MAKALAH DISKUSI TOPIK

GANGGUAN PERKEMBANGAN PERVASIFKelompok gangguan ini ditandai oleh abnormalitas kualitatif dalam interaksi sosial dan pola komunikasi, dan kecendrungam minat dan gerakan terbatas, stereotifik, berulang. Abnormalitas kualitatif ini merupakan gambaran yang meluas ( pervasive ) dari fungsi individu dalam segala situasi, meskipun dapat berbeda dalam derajat keparahanny. Pada kebanyakan kasus terdapat riwayat, perkembangan yang abnormal sejak masa bayi dan, kebann gambaran yang meluas ( pervasive ) dari fungsi individu dalam segala situasi, meskipun dapat berbeda dalam derajat keparahanny. Pada kebanyakan kasus terdapat riwayat, perkembangan yang abnormal sejak masa bayi dan, kebanyakan kondisinya nyata dalam 5 tahun pertama. Biasanya, dapat terjadi hendaya kognitif umum tetapi gangguanya batasan sebagai perilaku yang menyimpang dalam hubungan dengan usia mental ( tak peduli individu retardasi atau tidak ). Terdapat beberapa ketidakpekaan terhadap subdivisi dari keseluruhan kelompok gangguan perkembangan pervasif ini. ( DepKes RI, 1993 )Gangguan perkembangan pervasif adalah kelompok kondisi psikiarik dimana keterampilan sosial yang diharapkan, perkembangan bahasa, dan kejadian perilaku tidak berkembang secara sesuai atau hilang pada masa kanak kanak awal. Pada umumnya gangguan mempengaruhi berbagai bidang perkembangan, bermanifestasi pada awal kehidupan, dam menyebabkan disfungsi yang persisten. ( sadock, 1994 )I. AUTISME MASA KANAKA. Definisi Gangguan perkembangan pervasif yang ditandai oleh adanya abnormalitas dan/atau hendaya perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun, dan dengan ciri fungsi yang abnormal dalam tiga bidang yaitu interaksi sosial, komunikasi, dan perilaku yang terbatas dan berulang (Depkes RI, 2003).

B. Epidemiologi Prevalensi, gangguan autistik terjadi dengan angka 2 sampai 5 kasus per 10.000 anak (0,02 sampai 0,05 persen) dibawah 12 tahun. Jika retardasi mental berat dengan ciri autistik dimasukan, angka dapat meningkat sampai setinggi 20 per 10.000. Pada sebagian besar kasus autisme dimulai sebelum 36 bulan tetapi mungkin tidak terlihat bagi orang tua, tergantung pada kesadaran mereka dan keparahan gangguan.

Distribusi jenis kelamin gangguan autistik ditemukan lebih sering pada anak laki laki dibandingkan anak perempuan. Tiga sampai lima kali lebih banyak anak laki laki yang memiliki gangguan autistik dibandingkan anak perempuan. Tetapi anak perempuan yang memiliki gangguan autistik cenderung terkena lebih serius dan lebih mungkin memiliki riwayat keluarga gangguan kognitif dibandingkan anak laki laki.

Status Sosioekonomi. Penelitian awal menyatakan bahwa status sosioekonomi yang tinggi sering ditemukan pada keluarga dengan anak anak autistik; tetapi, temuan tersebut kemungkinan didasarkan pada rujukan bias. Selama lebih dari 25 tahun yang lalu, semakin banyak kasus yang ditemukan pada kelompok sosioekonomi rendah. Temuan tersebut mungkin dikarenakan meningkatnya pengetahuan tentang gangguan dan bertambahnya petugas kesehatan mental yang tersedia bagi anak anak miskin.

(http:// psikologi-anak hkhususepidemiologi-autisme/)C. EtiologiBeberapa teori penyebab autis : (http://puterakembara.org/autis/archives10/00000056.shtml)

1. Genetik dan heriditer

2. Teori Kelebihan Opioid * Unsur Opioid-like

* Kekurangan enzyme Dipeptidyl peptidase

* Dermorphin Dan Sauvagine

* Opioids dan secretin

* Opioids dan glutathione

* Opioids dan immunosuppression 3. Gluten/Casein Teori Dan Hubungan gangguan Celiac

* IgA urine

* Teori Gamma Interferon

* Teori Metabolisme Sulfat 4. Kolokistokinin

5. Oksitosin Dan Vasopressin

6. Metilation

7. Imunitas Teori Autoimun dan Alergi makanan

8. Zat darah penyerang kuman ke Myelin Protein Basis dasar

9. Teori Infeksi Karena virus Vaksinasi

10. Teori Sekretin

11. Teori kelainan saluran cerna (Hipermeabilitas Intestinal/Leaky Gut)

12. Paparan Aspartame

13. Kekurangan Vitamin, mineral nutrisi tertentu

14. Orphanin Protein: Orphanin FQ/NOCICEPTIN ( OFQ/N)

D. Manifestasi Klinis Autis adalah gangguan perkembangan pervasif pada anak yang ditandai dengan adanya gangguan dan keterlambatan dalam bidang komunikasi, gangguan dalam bermain, bahasa, perilaku, gangguan perasaan dan emosi, interaksi sosial, perasaan sosial dan gangguan dalam perasaan sensoris.

