Putri Rahayu SekariniProgram Studi Pendidikan Biologi

Universitas Islam Negeri Syarif Hidayatullah Jakarta

Mutation’s Mind Map

1

Kata PengantarBiologi merupakan salah satu ilmu dasar yang ikut menentukan kemajuan dan

perkembangan ilmu pengetahuan dan teknologi, karena dengan belajar biologi kitaakan mempunyai kemampuan berpikir logis serta memperoleh keterampilan dalamberpikir kritis, sistematis, dan kreatif dalam memecahkan masalah.

Untuk mewujudkan peran dan fungsi biologi diatas, maka kami termotivasi untukmenyusun buku pelajaran biologi yang mempunyai struktur dan keterkaitan yang kuatdan jelas antarkonsepnya. Buku tersebut kami beri judul Mutasi.

Buku ini diusahakan untuk menghilangkan kesan bahwa biologi merupakan ilmuyang membosankan. Oleh karena itu, buku ini disusun dengan menggunakan bahasayang sederhana dan tampilan yang menarik disertai dengan berbagai kegiatan yangmemungkinkan siswa lebih menyadari pentingnya pengetahuan biologi di masyarakat.

Akhir kata, kami ucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telahmembantu hingga terwujudnya buku ini. Semoga buku ini dapat memenuhi harapansebagai penunjang kegiatan belajar biologi sesuai dengan tuntunan kurikulum yangberlaku. Kritik dan saran sangat kami harapkan untuk perbaikan pada edisi berikutnya.

Penulis

2

Daftar IsiKATA PENGANTAR .............................................................................................................. 1

DAFTAR ISI ........................................................................................................................... 2

A. APA ITU MUTASI?..................................................................................................... 3B. MACAM-MACAM MUTASI ..................................................................................... 3

1. MUTASI BERDASARKAN TIPE SEL YANG MENGALAMI MUTASI ........................ 3A. MUTASI GERMINAL...................................................................................... 3B. MUTASI SOMATIS......................................................................................... 4

2. MUTASI BERDASARKAN FAKTOR KEJADIANNYA.............................................. 4A. Mutasi alami ............................................................................................... 4B. Mutasi buatan ............................................................................................ 4

3. MUTASI BERDASARKAN TINGKATANNYA......................................................... 4A. Mutasi gen.................................................................................................. 4B. Mutasi kromosom....................................................................................... 6

1) Perubahan susunan kromosom .......................................................... 6a. Delesi .............................................................................................. 6b. Duplikasi ......................................................................................... 7c. Translokasi ...................................................................................... 7d. Inversi.............................................................................................. 8

2) Perubahan Jumlah Kromosom............................................................ 8a. Euploidi ........................................................................................... 8b. Aneuploidi ...................................................................................... 8

4. MACAM-MACAM MUTAGEN........................................................................... 115. MANFAAT DAN BAHAYA MUTASI..................................................................... 11

Tahukah Kamu? ................................................................................................................. 13

Ringkasan........................................................................................................................... 14

Teka Teki Silang.................................................................................................................. 15

Uji Kompetensi.................................................................................................................... 16

Daftar Pustaka.................................................................................................................... 18

3

ada umumnya, gen bersifat mantap walaupun telah diwariskan dari generasi kegenerasi. Namun, dalam jangka waktu yang panjang, susunan kimia gen dapat saja

berubah dan akan diwariskan kepada generasi berikutnya.

Apa Mutasi Itu?

Mutasi merupakan peristiwa berubahnya susunanmateri genetika (DNA) yang berakibat berubahnyafenotipe suatu makhluk hidup. Oleh karena itu, peristiwamutasi dapat dianggap sebagai salah satu penyebabterjadinya keanekaragaman materi genetika padamakhluk hidup. Agen yang menyebabkan mutasi disebutmutagen, sedangkan makhluk hidup yang mengalami

mutasi disebut mutan. Pada umumnya, gen yang telahmengalami mutasi cenderung bersifat stabil. Artinya, gentersebut tidak akan mengalami mutasi lagi.

Istilah dan teori mutasi pertama kali dikemukakanoleh Hugo de Vries (1904), seorang ahli botani dariBelanda. Dalam bukunya yang berjudul The MutationTheory, Vries menjelaskan bahwa mutasi merupakanperistiwa yang jarang terjadi di alam. Namun, jika terjadi,sifat yang berubah pada peristiwa mutasi tersebut akandiwariskan kepada generasi berikutnya. Kesimpulandemikian dioeroleh setelah Vries melakukan percobaanterhadap bunga pukul empat (Mirabilis jalapa).

Pada tahun 1928, Herman J. Muller, seorangilmuwan Amerika mengemukakan bahwa semakin besardosis radiasi yang diberikan, semakin besar pula terjadinyamutasi. Hasil tersebut diperoleh setelah Muller melakukanpercobaan dengan menggunakan sinar X terhadap lalatbuah (Drosophila melanogaster).

Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macamberdasarkan kriteria tertentu. Misalnya, berdasarkan tipesel yang mengalaminya, faktor kejadiannya, atautingkatannya.

Macam-Macam Mutasi

1. Mutasi Berdasarkan Tipe Sel yangMengalami Mutasi

Menurut sel yang mengalaminya, mutasi dapatdibedakan atas mutasi germinal dan mutasi somatis.

a. Mutasi Germinal

P

A

Hugo Marie de Vries

(16 Februari 1848, Haarlem –21 Mei 1935, Lunteren)

adalah seorang ahli botanidan genetika

berkebangsaanBelanda. Iautamanya dikenal karenamengajukan konsep gen,

menemukan kembalihukum-hukum pewarisan

pada tahun 1890-an,memperkenalkan istilah

"mutasi", danmengembangkan teori

mutasi evolusi.

Hugo de Vries

B

4

Mutasi germinal merupakan tipe mutasi yang terjadi pada selkelamin (gamet). Macam mutasi ini dapat diwariskan kepada generasiberikutnya atau bersifat keturunan (heritable). Mutasi germinalbertanggung jawab terhadap terjadinya variasi di dalam populasi.

b. Mutasi SomatisMutasi somatis adalah tipe mutasi yang terjadi pada sel-sel soma

atau sel tubuh. Berbeda dengan mutasi germinal, mutasi somatis tidakbersifat keturunan.

2. Mutasi Berdasarkan Faktor KejadiannyaMenurut kejadiannya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi alami dan mutasibuatan.

a. Mutasi AlamiMutasi alami merupakan tipe mutasi yang terjadi secara alami,

tanpa dapat diidentifikasi penyebabnya. Mutasi alami dapat munculsecara tiba-tiba, jarang terjadi, dan tidak dapat diperkirakan kapan akanterjadi. Oleh karena itu, mutasi alami dikenal juga sebagai mutasi spontan.Mutagen dapat berupa radiasi sinar kosmis (sinar luar angkasa), radiasisinar radioaktif, dan radiasi sinar ultraviolet.

b. Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)Mutasi buatan merupakan tipe mutasi yang kejadiannya

disebabkan oleh campur tangan manusia. Pada umumnya, mutasi buatandilakukan untuk tujuan penelitian genetika atau untuk memperolehgenotipe baru. Contohnya, mutasi yang sengaja dilakukan oleh E. Mc.Fadden dalam menciptakan spesies gandum baru (Triticum spelta).

3. Mutasi Berdasarkan TingkatannyaBerdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan mutasikromosom.

a. Mutasi Gen (Mutasi Titik)Mutasi gen merupakan tipe mutasi yang menyebabkan terjadinya

perubahan-perubahan pada gen atau urutan basa pada DNA di dalamkromosom. Perubahan gen tersebut dapat berakibat terjadinyaperubahan protein dan fenotipe makhluk hidup.

Urutan basa DNA dari satu gen dapat diibaratkan seperti sebuahkalimat yang susunan kata-katanya terdiri atas tiga huruf. Perhatikancontoh berikut.

Jika kalimat diatas kita pisahkan menjadi kata-kata, maka kita akanmembacanya sebagai berikut.

Dalam hal ini, kalimat di atas dianggap mewakili sebuah gen. Setiaphuruf mencerminkan satu basa dalam nukleotida dan setiap katamencerminkan sebuah kodon. Bagaimana jika susunan rangka tiga katatersebut kita geser ke arah kanan dengan jarak satu huruf? Berikut iniadalah bentuk hasil perubahannya.

DIATAUITUUAPAIR

DIA TAU ITU UAP AIR

D IAT AUI TUU APA IR

5

Berdasarkan contoh di atas dapatdiketahui bahwa pergeseran satu huruf sajamampu mengubah makna kalimat. Dalamkalimat tersebut hanya satu kata yang memilikimakna, yaitu APA. Jika hal terjadi dalam prosessintesis protein, maka hanya satu triplet yangdapat diterjemahkan membentuk asam amino.Artinya, protein yang seharusnya disusun oleh 5jenis asam amino ternyata hanya disusun oleh 1jenis asam amino. Perubahan protein atau enzimyang demikian akan menyebabkan terjadinyaperubahan pada metabolisme dan fenotipemakhluk hidup.

Mutasi gen dapat terjadi melalui beberapacara, antara lain sebagai berikut.1) Mutasi Gen Akibat Kesalahan Selama

Penggandaan DNA oleh MutagenSebelum terjadi pembelahan sel, setiap sel

harus menggandakan seluruh urutan DNA-nyamelalui proses replikasi. Proses tersebut dimulaiketika DNA helikase akan mengopi setiapsetiap pita DNA untuk menciptakan pitadouble helix DNA. Pada saat itulah faktormutagen bereaksi sehingga menyebabkankesalahan dalam pemasangan pasanganbasa nukleotida. Satu kesalahan yangdilakukan oleh DNA polimerase akanmenyebabkan perubahan pada urutan basaDNA.

