$epatan pertumbuhan tubuh dengan memberikan

stimulasi kepada hati untuk mensekresi hormon somatomedin, sebuah hormon

perkembangan yang memberikan stimulasi lebih lanjut terhadap sel untuk

berkembang biak. Seseorang yang kelebihan hormon ini akan mengalami

pertumbuhan luar biasa yang disebut gigantisme pada anak dan akromegali pada

orang dewasa. ?rang yang kekurangan hormon ini akan mengalami kekerdilan

!dwarfisme". Hormon ini dikeluarkan oleh hipofisis. 9isamping hormone

pertumbuhan, beberapa hormone lain juga berperan dalam proses pertumbuhan

dan perkembangan normal yaitu hormone tiroid, insulin, androgen dan estrogen.

Pemberian hormone pertumbuhan pada pasien hipopituitarisme menyebabkan

pertumbuhan normal apabila pengobatan dimulai $ukup dini. Pematangan alat

kelamin tidak terjadi tanpa pemberian hormone kelamin atau gonadotropin.

igantisme dan akromegali tidak pernah dilaporkan terjadi akibat terapi dengan

hormone ini.

Hormon Pertumbuhan Manusia akan berkurang seiring dengan

pertambahan usia. Pada umur 1+ tahun #olume Hormon Pertumbuhan hanya

tinggal sebesar *0 jika dibandingkan dengan usia ) tahun. 3aktor-faktor yang

membuat proses penuaan manusia jauh lebih $epat dari yang seharusnya adalah

fa$tor pola hidup yang tidak sehat.


6/26

B. Penyakit ang Di!ebabkan "elebihan Hormon Pertumbuhan #$H%

&. igantisme

).) 9;32>2S2

igantisme adalah pertumbuhan berlebihan akibat pelepasan hormon

pertumbuhan berlebihan, terjadi pada masa anak-anak dan remaja.keadaan ini

menyebabkan pertumbuhan longitudinal pasien sangat $epat dan pasien akan

menjadi seorang raksasa. !Syilfia % Pri$e, ++*".

igantisme adalah pertumbuhan abnormal dari seluruh tubuh karena

kelenjar hypophysis memproduksi hormon berlebihan. Hipofisis adalah

kelenjar seukuran biji ka$ang tanah dan menggantung dari otak, terbaring di

sebelah dalam tulang pelipis dekat bola mata. Penyakit ini ditandai oleh

pembesaran dan penebalan tulang dahi, rahang, kaki, dan tangan se$ara

berangsur. Penyakit ini berlangsung lambat dan baru diketahui setelah

penderita memasuki usia menengah kelainan yang disebabkan oleh karena

sekresi rowth Hormone !H" yang berlebihan dan terjadi sebelum dewasa

atau sebelum proses penutupan epifisis.

igantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan,

dengan tinggi dan besar yang diatas normal.igantisme disebabkan oleh

kelebihan jumlah hormon pertumbuhan.Tidak terdapat definisi tinggi yang

merujukan orang sebagai @raksasa.@ Tinggi dewasa yang mengalami

gigantisme dapat setinggi sekitar .* - ./+ meter.

igantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan,


kelebihan jumlah hormon pertumbuhan. Tidak terdapat definisi tinggi yang

merujukan orang sebagai @raksasa@ tinggi dewasaigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan,


sekresi H yang berlebihan.&eadaan ini dapat diakibatkan tumor hipofisis

yang menyekresi H atau karena kelainan hipotalamus yang mengarah pada

pelepasan H se$ara berlebihan.igantisme dapat terjadi bila keadaan


7/26

kelebihan hormone pertumbuhan terjadi sebelum lempeng epifisis tulang

menutup atau masih dalam masa pertumbuhan.

Penyebab kelebihan produksi hormone pertumbuhan terutama adalah

tumor pada sel-sel somatrotop yang menghasilkan hormon

pertumbuhan.rowth Hormon dilepaskan dari kelenjar hipofisis anterior

dalam jumlah besar selama tidur.Hormon ini bekerja terhadap semua jaringan.

Pelepasannya diatur oleh human growth hormoneinhibiting fa$tor !H3-23".

3aktor penghambat ini disebut juga somatostatin.Somatostatin merupakan

peptida dengan )/ asam amino.Pada masa kanak-kanak HH merangsang

pertumbuhan tulang dan jaringan otot.Selain itu akti#itas yang berlebihanmengakibatkan pertumbuhan yang berlebihan !gigantisme".Sedangkan lawan

dari penyakit ini adalah dwarfisme.igantisme dapat disertai gangguan

penglihatan bila tumor membesar hingga menekan kiasma optikum yang

merupakan jalur saraf mata. 9iagnosa penyakit ini berdasarkan gejala-gejala

yang ditunjukkan dan diperkuat oleh tingginya kadar H5 23-).

