A. DEFINISI BIOKIMIABiokimia berasal dari kata bio artinya organisme hidup, sedangkan kimia adalah satu cabang ilmu pengetahuan yang mempelajari tentang perilaku dari bahan-bahan kimia. Ilmu Kimia juga menitikberatkan terhadap komposisi bahan dan sifat-sifat yang berhubungan dengan komposisi. Juga mengkonsentrasikan perbedaan interaksi senyawa satu dengan senyawa lainnya dalam reaksi kimia untuk membentuk zat-zat baru (Brady dan Humiston, 1986). Dengan demikian dapat digabungkan dua pengertian diatas bahwa Biokimia meliputi studi tentang susunan kimia sel, sifat senyawa serta reaksi yang terjadi di dalam sel, senyawa-senyawa yang menunjang aktivitas organisme hidup serta energi yang diperlukan atau dihasilkan (Poedjiadi, 1994).B. PENGERTIAN ENZIMEnzim adalah polimer biologis yang mengatalisis reaksi kimia yang memungkinkan berlangsungnya kehidupan seperti yang kita kenal. Keberadaan dan pemeliharaan rangkaian enzim yang lengkap daan seimbang merupakan hal yang esensial untuk menguraikan nutrient menjadi energy dan bahan dasar kimiawi , menyusun bahan dasar tersebut menjadi protein, DNA , membrane, sel dan jaringan.

ENZIM ADALAH KATALIS YANG EFEKTIF DAN SANGAT SPESIFIK Enzim mengatalisis perubahan satu atau lebih senyawa (substrat) menjadi satu atau lebih senyawa lain (produk) meningkatkan laju reaksi setidaknya 10 kali di banding jika tidak di katalisis, enzim tidak berubah secara permanen atau di konsumsi sebagai konsekuensi dari keikutsertaannya dalam reaksi yang bersangkutan.Selain sangat efesien, enzim juga merupakan katalis yang sangat selektif. Tidak seperti kebanyakan katalis yang da gunakan dalam bidang kimia sintetik. Enzim bersifat spesifik baik bagi tipe reaksi yang di katalisis maupun substrata atau substrat substrat yang berhubungan erat. Enzim juga merupakan katalis stereospesifik dan biasanya mengatalisis reaksi dari hanya satu stereospesifik suatu senyawa.Spesifinsitas enzim yang sangat tinggi member sel hidup kemampuan untuk secara bersamaan melaksanakan dan secara independen mengontrol beragam proses kimiawi.

C. KLASIFIKASI ENZIM BERDASARKAN TIPE REAKSIEnzim digolongkan menurut reaksi yg diikutinya/dikatalisisnya, sedangkan masing-masing enzim diberi nama menurut nama substratnya. Dgn semakin banyaknya enzim yg ditemukan, ketidakjelasan juga semakin tak terelakkan, & kerap kali tidak jelas enzim mana yg tengah dibicarakan oleh seorang penyelidik. Untuk mengatasi permasalahan ini, Committee of the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (NC-IUBMB) telah mengadopsi sebuah sistem yg kompleks tapi tdk meragukan bagi peristilahan enzim yg didasarkan pada mekanisme reaksi.1. Reaksi & enzim yg mengatalisis reaksi tsb mbentuk enam kelas, masing-masing mempunyai 4-13 subkelas.2. Nama enzim terdiri atas 2 bagian. Nama pertama menunjukkan substrat. Nama kedua, yg berakhir dgn akhiran ase, menyatakan tipe reaksi yg dikatalisis.3. Informasi tambahan, bila diperlukan utk menjelaskan reaksi, dpt dituliskan dlm tanda kurung pd bagian akhir; misal, enzim yg mengatalisis reaksi L-malat + NAD+ piruvat + CO2 + NADH + H + diberi nama 1.1.1.37 L-malat: NAD+ oksidoreduktase (dekarboksilasi).4. Setiap enzim mempunyai nomor kode (EC) yg mencirikan tipe reaksi ke dlm kelas (digit pertama), subkelas (digit kedua), & subsubkelas (digit ketiga). Digit keempat adalah untuk enzim spesifik. Jadi, EC 2.7.1.1 menyatakan kelas 2 (transferase), subkelas 7 (transfer fosfat), subsubkelas 1 (alcohol merupakan aseptor fosfat). Digit terakhir menyatakan heksokinase atau ATP: D-heksosa 6-fosfotrasferase, sebuah enzim yang mengatalisis pemindahan fosfat dari ATP ke gugus hidroksil pada atom karbon keenam molekul glukosa. Nama-nama yang paling sering di gunakan untuk kebanyakan enzim menjelaskan tipe reaksi yang di katalisis di ikuti ole akhiran ase. Contohnya, dehidroganase mengeluarkan atom-atom hydrogen, protase menghidrolisis protein dan isomerase mengatalisis tata ulang dalam konfigurasi. Untuk menghilangkan anbiguitas, international union of biochemists (IUB) menciptakan suatu system terpadu tata nama enzim yaitu setiap enzim memiliki nama dan kode khusus yang menunjukan tipe reaksi yang di katalisis dan substrat yang terlibat. Enzim di kelompokan dalam enam kelas :1. Oksideruktase, mengatalisis oksidasi dan reduksi2. Transfase, mengatalisis pemindahan gugus seperti gugus glikosil, metal dan fosforil3. Hidrolase, mengatalisis pemutusan hidrolitik C-C, C-O, C-N dan ikatan lain4. Liase, mengatalisis pemutusan C-C, C-O, C-N, dan ikatan lain dengan eliminasi atom yang menghasilkan ikatan rangkap5. Isomerase, mengatalisis perubahan geometrik atau stuktural di dalam satu molekul6. Ligase, mengatalisis penyatuan dua molekul yang di kaitkan dengan hidrolisis ATP

D. GOLONGAN ENZIMGolongan enzimEnzimSumberAktivitas / fungsi

A. Esterase (enzim yang menghidroisis ester menjadi asam dan alcohol dengan bantuan air)- Lipase Terdapat pada pancreas binatang dan minyak biji-bijian Hidrolisis lemak menjadi asam lemak dan gliserin

- Steapsin Mencerna lemak (lipolitik enzim0

- Pectase Ubah pectin menjadi asam pectat dan methyl alkohol

- Urease Kedelai Ubah urea jadi ammonia

B. Amylolytic (Carbohidrase ) , konversi dari pati menjadi gula melalui aktivitas enzim- Saliva diastase (ptyalin) dan pancreatik diastase (amylopsin) - malt diastase- Saluran pencernaan hewan (animal diastase)

- proses pekecambahan

- ubah tepung jadi maltose

- invertase /sucrase - maltase - ragi dan cairan intestinal- yeast dan cairan intestinal - hidrolisis sucrose menjadi glucose dan fructose-ubah maltose jadi glucose

- zymase

- emulsin

- biji almond- ubah monosakarida jadi alcohol dan karbondioksida- hidrolisis -glukosida-amygdalinjadi glucose, benzaldehid dan hydrogen sianida

- myrosin Mustard hitam dan putihHidrolisis sinalbin, sinigrin dan glikosida lainnya

- lactaseSaccaromyces lactisHidrolisis lactose menjadi galactose dan glucose. Bubuknya untuk penderita yang intoleran terhadap laktosa.

C. Enzim Oksidasi- PeroksidaseTanaman Perubahan warna pada buah yang rusak (reaksi oksidasireduksi)

- Thrombin Ubah fibrinogen menjadi fibrin

D. Enzim Proteolitik- erepsin Cairan intestinal Ubah proteosa dan pepton menjadi asam amino

- renninMembrane mucoselambung mamaliaMembekukan casein dalam susu

Ekstrak MaltMalt / malted barley (mengandung dextrin, maltose, glucose dan amylolitic enzim)Hordeum vulgare Linne (Fam. Graminease)Dalam industry bir dan alcohol. Dalam farmasi sebagai bulk-laxative.

Pepsin (enzim proteolitik)Pepsin (scale pepsin, spongy pepsin)Lapisan glandula perut babi, Sus crofa Linne var domesticus Gray (Far. Suicade)Atasi masalah pencernaan, dikombinasikan dgn prancreatin

PancreatinMengandung amylase, lipase dan protease. Pancreas babi, Sus scrofa Linne var domesticus Gray (Fam. Suidae) / lembu jantan, Bos taurus Linne (Fam. Bovidae) Untuk penyakit celiac dan penyakit yang berhubungan dengan defisiensi pancreatin.

TrypsinTrypsin Ekstrak kelenjar pancreas lembu jantan, Bos taurus Linne Ubah proteosa dan peptone menjadi polipeptida dan asam amino.

Papain- Peptidase

- enzim mirip rennin- amylolitic enzim- clotting enzim (pectase)- enzim aktivitas lemah pd lemak Getah kering buah Carica papaya Linne (Fam. Caricaceae)- ubah protein menjadi dipeptida dan polipeptida

Sebagai digestan protein, meredakan episiotomy, bahan tambahan dalam cairan lensa kontak, mengempukkan/melunakkan daging

Bromelains, Bromelain, atau BromelinCampuran enzim pencerna protein dan pengendap susuAnanas comosus (Linne) Merr. (Fam. Bromeliaceae)Terapi mengurangi inflamasi dan edema dan utk perbaikan jaringan berkaiatan dgn episiotomy.

StreptokinaseStreptokinase Bacterigrup C -hemoliytic streptococciUbah plasminogen menjadi enzim proteolitik plasmin, plasmin berubah menjadi fibrin, fibrinogen dan plasma protein yang lainUtk pengobatan emboli paru, thrombosis vena dalam, thrombosis pada arteri emboli pada okulasi kanula arteri dan thrombosis anteri koroner

UrokinaseUrokinase Isolasi dari urin manusia atau ginjal manusia Ubah plasminogen menjadi enzim plasmin. plasmin berubah menjadi fibrin, fibrinogen dan plasma protein yang lain. (sistem fibrinolitik endogen)

FibrinolisinFibrinolisin Serum darah (protease), plasma darah (precursor inaktif profibrinolysin), mengaktifan fraksi plasma darah dgn streptokinasePengobatan penggumpalan darah pada trobosis koroner dan arteri cerebral.

Desoxyribonuclease/DeoxyribonucleaseDesoxyribonuclease/DeoxyribonucleasePemurnian kelenjar pancreas bovineKatalis pemecahan asam Desoxyribonucleatmenjadi fragmen polinukleotida

SutilainsSutilains (enzim proteolitik)Bacillus subtillisUtk luka debridement

CollagenaseCollagenase Clostridium histolyticuim Secara topical utk luka debridement dan luka bakar.

L-AsparaginaseL-Asparaginase (kombinasi prednison dan vincristin) Escherichia coliPengobatan leukemia akut pada anak-anak

E. PERANAN ENZIM DALAM METABOLISMEPemecahan makanan untuk memasok energi serta unsur-unsur kimia pembangunan tubuh (building blocks); perakitan building blocks tsb mjadi protein, membran sel, serta DNA yg mkodekan informasi genetik; & akhirnya penggunaan energi utk mhasilkan gerakan sel, semua ini dimungkinkan dgn adanya kerja enzim-enzim yg tkoordinasi secara cermat. Proses metabolisme juga terjadi pd mikroorganisme

F. FAKTOR FAKTOR YANG MEMPENGARUHI KERJA ENZIM1. Suhu Semua enzim membutuhkan suhu yang cocok agar dapat bekerja dengan biak. Laju reaksi biokimia meningkat seiring kenaikan suhu. Hal ini karena panas meningkatkan energi kinetik dari molekul sehingga menyebabkan jumlah tabrakan diantara molekul-molekul meningkat. Sedangkan dalam kondisi suhu rendah, reaksi menjadi lambat karena hanya terdapat sedikit kontak antara substrat dan enzim. Namun, suhu yang ekstrim juga tidak baik untuk enzim. Di bawah pengaruh suhu yang sangat tinggi, molekul enzim cenderung terdistorsi, sehingga laju reaksi pun jadi menurun. Enzim yang terdenaturasi gagal melaksanakan fungsi normalnya. Dalam tubuh manusia, suhu optimum di mana kebanyakan enzim menjadi sangat aktif berada pada kisaran 35C sampai 40C. Ada juga beberapa enzim yang dapat bekerja lebih baik pada suhu yang lebih rendah daripada ini.2. Nilai pH Efisiensi suatu enzim sangat dipengaruhi oleh nilai pH atau derajat keasaman sekitarnya. Ini karena muatan komponen asam amino enzim berubah bersama dengan perubahan nilai pH. Secara umum, kebanyakan enzim tetap stabil dan bekerja baik pada kisaran pH 6 dan 8. Tapi, ada beberapa enzim tertentu yang bekerja dengan baik hanya di lingkungan asam atau basa. Nilai pH yang menguntungkan bagi enzim tertentu sebenarnya tergantung pada sistem biologis tempat enzim tersebut bekerja. Ketika nilai pH menjadi terlalu tinggi atau terlalu rendah, maka struktur dasar enzim dapat mengalami perubahan. Sehingga sisi aktif enzim tidak dapat mengikat substrat dengan benar, sehingga aktivitas enzim menjadi sangat terpengaruhi. Bahkan enzim dapat sampai benar-benar berhenti berfungsi.

3. Konsentrasi SubstratJelas saja konsentrasi substrat yang lebih tinggi berarti lebih banyak jumlah molekul substrat yang terlibat dengan aktivitas enzim. Sedangkan konsentrasi substrat yang rendah berarti lebih sedikit jumlah molekul substrat yang dapat melekat pada enzim, menyebabkan berkurangnya aktivitas enzim. Tapi ketika laju enzimatik sudah mencapai maksimum dan enzim sudah dalam kondisi paling aktif, peningkatan konsentrasi substrat tidak akan memberikan perbedaan dalam aktivitas enzim. Dalam kondisi seperti ini, di sisi aktif semua enzim terus terdapat substrat, sehingga tidak ada tempat untuk substrat ekstra.4. Konsentrasi Enzim Semakin besar konsentrasi enzim maka kecepatan reaksi akan semakin cepat pula. Konsentrasi enzim berbanding lurus dengan kecepatan reaksi, tentunya selama masih ada substrat yang perlu diubah menjadi produk. 5. Aktivator & Inhibitor Aktivator merupakan molekul yang membantu enzim agar mudah berikatan dengan substrat. Inhibitor adalah substansi yang memiliki kecenderungan untuk menghambat aktivitas enzim. Inhibitor enzim memiliki dua cara berbeda mengganggu fungsi enzim. Berdasarkan caranya, inhibitor dibagi menjadi 2 kategori: inhibitor kompetitif dan inhibitor non-kompetitif. Inhibitor kompetitif memiliki struktur yang sama dengan molekul substrat, inhibitor ini melekat pada sisi aktif enzim sehingga menghalangi pembentukan ikatan kompleks enzim-substrat. Inhibitor non-kompetitif dapat melekat pada sisi enzim yang bukan merupakan sisi aktif, dan membentuk kompleks enzim-inhibitor. Inhibitor ini mengubah bentuk/struktur enzim, sehingga sisi aktif enzim menjadi tidak berfungsi dan substrat tidak dapat berikatan dengan enzim tersebut.

G. APLIKASI BIOKIMIAAda berbagai jenis gangguan metabolisme, yaitu : a. Kelainan Metabolisme Karbohidrat1). Glikogenosis Glikogenesis (penyakit penimbunan glikogen) yaitu sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen. Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk mencegah turunnya kadar gula darah dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari.2). Intoleransi Fruktosa HerediterIntoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Fruktosa atau sukrosa yang lebih bisa menyebabkan: hipoglikemia (kadar gula yang rendah ) yang disertai keringat dingin, tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran), linglung, mual, muntah, nyeri perut, kejang, dan koma. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis). Sedangkan penanganannya dengan memberikan tablet glukosa yang harus dibawa oleh si penderita.3). Diabetes mellitus (DM)Diabetes mellitus diartikan pula sebagai penyakit metabolisme yang termasuk dalam kelompok gula darah yang melebihi batas normal atau hiperglikemia (lebih dari 120 mg/dl atau 120 mg%). Karena itu diabetes mellitus sering disebut juga dengan penyakit gula. Sekarang, penyakit gula tidak hanya dianggap sebagai gangguan metabolisme karbohidrat, tetapi juga menyangkut metabolisme protein dan lemak. Akibatnya diabetes mellitus sering menimbulkan komplikasi yang bersifat menahun (kronis), terutama pada struktur dan fungsi pembuluh darah.Diabetes mellitus disebabkan berkurangnya produksi dan ketersediaan insulin dalam tubuh atau terjadinya gangguan fungsi insulin yang sebenarnya berjumlah cukup. Kekurangan insulin disebabkan adanya kerusakan sebagian kecil atau sebagian besar sel-sel beta pulau langerhans dalam kelenjar pankreas yang berfungsi menghasilkan insulin.4). GalaktosemiaGalaktosemia (kadar galaktosa darah tinggi) disebabkan dengan kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galaktosa, gula yang ada dalam laktosa (gula susu). Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa gangguan metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari 3 enzim yang terlibat dalam metabolisme galaktosa untuk mengkonversi ke glukosa. Metabolisme juga banyak menjadi racun pada hati dan ginjal dan juga merusak lensa mata dan menyebabkan katarak. Galaktosa adalah jenis gula sederhana merupakan hasil pemecahan dari laktosa. Galaktosemia merupakan resesif autosomal yang diturunkan, yang mengakibatkan kekurangan suatu enzim yang bertanggung jawab untuk degradasi galaktosa.Galaktosemia diobati dengan cara menghilangkan secara menyeluruh susu dan produk susu sumber galaktosa dari makanan anak yang terkena. Galaktosa juga ada di beberapa buah-buahan, sayur, dan produk laut, seperti rumput laut.5). FruktosuriaFruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.6). Pentosuria Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula Xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

b. Kelainan Metabolisme Lemak1). Penyakit GaucherPenyakit Gaucher adalah penyakit genetis dimana lipid terakumulasi dalam sel atau organ tertentu. Penyakit ini disebabkan kekurangan enzim glukoserebrosidase yang berfungsi memecahkan glukoserebrosida. Ketika terjadi kekurangan atau ketidakaktifan enzim ini, glukoserebrosida akan terakumulasi dalam sel makrofaga. Pada organ, umumnya substansi lemak ini terakumulasi dalam limpa, liver, paru-paru, otak dan sumsum tulang. Penyakit ini dinamai berdasarkan nama penemunya, Philippe Gaucher seorang dokter Prancis, yang mendeskrepsikan penyakit ini pada tahun 1882.2). Penyakit Tay-SachsPenyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang ditemukan, dimana terjadi pembentukan lemak di dalam sel, terutama pada otak dan sel saraf (neuron). Sehingga menyebabkan retardasi mental dan hambatan perkembangan fisik normal disertai kejang, kebutaan, kelumpuhan dan kematian. Tay-Sachs merupakan kelainan otosom yang bersifat resesif. Maksudnya, penyakit ini diturunkan secara genetik dari kedua orang tuanya. 3). Penyakit Niemann-PickPenyakit Niemann-Pick adalah suatu penyakit keturunan dimana terjadi kekurangan suatu enzim khusus yang mengakibatkan penimbunan sfingomielin (hasil metabolisme lemak) atau terdapat penimbunan kolesterol yang abnormal. Gen yang bertanggung jawab terhadap penyakit Niemann-Pick bersifat resesif, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Penyakit ini paling banyak terjadi pada keluarga Yahudi.4). Penyakit FabryPenyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi, yang menyebabkan penimbunan glikolipid (hasil metabolisme lemak). Penyakit ini disebabkan oleh gen yang rusak dibawa oleh kromosom X sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria, yang hanya memiliki 1 kromosom X.5). Gangguan oksidasi lemakBeberapa enzim membantu menguraikan lemak sehingga kemungkinan mereka dirubah menjadi energi. Kelainan menurun atau kekurangan atau kekurangan salah satu enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh kekurangan energi dan membiarkan tubuh diuraikan, seperti acyl-CoA, menumpuk. Enzim tersebut paling sering kekurangan rantai medium acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Kekurangan MCAD adalah salah satu gangguan turunan metabolisme yang paling umum, terutama pada orang keturunan eropa utara.6). ObesitasMeskipun obesitas bukan merupakan penyakit, tetapi dapat memperkeras atau menyebabkab timbulnya penyakit , misalnya : dibetes mellitus, penyakit jantung, hipertensi dan lain-lain., maka dapat dianggap patologik. Obesitas adalah kelebihan berat badan sebagai akibat dari penimbunan lemak tubuh yang berlebihan. Secara ilmiah, obesitas terjadi akibat mengonsumsi kalori lebih banyak dari yang diperlukan oleh tubuh. Ada 3 faktor penyebab obesitas yaitu faktor genetik, faktor lingkungan dan faktor psikis.Obesitas terjadi bila mendapat kalori lebih dari yang dimetabolisasi. Anggapan lain mengatakan bahwa ada orang yang hanya memerlukan metabolisme yang hanya sedikit dan dapat menjadi gemuk, meskipun mendapat diet berkalori rendah.7.) HiperlipidemiaHiperlipidemia adalah suatu keadaan yang ditandai oleh peningkatan kadar lipid/lemak darah. Penyebab Hiperlipidemia : Penyebab primer, yaitu faktor keturunan (genetik) Penyebab sekunder, seperti:1. Usia, Kadar lipoprotein, terutama kolesterol LDL, meningkat sejalan dengan bertambahnya usia,2. Jenis kelamin. Dalam keadaan normal, pria memiliki kadar yang lebih tinggi, tetapi setelah menopause kadarnya pada wanita mulai meningkat,3. Menu makanan yang mengandung asam lemak jenuh seperti mentega, margarin, whole milk, es krim, keju, daging berlemak,4. Kurang melakukan olah raga,5. Penggunaan alkohol,6. Merokok, gagal ginjal dan diabetes yang tak terkontrol dengan baik,7. Kelenjar tiroid yang kurang aktif,8. Obat-obatan tertentu yang dapat mengganggu metabolisme lemak seperti estrogen, pil KB, kortikosteroid, diuretik tiazid (pada keadaan tertentu).Pada beberapa keadaan jumlah lipid total dan kolesterol meningkat, yaitu pada diabetes mellitus, hypothyroidisme , cirrosis billiaris xanthoma. Hiperlipemi juga dapat terjadi pada dinding pembuluh darah ( arteri ) disebut arterosklerorik. Pada jaringan subcutis kadang-kadang dapat terjadi penimbunan lemak dalam makrofag disebut sel Xanthoma yang membentuk kelompok sel yang menyerupai tumor. Xanthoma sering terjadi pada kelopak mata , disebut xantholesma, juga bisa terdapat pada lipat paha, siku dll, terutama jaringan longgar.

c. Kelainan Metabolisme Asam Amino1.) FenilketonuriaFenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah kejang, mual dan muntah, perilaku agresif atau melukai diri sendiri, hiperaktif, dan gejala psikis (kadang-kadang) atau terkadang bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin).Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Karena memberi efek yang berbahaya, penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya.

2.) Penyakit Air Kencing MaplePenyakit air kencing maple adalah penyakit yang disebabkan akumulasi abnormal senyawa intermedier karena rusaknya jalur katabolisme asam amino tertentu3.) HomosistinuriaAnak dengan homosistinuria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homosistein, dimana dengan adanya produk sampingan yang beracun, membangun penyebab beberapa gejala. Gejala mungkin ringan atau hebat, bergantung pada cacat enzim tertentu.4.) TyrosinemiaTyrosinemia, suatu kelainan yang menyebabkan persoalan serius dengan metabolisme hati. Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes pada bayi baru lahir.5.) Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer adalah kelainan metabolisme glisin dan eksresi glisin dalam urin secara berlebihan.

d. Kelainan Metabolisme ProteinKelainan akibat metabolisme protein adalah marasmus.1.) Marasmus Marasmus adalah kelainan akibat kurangnya kalori protein yang disebabkan oleh diet yang tidak cukup, kebiasaan makan yang tidak tepat, atau kelainan metabolik. (Nelson,1999). Gejalanya antara lain terjadinya penurunan berat badan yang signifikan, dehidrasi berlebihan, serta tampilan fisik yang jauh lebih tua dibanding usia sebenarnya. Marasmus dapat terjadi pada segala umur, akan tetapi yang sering dijumpai adalah pada bayi yang tidak mendapat cukup ASI dan tidak diberi makanan penggantinya atau sering terserang diare.

2.) KwashiorkorMenurut penelitian di University of Maryland Medical Center, penyakit bernama unik ini biasanya menimpa anak-anak di usia remaja. Umumnya gejala yang ditimbulkan adalah kelelahan yang luar biasa, muncul bengkak diperut, terjadinya retensi cairan, sering mengalami diare, kondisi emosional yang labil dan masih banyak lagi yang lainnya.Kelebihan kandungan protein sangat berbahaya bagi kesehatan setiap individu,yakni;Asupan protein yang tinggi dapat menimbulkan reaksi alergi karena tubuh bereaksi terhadap zat yang tidak dikenal ketika memasuki peredararan darah. Reaksi yang ditimbulkan dapat berupa kalatiga, dermatitis atopik, dan lain-lain. Kerja hati dan ginjal akan terasa berat apabila tubuh mengalami kelebihan tingkat protein. Energi juga akan berkurang jika tubuh mengkonsumsi protein dalam jumlah banyak. Protein yang tidak dapat dicerna oleh tubuh akan mengalami pembusukan dalam usus sehingga berbahaya bagi tubuh. Dengan demikian, perlu diperhatikan asupan protein yang sesuai dengan kebutuhan Anda.

Upaya Pencegahan dan Pengobatan Penyakit melalui Penerapan Aspek Biokimia Dalam tubuh, peran biokimia sangat penting bagi kelangsungan hidup manusia, karena disini enzim-enzim, hormon-hormon serta zat-zat lain memainkan peran pentingnya dalam sintesa-sintesa suatu biomolekul. Sedangkan dalam keadaan patologis, peran biokimia tertuju pada suatu organ, misalnya hati, di hati terdapat berbagai enzim yang bekerja yang sesuai dengan fungsinya.

Hal yang paling berpengaruh terhadap metabolisme dari yang paling mempengaruhi adalah :1. Jaringan otot, otot merupakan mesin pembakar lemak, makin banyak otot yang terbentuk makin banyak pula pembakaran lemak dan kalori dalam tubuh. Oleh karena itu berolahraga dengan teratur dapat membuat otot terbentuk sehingga metabolisme dalam tubuh menjadi lebih lancar.2. Frekuensi makan, makan dalam frekuensi yang sering menghindari penurunan tingkat metabolisme tubuh dan menjaga gula darah dalam level yang stabil.3. Tingkat aktivitas, tingkat aktivitas yanag dilakukan harus dikombinasikan dengan pola makanan yang tepat dan frekuensi makan yang sering.4. Pilih makanan, makanan berlemak sulit dimetabolisme sehingga membuat tingkat metabolisme makin lambat. Sedangkan makanan berserat seperti sayur dan buah-buahan akan memudahkan proses metabolisme dalam tubuh.5. Air yang cukup, air membantu tingkat metabolisme tubuh dan menetralisir racun-racun yang terdapat dalam tubuh.6. Genetik, faktor genetik membuat tingkat metabolisme tiap orang berbeda, tetapi hal ini bukanlah faktor yang utama.7. Fungsi hormon, tiroid merupakan hormon pengatur metbolisme8. Stress, stress berlebihan menyebabkan tingkat metabolisme makin melamban.Oleh karena itu, berikut ini adalah satu cara dalam pencegahan gangguan metabolisme yang akan mengakibatkan timbulnya berbagai macam penyakit didalam tubuh kita , misalnya :Terapi MedisAkhir-akhir ini terapi biomedik banyak diterapkan pada anak dengan ASD. Hal ini didasarkan atas penemuan-penemuan para pakar, bahwa pada anak-anak ini terdapat banyak gangguan metabolisme dalam tubuhnya yang mempengaruhi susunan saraf pusat sedemikian rupa, sehingga fungsi otak terganggu. Gangguan tersebut bisa memperberat gejala autisme yang sudah ada, atau bahkan bisa juga bekerja sebagai pencetus dari timbulnya gejala autisme. Yang sering ditemukan adalah adanya multiple food allergy, gangguan pencernaan, peradangan dinding usus, adanya exomorphin dalam otak (yang terjadi dari casein dan gluten), gangguan keseimbangan mineral tubuh, dan keracunan logam berat seperti timbal hitam (Pb), merkuri (Hg), Arsen (As), Cadmium (Cd) dan Antimoni (Sb). Logam-logam berat diatas semuanya berupa racun otak yang kuat.

Contoh Produk Penerapan Biokimia dalam KehidupanPenerapan biokimia sudah menjadi hal familiar kita jumpai dalam kehidupan sehari-hari. Penerapan biokimia banyak dipergunakan dalam berbagai bidang baik itu pertanian, pertambangan, hingga kedokteran. Berikut contoh-contoh produk penerapan biokimia, yaitu :1. Nata De CocoNata De Coco dibuat dari limbah air kelapa yang bisa menjadi salah satu bentuk minuman segar menyerupai agar-agar atau yang jelly yang sudah dikenal lama di Indonesia. Kunci utama pembuatan Nata De Coco dan bentuk Nata yang lainnya adalah berkat adanya bakteri acetobacter xylinum.Nata De Coco atau jenis nata yang lain adalah salah satu bentuk asupan yang berserat tinggi dan menyehatkan bagi pencernaan.2. TempeTempe adalah salah satu hasil pangan dari Indonesia, dimana dalam proses pembuatannya dengan carafermentasi dari kacang kedelai atau kacang-kacang yang lainnya yang dapat difermentasikan Rhizopus oligosporus. Tempe merupakan makanan alami yang baik untuk kesehatan. Tempe mengandung antioksidan yang dapat menghambat oksidasi kolestrol LDL darah manusia. Dengan demikian bisa menghambat infiltrasi lemak atau LDL teroksidasi ke dalam jaringan pembuluh darah. Tempe dapat mencegah terjadinya penyempitan pembuluh darah yang memicu timbunya penyakit jatung koroner.3. KejuMikroorganisme yang digunakan untuk membuat keju adalah kelompok bakteri asam laktat yang berfungsi memfermentasi laktosa dalam susu menjadi asam laktat. Bakteri asam laktat yang biasa digunakan adalah Lactobacillus bulgaricus, Lactobacillus lactis, dan Streptococcus. Proses pembuatan keju diawali dengan memanaskan susu sampai suhunya mencapai 90oC, kemudian didinginkan sampai suhunya menjadi 30oC. Selanjutnya keju diinokulasi dengan bakteri asam laktat. Aktivitas bakteri asam laktat mengakibatkan turunnya pH dan susu yang terpisah menjadi dadih padat dan cairan whey. Proses pemisahan susu menjadi dadih padat dan cairan whey disebut pendadihan. Kemudian enzim renin dari lambung sapi muda (sekarang diganti dengan enzim buatan yaitu kimosin) ditambahkan untuk menggumpalkan dadih. Dadih yang terbentuk dipanaskan 32o 42oC sambil ditambah garam. Dadih kemudian ditekan untuk membuang air dan disimpan supaya matang. Penyimpanan bertujuan juga supaya mikroorganisme dan enzim bekerja yang menghasilkan cita rasa keju. Makin lama disimpan, makin tinggi derajat keasamannya dan makin tajam cita rasanya.4. Susu beruang Susu beruang merupakan contoh produk penerapan biokimia. Susu beruang menagndung kalori lengkap, mengandung banyak protein, vitamin dan lemak sehingga baik untuk pertumbuhan dan menjaga kesehatan. Susu berunag sebenarnya bukan diperah dari susu beruang, melainkan susu sapi yang disterilkan. Susu beruang dapat menyembuhkan alergi kulit. Selain itu, susu beruang juga dapat menyembuhkan plek pada paru dan dapat juga mengatasi pusing karena anemia.5. YoghurtPembuatan yoghurt diawali dengan pasteurisasi susu, kemudian sebagian besar lemak dibuang. Mikroorganisme yang digunakan adalah bakteri asam laktat, yaitu Lactobacillus bulgaricus dan Streptococcus camemberti. Kedua bakteri tersebut ditambahkan pada susu dengan jumlah yang sama, kemudian disimpan pada suhu 95oC selama 5 jam. