Bab i

Pendahuluan

Definisi

Menurut Prior (2008) Spinal Muscular atrophy atau SMA adalah

penyakit autosomal resesif yang memiliki ciri – ciri terjadinya degenerasi

alpha motor neuron di spinal cord, yang menyebabkan kelemahan otot

proksimal secara progresif dan paralisis. Spinal Muscular Atophy adalah

penyakit autosomal resesif mematikan kedua setelah cystic fibrous.

Spinal Muscular Atrophy dibagi menjadi 3 jenis yaitu SMA tipe I,II dan

III. SMA tipe I terjadi pada anak dengan usia kurang dari 6 bulan, anak

dengan SMA tipe I tidak mempunyai kemampuan untuk duduk secara

mandiri. SMA tipe I memiliki prognosis yang buruk dan kebanyakan

meninggal karena gangguan pernafasan pada usia 2 tahun. SMA tipe II secara

khusus menyerang anak dengan usia 6 dan 18 bulan. Anak dengan SMA tipe

II dapat duduk secara mandiri. Banyak pasien dengan SMA tipe II mampu

bertahan sampai usia 20 tahun. Namun mengalami kyposcoliosis dan

kontraktur dalam perjalanannya. SMA tipe III menyerang anak pada usia

diatas 18 bulan. Pasien dengan SMA tipe III mampu melakukan ambulasi,

meskipun dengan kompensasi menggunakan alat bantu secara khusus.

Ekspektasi hidup pasien dengan SMA tipe III hampir normal. (Rosser T.

2008)

1

Etiologi

penyebab terjadinya penyakit Spinal Muscular Atrophy yaitu kerusakan

pada motor neuron di Spinal Cord. Kerusakan pada motor neuron dapat

disebabkan oleh mutasi gen SMN, Mutasi gen UBA I, dan mutasi gen

DYNCHI.

1. Mutasi gen SMN

Di dalam tubuh manusia terapat dua gen SMN yaitu SMN I dan SMN II.

SMN I dan SMN II adalah gen yang memberi instruksi untuk membuat

protein yang disebut protein SMN. Protein SMN penting untuk memelihara

motor neuron. Motor neuron berada di Spinal Cord dan Brainstem. Mereka

mengontrol pergerakan otot. 95% pasien dengan Spinal Muscular atrophy

memiliki gangguan homozigot pada SMN I karena delesi atau konversi gen

SMN I menjadi SMN II , sementara 3% individu dengan SMA terpengaruh

senyawa heterozigot selama delesi SMN I dan perubahan intragenik.

2. Mutasi gen UBA I

Mutasi gen UBA I disebabkan X-linked SMA. Gen UBA I memberi

perintah untuk membuat ebiquitin yg mengaktifkan enzim EI. Enzim ini

berkaitan dengan proses yang menargetkan protein dipecah di dalam sel.

Mutasi pada gen UBA I akan menyebabkan menurunnya fungsi enzim EI dan

penumpukan protein di dalam sel. Penumpukan protein di dalam sel akan

menyebabkan kerusakan pada motor neuron.

2

3. Mutasi gen DYNCHI

DYNCHI adalah gen yang memberi perintah untuk pembuatan kelompok

protein yang disebut Dyenin. Kelompok protein kompleks ini ditemukan di

dalam sitoplasma di neuron. Dyenin berperan menjauhkan material seluler

dari celah antara neuron dan inti sel. Proses ini membantu mengirimkan sinyal

kimia dari satu neuron ke neuron lainnya. Mutasi pada gen DYNCHI

menyebabkan penurunan penghantaran impuls antar neuron yang mengontrol

pergerakan otot. Hal ini menyababkan terjadinya kelemahan otot. Namun

belum diketahui mengapa kondisi ini hanya mempengaruhi ekstremitas bawah

saja.

Pada kasus SMA penyebab yang sering ditemukan pada pasien adalah

adanya mutasi gen SMN.

Prevalensi

Menurut Prior (2008) Spinal Muscular Atrophy adalah penyakit autosomal

resesif yang menyebabkan degenerasi motor neuron di Spinal Cord. Perkiraan

insiden Spinal Muscular atrophy adalah 1:10.000, dengan frekuensi bawaan

1/40-1/60.

Dari studi tentang Screening pembawa gen SMA yang dilakukan Ning Su

(2011), diketahui prevalensi Spinal Muscular atrophy di Taiwan adalah 1 dari

8.698 kelahiran.

Gambaran Klinis

3

Penyakit SMA adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen SMN I

menjai SMN II, hilangnya SMN I menyebabkan kerusakan pada motor

neuron. Gambaran klinis penyakit Spinal Muscular Atrophy di awali dengan

rusaknya motor neuron yang mengakibatkan kelemahan otot secara progresif .