Gangguan dalam komunikasi verbal maupun nonverbal meliputi kemampuan berbahasa mengalami keterlambatan atau sama sekali tidak dapat berbicara. Menggunakan kata kata tanpa menghubungkannya dengan arti yang lazim digunakan. Berkomunikasi dengan menggunakan bahasa tubuh dan hanya dapat berkomunikasi dalam waktu singkat. Kata-kata yang tidak dapat dimengerti orang lain ("bahasa planet"). Tidak mengerti atau tidak menggunakan kata-kata dalam konteks yang sesuai. Ekolalia (meniru atau membeo), menirukan kata, kalimat atau lagu tanpa tahu artinya. Bicaranya monoton seperti robot. Bicara tidak digunakan untuk komunikasi dan rimik datar

Gangguan dalam bidang interaksi sosial meliputi gangguan menolak atau menghindar untuk bertatap muka. Tidak menoleh bila dipanggil, sehingga sering diduga tuli. Merasa tidak senang atau menolak dipeluk. Bila menginginkan sesuatu, menarik tangan tangan orang yang terdekat dan berharap orang tersebut melakukan sesuatu untuknya. Tidak berbagi kesenangan dengan orang lain. Saat bermain bila didekati malah menjauh.

Gangguan dalam bermain diantaranya adalah bermain sangat monoton dan aneh misalnya menderetkan sabun menjadi satu deretan yang panjang, memutar bola pada mainan mobil dan mengamati dengan seksama dalam jangka waktu lama. Ada kelekatan dengan benda tertentu seperti kertas, gambar, kartu atau guling, terus dipegang dibawa kemana saja dia pergi. Bila senang satu mainan tidak mau mainan lainnya. Tidak menyukai boneka, tetapi lebih menyukai benda yang kurang menarik seperti botol, gelang karet, baterai atau benda lainnya Tidak spontan / reflek dan tidak dapat berimajinasi dalam bermain. Tidak dapat meniru tindakan temannya dan tidak dapat memulai permainan yang bersifat pura pura. Sering memperhatikan jari-jarinya sendiri, kipas angin yang berputar atau angin yang bergerak. Perilaku yang ritualistik sering terjadi sulit mengubah rutinitas sehari hari, misalnya bila bermain harus melakukan urut-urutan tertentu, bila bepergian harus melalui rute yang sama.

Gangguan perilaku dilihat dari gejala sering dianggap sebagai anak yang senang kerapian harus menempatkan barang tertentu pada tempatnya. Anak dapat terlihat hiperaktif misalnya bila masuk dalam rumah yang baru pertama kali ia datang, ia akan membuka semua pintu, berjalan kesana kemari, berlari-lari tak tentu arah. Mengulang suatu gerakan tertentu (menggerakkan tangannya seperti burung terbang). Ia juga sering menyakiti diri sendiri seperti memukul kepala atau membenturkan kepala di dinding. Dapat menjadi sangat hiperaktif atau sangat pasif (pendiam), duduk diam bengong dengan tatap mata kosong. Marah tanpa alasan yang masuk akal. Amat sangat menaruh perhatian pada satu benda, ide, aktifitas ataupun orang. Tidak dapat menunjukkan akal sehatnya. Dapat sangat agresif ke orang lain atau dirinya sendiri. Gangguan kognitif tidur, gangguan makan dan gangguan perilaku lainnya.

Gangguan perasaan dan emosi dapat dilihat dari perilaku tertawa-tawa sendiri, menangis atau marah tanpa sebab nyata. Sering mengamuk tak terkendali (temper tantrum), terutama bila tidak mendapatkan sesuatu yang diinginkan. Sering mengamuk tak terkendali (temper tantrum)bila keinginannya tidak didapatkannya, bahkan bisa menjadi agresif dan merusak.. Tidak dapat berbagi perasaan (empati) dengan anak lain

Gangguan dalam persepsi sensoris meliputi perasaan sensitif terhadap cahaya, pendengaran, sentuhan, penciuman dan rasa (lidah) dari mulai ringan sampai berat. Menggigit, menjilat atau mencium mainan atau benda apa saja. Bila mendengar suara keras, menutup telinga. Menangis setiap kali dicuci rambutnya. Meraskan tidak nyaman bila diberi pakaian tertentu. Tidak menyukai rabaan atau pelukan, Bila digendong sering merosot atau melepaskan diri dari pelukan.

