Nama : Miranti Dewi P.

NIM : 012106220

SGD : 5

GalactosemiaMerupakan penyakit metabolik genetik di mana ada cacat dalam kemampuan tubuh untuk

menggunakan gula galaktosa. Dalam galaktosemia klasik, cacat dasar kekurangan dari enzim

yang dikenal sebagai Galt (transferase uridyl galaktosa-1-fosfat). Hal ini menyebabkan

akumulasi galaktosa 1-fosfat yang merusak hati, mata, otak dan ginjal. Galactosemia adalah

salah satu penyakit di banyak panel skrining bayi yang baru lahir. Penyakit ini bisa

berakibat fatal, jika tidak terdeteksi. Jika terdeteksi, bisa diobati dengan menghindari

galaktosa dalam makanan. 

Galactosemia ini diwariskan sebagai sifat resesif autosom.  Ada dua bentuk penyakit,

defisiensi Galt (galaktosemia klasik) dan galaktosa kekurangan kinase.  Dari keduanya,

kekurangan Galt adalah yang paling parah. Galt gen dalam kromosom 9p13.

Orang dengan galaktosemia tidak dapat memetabolisme galaktosa gula sederhana.

Galaktosa membentuk setengah dari gula yang disebut laktosa yang ditemukan dalam

susu.  Laktosa disebut disakarida, di makna 2, karena laktosa terdiri dari dua gula, galaktosa

dan glukosa, diikat bersama.  Jika bayi dengan galaktosemia diberikan susu, galaktosa

menumpuk di sistem bayi menyebabkan kerusakan pada, otak hati, ginjal dan

mata. Individu dengan galactosemis tidak bisa mentoleransi setiap bentuk susu (manusia atau

sebaliknya) atau makanan yang mengandung galaktosa lainnya. Paparan produk susu akan

mengakibatkan kerusakan hati, keterbelakangan mental, pembentukan katarak, dan gagal ginjal. 

Biasanya, bayi yang baru lahir dengan galaktosemia, setelah diberi susu, akan mengembangkan

penyakit kuning, muntah, lesu, lekas marah, dan kejang. Hati membesar dan gula darah

mungkin rendah. Lanjutan makan produk susu untuk bayi menyebabkan sirosis hati,

pembentukan katarak di mata yang mengakibatkan kebutaan parsial, dan keterbelakangan

mental. 

Gejala galaktosemia termasuk penyakit kuning (warna kekuningan pada kulit dan mata),

muntah, makan yang buruk, berat badan yang buruk, kelesuan, iritabilitas, kejang, dan

kekeruhan pada lensa mata. Tanda-tanda

terdeteksi termasuk hepatomegali

(pembesaran hati), hipoglikemia (gula

darah rendah), aminoaciduria (asam amino

yang hadir dalam urin), sirosis, asites

(cairan yang dikumpulkan di dalam perut),

katarak dan keterbelakangan mental. 

Diagnosis biasanya didasarkan pada

demonstrasi kurangnya aktivitas enzim

Galt dalam eritrosit (sel darah

merah). Diagnosis Prenatal juga layak

dengan pengukuran langsung enzim. 

Sekali penyakit tersebut diakui, pengobatan dilakukan dengan ketat menghindari semua susu dan

produk yang mengandung susu. Bayi bisa diberi makan dengan kedelai formula, formula daging-

base, atau Nutramigen (formula hidrolisat protein) atau formula bebas laktosa lainnya. Kondisi

ini seumur hidup dan membutuhkan berpantang dari produk susu dan susu untuk kehidupan.

Orangtua perlu untuk menjaga dan mendidik anak untuk menghindari tidak hanya susu dan

produk susu, tetapi juga makanan-makanan yang mengandung produk susu kering. Untuk alasan

ini, adalah penting untuk membaca label produk dan menjadi konsumen yang sadar informasi.

Jika diagnosis dibuat dini dan produk susu secara ketat dihindari prognosis adalah untuk hidup

yang relatif normal. Meskipun penghindaran ketat penurunan intelektual galaktosa ringan

mungkin masih berkembang.