Umumnya bagian otot yang terpengaruh adalah otot proksimal.

Pada SMA tipe I

Pasien dengan SMA tipe I mengalami kelemahan otot dan hipotonia berat.

Kelemahan biasanya terjadi di bagian proximal. Dan menyebabkan kelemahan

ekstremitas bawah. Pasien juga mengalami kelemahan dalam menelan dan

mengunyah. Pneumonia menjadi penyebab kematian pada pasien SMA tipe I.

Dalam beberapa tahun terakhir muncul dugaan bahwa pasien dengan SMA

tipe I memiliki resiko mengalami kerusakan organ hati. Kerusakan yang

sering terjadi adalah kerusakan atrial dan ventricular septal yang berhubungan

dengan system otonom yang bertanggung jawab pada arrythmania dan

kematian mendadak.

Untuk SMA tipe II gejala klinis awal yang muncul terjadinya

khyposcoliosis, dalam perjalan penyakitnya tanda-tanda tingkat keparahan

SMA tipe II terjadinya kelemahan pada otot pengunyah. Stadium akhir pasien

SMA tipe II adalah gangguan pada system pernafasan yg menyebabkan

pasien membutuhkan alat bantu pernafasan.

Pada SMA tipe III pasien memiliki kemampuan motorik pada umumnya.

Seperti pasien dapat berjalan secara mandiri. Namun pada masa

4

perkembangannya terjadi peningkatan kelemahan otot proksimal. Beberapa

pasien dengan SMA tipe III mungkin ada yang membutuhkan bantuan kursi

roda untuk berjalan pada masa anak-anak. Namun ada juga pasien dengan

SMA tipe III yang mampu berjalan dan melakukan produktifitasnya sampai

dewasa meskipun dengan kelemahan pada otot otot kecil. Pasien SMA tipe III

yang penurunan kemampuan ambulasi sering menimbulkan terjadinya

skoliosis dan masalah kesehatan lainnya yg menyebabkan keterbatasan dalam

mobilitas seperti obesitas dan osteoporosis.

Prognosis

Penyakit Spinal Muscular Atrophy umunya memiliki prognosis yang

sama yaitu kelemahan otot secara progresif, namun tingkat keprahannya

tergantung dari tipe SMA. SMA tipe I memiliki prognosis yang buruk,

kebanyakan pasien dengan SMA tipe I hanya mampu bertahan sampai usia 2

tahun. Pada SMA tipe II, banyak pasien yang mampu bertahan sampai usia 20

tahun. Untuk pasien dengan SMA tipe III mempunyai ekspektasi hidup yang

bagus. Kebanyakan pasien dengan SMA tipe III mampu bertahan sampai usia

dewasa meskipun, dalam melakukan ambulasi dan melakukan aktifitas,

pasien memerlukan alat bantu.

5

Bab ii

Pembahasan

Patofisiologi

di tahun 1995, telah ditemukan Spinal Muscular Atrophy adalah

penyakit yang disebabkan oleh gen, yang disebut SMN. Gen SMN

terletak pada kromosom 5q13. Setiap manusia memiliki 2 gen SMN yaitu

gen SMN I dan gen SMN II. Gen SMN memproduksi Protein yang disebut

Protein SMN. Protein SMN yang berfungsi untuk memelihara motor

neuron di Spinal cord adalah SMN protein yang diproduksi oleh SMN I.

Mutasi pada gen SMN I menyebabkan penurunan protein pemelihara

motor neuron dan anterior horn cell menurun, anterior horn cell berfungsi

menghantarkan impuls ke efektor. karena penurunan anterior horn cell,

penghantaran impuls ke effector terganggu dan penurunan protein SMN I

menyebabkan kematian beberapa motor neuron.

Akibatnya beberapa otot volunteer tidak terhubung dengan Spinal

cord. Tanpa hubungan ini, impuls tidak dapat sampai ke efektor.

akibatnya, otot tidak berfungsi dan secara progresif menyebabkan

kelemahan otot.

Dari percobaan yang dilakukan oleh Kariya S. (2008) dengan model

tikus diketahui bahwa reduksi SMN memberikan banyak dampak negatif.

6

Gejala awal yang Nampak adalah adanya abnormalitas pada distal alfa

motor neuron. Pada area pre sinaptik akumulasi NF berkurang di bagian

saraf terminal karena agregat NF terbatas pada akson pre-terminal.

Pada area post synaptic adanya gumpalan sekumpulan AChR dari

reseptor. Gangguan pada area post dan pre synaptic menyebabkan

terjadinya maturasi NMJ. Menyebabkan gangguan kemampuan fungsional

pasien dalam mentransmisikan sinaps ke efektor.

