endokrinopati

Universitas Gadjah Mada 1

Endokrinopati

Hormon menunjukkan efek kerjanya setelah berikatan dengan reseptor spesifik yang

terdapat pada dinding sel (katekolamin, dan hormone peptide) atau di dalam sel (hormone

tiroid dan steroid). Kelainan endokrin (endokrinopati) adalah akibat kelebihan atau

kekurangan (defisiensi) efek hormone.

Tampilan Gejala yang Umum

Tampilan endokrinopati dapat mirip dengan tampilan penyakit lain. Oleh karena itu, dokter

yang menghadapi pasien dengan keluhan yang samar hams memikirkan pula akan

kemungkinan adanya endokrinopati.

Obesitas

Obesitas sekarang ini menjadi epidemi yang dapat menyebabkan frustasi bagi pasien mau

pun bagi dokter yang menanganinya. Kemajuan dalam terapi tidak begitu menggembirakan,

walau pengertian kita akan penyebab obesitas dan dampaknya terhadap kesehatan banyak

kemajuan. Esensial untuk diagnosis adalah: Kelebihan lemak badan sehingga IMT mencapai

>30 kg/m2; Obesitas sentral (perut-abdomen dan flank-pinggang) lebih merugikan kesehatan

dibandingkan dengan obesitas pinggul dan paha;lierkaitan dengan aneka macam kelainan

metabolik dan kelainan struktur badan, termasuk diabetes mellitus Tipe 2, hipertensi dan

dislipidemia.

Definisi dan Pengukuran;. Dampak Terhadap Kesehatan; Etiologi; Evaluasi Medis; Terapi

(Latihan Jasmani, Bantuan Sosial, Medikasi) diuraikan dalam Bab tersendiri.

Penurunan Berat Badan

Penurunan berat badan (BB) yang tidak disengaja dapat terjadi pada diabetes mellitus yang

tidak terkendali (uncontrolled) yang ditandai dengan penurunan BB, poliuria, polidipsia, dan

polifagia. Anoreksia dan mual dijumpai pada ketoasidosis diabetik dan pada pasien dengan

insufisiensi adrenal, akibat defisiensi ACTH atau penyakit Addison. Hipertiroidisme dapat

disertai penurunan BB walau nafsu makannya baik, sedang pada hipotiroidisme akibat

penurunan nafsu makan. Feokromositoma, sindroma Cushing dapat disertai dengan

penurunan BB.

Efek samping obat (ESO) mau pun terapi radiasi sering disertai penurunan nafsu makan;

pada azotemia, AIDS, dan penyakit-penyakit gastrointestinal. Keganasan dapat disertai

dengan penurunan nafsu makan dan cachexia. Tuberkulosis, insufisiensi respirasi kronik

sering berkaitan dengan penurunan BB. Demikian juga pada penyakit-penyakit psikiatrik,

katatonia, anoreksia nervosa dan sebagainya.


Pigmentasi Kulit Abnormal

Peningkatan pigmentasi kulit yang abnormal dapat disebabkan oleh kelebihan sekresi ACTH

pada penyakit Addison dan pasca-adrenalektomi bilateral pada penyakit Cushing (sindroma

Nelson). Pigmentasi dapat menyeluruh atau hanya pada bagian tertentu, mis. pada lipatan

kulit di telapak tangan. Pigmentasi pada di bibir atas, dahi, atau daerah malar (kloasma)

dapat disebabkan oleh kehamilan, kontrasepsi oral, atau terapi sulih estrogen (HRT).

Acanthosis nigricans dapat berupa lipatan kulit kecoklatan di daerah axillae dan leher.

Keadaan ini dapat berkaitan dengan resistensi insulin tipe A (disfungsi ovarium dan

hirsutisme) atau tipe B (autoimun). Dapat pula karena familial berkaitan dengan obesitas,

akromegali, atau penyakit Tiroid. Acanthosis yang muncul setelah usia 40 tahun sering

berkaitan dengan adanya proses keganasan. Pigmentasi di pretibia sering dijumpai pada

pasien diabetes (diabetic shin spots) sebagai akibat truma mikro atau karena necrobiosis

lipoidica diabeticorum.

