Genom Manusia dan Atas Dasar Kromosom Keturunan

apresiasi terhadap pentingnya genetika untuk obat-obatan membutuhkan pemahaman tentang sifat materi herediter, bagaimana dikemas ke dalam genom manusia, dan bagaimana hal itu ditularkan dari sel ke sel selama pembelahan sel dan dari generasi ke generasi selama reproduksi. Genom manusia terdiri dari jumlah besar dari asam deoksiribonukleat kimia (DNA) yang berisi dalam struktur informasi genetik yang diperlukan untuk menentukan semua aspek embriogenesis, pengembangan, pertumbuhan, metabolisme, dan reproduksi-pada dasarnya semua aspek dari apa yang membuat manusia fungsional organisme. Setiap sel dalam tubuh bernukleus membawa salinan sendiri dari genom manusia, yang berisi, dengan perkiraan saat ini, sekitar 25000 gen. Gen, yang pada saat ini kita mendefinisikan hanya sebagai unit informasi genetik, dikodekan dalam DNA genom, disusun menjadi sejumlah organel berbentuk batang yang disebut kromosom dalam inti setiap sel. Pengaruh suatu gen genetika pada keadaan kesehatan dan penyakit yang mendalam, dan akarnya ditemukan dalam informasi yang dikodekan dalam DNA yang membentuk genom manusia. Pengetahuan kita tentang sifat dan identitas gen dan komposisi dari genom manusia telah meningkat secara eksponensial selama beberapa dekade terakhir, yang berpuncak pada penentuan urutan DNA dari hampir seluruh genom manusia pada tahun 2003.

Setiap spesies memiliki karakteristik kromosom melengkapi (kariotipe) dalam hal jumlah dan morfologi kromosom yang membentuk genom tersebut. Gen-gen dalam urutan linear sepanjang kromosom, masing-masing gen memiliki posisi yang tepat atau lokus. Peta gen adalah peta lokasi kromosom gen dan karakteristik dari masing-masing spesies dan individu dalam suatu spesies.

Studi tentang kromosom, struktur mereka, dan warisan mereka disebut Sitogenetika.Ilmu pengetahuan modern tanggal Sitogenetika manusia dari tahun 1956, ketika pertama kali didirikan bahwa jumlah kromosom manusia normal 46. Sejak saat itu, banyak yang telah dipelajari mengenai kromosom manusia, struktur normal mereka, komposisi molekul mereka, lokasi gen yang mengandung, dan kelainan mereka banyak dan bervariasi.

Kromosom dan analisis genom telah menjadi prosedur diagnostik yang penting dalam kedokteran klinis. Seperti dijelaskan lebih lengkap dalam bab-bab selanjutnya, beberapa dari aplikasi ini adalah sebagai berikut:

Diagnosis KlinisBerbagai gangguan kesehatan, termasuk beberapa yang umum, seperti sindrom Down, yang terkait dengan perubahan mikroskopis terlihat dalam jumlah kromosom atau struktur dan memerlukan kromosom atau analisis genom untuk diagnosis dan konseling genetik (lihat Bab 5 dan 6).

Gene Pemetaan dan IdentifikasiTujuan utama dari genetika medis hari ini adalah pemetaan gen spesifik untuk

kromosom dan mengelusidasi peran mereka dalam kesehatan dan penyakit. Topik ini disebut berulang kali tapi dibahas secara rinci dalam Bab 10.

Kanker SitogenetikGenomik dan perubahan kromosom pada sel-sel somatik terlibat dalam inisiasi snd perkembangan banyak jenis kanker (lihat Bab 16).

Prenatal DiagnosisAnalisis kromosom dan genom merupakan prosedur penting dalam diagnosis prenatal (lihat Bab 15).

Kemampuan untuk menginterpretasikan laporan kromosom dan beberapa pengetahuan tentang metodologi, cakupan, dan keterbatasan studi kromosom adalah ketrampilan penting untuk dokter dan lainnya yang bekerja dengan pasien dengan cacat lahir, keterbelakangan mental, gangguan perkembangan seksual, dan berbagai jenis kanker .

Genom Manusia dan Kromosom Perusahaan

Dengan pengecualian dari sel-sel yang berkembang menjadi gamet (germline itu), semua sel yang menyebabkan tubuh seseorang disebut sel-sel somatik (soma, tubuh).Genom terkandung dalam inti sel somatik manusia terdiri dari 46 kromosom, disusun dalam 23 pasang (Gbr. 2-1). Dari mereka 23 pasang, 22 adalah seperti pada laki-laki dan perempuan dan disebut autosom, nomor dari yang terbesar ke terkecil. Pasangan yang tersisa terdiri dari kromosom seks: dua kromosom X pada wanita dan kromosom X dan Y pada laki-laki. Setiap kromosom membawa gen yang berbeda subset yang diatur secara linier sepanjang DNA-nya. Anggota sepasang kromosom (disebut sebagai kromosom homolog atau homologeus) melakukan pencocokan informasi genetik, yaitu, mereka memiliki gen yang sama dalam urutan yang sama. Pada setiap lokus spesifik, bagaimanapun, mereka mungkin baik bentuk yang identik atau sedikit berbeda dari gen yang sama, disebut alel. Salah satu anggota dari setiap pasangan kromosom adalah kromosom merupakan warisan dari ayahnya, yang lain dari ibu.Biasanya, para anggota dari sepasang autosom yang mikroskopis dibedakan satu sama lain. Pada wanita, kromosom seks, dua kromosom X, adalah seperti bijaksana sebagian besar dibedakan. Pada laki-laki, bagaimanapun, kromosom seks berbeda.Salah satunya adalah X, identik dengan X dari wanita, diwarisi oleh laki-laki dari ibunya dan dikirim ke putrinya, yang lain, kromosom Y, adalah warisan dari ayahnya dan diteruskan ke anak-anaknya. Dalam bab 6, kita melihat beberapa exeptions ke aturan sederhana dan hampir universal bahwa perempuan manusia adalah XX dan pria XY manusia.

Selain genom nuklir, sebagian kecil tapi penting dari genom manusia berada di dalam sitoplasma mitokondria (lihat Gambar. 2-1). Kromosom mitokondria, yang akan

dijelaskan kemudian dalam bab ini, memiliki sejumlah fitur yang tidak biasa yang membedakannya dari seluruh genom manusia.