GenetikaBy: Ratna Puji Priyanti, S. Kep., NS@Rharayyan*

@Rharayyan

Pengertian UmumGENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah JOHAN GREGOR MENDEL.Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah HAECKEL (1868). @Rharayyan*

@Rharayyan

Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani , genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. @Rharayyan*

@Rharayyan

Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

@Rharayyan*

@Rharayyan

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskanmaterial pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), danbagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

@Rharayyan*

@Rharayyan

Blendel mempelajari hereditas pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) dengan alasan: 1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok. 2. Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination). 3. Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang. 4. Segera menghasilkan keturunan.@Rharayyan*

@Rharayyan

GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homozigot. Simbol "F" (= Filium) menyatakan turunan, sedang simbol "P" (=Parentum) menyatakan induk. HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat-sifat beda > jika satu sifat beda disebut MONOHIBRIDA, jika 2 sifat beda disebut DIHIBRIDA dst. DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada keturunan. RESESIF adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.@Rharayyan*

@Rharayyan

Hukum MendelTiap sifat organisma hidup dikendalikan oleh sepasang "faktor keturunan". Pada waktu itu Mendel belummenggunakan istilah "gen". Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya, kedua bentuk alternatif disebut pasangan ALELA. @Rharayyan*

@Rharayyan

Satu dari pasangan alela itu dominan dan menutup alela yang resesif bila keduanya ada bersama-sama. Pada pembentukan "gamet" alela akan memisah, setiap gamet menerima satu faktor alela tersebut c dikenal sebagai HUKUM PEMISAHAN MENDEL atau PRINSIP SEGREGASI SECARA BEBAS. INDIVIDU MURNI mempunyai dua alela yang sama (homozigot), alel dominan diberi simbol huruf besar sedang alel resesif huruf keciL

@Rharayyan*

@Rharayyan

Penyimpangan Semu Hukum Mendel1. INTERAKSI PASANGAN ALELA pada varitas ayam > 9 : 3 : 3 : 1 2. POLIMERI (Nielson-Echle) pada varitas gandum > 15 : 1 Polimeri pada manusia misalnya peristiwa pigmentasi kulit. @Rharayyan*

@Rharayyan

3. KRIPTOMERI pada tanaman "pukul empat" (Mirabilis jalapa) percobaan pada Linaria maroccana > 9 : 3 : 4 4. EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum> 12 : 3 : 1 5. KOEPISTASIS pada Lathyrusodoratus > 9 : 7 (Lathyrus odoratus = varitas ercis yang berbiji manis)

@Rharayyan*

@Rharayyan

Determinasi dan Pautan SeksDeterminasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (GONOSOM). Untuk lalat buah dikenal 1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y. Individu jantan terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada BURUNG yaitu jantan adalah XX sedangkan betinanya XY. @Rharayyan*

@Rharayyan

PAUTAN SEKS adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom. Sebagai contoh : adalah lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) > F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom Y.

@Rharayyan*

@Rharayyan

Seks LinkageSeks linkage dipelejari oleh THOMAS HUNT MORGAN. NONDISJUNCTION adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu pembelahan sel > diteliti pertama kali oleh CALVIN B. BRIDGES. GEN LETAL adalah gen yang menyebabkan kematian individu (in vivo) jika alel gen tersebut berada dalam kedudukan "homozigot". @Rharayyan*

@Rharayyan

Pola-Pola HereditasOrang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S. SUTTON dari Amerika Serikat. Menurut Sutton bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tak dapat memisalkan diri secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama. Peristiwa ini disebut LINKAGE (PAUTAN). @Rharayyan*

@Rharayyan

Ada kalanya kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi hanya sebagian saja yang terbawa sedangkan sisanya dipenuhi oleh kromosom pasangannya. Peristiwa ini disebut CROSSING-OVER(PINDAH SILANG).

@Rharayyan*

@Rharayyan

KromosomBerasal Dari bahasa YunaniChromo: Warna; Soma: BadanKromatin: tersusun atas dua unsur DNA dan Protein

@Rharayyan*

@Rharayyan

@Rharayyan*

@Rharayyan

KromosomKROMOSOM adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. @Rharayyan*

@Rharayyan

Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik.@Rharayyan*

@Rharayyan

Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.

@Rharayyan*

@Rharayyan

Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA. LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama. @Rharayyan*

@Rharayyan

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom). @Rharayyan*

@Rharayyan

Gambar Kromosom@Rharayyan*

@Rharayyan

Bagian Bagian Kromosom@Rharayyan*

@Rharayyan

1. KromatidKromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.@Rharayyan*

@Rharayyan

2. KromomerKromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)

@Rharayyan*

@Rharayyan

3. SentromerSentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

@Rharayyan*

@Rharayyan

4. Lekukan keduaPada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).5. SatelitSatelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

@Rharayyan*

@Rharayyan

6. TelomerTelomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

@Rharayyan*

@Rharayyan

Struktur Kromosom@Rharayyan*

@Rharayyan

SentromerLetak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik.

@Rharayyan*

@Rharayyan

Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.

@Rharayyan*

@Rharayyan

Gambar Sentromer@Rharayyan*

@Rharayyan

Kelainan KromosomCri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek. @Rharayyan*

@Rharayyan

Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan parah keterbelakangan mental yang mendalam.