Komplek Carney, suatu kelainan autosomal dominant, adalah keadaan yang berkaitan

dengan adanya miksoma atrial, schwannoma, dan hieraktiviats endokrin (tumor Tiroid,

gonade, atau pigmented adrenal nodular hyperplasis. Pigmentasi yang mirip dijumpai pada

sindroma Peutz-Jeghers yang berkaitan dengan poliposis intestinal, adenokarsinoma, kanker

payu dara, dan tumor Tiroid dan gonade. Pigmentasi yang menyeluruh dijumpai pada

sindroma POEMS (polineuropati, organomegali, endokrinopati, gammopati monoklonal, dan

perubahan-perubahan kulit), insufisiensi adrenal, hipoparatiroidisme, diabetes, lesi tulang

osteosklerosis, atau defisiensi vitamin B 1.

Ref. Stratakis CA et al. 1998 Carney complex, Peutz-Jeghers syndrome, Cowden disease,

and BannayanZonana syndrome share cutaneous and endocrine manifestations, but not

genetic loci. .1 Clin Endocrinol Metabol 83: 2972

Hiperpigmentasi kecoklatan (bronze) disebabkan karena hemokromatosis dapat

menyebabkan kelainan (defisiensi) endokrin mis. diabetes mellitus. Kulit yang berwarna

kuning dijumpai pada ikterus dan karotenodermia. Bercak (patchy) hipopigmentasi dapat

merupakan bagian dari vitiligo, terkadang pada penyakit Addison, atau penyakit sindroma

poliglandular autoimun. Hipopigmentasi dapat pula menrupakan manifestasi dari defisiensi

kobalamin, trisomi 13, dan aneka macam kelainan dermatologik.

Pasien yang mendapat hemodialisis kronik seringkali menjadi hiperpigmented atau

hipopigmented. Hiperpigemnteasi dijumpai pula pada penyakit sprue, malnutrisi, infeksi HIV,

dan porfiria. Hiperpigmentasi dapat pula disebabkan karena penggunaan obat, mis. Obat

amiodaron, metimazol, minosiklin, propiltiourasil (PTU), klorpromazin dsb.


Ginekomastia

Ginekomastia adalah pembesaran kelenjar mama laki-laki, dapat disertai nyeri, dan tidak

simetris atau unilateral. Keadaan ini harus diwaspadai dengan tumor payu dara dan

perlemakan pada orang obese. Ginekomastia pubertal biasanya timbul pada usia awal

remaja, pembesaran tampak di sekitar areola, dan biasanya mereda dalam 1 tahun. Sering

dijumpai pada usia dewasa, terutam nberkaitan dengan penambahan berat badan

Pemeriksaan penunjang untuk kasus yang belum jelas sebaiknya meliputi yang berikut.

1) foto thorax

2) pengukuran prolaktin plasma

3) pengukuran testosteron plasma

4) pengukuran estrogen

5) biopsi jarum halus (BJH)

Tabel Endo-1: Penyebab Ginekomastia

Idiopatik

Fisiologik

Masa neonatal

Pubertal

Lansia

Obesitas

Penyakit endokrin

Sindroma resistensi androgen

Hiperprolaktinemia

Hipertiroidisme

Sindroma Klinefelter

Hipogonadisme laki-laki

Defisiensi 17-ketosteroid reduktase parsial

Penyakit Sistemik

Penyakit hati kronik

Penyakit ginjal kronik

Makan pasca-starvasi

Lesi sumsum tulang belakang

Obat-obat

Alkohol

Agen alkilasi

Amiodaron

Androgen

Busulfan

Simetidin

Siklofosfamida

Preparat digitalis

Estrogen

Haloperidol

Klorpromazin

Isoniazida (INH)

Ketokonazol

Spironolakton

Testosteron

Antidepresan trisiklik

... dan lain sebagainya


Neoplasma

Tumor adrenal

Karsinoma bronkogenik

Kanker payu dara

Tumor testis

Kanker hepatoselulare (jarang)

Ref. Chan WB et al. 1999 Gynecomastia As A Presenting Feature of Thyrotoxicosis.