). ;tiologi

Terdapat sekresi H berlebihan akibat adenoma hipofiis. H

menyebabkan pertumbuhan berlebihan dari jaringan lunak, termasuk kulit,

lidah, dan #isera serta tulang. Hormon ini memiliki sifat antiinsulin. !9a#id,

dkk. 8e$ture >otes &edokteran &linis"Penyebab ginggatisme dapat digolongkan sebagai berikut A

). inggatisme primer atau hipofisi, dimana penyebabnya adalah

adenoma hipofisis. inggatisme sekunder atau hipothalamik, disebabkan oleh karena

hipersekresi HH dari hypothalamus

. inggatisme primer yang disebabkan oleh tumor ektropik !paru,

pankreas, dll" yang mensekresi H atau HH

Melihat besarnya tumor, adeoma hipofisis dapat dibedakan menjadi A

). Mikroadenoma A tumor dengan diameter lebih ke$il dari )+ mm. Makroadenima A tumor dengan diameter lebih besar dari )+ mm


8/26

). Patofisiologi

Pada orang muda denga epifisis terbuka. Produksi H yang berlebihan

mengakibatkan gigantisme.igantisme adalah suatu kelainan yang disebabkan

karena sekresi yang berlebih dari H, bila kelebihan H terjadi selama masa

anak-anak dan remaja, maka pertumbuhan longitudinal pasien sangat $epat,

dan pasien sangat $epat akan menjadi seorang raksasa. Setelah pertumbuhan

somati$ selesai, hipersekresi H tidak akan menimbulkan gigantisme, tetapi

menyebabkan penebalan tulang-tulang dan jaringan lunak. kelebihan hormone

pertumbuhan ini terjadi setelah masa pertumbuhan lewat atau lempeng epifisis

menutup. Hal ini akan menimbulkan penebalan tulang terutama pada tulang

akral.

)./ Manifestasi &linis

%dapun manifestasi klinis yang dapat ditemukan adalah sebagai

berikut A

a. &eabnormalan skeletal dan tanda-tanda intoleransi glukosa seperti

yang terlihat pada penderita akromegali

b. Pembesaran tumor pituitari !yang menyebabkan hilangnya hormon

trofik lain, misal hormon yang menstimulasi tiroid, hormon yang

menstimulasi folikel dan kortikotropin".$. Manusia dikatakan berperawakan raksasa !gigantisme" apabila

tinggi badan men$apai dua meter atau lebih. 4iri utama gigantisme

adalah perawakan yang tinggi hingga men$apai meter atau lebih

dengan proporsi tubuh yang normal. Hal ini terjdi karena jaringan

lunak seperti otot dan lainnya tetap tumbuh.d. igantisme dapat disertai gangguan penglihatan bila tumor

membesar hingga menekan khiasma optikum yang merupakan

jalur saraf mata.


9/26

).* Pemeriksaan 9iagnostik

a. Pengukuran kadar H melalui radioimmunoassay, kadarnya hanya

meningkat pada penyakit aktif dan tidak ditekan oleh glukosa pada tes

toleransi glukosa standar. b. Perimetri untuk men$ari defek lapang pandang #isual bitemporal

!*+0"

$. ontgen tengkorak untuk melihat pembesaran sella, erosi prosesus

klinoid, alur supraorbtal, dan rahang bawah. lantai fosa hpofisis

biasanya tampak mengalami erosi menjadi ganda pada tomogram

tampak lateral.d. 4T s$an atau M2 untuk melihat ekstensi suprasellar

e. ontgen tangan untuk men$ari bentuk lempeng pada falang distal dan

peningkatan jarak rongga antara sendi karena hipertrofi kartilago.

Bantalan tumit biasanya menebal. Tes ini lebih memiliki unsur

menarik daripada diagnostik

f. &adar glukosa serum bia meningkat

g. &adar fosfat dalam serum saat puasa bisa meningkat namun tidak

memiliki manfaat diagnostik

h. ontgen dada dan ;& bisa menunjukkan hipertrofi #entrikel kiriakibat hipertensi. !9a#id, dkk. 8e$ture >otes &edokteran &linis"

i. &adar serum hh yang diukur dengan radioimmunoassay biasanya

naik j. 'ji supresi glukosa tidak bisa menekan kadar hormon sampai dibawah

jumlah normal yang dapat diterima, yaitu ng5ml

k. Sinar C tengkorak, $omputed tromography !4T" S$an, arteriografi,

dan magneti$ resonan$e imaging menentukan keberadaan dan

perluasan lesi pituitary. Sinar C tulang menunjukkan penebalan

kranium !terutama tulang frontal, oksipital dan parietal" dan penebalan

tulang panjang, serta osteoartritis ditulang belakang.