@Rharayyan*

@Rharayyan

Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan dikepalkan dan jari tumpang tindih. @Rharayyan*

@Rharayyan

Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.@Rharayyan*

@Rharayyan

Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, disebut juga nama-nama berikut ini karena berbagai penelitian, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15

@Rharayyan*

@Rharayyan

Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Paris Trousseau. @Rharayyan*

@Rharayyan

Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia. @Rharayyan*

@Rharayyan

Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.@Rharayyan*

@Rharayyan

XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia@Rharayyan*

@Rharayyan

Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Sindrom mata kucing dan kromosom sindrom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom. @Rharayyan*

@Rharayyan

Mutasi KromosomMutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini. Penghapusan - hilangnya bagian kromosom Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari kromosom Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain

@Rharayyan*

@Rharayyan

GenGEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom. Gen bersifat antara lain : - Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.@Rharayyan*

@Rharayyan

Penyebab Terjadinya Evolusi GenEvolusi genetika terjadi karena 2 faktor penyebab:Faktor dalam/faktor gen/faktor genetika1. Mutasi gen: adalah perubahan struktur kimia gen yang bersifat turun temurun bisa terjadi secara spontan atau tidak spontan oleh zat kimia, radiasi sinar radioaktif, terinfeksi virus, dan lain sebagainya. @Rharayyan*

@Rharayyan

2. Rekombinasi Gen Pengertian dan arti definisi rekombinasi gen adalah penggabungan beberapa gen induk jantan dan betina ketika pembuahan ovum oleh sperma yang menyebabkan adanya susunan pasangan gen yang berbeda dari induknya. Akibatnya adalah lahirnya varian spesies baru.

@Rharayyan*

@Rharayyan

Faktor LuarMakhluk hidup dalam kesehariannya pasti berada di lingkungan habitat tempat tinggalnya sesuai dengan kondusi fisik maupun kondisi karakteristiknya. Organisme makhluk hidup dituntut untuk dapat menyesuaikan atau adaptasi dengan kondisi lingkungan sekitarnya. Mahluk hidup yang melakukan perubahan fisik dan karakter secara terus-menerus untuk dapat selalu beradaptasi dengan lingkungannya menyebabkan munculnya varian spesies baru yang bermacam-macam dan beraneka ragam. @Rharayyan*

@Rharayyan

DNA dan RNA adalah Polimer NukleotidaStruktur nukleotida terdiri atas: (1) gula beratom karbon lima (ribosa, dan kandungan satu atom oksigen, disebut deoksiribosa untuk DNA; (2) gugus fosfat dan (3) salah satu dari basa-basa nitrogen purin adenin atau guanin atau pirimidin timin atau sitosin (Cytosine). @Rharayyan*

@Rharayyan

Ketiga komponen nukleotida tersebut adalah monomernya DNA dan untuk RNA monomer nukleotidanya berbeda dari DNA adalah komponen gula dan basa pirimidin urasil, bukan timin. @Rharayyan*

@Rharayyan

Stuktur DNADobel heliks (lihat Gambar pada bab sel). Struktur dobel heliks DNA ditemukan Watson dan Crick pada tahun 1953, baru diberi Nobel pada tahun 1962. Struktur DNA dalam kromosom: pada satu komponen, ada satu untai molekul DNA, Apabila untai molekul DNA dari semua kromosom disambung dari ujung ke ujung, bisa panjang sekali. @Rharayyan*

@Rharayyan

Kenyataan bahwa DNA menjadi suatu massa yang padat pada kromosom karena ada protein. Jadi pada kromosom selain DNA ada protein. Protein pada eukariotik kromosom autosom adalah histon. Karena adanya protein (histon) itu DNA terikat secara kuat membentuk apa yang disebut nukleosom. @Rharayyan*

@Rharayyan

Fungsi DNAReplikasi DNAReparasi DNAEkspresi Gen@Rharayyan*

@Rharayyan

Mutasi DNAMutasi dapat meliputi sejumlah untai yang panjang atau besar dari kromosom atau hanya satu pasang basa saja, seperti contohnya penyakit sickell cell. Jadi mutasi pada hanya satu atau beberapa pasang basa dalam DNA dapat berpengaruh terhadap translasi gen atau sintesis protein. Ada dua jenis mutasi yaitu penggantian basa dan penghilangan atau penyisipan basa Sumber penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Proses pembentukan mutasi disebut mutagenesis. @Rharayyan*

@Rharayyan

Penyebab mutasi bisa akibat dari kesalahan selama replikasi atau rekombinasi yang disebut mutasi spontan, yang lainnya tidak diketahui penyebabnya. Mutagen yang umum terdapat di alam adalah sinar X dan sinar UV Baik mutasi terjadi di alam atau disengaja (hasil eksperimen) mutasi menciptakan alel berbeda yang diperlukan untuk mempelajari gen.DNA virus dapat menjadi bagian dari DNA sel hostnya. @Rharayyan*

@Rharayyan

Beberapa virus menjadi penyebab penyakit pada hewan, tanaman, manusia. Virus AIDS membuat DNA dari template RNAnya. Penelitian dengan virus sangat berkaitan erat dengan genetika molekuler.

@Rharayyan*

@Rharayyan

*