2) Terputusnya Ikatan Oksigen-FosfatMutagen mampu memutus ikatan antara

oksigen dan kelompok fosfat. Pada kejadiantersebut bagian pangkal DNA yang putusakan kembali tersambung tetapi bukandengan potongan semula melainkan denganpotongan DNA lain. Akibatnya, sintesis proteinmenjadi berubah sehingga menimbulkanperistiwa mutasi.

3) Subsitusi Pasangan BasaSubstitusi pasangan basa adaah peristiwa

penggantian satu pasangan nukleotida olehpasangan nukleotida yang lain. Substitusidapat berupa transisi dan transversi. Transisiadalah penggantian satu basa purin oleh satubasa purin atau satu basa pirimbidin dengansatu basa pirimbidin. Transversi adalahpenggantian satu basa purin oleh satu basa

Anemia Sel Sabit

Perubahan basanukleotida akan

menghasilakan salinandan asam amino yang

berbeda sehinggamemunculkan penyakit

anemia sel sabit.

6

pirimbidin atau satu basa pirimbidin oleh satu basa purin.4) Perubahan Jumlah Basa

Keusakan DNA dapat terjadi akibat perubahan jumlah basa, baikmelalui peristowa adisi, insersi, atau delesi. Jika perubahan tersebutterjadi akibat penambahan satu atau lebih basa pada bagian ujungsuatu gen maka disebut adisi, sedangan penambahan pada bagiantengah gen disebut dengan insersi. Jika perubahan yang terjadi akibatpengurangan satu atau lebih basa, maka disebut dengan delesi.

5) Perubahan Letak Urutan BasaKerusakan DNA juga dapat terjadi akibat perubahan letak urutan

basa. Pada kejadian tersebut letak urutan basa tertentu bertukartempat dengan basa lainnya. Pada kondisi yang demikian terjadiperubahan asam amino pada urutan tempat basa tersebut.

b. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)Mutasi kromosom merupakan tipe mutasi yang menyebabkan terjadinyaperubahan pada susunan atau jumlah dari kromosom.1) Perubahan Susunan Kromosom

Perubahan susunan kromosom dapat terjadi ketika kromosombergerak, misalnya pada saat pembelahan meiosis. Perubahantersebut dapat berupa delesi, duplikasi, translokasi, dan inversi.

a) Delesi atau DefisiensiDelesi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi

karena hilangnya sebagian lengan kromosom. Jikabagian lengang kromosom yang hilang tersebut beradapada ujung, maka disebut dengan delesi terminal.

Delesi dapat terjadi pada saat profase pertamameiosis. Pada saat itu, lengan-lengan kromosom salingbersilangan dan berpilin antarsesama pasanganhomolognya. Ketika pasangan kromosom tersebutberpindah maka sebagian lengan lengan kromosom adayang patah kemudian hilang.

Delesi pada kromosom nomer 5 dapatmenyebabkan sindrom Cry do cat (sindrom kucingmenangis). Dikatakan sindrom kucing menangis karenasaat dilahirkan penderita mengeluarkan suara sepertisuara kucing. Walaupun dewasanya (jika hidup) dapatbersuara normal. Hal demikian terjadi akibat penderitasindrom ini mempunyai pita suara sempit dan epiglotisyang melengkung. Penderita sindrom Cry do cat biasanyamempunyai ciri-ciri bermuka bundar, otak kecil,mengalami kelainan jantung, dan IQ di bawah normalatau berkisar antara 20 sampai 40.

Delesi pada masa embrio dapat menyebabkanterbentuknya sel-sel abnormal pada satu bagian tubuhtertentu. Contohnya, terbentuknya satu bola mataberwarna biru, sedangkan bola mata lainnya berwarnacokelat; atau terbentuknya rambut putih pada alis. Jika

Delesi

Cry do cat Syndrome

7

delesi terjadi pada sel yang sedang mengalami meiosis makasebagian gamet akan menerima satu kromosom yangmenyimpang.

Delesi pada tanaman jagung dapat menyebabkanbeberapa kasus. Contohnya, timbulnya warna belang-belangpada butir jagung.

b) DuplikasiDuplikasi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi

karena adanya penambahan lengan kromosom homolog.Tambahan lengan kromosom tersebut dapat saja berasal darikromosom homolognya yang mengalami delesi.