).1 Pemeriksaan Penunjang


10/26

a. Pengukuran kadar H melalui radioimmunoassy, kadarnya hanya

meningkat pada penyakit aktif dan tidak ditekan oleh glukosa pada

test toleransi glukosa standar

b. Perimeter untuk men$ari defek lapang pandang #isual bitemporal

!*+0"$. ontgen tengkorak untuk melihat pembesaran sella, erosi prosesus

klinoid, alur supraorbita, dan rahang bawah .rantai fosa hifopisis

biasanya tampak mengalami erosi atau menjadi ganda tomogram

tampak lateral

d. 4T s$an untuk M2 untuk melihat ekstensi suprasellar

e. ontgen tangan untuk men$ari lempengan pada falang distal dan peningkatan jarak rongga antara sendi karena hipertrofi pada

kartilago. Bantalan tumit biasanya menebal, tes ini lebih memiliki

unsure menarik dari pada diagnosti$

f. &adar glukosa serum bisa meningkatg. &adar fosfat dalam serum saat puasa meningkat namun tidak

memiliki manfaat diagnostik

h. ontgen dada dan ;& bisa menunjukan hipertrofi #entrikel kiri

akibat hipertensi

).D &omplikasi

Bedah dan radiasi dapat menyebabkan keduanya rendahnya tingkat

hormon hipofisis lainnya, yang dapat menyebabkanA

a" %drenal insufisiensi

b" 9iabetes insipidus !jarang"

$" Hipogonadismed" Hypothyroidisme

!%.9.%.M. ;n$y$lopedia medis"

).7 Penatalaksanaan Medis


11/26

). &raniatomi !9a#id, dkk. 8e$ture >otes &edokteran &linis". Hipofisektomi

kranial atau transfenoidal atau terapi radiasi pituitari dilakukan untuk

membuang tumor yang mendasar

. Penggantian hormon tiroid dan gonadal dan kortison dilakukan sesudah

pembedahan. Bromo$riptine !parlodel" dan o$treotide !sandostatin" digunakan untuk

menghambat hh.

'. Akromegali

'.& 9efinisi

%kromegali adalah pertumbuhan berlebih akibat pelepasan hormon

pertumbuhan yang berlebihan terjadi setelah epifisis tulang menutup.

%kromegali adalah penyakit menahun yang disebabkan adenoma pada

hipofisis dan dapat memberikan kelainan neurologi$ dan metabolik.

%kromegali ditandai dengan membesarnya ujung anggota badan, seperti

hidung, dagu, telinga, dan kaki.

. ;tiologi

%kromegali disebabkan oleh sekresi HH yang berlebih dengan

akibat hyperplasia somatotrof. Pelepasan hormon pertumbuhan berlebihan

hampir selalu disebabkan oleh tumor hipofisa jinak !adenoma". Sebagian besar

!=70" kasus akromegali disebabkan oleh tumor hipofisis. ejala klinis yang


12/26

dijumpai pada pasien akromegali disebabkan oleh massa tumor dan

hipersekresi hormon pertumbuhan !growth hormone" yang terjadi setelah

lempeng pertumbuhan tulang menutup. !'.S. 9epartment of Health and

Human Ser#i$es, ++7"

9alam %kromegali, hipofisis terus melepaskan H dan mengabaikan

sinyal-sinyal dari hipotalamus. 9alam hati, hormone pertumbuhan

menyebabkan produksi hormon yang disebut insulin-seperti pertumbuhan

faktor ) !23-)", yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan seluruh tubuh.

&etika hipofisis menolak untuk menghentikan memproduksi H, tingkat 23-

) juga men$apai abnormal pun$ak. Tulang, jaringan lunak, dan organ di

seluruh tubuh mulai untuk memperbesar, dan tubuh perubahan kemampuannya

untuk proses dan nutrisi digunakan seperti gula dan lemak. %$romegali selain

disebabkan oleh tumor hipofisis bisa juga disebabkan oleh tumor pankreas,

paru-paru, dan bagian lain dari otak. Tumor ini juga mengakibatkan kelebihan

H, baik karena mereka menghasilkan H diri sendiri atau, lebih sering,

karena mereka menghasilkan HH, hormon yang merangsang pituitari untuk

membuat H. !'.S. 9epartment of Health and Human Ser#i$es, ++7"

. Manifestasi &linis

%kromegali disebabkan oleh kelebihan hormone pertumbuhan yang

terjadi setelah lempeng epifisis menutup. Menyebabkan organ dan bentuk

tubuh yang abnormal. Selain kelainan pada metabolisme sebagai akibat dari

berlebihnya hormone pertumbuhan, juga dapat terjadi kelainan neurologi$

sebagai akibat tumbuhnya adenoma pada hipofisis.

