Karyotipe Normal Manusia dan Perbedaan Karyotipe Pria dan Wanita

Karyotipe menunjukkan susunan kromosom dalam pasangan homolog1. Karyotipe disusun

dan diberi nomor berdasarkan ketentuan tertentu. Pada umumnya, disusun berdasarkan

ukuran kromosom, posisi sentromer, dan pola pita kromosom yang spesifik. Karyotipe

normal manusia adalah karyotipe yang memiliki jumlah kromosom sebanyak 46 buah (44

buah atau 22 pasang autosom dan 2 buah sel genosom) dalam sel tubuh, atau jika kromosom

individu tersebut tidak memiliki materi genetik tambahan, hilang, atau teracak. Perbedaan

karyotipe pria dan wanita terletak pada genosomnya. Pada pria terdapat genosom XY

(46,XY), sedangkan pada wanita terdapat genosom XX (46,XY).

Abnormalitas Kromosom

Jenis

abnormalitas Definisi

Abnormalitas Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Poliploidi Kelebihan jumlah set kromosom

Aneuploidi Kelebihan atau kekurangan kromosom

   Monosomi Kehilangan satu kromosom

   Trisomi Kelebihan satu kromosom

Abnormalitas Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Delesi

Kekurangan sebagian gen dari sepasang kromosom

homolog

Duplikasi Kelebihan sebagian gen dari sepasang kromosom homolog

Translokasi

Perpindahan segmen DNA dari satu kromosom ke

kromosom lain

Inversi Perubahan urutan gen dalam kromosom

Isokromosom Kromosom dengan lengan identik

Kromosom

cincin

Sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat

secara perisentris

Penjelasan Tabel

Poliploidi

Individu yang memiliki tiga atau lebih banyak set kromosom yang lengkap dinamakan

poliploid. Keadaan ini banyak dijumpai pada tumbuh-tumbuhan, tetapi amat jarang pada

hewan. Terjadinya embrio manusia yang poliloid pada saat ini masih sult diterangkan.

Namun yang dapat dipastikan ialah bahwa poliploidi pada manusia, entah lengkap atau

sebagai mosaik, selalu menimbukan anomali berat dan kematian.

Aneuploidi

Individu aneuploid memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan dengan

jumlah kromosom diploid dari indiidu itu (misalnya 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya).

Dala populasi manusia dikenal beberapa aneuploidi yang semuanya dihasilkan oleh karena

adanya nondisjunction pada waktu pembentukan gamet-gamet.

Nomenklatur

kromosom

Formula

kromosom Sindroma klinik

Perkiraan

frekuensi pada

waktu lahir

Monosomi

45, X 2n-1

Turner

1/3000

Trisomi Autosom

47, +21 2n +1

Down

1/700

47, +13 2n+1

Patau

1/20000

47, +18 2n+1

Edwards

1/8000

Trisomi Genosom

47, XXY48,

XXXY48, XXYY

2n+12n+22n+2

2n+3

Klinefelter 1/500

49, XXXXY

50, XXXXXX 2n+4

47, XXX 2n+1

Tripel X

1/700

47, XYY 2n+1

Pria XYY

1/800

Delesi

Delesi atau defisiensi ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena

kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer itu akan tertinggal

dalam anafase dan hancur dalam plasma. Biasanya kromosom patah di satu tempat dekat

ujung kromosom. Defisiensi yang demikian dinamakan defisiensi terminal. Jika patah terjadi

di dua tempat maka kromosom akan kehilangan suatu segmen dibagian tengah kromosom

dan disebut defisiensi interkalar. Delesi yang paling dikenal pada manusia adalah sindroma

Cri-Du-Chat (“Cat Cry”)

Translokasi

Translokasi ialah perpindahan segmen atau ruas DNA dari satu kromosom ke kromosom lain

yang bukan pasangan homolognya. Translokasi antara dua kromosom dapat bersifat

pertukaran resiprok atau bersifat searah. Proses translokasi kemugkinan sama dengan

rekombinasi antara dua kromosom homolog. Antara dua kromosom yang bukan pasangan

homolog mungkin saja masih terdapat ruas tertentu yang basanya homolog, misal karena

adanya ruas belakang yang sama, sehingga dimungkinkan terjadinya rekombinasi yang

dikendalikan oleh enzim-enzim rekombinasi homolog. Russel, 1992 dan Cummings, 1994

dalam Corebima, 2011, menyebutkan Robetsonian translocation merupakan suatu tipe

translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua

kromosom akrosentrik (pada penggabungan tersebut hanya satu sentromer yang disertakan).

Pada manusia, translokasi fusi sentrik antara kromosom 4 dengan kromosom 21 telah

menyebabkan munculnya cacat bawaan yang disebut Familial Down Syndrome, yang berupa

keterlambatan mental. Familial down Syndrome ini tidak persis sama dengan kelainan down

syndrome yang lebih umum dikenal. Down syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait

dengan gagal berpisah kromosom 21 di saat meiosis sebelumnya; sedangkanfamilial down

syndrome ini timbul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan panjang (memang ada 3

buah lengan panjang kromosom 21) dan kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal

berpisah.

Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang

berulang. Kromosom yang mengalami duplikasi berakibat letal pada manusia, meskipun

dalam keadaan heterozogotik. Namun adakalanya dapat dijumpai pasien kanak-kanak yang

memiliki kromosom duolikasi sehingga menderita kelainan. Duplikasi biasanya selalu

disertai dengan terbentuknya kromosom defisiensi.

Inversi

Inversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki urutan gen yang

terbalik. Inversi parasentris ialah apabila sentromer terletak disebelah luar dari bagian yang

mengalami inversi. Inversi perisentris ialah apabila sentromer terletak di dalam bagian yang

mengalami inversi. Untuk terjadinya inversi, kromosom harus patah di dua tempat, yang

kemudian dilanjutkan dengan menempelnya kembali bagian yang patah itu tetapi dalam

keadaan terbalik.

Isokromosom

Isokromosom merupakan kromosom yang memiliki dua lengan identik. Hal ini terjadi  saat

pembelahan sel, bagian sentromer terpisah dalam bidang yang salah yang diawali dengan

proses duplikasi dan delesi. Isokromosom biasa terjadi pada kromosom 12 dan 21 dan untuk

lengan panjang genosom X dan Y. Beberapa wanita dengan sindrom Turner tidak hanya

mengalami genosom XO, tetapi juga sebuah isokromosom pada lengan panjang X yang

terduplikasi namun lengan pendeknya hilang.

Kromosom cincin

Kromosom cincin ialah sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat secara

perisentris. Setelah bagian yang patah itu lepas, bagian kromosom yang melekuk membulat

dan ujung-ujungnya yang luka itu saling melekat. Walaupun kromosom cincin jarang

dijumpai pada manusia, akan tetapi jika ada selalu mengakibatkan orang cacat mental dan

fisik.

Daftar Pustaka

Hartl, Daniel L dan Elizabeth W Jones. 1998. Genetics: Principles and Analysis Fourth

Edition. London: Jones and Bartlett Publishers International

Lewis, Ricki. 2009 . Human Genetics: Concepts and Applications 9th Edition. USA: The

McGraw−Hill Companies.

Passarge, Eberhard. 2001. Color Atlas of Genetics 2nd edition. New York: Thieme Stuttgart.

Suryo. 1994. Genetika Manusia. Jogja: Gadjah Mada University Press.