Peristiwa duplikasi dapat melindungi makhluk hidup daripenguruh gen resesif yang merugikan dan juga berguna dalamevolusi genetika. Namun, peristiwa duplikasi juga dapatmenyebabkan terjadinya perpindahan letak gen sehingga dapatmenimbulkan perubahan fenotipe suatu makhluk hidup.Contohnya, Drosophila yang mengalami duplikasi pada segmen16A akan menyebabkan perubahan bentuk mata. MataDrosophila yang normalnya terbentuk oval berubah menjadi kecilatau menyempit.

c) TranslokasiTranslokasi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi

karena patahan kromosom tidak menempel pada kromosomhomolognya, tetapi menempel pada kromosom lain yang bukanhomolognya. Pada peristiwa translokasi dapat terjadi pertukarankromosom. Contohnya, patahan kromosom A pindah kekromosom B dan patahan kromosom B pindah ke kromosom A.Tipe translokasi demikian sering disebut translokasi respirok.Translokasi respirok merupakan tipe translokasi yang paling seringterjadi.

Pada manusia, peristiwa translokasi dapat menyebabkanterbentuknya kromosom Philadelphia dan munculnya sindromDown. Kromosom Philadelphia terbentuk ketika kromosom nomor

8

9 berpindah membawa gen-gen abl ke kromosom nomor 22.Kromosom Philadelphia dianggap bertanggung jawab terhadappenyakit leukemia kronis. Pada kasus tersebut sel-selhematopoietik (penghasil sel-sel darah) tumbuh secara tidakterkontrol sehingga berubah menjadi kanker. Sementara itu,sindrom Down dapat terjadi karena translokasi pada kromosomnomor 21 dan kromosom nomor 15.

d) InversiInversi merupakan tipe mutasi kromosom yang terjadi karena

patahan kromosom tersambung kembali pada bagian kromosomasalnya dengan posisi terbalik. Kondisi yang demikianmenyebabkan urutan gen menjadi terbalik.

Peristiwa inversi dapat mempengaruhi tingkat kesuburanDrosophila. Inversi pada individu heterozigot menyebabkan steril,sedangkan inversi pada individu homozigot menyebabkan fertil.

2) Perubahan Jumlah KromosomPerubahan jumlah kromosom (ploidi) dapat terjadi melalui peristiwaeupliodi atau aneuploidi.a) Euploidi

Euploidi adalah perubahan jumlah kromosom pada seluruhpasangan gen kromosom. Dalam hal ini, jumlah kromosom makhlukhidup euploidi adalah kelipatan jumlah kromosom haploidnya.Berdasarkan jumlah kromosomnya, makhluk hidup euploid dapatdibedakan atas monoploid, diploid, triploid.

Makhluk hidup yang mempunyai satu set kromosom (n) didalam sel tubuhnya disebut monoploid. Makhluk hidup yangmempunyai dua set kromosom (2n) deibut diploid. Makhluk hidupyang mempunyai lebih dari dua set kromosom disebut denganpoliploid. Poliploid dapat berupa triploid (3n), tetraploid (4n),pentaploid (5n).

b) AneuploidAneuploid merupakan perubahan jumlah kromosom yang

hanya terjadi pada pasangan kromosom tertent saja. Berdasarkanjumlah kromosom yang berubah, maka aneuploid dapatdibedakan sebgai berikut.

(1) Monosomi (2n-1), jika suatu individu kehilangan satukromosom pada salah satu pasangan kromosom nomortertentu. Gamet yang dihasilkan ada dua macam, yaitugamet (n) dan gamet (n-1).

(2) Nulisomi (2n-2), jika suatu individu kehilangan dua kromosompada salah satu pasnagan kromosom nomor tertentu ataudapat juga terjadi pada dua pasang kromosom yangkehilangan masing-masing 1 kromosom. Gamet yangdihasilkan adalah (n-1) atau (n) dan (n-1).

(3) Trisomi (2n+1), jika suatu individu memperoleh tambahansatu kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomortertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n+1).

(4) Trisomi ganda (2n+1+1), jika suatu individu mempunyai duapasang kromosom yang masing-masingnya memperoleh

9

tambahan 1 kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n)dan (n+2).

(5) Tetrasomi (2n+2), jika suatu individu memperolehtamabahan dua krmosom pada salah satu pasangankromosom tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan(n+2).

Peristiwa aneuploidi dapat terjadi melalui dua peristiwa,yaitu anafase lag dan nondisjunction (gagal berpisah). Anafaselag terjadi akibat kromosom gagal melekat pada benangpembelahan sehingga kromosom tersebut hancur.Nondisjunction terjadi akibat kromosom gagal berpisah padasaat anafase I ataupun anafase II meiosis.

Pengaruh yang ditimbulkan oleh peristiwa aneuploidibiasanya bergantung pada kromosom yang berubah serta genyang ada didalamnya. Pada manusia, kasus aneuploidiumumnya berupa trisomi dan monosomi.

Berikut ini adalah beberapa kasus aneuploidi pada manusia.

(1) Sindrom Turner (45,XO)Sindrom Turner dapat tejadi karena sel telur dibuahi

oleh sel sperma yang tidak mempunyai kromosom seks(akibat mengalami gagal berpisah pada saat pembelahansel). Atau dapat juga terjadi, karena sel sperma membuahisel telur yang tidak mempunyai kromosom seks (akibatmengalami gagal berpisah pada saat pembelahan sel).