Pada sebagian besar kasus, pelepasan hormon pertumbuhan yang

berlebihan mulai terjadi pada usia +-*+ tahun, lama setelah epifise tulang

menutup. &arena itu tulang mengalami kelainan bentuk, bukan memanjang.

ambaran tulang wajah menjadi kasar, tangan dan kakinya membengkak.


13/26

Perubahan ini terjadi se$ara perlahan, sehingga biasanya selama bertahun-

tahun tidak disadari oleh penderitanya. ambut badan semakin kasar sejalan

dengan menebal dan bertambah gelapnya kulit. &elenjar sebasea dan kelenjar

keringat di dalam kulit membesar, menyebabkan keringat berlebihan dan bau

badan yang menyengat.

Pertumbuhan berlebih pada tulang rahang !mandibula" bisa

menyebabkan rahang menonjol !prognatisme". Tulang rawan pada pita suara

bisa menebal sehingga suara menjadi dalam dan serak. 8idah membesar dan

lebih berkerut-kerut. Tulang rusuk menebal menyebabkan dada berbentuk

seperti tong. Sering ditemukan nyeri sendiE setelah beberapa tahun bisa terjadi

artritis degeneratif yang melumpuhkan. Fantung biasanya membesar dan

fungsinya sangat terganggu sehingga terjadi gagal jantung.

&adang penderita merasakan gangguan dan kelemahan di tungkai dan

lengannya karena jaringan yang membesar menekan persarafan. Saraf yang

membawa sinyal dari mata ke otak juga bisa tertekan, sehingga terjadi

gangguan penglihatan, terutama pada lapang pandang sebelah luar.

Tumor hipofisa juga bisa menyebabkan sakit kepala hebat. Hampir

semua penderita wanita memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur.

Beberapa penderita wanita bahkan menghasilkan air susu meskipun tidak

sedang dalam masa menyusui !galaktore" karena terlalu banyaknya hormon

pertumbuhan maupun hormon prolaktin. Sepertiga penderita pria menjadi

impoten. &adang pelepasan hormon pertumbuhan yang berlebihan terjadi pada

masa kanak-kanak, sebelum ujung piringan tulang panjang menutup. &arenatulang terus tumbuh walaupun epifise tulang sudah menutup menutup, maka

hal ini akan menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan dan bentuk

tubuh yang abnormal.


14/26

Faringan lunak di sekitar tulang membengkak dan beberapa saraf bisa

membesar. Manifestasi klinis a$romegaly, dalam urutan frekuensi

sebagaimana ditentukan dalam studi sekitar 1++ pasien, termasuk a$ral dan

perubahan wajah , hiperhidrosis !keringat berlebih", sakit kepala, paresthesia

!@kesemutan@ kesemutan Sensasi", disfungsi seksual, hipertensi, gondok,

gangguan #isual lapang pandang. Pertumbuhan rangka dan akral berlebih dan

pembesaran jaringan lunak dapat terjadi tanpa dapat ditawar.

Pembesaran tengkorak frontal!Mengakibatkan dahi biasa menonjol

dan alis berat", mandibular prognatisme !menonjol rahang bawah", maloklusi

rahang dan o#erbite, penebalan kulit, dan ukuran sepatu dan $in$in bertambah.

Paparan kronis hipersekresi H dan 23) menyebabkan pembengkakan

jaringan lunak lidah, usus jantung, ginjal,dan pita suara dan penebalan

periarti$ular dan tulang rawan,sehingga akhirnya menyebabkan nyeri sendi

osteoarthritis. Hingga 1+0 pasien menunjukkan kyphos$oliosis tulang

belakang !kelengkungan luar dari tulang belakang" dan hyperostosis rangka

difus !pertumbuhan berlebih dari tulang".

./ Pemeriksaan 9iagnostik

a. Pemeriksaan kadar 23-). 9iagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-

gejalanya dan diperkuat oleh tingginya kadar hormon pertumbuhan

atau 23-2 !insulin-like growth fa$tor 2" dalam darah.&adar prolaktin

serum A %4TH, H

b. 3oto tengkorak. ontgen tulang tengkorak bisa menunjukkan

penebalan tulang, pembesaran sinus hidung dan pembesaran atau

pengikisan sella tursika !struktur bertulang yang mengelilingi

hipofisa". ontgen tangan menunjukkan penebalan tulang dibawah

ujung jari tangan dan pembengkakan jaringan di sekitar tulang.

