glaukoma kongenital presentasi
DESCRIPTION
ophtalmologyTRANSCRIPT
Referat Glaukoma Kongenital
Disusun oleh : Monica Adriani ( 406127032)Kepaniteraan Ilmu Penyakit Mata RSUD Kota Semarang
Fakultas kedokteran Universitas TarumanagaraPeriode 28 April 2014 – 31 Mei 2014
Anatomi
Aquous Humor
Glaukoma Glaukoma adalah neuropati optik yang disebabkan oleh tekanan intra okular (TIO) yang (relatif) tinggi, yang ditandai oleh kelainan lapangan pandang yang khas dan atrofi papil saraf optik
Klasifikasi • Glaukoma primer
- Glaukoma sudut terbuka- Glaukoma sudut tertutup
• Glaukoma kongenital- Kongenital glaukoma- Infantil glaukoma- Juvenile glaukoma
• Glaukoma sekunder– -Glaukoma pigmentasi– Akibat kelainan lensa
(fakogenik)– Akibat kelainan traktus uvea– Sindrom
iridokorneoendotelial (ICE)– Trauma– Pascaoperasi– Glaukoma neovaskular– Peningkatan tekanan vena
episkleral– Akibat steroid
• Glaukoma absolut
Glaukoma kongenital• Glaukoma kongenital primer
– Congenital glaukoma : TIO meningkat sejak dalam intrauterine– Infantile glaukoma : didapatkan sampai usia 3 tahun.– Juvenile glaukoma : TIO meningkat sejak usia 3 tahun sampai usia 16 tahun.
Terkadang tidak ditemukan trabeculodysgenesis
• Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan anomali
perkembangan segmen anterior - Sindrom Anxefeld – Rieger- Anomali Peter
• Glaukoma kongenital yang berhubungan dengan kelainan lain - Aniridia- sindrom Sturge-Weber- neurofibromatosis
Epidemiologi• Glaukoma kongenital 1 dari 10.000 kelahiran. • Manifestasi sejak lahir pada 50% kasus, didiagnosis pada
umur 6 bulan pada 70% kasus dan didiagnosis pada akhir tahun pertama pada 80% kasus.
• Glaukoma kongenital primer adalah gangguan mata yang menyumbang 0,01-0,04% dari kebutaan total.
• Sering terjadi pada laki-laki (sekitar 65%) dan keterlibatan biasanya bilateral (sekitar 70%)
Etiologi
Glaukoma kongenital primer terjadi akibat terhentinya perkembangan struktur sudut kamera anterior pada usia janin sekitar 7 bulan. Diduga penyebabnya karena mutasi dari CYP1B1 pada kromosom 2p21 dan pada kromosom 1p36 dan kromosom 14q24 dari gen yang belum dapat diidentifikasi.5
Patofisiologi
Trabekulodisgenesis
Sindrom Axenfeld Rieger
Anomali Axenfeld
Sindrom Rieger
a. Hypoplasia iris (mild)
b. hypoplasia iris (severe)
c.erectropion
d. corectropion
e. sinekia anterior
f. wajah penderita anomaly Rieger
Anomali Peter
a. Opasitas kornea
b. Adhesi iridokorneal
c. Adhesi lentikulokorneal
Aniridia Aniridia parsial
Sisa akar iris
Hipoplasia fovea
Aniridia total
Subsluksasi katarak
Iris rudimenter
Sindrom Struge - Weber
• Bilateral buftalmos
• Hemangioma episkleral
Neurofibromatosis 1
• Kongenital ektropion uvea
Manifestasi klinis
• Mata dan kornea mata besar• Epifora• Fotofobia • Kornea keruh
Pemeriksaan
• Tajam penglihatan• Tonometri• Gonoskopi• Funduskopi
Diagnosa banding Kondisi mata merah dan epifora• Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital• Defek epitel kornea atau abrasi• Konjungtivitis• Inflamasi okuler (uveitis/trauma)
Kondisi dari edema kornea atau ipasifikasi• Distropi kornea (distropi endotelial
herediter kongenital, distropi polimorfik posterior)
• Obsetriki birh trauma with descemet’s tears
• Storage disease (mukopolisakarida, sistinisis)
• Anomali kongenital (sklero kornea, anomali peter)
• Keratitis (keratitis rubela maternal, herpetik, pliktenular)
• idiopatik
Kondisi dari pembesaran kornea• Aksial miopia• Megalokornea
Kondisi abnormalitas nervus optik• Optic atrophy• Optic nerve coloboma• Optic nerve hypoplasia• Optic nerve malformation• Physiologic cupping
Penatalaksanaan
• Obat – obatan : pilokarpin 6% per jam. Inhibitor karbonat anhidrase 10-20mg/kgBB/hari, dibagi 3-4 kali tetes, dan penyekat β.
• Trabekulotomi• Trabekulektomi• Cyclocryotherapy
Komplikasi Edema kornea menetap selama 4 minggu, bahkan setelah TIO diturunkan 50 % kasus didapatkan visus anak tidak mencapai 20/50.Bila tidak ditangani segera dapat terjadi kebutaan.
Daftar Pustaka • Ilyas S. Ilmu Penyakit Mata, Edisi 3. Jakarta: Balai Penerbit FKUI. 2008.• Suhardjo, Hartono. Ilmu Kesehatan Mata. Yogyakarta : Bagian Ilmu Penyakit
Mata Fakultas Kedokteran Universitas Gajah Mada, 2007.• Cibis W Gerhard, Roy Hampton. Primary Congenital Glaucoma. Last update
Aug 29, 2013. Diunduh dari: http://www.emedicinehealth.com. • Vaughan DG, Eva RP. Glaukoma. Dalam: Vaughan DG, Asbury T, Eva PR.
Oftalmologi Umum. Ed 14th. Jakarta: Widya Medika, 2000:220-38.• Kanski J , Bowling Brad. Primary Congenital Glaucoma. In Textbook: Clinical
Ophtalmology A Systematic Approach .Ed 9 th . Elsevier Saunders, 2011: 373-76.• American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. Glaucoma
for Children. Last Update March, 2014. [online] available on URL: http://www.aapos.org
• Dennis Lolli , David S. Walton, MD, Teresa Weaver. Childhood Glaucoma . Last Update February 18,2014. [online] available on URL : http://www.glaukoma.org.