Menegakkan diagnosis autis memang tidaklah mudah karena membutuhkan kecermatan, pengalaman dan mungkin perlu waktu yang tidak sebentar untuk pengamatan. Sejauh ini tidak ditemukan tes klinis yang dapat mendiagnosis langsung autis. Diagnosis Autis hanyalah melalui diagnosis klinis bukan dengan pemeriksaan laboratorium. Gangguan Autism didiagnosis berdasarkan DSM-IV. Banyak tanda dan gejala perilaku seperti autis yang disebabkan oleh adanya gangguan selain autis. Pemeriksaan klinis dan penunjang lainnya mungkin diperlukan untuk memastikan kemungkinan adanya penyebab lain tersebut.

(http://puterakembara.org/autis/archives10/00000056.shtml)

E. Deteksi DiniDeteksi Dini Autisme (http://www.autis.info/index.php).Gejala autisme mulai tampak pada anak sebelum mencapai usia 3 tahun, secara umum gejala paling jelas terlihat antara umur 2 5 tahun. Padabeberapa kasus aneh gejala terlihat pada masa sekolah. Berdasarkan penelitian lebih banyak didapatkan pada anak laki-laki daripada anak perempuan. Beberapa tes untuk mendeteksi dini kecurigaan autisme hanya dapat dilakukan pada bayi berumur 18 bulan ke atas.

(http://www.infoibu.com/mod.php?mod=publisher&op=viewarticle&artid=67Bila gejala autisme dapat dideteksi sejak dini dan kemudian dilakukan penanganan yang tepat dan intensif, kita dapat membantu anak autis untuk berkembang secara optimal. Untuk dapat mengetahui gejala autisme sejak dini, telah dikembangkan suatu checklist yang dinamakan M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers). Berikut adalah pertanyaan penting bagi orangtua:

1. Apakah anak anda tertarik pada anak-anak lain?

2. Apakah anak anda dapat menunjuk untuk memberitahu ketertarikannya pada sesuatu?

3. Apakah anak anda pernah membawa suatu benda untuk diperlihatkan pada orangtua?

4. Apakah anak anda dapat meniru tingkah laku anda?

5. Apakah anak anda berespon bila dipanggil namanya?6. Bila anda menunjuk mainan dari jarak jauh, apakah anak anda akan melihat ke arah mainan tersebut?Bila jawaban anda TIDAK pada 2 pertanyaan atau lebih, maka anda sebaiknya berkonsultasi dengan profesional yang ahli dalam perkembangan anak dan mendalami bidang autisme. Anak-anak penyandang spektrum autisme biasanya memperlihatkan setidaknya setengah dari daftar tanda-tanda yang disebutkan di bawah ini. Gejala-gejala autisme dapat berkisar dari ringan hingga berat dan intensitasnya berbeda antara masing-masing individu.

Hubungan profesional yang ahli dalam perkembangan anak dan mendalami bidang autisme, jika anda mencurigai anak anda memperlihatkan setidaknya separuh dari gejala-gejala ini :

Sulit bersosialisasi dengan anak-anak lainnya

Tertawa atau tergelak tidak pada tempatnya

Tidak pernah atau jarang sekali kontak mata

Tidak peka terhadap rasa sakit

Lebih suka menyendiri; sifatnya agak menjauhkan diri.

Suka benda-benda yang berputar / memutarkan benda

Ketertarikan pada satu benda secara berlebihan

Hiperaktif/melakukan kegiatan fisik secara berlebihan atau malah tidak melakukan apapun (terlalu pendiam)

Kesulitan dalam mengutarakan kebutuhannya; sukamenggunakan isyarat atau menunjuk dengan tangandaripada kata-kata

Menuntut hal yang sama; menentang perubahan atas hal-hal yangbersifat rutin

Tidak peduli bahaya

Menekuni permainan dengan cara aneh dalam waktu lama

Echolalia (mengulangi kata atau kalimat, tidak berbahasa biasa)

Tidak suka dipeluk (disayang) atau menyayangi

Tidak tanggap terhadap isyarat kata-kata; bersikap seperti orang tuli

Tidak berminat terhadap metode pengajaran yang biasa

Tentrums suka mengamuk/memperlihatkan kesedihan tanpa alasanyang jelas

Kecakapan motorik kasar/motorik halus yang seimbang (seperti tidak mau menendang bola namun dapat menumpuk balok-balok)

F. DiagnosaKriteria diagnosis (Sadock, 1994) :

1. total enam atau lebih dari hal-hal dibawah ini, dengan sekurang-kurangnya dua dari a, dan masing-masing 1 dari b dan c :

a. gangguan kualitatif dalam interaksi sosial

i. gangguan jelas dalam penggunaan perilaku nonverbal multiple seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan lain-lain

ii. gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai dengan tingkat perkembangan

iii. tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan, minat, atau pencapian dengan orang lain

iv. tidak ada timbale balik social atau emosional

b. gangguan kualitatif dalam komunikasi

i. keterlambatan dalam, atau sama sekali tidak ada perkembangan bahasa ucapan

ii. pada individu dengan bicara yang adekuat, gangguan jelas dalam kemempuan untuk memulai atau mempertahnkan percakapan dengan orang lain

iii. pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara stereotipik dan berulang.

iv. Tidak adanya berbagai permainan khayalan atau permainan pura-pura social yang spontan yang sesuai tingkat perkembangan

c. pola prilaku, minat dan aktivitas yang terbatas, berulang dan streotipik

i. preokupasi dengan satu atau lebih minat yang stereotipik dan terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya

ii. ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitasiii. mannerism motorik stereotipik dan berulang.

2. keterlambatan atau fungsi abnormal pada sekurang-kurangnya satu bidang berikut, dengan onset sebelum usia 3 tahun : interaksi social, bahasa yang digunakan dalam komunikasi sosial, atau permainan simbolik atau imaginative.

3. gangguan tidak lebih baik diterangkan oleh gangguan Rett atau gangguan disintegratif lainnya. G. Dignosis Banding

Prosedur untuk diagnosis banding pada system multiaksial (Sadock, 2009)1. Tentukan tingkat intelektual

2. Tentukan tingkat perkembangan bahasa

3. Pertimbangkan apakah perilaku anak sesuai dengan

4. Jika tidak sesuai, pertimbangkan diagnosis banding gangguan psikiatrik menurut

i. Usia kronologis

ii. Usia mental

iii. Usia bahasa

5. Kenali tiap kondisi medis yang relevan

i. Pola interaksi social

ii. Pola bahasa

iii. Pola permainan

iv. Perilaku lain

6. Pertimbangkan apakah terdapat ada factor psikososial yang relevanDiagnosis banding

Skizofrenia dengan onset masa anak-anak

Retardasi mental dengan gejala perilaku

Gangguan bahasa reseptif/ekspresif campuran

Afasia didapat dengan kejang

Ketulian congenital atau gangguan pendengaran parah

Pemutusan psikososial (Sadock, 2009)

H. Penatalaksanaan Tujuan terapi adalah menurunkan gejala perilaku dan membantu perkembangan fungsi yang terlambat, rudimenter, atau tidak ada seperti keterampilan bahasa atau merawat diri sendiri. Disamping itu, orang tua yang sering kecewa memerlukan bantuan dari konseling (Sadock, 1994).

Metode pendidikan dan perilaku merupakan terapi yang terpilih. Latihan di ruang kelas yang terstruktur dalam kombinasi dengan metoda perilaku adalah metoda terapi yang efektif untuk banyak anak dan lebih unggul dibanding metoda lainnya. Melatih dengan cermat orang tua dalam konsep dan keterampilan modifikasi perilaku dan menghilangkan keprihatinan orang tua dapat memberikan keuntungan yang cukup besar dalam bidang bahasa, kognitif, dan social dari perilaku (Sadock, 1994).

Walaupun tidak ada obat yang ditemukan spesifik untuk gangguan ini, psikofarmakoterapi adalah tambahan yang berguna bagi program terapi menyeluruh. Pemberian haloperidol menurunkan gejala perilaku dan mempercepat belajar (Sadock, 1994).

I. PrognosisPada Anak-anak autis kadang-kadang sembuh, sehingga mereka kehilangan diagnosis ASD, Hal ini terjadi setelah perawatan intensif dan kadang-kadang tidak. Tidak ada penelitian yang difokuskan pada autisme setelah setengah baya. Anak autism dengan kemampuan bahasa sebelum usia enam, memiliki IQ di atas 50, dan memiliki keterampilan diprediksi akan lebih baik; hidup mandiri. Inggris pada tahun 2004 studi dari 68 orang dewasa yang didiagnosis sebelum 1980 sebagai anak-anak autis dengan IQ di atas 50 menemukan bahwa 12% mencapai tingkat tinggi kemandirian sebagai orang dewasa, 10% mempunyai beberapa teman dan umumnya adapat bekerja, tetapi diperlukan beberapa dukungan, 19% memiliki kemandirian tetapi umumnya tinggal di rumah dan membutuhkan dukungan dan pengawasan dalam kehidupan sehari-hari, 46% diperlukan perawat spesialis dari penyedia fasilitas hunian yang mengkhususkan diri dalam ASD dengan dukungan tingkat tinggi dan 12% membutuhkan tingkat tinggi perawatan di rumah sakit. (Howlin, et all, 2004). Sebuah penelitian tahun 2005 di Swedia 78 orang dewasa yang tidak mengecualikan IQ rendah ditemukan prognosis lebih buruk misalnya, hanya 4% mencapai kemandirian.