$. 4T S$an otak. Menunjukkan adanya tumor pada kelenjar pituitary.d. Tes supresi dengan 9eGamethason


15/26

e. Tes toleransi glukosa. Penderita diberikan sejumlah gula untuk melihat

apakah kadar hormon pertumbuhannya turun. Pada bukan penderita

akromegali, kadar hormon pertumbuhan akan turun setelah pemberian

sejumlah gula. Pada penderita akromegali, kadar gula darah dan

hormon pertumbuhan tetap tinggi. Banyak penderita yang memilki

kadar gula darah yang tinggi.

.* Penatalaksanaan

'ntuk menghentikan atau mengurangi produksi hormon pertumbuhan

yang berlebihan, maka tumor diangkat atau dihan$urkan melalui pembedahan

atau terapi penyinaran. Terapi penyinaran menggunakan penyinaran

berkekuatan tinggiE terapi ini tidak terlalu menimbulkan trauma dan biasanya

tidak mempengaruhi pembentukan hormon hipofisa lainnya. Suntikan

okreotid bisa membantu menghalangi pembentukan hormon pertumbuhan.

?bat lainnya yang juga membantu adalah bromokriptin.

Tujuan pengobatan adalahA

a. Menormalkan tubuh kembali kadar H atau 23)5SM-4

b. Memperke$il tumor atau menstabilkan besarnya tumor

$. Menormalkan fungsi hipofisisd. Men$egah komplikasi akibat kelebihan kadar H523) atau SM-4

akibat pembesaran tumor


16/26

(. Penyakit ang Di!ebabkan "ekurangan Hormon Pertumbuhan #$H%

). 9;32>2S2

2stilah %$hondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot !)7D7".

%$hondroplasia berasal dari bahasa unani yaituE a$hondrosA tidak ada kartilago

dan plasiaA pertumbuhan. Se$ara harfiah %$hondroplasia berarti tanpa

pembentukan5 pertumbuhan kartilago, walaupun sebenarnya indi#idu dengan

%$hondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya adalah gangguan pada proses

pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang.

%$hondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh

gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen 33 !fibroblast growth

fa$tor re$eptor " pada lengan pendek kromosom /p)1..Sindroma ini ditandai

oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi

endokondral, terutama tulang-tulang panjang. Selain itu, %$hondroplasia

memberikan karakteristik pada kraniofasial.%$hondroplasia juga dikenal dengan

nama %$hondroplasti$ 9warfism, 4hondrodystrophia 3etalis, 4hondrodystrophy

Syndrome atau ?steos$lerosis 4ongenital.

;P29;M2?8?2

%$hondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.

2nsiden yang paling umum menyebabkan %$hondroplasia adalah sekitar )51.+++


17/26

sampai )511.+++ kelahiran hidup. %$hondroplasia bersifat autosomal dominant

inheritan$e, namun kira-kira 7*-=+0 dari kasus ini memperlihatkan de no#o gene

mutation atau mutasi gen yang spontan. 2ni artinya bahwa kedua orang tua tanpa

%$hondroplasia, bisa memiliki anak dengan %$hondroplasia. Fika salah satu orang

tua mempunyai gen %$hondroplasia, maka anaknya *+0 mempunyai peluang

untuk mendapat kelainan %$hondroplasia yang diturunkan hetero:igot

%$hondroplasia. Fika kedua orang tua menderita %$hondroplasia, maka peluang

untuk mendapatkan anak normal *0, anak yang menderita %$hondroplasia *+0

dan *0 anak dengan homo:igot %$hondroplasia !biasanya meninggal".

%$hondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan frekwensi

yang sama.

;T2?8?2

%$hondroplasia disebabkan oleh $a$at genetika. 2ni adalah sifat dominan,

yang berarti bahwa orang dengan $a$at genetik akan menampilkan semua gejala

gangguan tersebut. %$hondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang

disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen 33

!fibroblast growth fa$tor re$eptor " pada lengan pendek kromosom /p)1../-D.

en 33 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang

terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan

tulang se$ara osifikasi endokondral. 9ua mutasi spesifik pada gen 33

bertanggungjawab pada hampir semua kasus %$hondroplasia. Sekitar =70 kasus,

terjadi mutasi ke % pada nukleotida ))7 pada gen 33. Sebesar )0 kasus

disebabkan oleh mutasi ke 4. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak

bekerja sebagaimana mestinya, sehingga mempengaruhi perkembangan dan

pertumbuhan tulang.

?sifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana

sel mesenkim yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan


18/26

berdifferensiasi membentuk kondroblas. &ondroblas berproliferasi dan

berdifferensiasi membentuk kondrosit yang se$ara bertahap menjadi mature

membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit akan

mengalami apoptosis !kematian sel" dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi

matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan !growth

plate" dan pertumbuhan normal tulang panjang ter$apai melalui differensiasi dan

maturasi kondrosit yang sinkron. %danya mutasi gen 33 pada

%$hondroplasia menyebabkan gangguan pada proses osifikasi endokondral,

dimana ke$epatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan

!growth plates" menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang

terganggu.

Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang

dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang

panjang.,D,7 Selain itu, %$hondroplasia memberikan karakteristik pada

kraniofasial./ %$hondroplasia juga dikenal dengan nama %$hondroplasti$

9warfism, 4hondrodystrophia 3etalis, 4hondrodystrophy Syndrome atau

?steos$lerosis 4ongenital. %$hondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling

sering dijumpai. -1 2nsiden yang paling umum menyebabkan %$hondroplasia

adalah sekitar )51.+++ sampai )511.+++ kelahiran hidup. %$hondroplasia bersifat

autosomal dominant inheritan$e, namun kira-kira 7*-=+0 dari kasus ini

memperlihatkan de no#o gene mutation atau mutasi gen yang spontan.

Penyebab a$hondroplasia adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu

dari kromosom empat pasang. %da beberapa kasus yang men$atat bahwa seorang

anak mewarisi a$hondroplasia dari orang tua dengan kondisi serupa. Fadi, kalo

salah satu dari orangtuanya memiliki kelainan a$hondroplasia maka kelak

keturunannya memiliki *+0 kesempatan tidak terkena. Fika orangtua sama-sama

mengidap a$hondroplasia, itu berarti punya kemungkinan *+0 anaknya

mengalami a$hondroplasia, *0 tidak kena dan *0 lagi membawa gen


19/26

abnormal yang sama. 9i lebih dari 7+0 kasus, a$hondroplasia tidak diturunkan.

Tapi bisa terjadi dari hasil mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel

sperma sebagai unsur terjadinya embrio. Para ahli genetik telah meneliti bahwa

ayah yang berusia pertengahan yakni /+ tahunan keatas, ada kemungkinan

memiliki anak a$hondroplasia dan kondisi autosom dominan lain k arena mutasi

gen baru.

/. ambaran %natomi

a. Tulang-tulang panjang pada eGtremitas superior terdiri dari A

Humerus, pada ujung proGimal membentuk $aput humeri, sedangkan pada ujung distal $orpus humeri melebar, disebut epi$odylus medialis dan

epi$ondylus lateralis humeri.

adius, ujung proGimal radius membentuk $aput radii dan didistal

radius melebar kearah lateral membentuk pro$essus styloideus radii dibagian

medial in$isura ulnaris.

'lna, pada ujung proGimal terdapat in$isura tro$hlearis dan pada distal

disebut $aput ulnae.

b. Tulang-tulang panjang eGtremitas inferior A

3emur, merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam

tubuh manusia. Panjangnya kira-kira )5/ sampai )5 dari panjang tubuh . Pada

ujung proGimal terdapat tro$hanter mayor dan tro$hanter minor, pada ujung

distal terdapat $ondyus medialis dan $ondylus lateralis.

Tibia, ujung proGimal lebar mengadakan persendian dengan os femur

membentuk arti$ulation genu , membentuk $ondylus lateralis dan $ondylus

medialis. 'jung distal tibia membentuk malleolus medialis.

3ibula, dibagian proGimal disebut $apitulum fibulae.


20/26

*. Patogenesis

%$hondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen

33 !fibroblast growth fa$tor re$eptor " pada lengan pendek kromosom

/p)1.. en 33 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein

yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya

pembentukan tulang se$ara osifikasi endokondral.

9ua mutasi spesifik pada gen 33 bertanggungjawab pada hampir

semua kasus %$hondroplasia. Sekitar =70 kasus, terjadi mutasi ke % pada

nukleotida ))7 pada gen 33. Sebesar )0 kasus disebabkan oleh mutasi

ke 4. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana

mestinya, sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.

?sifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana

sel mesenkim yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan

berdifferensiasi membentuk kondroblas. &ondroblas berproliferasi dan

berdifferensiasi membentuk kondrosit yang se$ara bertahap menjadi matur

membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit akan

mengalami apoptosis !kematian sel" dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi

matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan !growth

plate" dan pertumbuhan normal tulang panjang ter$apai melalui differensiasi dan

maturasi kondrosit yang sinkron.