Penderita sindrom Turner biasanya bersifat steril.Mereka umumnya tidak mempunyai ovarium dan tidakberoogenesis, uterus kecil, dan payudara tidakberkembang, bertubuh pendek (dwarfisme), letak telingaagak kebawah, dan tingkat kecerdasan di bawah normal.Kasus ini pertama kali diperkenalkan oleh H. H. Turner (1938)di Amerika Serikat.

(2) Sindrom Klinifelter (47, XXY)Sindrom Klinifelter dapat terjadi ketika sel telur yang

mempunyai kromosom seks rangkap (XX, akibat mengalamigagal berpisah pada kromosom seksnya) dibuahi oleh selserma berkromosom seks Y. Atau, dapat juga terjadi karenasel telur normal dibuahi oleh sel sperma yang mempunyaikromosom seks XY (akibat gagal berpisah pada kromosomseksnya). Dengan demikian, penderita sindrom ini adalahpria dengan jumlah kromosom 47 (terdiri atas 44 autosomdan 3 kromsom seks).

Penderitanya umumnya bersifat bersifat steril karenatestis dan kelenjar prostatnya berukuran kecil sertamempunyai saluran sperma yang rusak, payudara tumbuhbesar (karena adanya penumpukan jaringan lemak),anggota tubuh berukuran panjang dan kurus, penis

Sindrom Turner

Sindrom Klinefelter

10

berukuran normal atau sedikit kecil, suara seperti wanita,bidang dada sempit, dan pinggul lebar. Penampakan ciri-ciri sindrom ini baru terlihat setelah akil balig. Sindrom Turnerpertama kali ditemukan oleh H. E. Klinifelter (1942).

(3) Sindrom Jacobs (47, XYY)Sindrom Jacobs dapat terjadi ketika sel telur dibuahi

oleh sperma dengan kromsom YY (akibat mengalami gagalberpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebutmenghasilkan keturunan dengan 47 kromosom (terdiri atas44 autosom dan 3 kromosom seks yaitu XYY).

Ciri penderita sindrom ini antara lain bersifat agresifdan antisosial, tubuh berukuran tinggi, mempunyai wajahyang menakutkan, dan mempunyai IQ dibawah normalyaitu berkisar 80 sampai 95. Sindrom ini pertama kalidiperkenalkan oleh P. A. Jacobs (1965)

(4) Wanita Super (47, XXX)Wanita super dapat terjadi ketika sel telur dibuahi

oleh sel sperma dengan kromsom XX. Atau, sel telur dengankromsom XX dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom X.Pembuahan tersebut menghasilkan individu dengan jumlahkromsom 47 (terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seksyaitu XXX). Wanita super biasanya berumur pendek danbersifat steril. Hal demikian dimungkinkan karenabanyaknya organ tubuh wanita tersebut yang tidakberkembang secara sempurna.

(5) Sindrom Down (47, XX atau XY)Sindrom down dapat terjadi karena trisomi pada

autosom nomor 21 (mengalami gagal berpisah). SindromDown terjadi pada autosom sehingga ini dialami oleh priamaupun wanita. Kasus sindrom Down peratama kalidiperkenalkan oleh J. L. Down (1806).

Penderita sindrom Down dikenal dengan sebutanmongolisme (tampak seperti orang Mongol, karena adanyalipatan diatas kelopak mata). Penderita sindrom Dowmmempunyai ciri tubuh berukuran pendek, muka berukuranbulat, kelopak mata atas mempunyai lipatan epikantus,mata tampak sipit, iris mata kadang berbintik-bintik, bibirberukuran tebal (bibir bawah menggelambir), lidahbiasanta besar dan tidak beralur, hidung lebar dan datar,telinga kecil dan menjorok, telapak tangan hanyamempunyai satu garis horizontal, jari berukuran pendek dangemuk, ibu jari dan jari ke dua dari kaki tidak rapat. Merekamempunyai kelainan jantung dengan IQ dibawah normal(sekitar 20 sampai 50).

(6) Sindrom Edwards (47, XX atau XY)Sindrom Edwards dapat terjadi karena trisomi pada

autosom nomor 18 sehingga si penderita mempunyaijumlah kromosom 47 (terdiri atas 45 autosom dan 2kromosom seks). Beberapa cifri-ciri penderita sindrom

Sindrom Down

11

Edwards adalah tengkorak berbentuk lonjong, klitoris besar,dada pendek dan lebar, mempunyai lipatan epikantus,dan dermatoglifi.

(7) Sindrom Patau (47, XX atau XY)Sindrom Patau dapat terjadi karena trisomi pada

autosom nomor 13. Akibatnya, penderita mempunyaijumlah kromosom 47 yang terdiri atas 45 autosom dan 2kromsom seks. Ciri-ciri sindrom Patau antara lain kepala danmata berukuran kecil, telinga rendah, sumbinng padacelah langit-langit, tuli, dan polidaktili. Selain itu, merekamengalami kelainan jantung, kelainan ginjal, kandungempedu berukuran besar, dan IQ di bawah normal.Biasnaya, penderita meninggal beberapa jam atau harisetelah lahir.

Macam-Macam MutagenMutagen atau disebut juga agen mutasi adalah segala sesuatu yang daoat

menyebabkan terjadinya mutasi. Berdasarkan jenisnya, mutagen dibedakan atasmutagen kimia, mutagen fisika (radiasi), dan mutagen biologis.

1. Muatagen KimiaMutagen kimia dalah agen mutasi berupa bahan kimia. Mutagen kimia

dapat menyerupai basa nitrogen pada DNA normal, tetapi mereka tidak tepatberpasangan selama replikasi DNA.

2. Mutagen FisikaMutagen fisika adalah agen mutasi berupa bahan fisika, yaitu berupa sinargelombang pendek (inar ultraviolet dan sinar-sinar radiasi seperti sinar alfa, beta,dan gamma). Mutagen fisika ada yang dapat menimbulkan reaksi pengionandan ada juga yang tidak,

3. Mutagen BiologiMutagen biologi adalah agen mutasi berupa virus dan bakteri. Kedua macammutagen biologi tersebut dapat menyebabkan mutasi pada berbagai makhlukhidup.

Manfaat dan Bahaya MutasiPeristiwa mutasi tidak selamanya bersifat jelek

bagi kehidupan. Sebagian mutasi ada yangmendatangkan manfaat, meskipun padakenyataannya lebih banyak bahayanya. Namun,peristiwa mutasi diyakini telah memberi kontribusi ataskeragaman variasi dan populasi.

1. Manfaat MutasiMelalui teknik mutasi buatan, para

ilmuwan telah berhasil menciptakan tanamanpadi dan palawija dengan kualitas unggul.Contohnya, berupa tanaman yang masapanennya pendek, mampu bereproduksi lebih

C

D

12

anyak, tahan hama wereng, mempunyai buah yang besar dan tanoa biji, sepertipada buah semangka, pepaya, jeruk, dan anggur.

2. Bahaya MutasiMutasi dapat menimbulkan perubahan dalam prose sintesis protein di

dalam tubuh makhluk hidup. Terjadinya perubahan protein enzim yang terbentukakan menyebabkan kelainan pada fungsi protein (metabolisme tubuh) sehinggadapat mengubah fenotipe suatu makhluk hidup. Celakanya, jika mutasi tersebutterjadi pada gen germinal, maka perubahan yang terjadi akan diwariskankepada keturunannya.

dan (ingatlah juga), tatkala Tuhanmumemaklumkan; "Sesungguhnya jika

kamu bersyukur, pasti Kami akanmenambah (nikmat) kepadamu, dan

jika kamu mengingkari (nikmat-Ku),Maka Sesungguhnya azab-Ku sangat

pedih".

13

TEMPO.CO, San Diego - Setiap manusia diciptakan dengankelebihannya masing-masing, begitu pula yang diperoleh ConcettaAntico. Wanita asal San Diego, California, ini dapat melihat seratus kalilebih banyak warna daripada manusia pada umumnya, atau dikenaldengan sebutan tetrachromat.

Antico memiliki lebih banyak reseptor dalam matanya untukmenyerap warna dari objek yang dia lihat. Misalnya, saat kita melihatkupu-kupu berwarna kuning, maka Antico akan melihat lebih banyakwarna.

Dikutip dari Daily Mail, Jumat, 17 Oktober 2014, manusiakebanyakan dapat melihat satu juta warna. Di lain pihak, parapenderita tetrachromat dapat melihat 99 juta warna. Hal inidisebabkan karena adanya cone tambahan pada mata mereka untukmelihat warna lebih dramatis. Kegunaan cone atau kerucut pada matadigunakan untuk menyerap gelombang panjang tertentu dari cahayadan mengirimkan tangkapan objek ke otak. Umumnya manusiamemiliki tiga jenis cone, sementara penderita tetrachromatmemilikiempat jenis. Kondisi ini biasanya terjadi pada wanita. Hanya dua persenperempuan di seluruh dunia yang bisa mengalami hal tersebut.

Tetrachromat disebabkan adanya mutasi pada kromoson Xyang membuat manusia bisa tahu warna. Ada perbedaan yangsignifikan jika mutasi ini terjadi pada pria dan wanita. Pada pria, mutasigen ini bisa menyebabkan buta warna, sedangkan wanita akanmengalami tetrachromat.

Bakat ini dimanfaatkan oleh Antico dalam melukis. Lewatlukisannya, Antico ingin orang-orang tahu bagaimana dia melihatobjek. "Gen dan cone Antico menyerap gelombang panjang merah-jingga-kuning, sedangkan umumnya orang hanya warna biru-merah-hijau," kata peneliti kelainan Antico dari University of California.