Postgrad Med J 75: 229

Smyth CM et al. 1998 Klinefelter syndrome. Arch Intern Med 158: 1309

Ting AC et al. 2000 Comparison of Tamoxifen with Danazol in the Management of

Idiopathic Gynecomastia. Am Surg 66: 38

Galaktore

Laktasi (mengeluarkan air susu) pada keadaan tidak menyusui disebut galaktore. Air susu

dalam jumlah sedikit dapat dikeluarkan melalui penekanan pada puting susu pada banyak

ibu yang pernah melahirkan dan tidak menjadi masalah. Air susu normal dapat berwarna di

samping warna putih. Galaktore yang disertai keluhan amenore, nyeri kepala, dan gangguan

kampus visi memerlukan evaluasi.

Evaluasi dimulai dengan pengukuran kadar prolaktin. Penyebabnya aneka macam (Tabel

Endo-2). Jika kadar prolaktin >200 mg/dL lakukan magnetic resonate imaging (MRI) dari

hipotalamus dan hipofisa, pasien yang disertai neyri kepala, dan gangguan kampus visi,

Apa pun penyebab galaktore, gejala dapat mereda dengan pemberian brimokriptin.


Tabel Endo-2: Penyebab Galaktore

Fisiologik

Idiopatik

Hisapan pada puting susu

Kehamilan

Masa nifas

Tidur pada fase REM

Farmakologik

Agen anestesia

Amfetamin

Antidepresan trisiklik

Estrogen

Fenotiazin

Metildopa

Metoklopramida

Nikotin

Progestin

Reserpin

Simetidin

Verapamil

Penyakit Sistemik

Akromegali

Gagal ginjal

Hipotiroidisme

Penyakit dada kronik

Penyakit hipotalamik

Lupus eritematosus sistemik (SLE)

Lesi spinal

Multipel-sklerosis

Neuromielitis optik

Sirosis Kati

Tumor penghasil prolaktin

Disfungsi Erektil dan Penurunan Libido

Disfungsi erektil (DE) sering dijumpai., terutama pada pasien DM yang sudah diderita lebih

dari 10 tahun. Penyebabnya dapat beresumber pada psikogenik, endokrin, vaskuler, atau

neurologik. Penyebab hipogonadisme pada laki-laki disajikan dalam Tabel Endo-3.


Tabel Endo-3: Penyebab Hipogonadisme pada Laki-laki

Hipogonadotropik

(LH normal atau rendah)

Alkohol

Penyakit kronik

Sindroma kongenital

Sindroma Cushing

ES obat

Tumor penghasil-estrogen

Agonis GnRH

Idiopatik

Sindroma Kallmann

Malnutrisi

Obesitas

Sindroma Prader-Willi

Androgen

Spironolakton

Dsb.

Penyakit Sistemik

(LH tinggi)

Terapi anti-tumor

Idiopatik

Klimakterium laki-laki

Sindroma Klinefelter

Lepra

Limfoma

Distrofi miotonik

Orkitis

Terapi radiasi

Trauma testis

Tuberkulosis

Uremia

Untuk menegakkan diagnosis DE dapat digunakan kuesioner IIEF5 (International Index of

Erectile Dysfunction 5). Terapinya meliputi mengendalikan glukosa darah senormal mungkin,

memperbaiki atau menghilangkan faktor risiko DE lainnya, seperi dislipidemia, obesitas,

merokok dan hipertensi. Obat anti-hipertensi dapat pula menyebabkan DE. Tx lini pertama

adalah psikoterapi, oabt-obat seperti sildenafil, X-gra(R) dan sebagainya.

Nyeri Tulang dan Fraktur Tulang

Mula-timbulnya fraktur tulang patologik pada usia muda terdapat pada osteogenesis

imperfecta, yang ungkin ditandai dengan sklera biru. Rasa nyeri dijumpai pula pada

osteomalsia atau riketsia. Hipertiroidisme dan keganasan dijumpai pada nyeri tulang yang

disertai hiperkalsemia. Nyeri pada punggung (back pain) atau fraktur patologik pada lakilaki

hipogonadisme atau pada perempuan menunjuk pada kemungkinan adanya osteoporosis;

nyeri seperti ini dapat diatasi dengan pemberian kalsitonin. Pada osteopenia yang tidak

diketahui penyebabnya, harus dipikirkan pula kemungkinan sindroma Cushing dan

hipertiroidisme. Nyeri tulang dapat pula dijumpai pada kasus metastasis primer atau pun

sekunder, multiple myeloma, dan penyakit Paget; nyeri pada keadaan ini dapat diatasi

dengan pemberian bifosfonat, seperti alendronat. Terapi ditujukan pada penyakit yang

mendasarinya.