%danya mutasi gen 33 pada %$hondroplasia menyebabkan gangguan

pada proses osifikasi endokondral, dimana ke$epatan perubahan sel kartilago

menjadi tulang pada pelat pertumbuhan !growth plates" menurun sehingga

pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu.

Pada lingkup kraniofasial yang terpengaruh adalah basis kranium dan

bagian tengah wajah !midfa$e" karena bagian-bagian ini dibentuk se$ara osifikasi


21/26

endokondral. ongga kranium dan maksila dibentuk se$ara osifikasi

intramebranosa, sedangkan mandibula dibentuk melalui osifikasi periosteal dan

aposisi.

Basis kranium yang kurang berkembang pada penderita %$hondroplasia

berpengaruh pada perkembangan maksila, karena pertumbuhan basis kranium

akan mendorong maksila ke anterior dan ke bawah. Saat perlekatan maksila ke

ujung anterior basis kranium, perpanjangan atau pertumbuhan basis kranium

akan mendorong maksila ke anterior. Sampai usia 1 tahun, pergerakan dari

pertumbuhan basis kranium adalah bagian penting dalam pertumbuhan maksila ke

anterior.

&egagalan perkembangan atau pertumbuhan basis kranium se$ara

normal pada penderita %$hondroplasia, memberikan karakteristik midfa$e

defi$ien$y atau hypoplasia midfa$e. Hal ini yang mengakibatkan maksila

menjadi retrognatik, sedangkan mandibula normal atau sedikit prognatik,

sehingga menghasilkan hubungan rahang &las 222 !ambar ".

1. Pewarisan

%$hondroplasia diwariskan dalam pola autosom dominan dimana bila

salah satu orang tua mempunyai gen %$hondroplasia maka kemungkinan anaknya

mendapatkan kelainan. %$hondroplasia adalah *+0 hetero:ygote. %kan tetapi bila

kedua orangtuanya mengidap penyakit ini !mempunyai gen %$hondroplasia"

maka kemungkinan anaknya mempunyai gen %$hondroplasia adalah D*0

hetero:ygote %$hondroplasia sebagaimana halnya *0 resiko homo:ygot

a$hondroplasia. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan

dibandingkan oleh anak laki-laki. 2ndi#idu penderita a$hondroplasia

mempunyai genotipe && atau &k. Sedangkan indi#idu normal bergenotipe

homo:igot resesif !kk". Pada penyakit %$hondroplasia dalam pola autosom

dominan 7+0 diantaranya disebabkan se$ara mutasi spontan. 2nsiden $atatan


22/26

mutasi spontan yang tinggi terhadap kematian mun$ul pada anak dengan orang

tua normal !insiden meningkat dengan umur dari pihak ayah".

&etika &edua ?rang Tua %$hondroplasia

Seperti yang ditunjukkan pada ambar diatas, di mana kedua orang tua mempunyai

salinan gen 33 rusak menyebabkan a$hondroplasia, ada empat kemungkinan

kombinasi dari informasi genetik yang diwariskan oleh orang tua. 2ni berarti bahwa,

dalam setiap kehamilan, ada.

I ) peluang dalam / atau *0 kemungkinan bahwa anak mereka hanya akan

mewarisi salinan bekerja 33 gen dari kedua orang tua dan men$apai JnormalJ

pertumbuhan.

I ) peluang dalam ! peluang di /" atau *+0 kemungkinan bahwa anak akan

mewarisi gen yang rusak 33 $opy dan $opy pekerjaan dan a$hondroplasia seperti

orang tua

I ) peluang dalam / atau *0 kemungkinan bahwa anak mereka akan menerima

salinan gen rusak 33 dari kedua orang tuanya. 9ampak dari tidak memiliki


23/26

33 bekerja protein untuk pertumbuhan, berarti bahwa anak-anak ini biasanya

tidak bertahan.

D. M%>23;ST%S2 &82>2S

Batang tubuh dan tungkai pendek . tungkai bengkok dan segmen tungkai

proksimal lebih pendek !rhi:omelia". 4ranium biasanya lebih besar daripada

presentil ke =D pada lingkarannya dengan penonjolan frontal dan jembatan

hidung rata. Biasanya ada brakidaktili dengan pita lebar dan menyerupai

trident !tombak bermata tiga" yang terdiri dari jempol, jari ke- dan ke- dan

jari ke-/ dan ke-*, dengan $elah bentuk baji yang memisahkan jari ke- dan

ke-/. ambaran trident biasanya hilang pada masa anak akhir atau remaja,

dengan tangan tetap pendek dan lebar. Siku mungkin terbatas dalam ekstensi

dan pronasi. ibus lumbal la:im terdapat pada masa bayi, tetapi sudah tahun

pertama gibus ini hampir selalu hilang dan sering diganti dengan punggung

lurus, selalu dengan lordosis lumbal yang jelas.

Bayi akondroplasia sering kali hipotoni disertai perkembangan

motorik yang terlambat. Tonus neuromus$ular normal biasanya diperbesar

pada umur - tahun. &elemahan sendi, terutama pada sendi interfalang, dapat

menetap selama masa anak. Bila tidak ada hidrosefalus perkembangan mental

dan motori$ biasanya normal. Profil perkembangan 9enfer telah dikumpulkan

untuk memonitor kemajuan perkembangan pada akondroplasia.

&epala besar sepanjang hidung, dengan penonjolan frontal yang

men$olok, hypoplasia maksila, dan prognatisme mandibular relatif. &ur#a

pertumbuhan tertentu untuk akondroplasia telah dikembangkan, yang


24/26

terutama bermanfaat dalam memonitor pertumbuhan $epat pada ukuran

kepala pada masa bayi karena hidrosefalus dapat mempersulit akondroplasia.

Maloklusi gigi yang membuka kedepan adalah la:im dan harus

ditatalaksana oleh ortodontis yang sudah terbiasa dengan masalah

akondroplasia. 3rekuensi tinggi otitis media berulang dan otitis media seros

kronis ditemukan pada anak-anak ini dan menimbulkan insiden kehilangan

pendengaran konduktif yang tinggi pada masa dewasa jika tidak dikenali dan

diobati pada masa anak-anak. Penyakit ini tidak mempengaruhi kapasitas

mental, atau kemampuan reproduksi. Penderita a$hondroplasia lebih rentan

terhadap penyakit. &arena struktur tubuh yang berbeda sehingga membuat

semua fungsi tubuh ikut berbeda.

Thanatophori$ dysplasia , keadaan $ebol neonatus

@selalu@mematikan,kepalanya lebih besar dibandingkan dengan badannya,

yang sering menyebabkan kera$unan diagnostik dengan akondroplasia.

Tungkai bengkok pendek sedang, toraks sangat ke$il, jembatan hidung $ukup

rata, dan brakidaktili juga khas. Tanda-tanda radiologis meliputi korpus

#ertebra yang seperti biskuit ! misalnya, platispondili berat ", kontur sampai

kaput femoris seperti pisang, pelebaran metafisis, spikula marginal,

perlekukan, dan tulang iliaka persegi hipoplastik dengan penahan asetabulum.

&adang-kadang penderita mempunyai fusi sutura kongenital yang

menimbulkan kontur tengkorak menyerupai daun semanggi ! kleebat shadel "

genetiknya tidak seluruhnya dipahami,beberapa pasangan saudara kandung

ada pada kebanyakan kasus sporadik.

7. &?MP82&%S2

&omplikasi pada a$hondrplasia A

). Hidrosefalus atau kompresi medulla spinalis.


25/26

. angguan pendengaran karena otitis media berulang.

. Strabismus !akibat dari dismorfisme kraniofasial".

/. Pembengkokan kaki.*. &ifosis

1. ?besitas

D. Sleep apnea7. Stenosis Spinal

=. &eterbatasan gerak

)+. ?titis media

=. Prognosis

Banyak orang-orang dengan akondroplasia memiliki intelegensia yang

normal, kehidupan produktif dan bebas dan memiliki harapan hidup yang baik.

Harapan hidup pada a$hondroplasia adalah normal, ke$uali untuk sedikit !jarang"

penderita dengan hidrosefalus atau dengan komplikasi berat kompresi medulla

spinalis ser#ikalis atau lumbalis yang tidak ditangani. ata-rata ketinggian

dewasa pada a$hondroplasia sekitar )),* $m !*),7 in$i" pada pria dan )* $m

!/=, in$i" pada wanita. Hetero:ygot mempunyai rentan usia yang normal dengan

kelainan yang mudah dikenali karena kepala dan badan tampak terlalu besar

untuk eGtremitas yang jelas-jelas lebih pendek. Perkembangan mental, seksual

dan reproduktif normal. Sedangkan Homo:ygot memiliki rongga dada yang

sempit sehingga menyebabkan kematian segera setelah lahir

)). Pen$egahan

&onseling genetik dapat membantu untuk $alon orangtua ketika satu atau

keduanya memiliki a$hondroplasia. >amun, karena a$hondroplasia paling

sering berkembang spontan, pen$egahan ini tidak selalu mungkin.


26/26

kekurangan dan kelebihan hormon gh

Documents