Meski menikmati bakatnya, ia berharap penelitian tentangtetrachromat dapat membantu orang-orang yang buta warna,termasuk putrinya yang baru berusia 12 tahun.

RINDU P. HESTYA | DAILY MAIL

Tetrachromat, Mata 'Pelangi' Hasil Mutasi Gen

Taukahkamu?

14

Ringkasan1. Mutasi merupakan peristiwa berubahnya susunan materi genetika

yang berakibat berubahnya fenotipe suatu makhluk hidup.

2. Mutasi dapat berupa mutasi germinal dan mutasi somatis (mutasiberdasarkan sel yang mengalaminya); mutasi alami dan mutasibuatan (berdasarkan faktor kejadiannya); dan mutasi gen danmutasi kromosom (berdasarkan tingkatannya).

3. Mutasi germinal merupakan mutasi yang terjadi pada sel-selgerminal dan bersifat heritable (dapat diwariskan kepadaketurunannya). Mutasi somatis merupakan mutassi yang terjadipada sel-sel tubuh, tidak bersifat menurun.

4. Mutasi alami merupakan mutasi yang terjadi secara alami, tanpadapat diidentifikasi penyebabnya, dan terjadi secara tiba-tiba(spontan). Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengajadilakukan oleh manusia.

5. Mutasi gen merupakan mutasi pada gen sehingga menyebabkanterjadinya perubahan urutan basa pada DNA di dalam kromosom.Mutasi kromosom merupakan mutasi pada kromsom sehinggamenyebabkan terjadinya perubahan susunan atau jumlah darikromosom

15

Kerjakanlah model teka-teki berikut dengan benar!

1 2 3 4 5

6

7 8 9

10 11

12

13

14 15

16

17

Mendatar:1. Mutasi Kromosom yang terjadi akibatpatahan kromosom menempel padakromosom nonhomolog

3. Susunan kromosom suatu individu

6. Peristiwa bersambungnya kromosom padapasangannya dengan posisi terbalik

7. Sesuatu yang menyebabkan terjadinyamutasi

8. Dikenal juga sebagai kromosom seks

10. Sel tubuh tempat berlangsungnya mutasi

12. Adanya penambahan lengan kromosompada seluruh pasangan kromosom

15. Perubahan jumlah kromosom pada seluruhpasangan kromosom

16. Senyawa kimia yang mampumenyebabkan aberasi pada tikus

17. Hilangnya satu kromosom pada salah satupasangan kromosom nomor tertentu

Menurun:2. Macam sindrom yang terjadi akibat trisomipada kromosom seks

4. Penambahan satu basa nitrogen padabagian ujung gen

5. Peristiwa bertambahnya satu kromosompada pasangan kromosom tertentu

7. Suatu keadaan kromosom yang biasa ditulis2n-1

9. Berubahnya materi genetika yang berakibatberubahnya fenotipe makhluk hidup

10. Ditandai dengan ciri fisik mongolisme

11. Peristiwa penggantian suatu pasangan satupasangan nukleotida oleh pasangannukleotida yang lain

12. Mutasi yang disebabkan oleh hilangnyasebagian lengan kromosom

13. Sel indvidu yang mengalami mutasi

14. Sebutan lainnya untuk mutasi kromosom

16

Uji KompetensiPilihlah satu jawaban yang paling tepat!

1. Perbedaan mutasi gen danmutasi kromosom adalah...a. Mutasi kromosom diturunkan

pada keturunannyab. Mutasi gen menimbulkan

peristiwa inversic. Mutasi kromosom dapat

menyebabkan cacatketurunannya

d. Mutasi gen terjadi pada sel-selkelamin

e. Mutasi kromosom dapatmengakibatkan aneusomi

2. Contoh peritiwa mutasi yangdapat diturunkan adalah...a. Mutasi pada kulit karena

pengaruh sinar ultravioletb. Mutai pada darah karena

pengaruh pengobatandengan penyinaran

c. Mutasi pada pangkal putikkarena terkena radiasi zatradioaktif

d. Mutasi pada ginjal karena zatkimia

e. Mutasi pada paru-parukarena terkena nikotin

3. Peristiwa berpindahnya gen darisatu kromsom ke kromosom lainyang bukan homolognyadisebut...a. Inversib. Delesic. Duplikasid. Translokasie. Katenasi

4. Suhu yang tinggi jika mengenaisel yang sedang aktif membelahdapat menyebabkan...a. Poliploidib. Aneuploidic. Alopoliploidd. Trisomi

e. Crossing over5. Mutasi gen merupakan peristiwa..

a. Berubahnya lokus gen padakromosom

b. Hilangnya beberapa genyang ada pada kromatid

c. Terurainya gugus gula padaDNA

d. Bertambahnya lengan-lengan kromosom homolog

e. Saling melekatnya lengan-lengan kromosom

6. Jika suatau individu mengalamigagal berpisah pada dua pasangkromsom di dalam selnya, makaformula kromosomnya adalah...a. 2n-1b. 2n-2c. 2n-3d. n-1e. n-2

7. perubahan struktur DNA yangterletak dalam lokus kromosomdisebut mutasi...a. genb. spontanc. kromosomd. alamiahe. induksi

8. Struktur DNA yang paling rawanmengalami perubahan adalahpada bagian...a. gugus gulab. gugus basa nitrogenc. gugus fosfatd. gugus gula dan fosfate. gugus basa nitrogen dan

fosfat9. penderita sindrom Turner memiliki

formulasi kromosom...a. 22 AA + XOb. 22 Aa + XXYc. 23 AA + XO

A

17

d. 22 A + XXYe. 22 Aa + XYY

10. Hubungan yang benar antaramacam kelainan dankariotipenya ditunjukkan oleh...

a. Sindrom Turner (45, XO)b. Sindrom Klinifelter (47, XXY)c. Sindrom Jacobs (47, XYY)d. Sindrom Down (47, XY + 13)e. Sindrom Edwards (47, XY + 18)

Jawablah pertanyaan berikut dengan benar!1. Apa yang dimaksud dengan mutasi?2. Jelaskan perbedaan antara mutasi gen dengan mutasi kromosom!3. Tuliskan beberapa kemungkinan perubahan nukleotida basa pada DNA dan

berikan contoh perubahan masing-masing!4. Jelaskan perbedaan antara euploidi dengan aneuploidi!5. Tuliskan usaha-usaha yang dilakukan oleh manusia untuk menciptakan

tumbuhan poliploid!

B

18

Daftar PustakaSuryo. Genetika untuk Strata 1. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press. 2012

Priadi, Arif. Biologi SMA Kelas XII. Jakarta: Yushistira. 2010

Nurdiansyah, Andri. Buku Saku Biologi SMA. Bandung: PT Mizan Pustaka. 2010.

Campbell. Reece. Biologi Edisi Kedelapan Jilid 1. Jakarta: Erlangga. 2010.

Nugroho Budhiwaluyo. Mutasi. http://www.youtube.com/watch?v=QuFmzXlhaj8. 2011.Diakses pada tanggal 28 Oktober 2014 pukul 12.14 WIB.

Biology Videos. DNA Mutations | Genetics | Biology.http://www.youtube.com/watch?v=efstlgoynlk. 2009. Diakses pada tanggal 28 Oktober2014 pukul 12.31 WIB.

Health Sciences at University of Utah. Genetic Science Learning Center.http://learn.genetics.utah.edu/content/variation/mutation/. 2014. Diakses pada tanggal30 Oktober 2014 pukul 06.03 WIB.

Admin. Biologi Media Center – Mutasi. http://biologimediacentre.com/mutasi/. 2014.Diakses pada tanggal 30 Oktober 2014 pukul 06.06 WIB

Evolution of Life. Mutations – Selections: The Bacteria Resist.http://www.youtube.com/watch?v=-P1k6ShlbPY. 2012. Diakses pada tanggal 30Oktober 2014 pukul 06.09 WIB.

Eni Nuraeni. Mutasi pada Bakteri [flash].http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/197606052001122ENI_NURAENI/BAHAN_AJAR/MEDIA_KUIAH_Genetika_Mikroba/genetik4.swf. 2012. Diakses padatanggal 30 Oktober 2014 pukul 06.14 WIB.

19

Biodata PenulisPutri Rahayu Sekarini, anak bungsu dua bersaudara yang

lahir di Jakarta 26 Mei 1995. Kini menempuh pendidikan semester 3(1113016100063) dalam program studi Pendidikan Biologi diUniversitas Islam Negeri Syarif Hidayatullah Jakarta. Memiliki riwayatpendidikan yang pertama di SDN Pondok Kelapa 05 pagi, SMPN199 Jakarta, SMAN 50 Jakarta.

Riwayat keorganisasian pernah menjadi anggota Paskibradi SMPN 199 Jakarta dan SMAN 50 Jakarta, PMR SMAN 50 Jakarta,Karisma Baiturrahman, dan HIMBIO An-Nahl UIN Syarif HidayatullahJakarta.

Kritik dan saran sangat penulis butuhkan untuk mengembangkan kemampuanmenulis buku selanjutnya, semoga buku ini selain untuk memenuhi tugas akhir semestermata kuliah media dan teknologi pendidikan, juga isinya dapat bermanfaat sebagaibahan untuk pembelajaran.

Sosial media:

Facebook facebook.com/putrirahayusekarini

Twitter @putcuprut

Instagram @putcuprut

Line @putcuprut

Path putrirsekarini

Email putri.rsekarini@yahoo.com

Blog putrirsekarini.blogspot.com