Ref. Koeberle D. et al. 1999 Pamidronate Treatment in Patients with Malignant Osteolytic

Bone Disease and Pain: A Prospective Randomized Double-blind Trial. Support Care

Cancer 7: 21

Kramp Otot dan Tetani

Kramp otot biasanya akibat cedera olahraga atau akibat kerja. Kramp kaki pada malam hari

biasanya idiopatik, tetapi dapat dijumpai pada DM, penyakit Parkinson, lesi susunan saraf

central atau perifer, neuropati perifer, hemodialisis, penyakit arteri perifer obstruktif (PAPO),

dan pemakaian obat tertentu, seperti sisplatin atau vinkristin. Beerapa poat dapat pula

menyebabkan mialgia yang sering dilaporkan pasien sebagai kramp otot, yaitu obat

simetidin, kolestiramin. Alkalosis oleh sebab apa pun dapat menyebabkan penurunan kadar

kalsium dan dapat menyebabkan kramp otot dan parestesia.

Penyakit McArdle disebabkan oleh defisiensi fosforilase dalam otot; biasanya ditandai oleh

pasien merasa lesu otot (fatigue) kramp, dan kadar CK tinggi. Pemberian vitamin B6 dapat

mengurangi serangan kramp. Carnitine palmitoyltransferase II defisiensi ditandai oleh

gangguan metabolisme lipid, mialgia, mioglobinuria, dan peninggian kadar CK.

Kramp otot yang difus, rekuren (kambuhan) memerlukan evaluasi kemungkinan

hipokalsemia. Managemennya diuraikan dalam Bab lain.

Gabapentin 600-1200 mg/hari dapat diberikan untuk terapi cramp otot difuse,

rekuren.Klaudikasi intermiten yang disebabkan oleh insufisiensi arterial dapat diberi terapi

pentoksifilin, silostazol, angioplasti atau bedah pintas arteri.

Ref. Phoenix J et al. 1998 Effect of Vitamin B6 Supplementation in McArdle's Disease: A

Strategic Care Study. Neuromuscul Disord 8: 210.

Serrao M et al. 2000 Gabapentin Treatment for Muscle Cramps: An Open Label Trial.

Clin Neuropharmacol 23: 45.

Perubahan Mental

Gangguan mental dapat merupakan dasar kelainan endokrin. Nervus, mudah terangsang,

dijumpai pada pasien menopause dan hipertiroidisme. Pada orang dewasa, hipotiroidisme

disertai dengan pelambatan reaksi mental, depresi, dan letargi. Feokromositoma ditandai

ansietas, bingung, atau psikosis. Hipoglikemia dapat ditandai dengan bingung, gangguan

bicara, dan perubahan-perubahan personalitas.

Gangguan mental dapat pula didasari oleh defisiensi vitamin, yang disebabkan malnutrisi,

malabsorpsi, dan kondisi lainnya. Defisiensi viamin B1 dijumpai pada alkoholisme, dengan

sindroma Korsakoff dengan memori yang khas. Defisiensi viamin B2 disertai perubahan

mental, yang sering dijumpai sebagai akibat penggunaan obat psikotropika dan antimalaria.

Defisiensi viamin B3 terlihat pada diit yang jelek, alkoholisme, toksisitas merkaptopurin, dan


sindroma karsinoid maligna. Defisiensi viamin B6 dijumpai pada alkoholisme, pada

penggunaan INH dapat menimbulkan depresi, iritabilitas, dan neuropati. Defisiensi vitamin

B12 akibat defisiensi faktor intrinsik dapat ditandai oleh depresi, iritabilitas, paranoia,

bingung, dan dementia.

Ref. e

endokrinopati

Documents