Latar Belakang

Galaktosemia herediter adalah salah satu

gangguan yang paling umum metabolisme

karbohidrat dan dapat menjadi penyakit yang

mengancam jiwa selama periode baru lahir.

Pertama dijelaskan pada pasien varian pada

tahun 1935 oleh Mason dan Turner,

uridyltransferase galaktosa-1-fosfat ( Galt)

kekurangan adalah kekurangan enzim yang paling umum yang menyebabkan hypergalactosemia.

Menghapus sebagian besar laktosa menghilangkan toksisitas terkait dengan penyakit yang baru

lahir, tetapi komplikasi jangka panjang secara rutin terjadi, seperti yang dilaporkan oleh

Komrower dan Lee pada tahun 1970 dan kemudian dimaksud dalam 1990 survei retrospektif

oleh Waggoner dan asosiasi. Hypergalactosemia dikaitkan dengan 3 kekurangan enzim berikut:

Galactokinase mengkonversi galaktosa untuk galaktosa-1-fosfat dan bukan merupakan

kekurangan umum.

Uridin difosfat (UDP) galaktosa-4-epimerase epimerizes UDP galaktosa menjadi glukosa

UDP dan juga jarang.

Galt bertanggung jawab untuk galaktosemia turun temurun dan merupakan kekurangan

yang paling umum. Enzim ini mengkatalisis konversi glukosa galaktosa-1-fosfat dan

UDP ke UDP galaktosa dan glukosa-1-fosfat. Individu dengan defisiensi Galt nyata

toleransi galaktosa abnormal.

Epidemiologi

Frekuensi di Amerika Serikat Insiden sekitar 1 kasus per 40,000-60,000 orang.

Internasional

Insiden bervariasi secara luas (yaitu, 1 kasus dalam 70.000 orang di Inggris tapi 1 kasus dalam

20.000 orang di Irlandia.) Kelainan dianggap jauh kurang umum di Asia.

Mortalitas / Morbiditas

Selain dari angka kematian yang tinggi pada bayi baru lahir dengan sepsis yang disebabkan oleh

Escherichia coli, harapan hidup belum pernah dipelajari pada pasien dengan

galaktosemia. Kebanyakan pasien tampaknya mencapai dewasa setelah lembaga diet galaktosa-

terbatas.

Ras

Galactosemia terjadi di semua ras, namun varian galaktosemia didasarkan pada gen cacat yang

tepat.

Varian yang paling terkenal di kalangan penduduk kulit hitam. Terpengaruh individu mungkin

memiliki sekitar 10% dari aktivitas enzim dalam hati namun tidak ada aktivitas di eritrosit.

Kemampuan individu dengan cacat gen varian untuk menoleransi mengkonsumsi susu dapat

menghalangi diagnosis di negara-negara tanpa skrining bayi yang baru lahir..

Berbagai kemungkinan jinak diakui, dikenal sebagai varian Duarte. Neonatus dengan varian ini

mungkin atau mungkin tidak memiliki positif (yaitu, abnormal) hasil skrining bayi yang baru

lahir, dan paling bisa mentoleransi diet normal. Selama masa kanak-kanak, tetapi kurang begitu

di masa kecil, orang-orang mungkin mengalami peningkatan kadar metabolit galaktosa. Apakah

pembatasan galaktosa diet diperlukan atau bermanfaat bagi pasien dengan galaktosemia varian

Duarte tidak diketahui. Banyak spesialis penyakit metabolik yang mengambil pendekatan

konservatif dan merekomendasikan pembatasan galaktosa pada tahun pertama kehidupan ketika

asupan susu tertinggi, tetapi pembatasan ini terutama didasarkan pada keprihatinan teoretis

toksisitas galaktosa pada bayi dengan varian Duarte.

Seks

Galactosemia sama mempengaruhi laki-laki dan perempuan.

Umur

Galactosemia yang paling sering didiagnosis pada bayi oleh skrining bayi yang baru lahir karena

semua negara termasuk galaktosemia sebagai bagian dari layar baru lahir mereka. Bentuk varian

dari galaktosemia dapat muncul setelahnya.