Permasalahan

Pasien dengan penyakit SMA mempunyai karakteristik mengalami

kelemahan otot proksimal secara progresif. Hal ini menyebabkan pasien

mengalami keterbatasan dalam berbagai aktifitas. Pasien dengan SMA

tipe I tidak dapat duduk secara mandiri. Dalam perjalanan penyakitnya

pasien juga mengalami Pneumonia. pasien dengan SMA tipe II mampu

duduk secara mandiri namun pasien dengan SMA tipe II tidak dapat

berjalan secara mandiri. Pada fase awal penyakitnya pasien dengan SMA

tipe II juga mengalami Khyposcoliosis. Seiring berjalannya waktu

progresifitas penyakit menyebabkan pasien mengalami kelemahan otot

pengunyah. Pasien dengan SMA tipe III mengalami kelemahan otot-otot

kecil. Dalam perjalanan penyakitnya, pasien juga beresiko mengalami

scoliosis dan Osteoporosis

7

Bab iii

Peran OT

Dalam penanganan penyakit Spinal Muscular Atrophy Okupasi terapi

melihat pada 3 aspek yaitu fisik, lingkungan dan psikis. Untuk aspek fisik

Okupasi terapis dapat menggunakan kerangka acuan biomekanik pada pasien

dengan SMA tipe I , II dan III fase awal dan kerangka acuan Rehabilitatif.

Kerangka acuan biomekanik bertujuan untuk menjaga lingkup gerak sendi

dan Kekuatan otot pasien. Dan kerangka acuan Rehabilitatif memungkinkan

pasien untuk kembali menjalankan perannya di lingkungan kerja dan

lingkungan Sosialnya.

Pada aspek lingkungan Okupasi Terapis mempertimbangkan hambatan

yang dialami pasien di lingkungannya. Okupasi Terapis juga berperan sebagai

desainer bagi pasien untuk memudahkan pasien melakukan perannya di rumah

dengan memodifikasi lingkungan seperti, mendesain kamar mandi agar diberi

pegangan pada dindingnya, memungkinkan kursi roda bisa masuk. dan

pembuatan alat bantu dengan memodifikasi alat seperti, membuat reacher agar

pasien mampu mengambil benda dan media terapi yg dapat digunakan pasien

untuk latihan rutin dirumah.

Untuk aspek Psikologis Okupasi terapis berperan Sebagai Caregiver Bagi

Pasien, untuk mengurangi depresi, memberikan Support bagi pasien untuk

meningkatkan motivasi pasien untuk sembuh. Sebagai tempat bercerita bagi

8

pasien, mencurahkan perasaan agar pasien tidak merasa terpukul dengan

kondisi yang dialaminya.

Okupasi Terapis juga dapat memberikan edukasi kepada keluarga

mengenai masalah yang dialami pasien, agar keluarga lebih memahami

kebutuhan pasien, memberi edukasi agar keluarga selalu mendampingi pasien

dalam melakukan latihan dan menjalani terapi, selalu memberikan dukungan

kepada pasien agar pasien lebih tegar dan dapat menerima kondisinnya dengan

lapang dada. Mengedukasi pasien agar menciptakan lingkungan yang nyaman

bagi pasien, agar pasien tidak mengalami depresi,putus asa karena melihat

orang di sekitar lingkunganya yang normal seusia pasien. Terapis juga bisa

menyemangati pasien agar terbiasa bersosialisasi dengan masyarakat.

9

Bab iv

Penutup

Kesimpulan

Spinal Muscular atrophy atau SMA adalah penyakit autosomal resesif

yang memiliki ciri – ciri terjadinya degenerasi alpha motor neuron di spinal

cord, yang menyebabkan kelemahan otot proksimal secara progresif dan

paralisis. Spinal Muscular Atophy adalah penyakit autosomal resesif

mematikan kedua setelah cystic fibrous. Spinal Muscular Atrophy adalah

penyakit autosomal resesif yang menyebabkan degenerasi motor neuron di

Spinal Cord. Perkiraan insiden Spinal Muscular atrophy adalah 1:10.000,

dengan frekuensi bawaan 1/40-1/60.

Pasien dengan penyakit SMA mempunyai karakteristik mengalami

kelemahan otot proksimal secara progresif. Hal ini menyebabkan pasien

mengalami keterbatasan dalam berbagai aktifitas.

Saran

Sebaiknya keluarga pasien selalu mendampingi pasien dalam melakukan

aktifitas terapi, menciptakan lingkungan yang nyaman bagi pasien, memberi

support bagi pasien, agar pasien tetap semangat dalam menjalani aktifitasnya.

10