(http://binhasyim.wordpress.com/2010/03/10/prognosis-autisme/ )

Gangguan seumur hidup dan Prognosis lebih baik jika mampu berbicara lebih dini, intelegensi lebih tinggi dan terdapat tanda-tanda hilangnya gangguan (Hibbert, 2004) II. Autisme Tak KhasGangguan perkembangan pervasif yang dibedakan dari autisme dalam usia awalnya atau dari tidak terpenuhinya ketiga kriteria diagnostik. Jadi abnormalitas dan/ atau hendaya perkembangan baru timbul untuk pertama kalinya setelah berusia diatas 3 tahun; dan/ atau tidak cukup ditunjukan abnormalitas dalam satu atau dua dari tiga bidang psikopatologi yang dibutuhkan untuk diagnosis autisme ( interaksi sosial timbal balik, komunikasi dan perilaku terbatas, stereotipik, dan berulang ) meskipun terdapat abnormalitas yang khas dalam bidang lain. Autisme tak khas sering muncul pada individu dengan retardasi mental yang berat, yang sangat rendah kemampuannya sehingga pasien tidak mampu menampakkan gejala yang cukup untuk menegakkan diagnosis autisme; ini juga tampak pada individu dengan gangguan perkembangan yang khas dari bahasa reseptif yang berat . jadi autisme tak khas secara bermakna merupakan kondidi yang terpisah dari autisme. ( DepKes, 1993 )III. Sindrom Rett

A. DefinisiSuatu kondisi yang belum diketahui sebabnya, sejauh ini hanya dilaporkan terjadi pada anak perempuan, yang telah dirinci atas dasar onsetnya, perjalanan penyakitnya, serta pola gejalanya. Secara khas ditemukan bahwa disamping suatu pola perkembangan awal yang normal atau mendekati normal terdapat suatu kehilangan keterampilan gerakan tangan yang telah didapat, sebagian atau menyeluruh dan kemampuan berbicara, bersamaan dengan terdapatnya kemundura/ perlambatan pertumbuhan kepala, yang biasanya terjadi sekitar usia 7 24 bulan. Gejala yang khas adalah gerakan tangan seperti memeras sesuatu yang stereotipik, hiperventilasi serta hilangnya kempuan untuk gerakan tangan yang bertujuan. Perkembangan fungsi sosialisasi dan bermain terhenti pada usia 2 atau 3 tahun pertama, tetapi perhatian sosial cenderung untuk tetap dipertahanan. Pada usia menengah kanak kanak terdapat ataksia tubuh, apraksia, disertai skoliosis atau kifosis. Selalu terjadi suatu dampak gangguan jiwa yang berat, pertama berkembang pada masa kanak awal atau menegah. ( DepKes, 1993)Deskripsi

Sindrom Rett terjadi akibat kelainan genetik yang mempengaruhi cara otak berkembang. Sindrom ini terjadi secara eksklusif pada anak perempuan. Sindrom Rett mengakibatkan gejala mirip dengan autisme. Banyak bayi dengan sindrom Rett berkembang secara normal pada awalnya, tetapi perkembangannya sering terhambat pada saat mencapai usia 18 bulan. Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett fungsi motorik untuk menggunakan tangan, berbicara, berjalan, mengunyah dan bahkan bernapas mereka tidak normal.

B. EtiologiPenyebab sindrom Rett tidak diketahui, walaupun perjalan penyakit yang memburuk secara progresif setelah periode awal yang normal adalah sesuai dengan gangguan metabolik. Pada beberapa pasien dengan sindrom Rett, hiperamonemia telah ditemukan, yang menyebabkan dalil bahwa enzim yang dimetabolisme amonia kurang. Tetapi hiperamonia ini tidak ditemukan pada sebagian besar sindrom Rett. Kemungkinan bahwa sindrom Rett memiliki dasar genetik, karena hanya ditemukan pada anak perempuan, dan laporan kasus sejauh ini menyatakan adanya kesesuai lengkap pada kembar monozigot.(Sadock, 1994)

C. Manifestasi KlinisManifestasi klinis Sindrom Rett bervariasi dari anak ke anak. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda dari gangguan sejak lahir tanpa periode perkembangan normal. Penderita lain memiliki gejala lebih ringan dan dapat mempertahankan kemampuan untuk berbicara. Beberapa anak bahkan mengalami kejang-kejang.

Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat tahap:

* Tahap I.

Tanda dan gejala pada tahap awal biasanya diabaikan selama 6 bulan sampai 18 bulan. Sindrom Rett pada bayi menunjukkan tanda bayi kurang kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan. Bayi juga mengalami penundaan dalam duduk atau merangkak.

* Tahap II

Tahap II mulai antara usia 1 sampai 4 tahun, anak-anak dengan sindrom Rett secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan tangan mereka secara sengaja. Gerakan lain seperti gerakan tangan-meremas-remas, mencuci, bertepuk tangan atau mengetuk juga sulit dilakukan penderita. Beberapa anak dengan sindrom Rett menahan napas atau hiperventilasi dan berteriak atau menangis tanpa sebab.

* Tahap III

Tahap ketiga adalah puncak gejala yang biasanya dimulai antara usia 2 sampai 10 tahun dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Walaupun masalah dengan mobilitas berlanjut, perilaku dapat diperbaiki. Anak-anak di tahap ini sering kurang menangis, tidak mudah marah, menunjukkan peningkatan kewaspadaan, rentang perhatian dan keterampilan komunikasi nonverbal. Banyak orang dengan sindrom Rett hidup dengan gejala di tahap III sampai sisa hidup mereka.

* Tahap IV

Tahap terakhir ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot dan scoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang). Tanda lain yakni kurangnya pengertian, komunikasi dan keterampilan tangan. Pada kenyataannya, gerakan tangan yang berulang dapat berkurang. Meskipun kematian mendadak dalam tidur dapat terjadi, sebagian besar orang dengan sindrom Rett hidup sampai mereka berusia 40 sampai 50-an. Mereka biasanya membutuhkan perawatan dan bantuan sepanjang hidup.

D. Pedoman Diagnostik Pada sebagian besar kasus onset gangguan terjadi pada usia 7 24 bulan. Pola perkembangan awal yang tampak normal atau mendekati normal, diikuti dengan kehilangan sebagian atau seluruhnya keterampilan tangan dan berbicara yang telah didapat, bersamaan dengan terdaaptnya kemunduran/perlambatan pertumbuhan kepala. Perjalanan gangguan bersifat progresif motor deterioration .

Gejala khas yang paling menonjol adalah hilangnya kemampuan gerakan tangan yang bertujuan dan keterampilan manipulatif dari motorik halus yang telah terlatih. Disertai kehilangan atau hambatan seluruh atau sebagian perkembangan berbahasa; gerakan seperti mencuci tangan yang stereotipik, dengan fleksi tangan didepan dada atau dagu; membasahi tangan secara stereotipik dengan ludah; hambatan dalam mengunyah makanan yang baik; sering terjadi hipersalivasi; hampir selalu gagal dalam hal pengaturan buang air besar dan buang air kecil; sering terdapat penjuluran lidah dan air liur yang menetes; dan kehilangan dalam ikatan sosial.

Secara khas tampak anak tetap dapat senyum sosial , menatap seseorang dengan kosong , tetapi tidak terjadi interaksi sosial dengan mereka pada awal masa kanak ( walaupun interaksi sosial dapat berkembang kemudian )Cara berdiri dan berjalan cenderung melebar ( broad base ), otot hipotonik, koordinasi gerak tubuh memburuk, serta skolosis dan kifoskolosis yang berkembang kemudian. Atrofi spinal dengan disabilitas motorik berat yang muncul pada saat remaja atau dewasa kurang lebih 50 % kasus. ( DepKes, 2001)E. Kriteria DiagnosisKriteria diagnosis untuk sindrom Rett : (Sadock, 1994)

a) Semua berikut: Perkembangan pranatal dan perinatal yang tampaknya normal

Perkembangan psikomotor yang tampaknya normal selama 5 bulan pertama setelah lahir

Lingkaran kepala yang normal saat lahir

b) Onset semua berikut ini setelah periode perkembangan normal:

Perlambatan pertumbuhan kepala antara usia 5 dan 48 bulan

Hilangnya keterampilan tangan bertujuan yang sebelumnya telah dicapai antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti perkembangan gerakan tangan stereotipik

Hilangnya keterlibatan sosial dalam awal perjalanan

Terlihatnay gaya berjalan atau gerakan batang tubuh yang terkoordinasi secara buruk

Gangguan parah pada perkembangan bahasa ekspresif dan reseptif dengan retardasi psikomotor yang parah (Sadock, 1994).F. Diagnosis BandingBeberapa anak dengan sindrom Rett paling sering mendapatkan dianosis awal gangguan autistik.

G. PenatalaksanaanTerapi ditujukan pada intervensi simptomatik. Fisioterapi telah bermanfaat bagi disfungsi otot, dan terapi antikonvulsan biasanya diperlukan untuk mengendalikan kejang. Terapi perilaku adalah berguan untuk mengendalikan perilaku melikai diri sendiri. Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Rett. Pengobatan Sindrom Rett meliputi: (http://regianamanah.blogspot.com/2010/04/c-pengobatan-dan-prognosis-sindrom-rett.html ) Meningkatkan keterampilan komunikasi pasien, terutama dengan strategi komunikasi augmentative Konseling Orangtua Memodifikasi Obat Sosial Membantu untuk Tidur Anti-psikotik (untuk perilaku yang merugikan diri sendiri) Beta-blocker jarang untuk sindrom QT panjang Terapi Kerja, terapi Pidato dan terapi fisik yang digunakan untuk mengobati anak-anak dengan sindrom Rett Ada sebuah asosiasi dari penyakit dengan faktor yang diturunkan dari otak neurotrophic (BDNF).

IV. Gangguan Desintegratif Masa kanak LainnyaA. Definisi

Suatu gangguan perkembangan pervasif ( diluar sindrom rett ) yang ditandai oleh adanya periode perkembangan normal sebelum onset penyakit, serta adanya kehilangan yang nyata dari keterampilan terlatih pada beberapa bidang perkembanganan, setelah beberapa bulan penyakit nerlangsung, disertai dengan adanya abnormalitas yang khas dari fungi sosia, komunikasi dan perilaku. Kadang kadang ada periode prodromal berupa keadaan sakit yang samar samar, anak menjdi gelisah, mudah tersinggung, cemah, overaktif. Yang diikuti dengan adanya kemiskinan dan kemudian kehilangan kemampuan berbicara dan berbahasa, disertai dengan disintegrasi perilaku.B. Kriteria Diagnostik

Kriteria diagnosis untuk gangguan disintegratif masa kanak kanak. (Sadock, 1994)a) Pertumbuhan yang tampaknya normal selama sekurangnya dua tahun pertama setelah lahir seperti yang ditunjukan oleh adanya komunikasi verbal dan nonverbal yang sesuai dengan usia, hubungan sosial, permainan, dan perilaku adaptive.

b) Kehilangan bermakna secara klinis keterampilan yang telah dicapai sebelumnya ( sebelum usia 10 tahun ) dalam sekurangnya 2 bidang berikut :

Bahasa ekspresif atau reseptif

Keterampilan sosial atau perilaku adaptif

Pengendalian usus atau kandung kemih

Bermain

Keterampilan motorik

c) Kelainan fungsi dalam sekurangnya 2 bidang berikut;

Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial ( misalnya, gangguan dalam perilaku nonverbal, gagal untuk mengembangkan hubungan teman sebaya, tidak ada timbal balik sosial atau emosional

Gangguan kualitatif dalam komunikasi ( misalnya keterlambatan atau tidak adanya batas ucapan, ketidakmampuan uantuk memulai atau mempertahankan percakapan, memakai bahasa ayng stereotopik dan berulang, tidak adanaya berbagai permaianan khayalan)

Pola perilaku, minat dan aktivitas yang terbatas, berulang dan stereotipik, termasuk stereotipik dan manerisme motorik

d) Gangguan tidak diterangkan lebih baik oleh gangguan perkembangan pervasif spesifik lain atau oleh skizofrenia

C. Diagnostik

Pedoman diagnostik ( DepKes, 2001 ) Diagnosis ditegakkan berdasarkan suatu perkembangan normal yang jelas sampai usia minimal 2 tahun, yang diikuti dengan kehilangan yang nyata dari keterampilan yang sudah diperoleh sebelumnya; disertai dengan kelainan kualitatif dalam fungsi fungsi sosial.

Biasanya terjadi regresi yang berat atau kehilangan kempuan berbahasa, regresi dalam kemampuan bermain, keterampilan sosial, dan perilaku adaptif, dan sering dengan hilangnya pengendalian buang air besar atau kecil, kadang kadang disertai dengan kemerosotan pengendalian motorik

Yang khas, keadaan tersebut bersamaan dengan hilangnya secara menyeluruh perhatian/minat terhadap lingkungan, adanya mannerisme motorik yang sterotipik dan berulang, serta hendaya dalam interaksi sosial dan komunikasi yang mirip dengan autisme

Dalam hal hal tertentu sindrom ini mirip dengan dementia pada dewasa, tetapi berbeda dalam 3 hal ; biasanya tidak ada bukti penyakit atau kerusakan organik yang dapat ditemukan ( walaupun beberapa tipe disfungsi otak organik dapat ditelusuri); kehilangan keterampilan dapat diikuti dengan beberapa derajat perbaikan; hendaya dalam fungsi sosial dan komunikasi mempunyaiu kualitas lebih berciri autistik daripada kemunduran intelektual.D. Diagnostik bandingDiagnosis banding gangguan disintergratif masa kanak kanak adalah gangguan autistik dan sindrom rett. (Sadock, 1994)E. Terapi Karena kemiripan klinis dengan gangguan autistik, terapi gangguan disintegratif masa kanak - kanak adalah sama dengan untuk gangguan autistik. (Sadock, 1994)

F. Prognosis

Perjalanan penyakit ini adalah bervariasi, dengan pendataran yang dicapai pada sebagian besar kasus, suatu pemburukan progresif perjalanan penyakit pada kasus yang jarang, dan kadang kadang terjadi sesuatu perbaikan sampai titik mencapai kemmpuan berbicara dalam kalimat. Sebagian besar pasien tetap dalam retardasi mental yang sekurangnya sedang. (Sadock, 1994)V. Gangguan Aktivitas Berlebihan yang Berhubungan dengan Retardasi Mental dan Gerakan Stereotipik

Ini adalah suatu gangguan yang tak jelas batasannya dengan validitas yang nosologis belum pasti. Kategori ini dibuat karena anak dengan retardasi mental berat ( IQ < 50 ) yang menunjukan masalah besar dalam hiperaktivitas dan gangguan pemusatan perhatian sering memperliahtkan perilaku stereotipik, beberapa anak cenderung tidak responsive terhadap obat stimulansia ( tidak seperti penderita dengan IQ yang normal ) dan mungkin juga memperlihatkan suatu reaksi disforik berat ( kadang dengan retardasi psikomotor ) saat mendapat stimulansia. Pada anak remaja gejala overaktif cenderung diganti dengan aktivitas yang menurun ( suatu gambaran yang tidak terjadi pada anak hiperkinetik dengan IQ normal ). Juga sering terdapat hubungan sindrom ini dengan perlambatan yang bervariasi, baik yang khusus maupun umum.Arah selanjutnya pola perilaku sebagai fungsi dari rendahnya IQ atau adanay cedera otak organic itdaklah diketahui. Dan juga tidak jelas apakah penderita dengan IQ sednag yang menderita sindrom hiperkinetik dapat dikategorikan disini atau pada F90. Saat ini gangguan tersebut termasuk pada F90. ( Depkes, 1993 )Pedoman diagnosis : ( Depkes, 2001 ) Diagnosis ditentukan oleh kombinasi antara perkembangan yang tak serasi dari overaktivitas yang berat, sterotipik motorik, dan retardasi mental berat Ketiga hal tersebut harus ada untuk menegakkan diagnosis. Bila criteria diagnosis untuk F84.0 atau F84.2 terpenuhi, keadaan tersebut harus didiagnosis sesuai kriterianya.VI. Sindrom AspergerA. Definisi

Sindrom Asperger atau Gangguan Asperger (SA) merupakan suatu gejala kelainan perkembangan syaraf otak yang namanya diambil dari seorang dokter berkebangsaan Austria, Hans Asperger, yang pada tahun 1944 menerbitkan sebuah makalah yang menjelaskan mengenai pola perilaku dari beberapa anak laki-laki memiliki tingkat intelegensi dan perkembangan bahasa yang normal, namun juga memperlihatkan perilaku yang mirip autisme, serta mengalami kekurangan dalam hubungan sosial dan kecakapan komunikasi. Walaupun makalahnya itu telah dipublikasikan sejak tahun 1940-an, namun Sindrom Asperger baru dimasukkan ke dalam katergori DSM IV pada tahun 1994 dan baru beberapa tahun terakhir Sindrom Asperger tersebut dikenal oleh para ahli dan orang tua. ( http://puterakembara.org/sindromasperger/apaas.shtml )B. Epidemiologi

Seperti pada Autisme Masa Kanak, Sindrom Asperger (SA) juga lebih banyak terdapat pada anak laki-laki daripada wanita. Anak SA juga mempunyai gangguan dalam bidang komunikasi, interaksi sosial maupun perilaku, namun tidak separah seperti pada Autisme.

(http://www.autis.info/index.php/tentang-autisme/jenis-autisme/sindrom-asperger )

C. EtiologiPenyebab gangguan asperger tidak diketahui, tetapi penelitian keluarga menyatakan kemungkinan hubungan dengan gangguan autistic. (Sadock, 1994)D. Gambaran klinisGambaran klinis adalah sekurangnya dua indikasi gangguan social kualitatif berikut ini : gaya komunikasi nonverbal yang jalas abnormal, kegagalan mengembangkan hubungan dengan teman sebaya, tidak adanya timbale balik hubungan social atau emosional, dan gangguan kemampuan untuk mengekspresikan kesenangan atas kebahagiaan orang lain. Minat terbatas pada pola perilaku selalu ditemukan. Menurut DSM-IV, pasien tidak menunjukan keterlambatan berbahsa, keterlambatan kognirif yang bermakna secara klinis, atau gangguan adaptif. (Sadock, 1994)E. Diagnosis BandingDiagnosis banding adalah gangguan autistic, gangguan perkembangan pervasive yang tidak ditentikan, dan pada pasien yang mendekati masa dewasa, gangguan kepribadian schizoid. (Sadock, 1994)F. DioagnostikPedoman diagnostik : ( DepKes, 2001 ) Diagnostic ditentukan oleh kombinasi antara: Tidak adanyahambatan atau keterlambatan umum dalam perkembangan kognitif yang secara klinis jelas, seperti pada autism

Adanya defisiensi kualitatif dalam fungsi interaksi social yang timbale balik dan

Adanya pola perilaku, perhatian dan aktivitas, yang terbatas, berulang dan stereotipik

Mungkin terdapat atau tidak terdapat masalah dalam komunikasi yang sama seperti yang berkaitan dengan autism, tetapi terdapatnya keterlambatan berbahasa yang jelas akan menyingkirkan diagnosis ini.

G. Terapi Terapi tergantung pada tingkat fungsi adaptif pasien. Untk pasien dengan gangguan social yang parah, beberapa tekhnik yang sama dengan yang digunakan untuk gangguan autistic kemungkinan bermanfaat dalam terapi gangguan asperger. (Sadock, 1994)VII. Gannguan Perkembangan Pervasif LainnyaVIII. Gangguan Perkembangan Pervasif Yang Tidak Ditentukan

Ini merupakan kategori diagnosis sisa yang harus dipergunakan unutk gangguan yang tidak dapat memenuhi deskripsi umum gangguan perkembangan pervasive, tetapi terdapat informasi yang tidak memadai, atau adanya kontraindikasi yang tidak memenuhi criteria untuk kode F84 lainnya.24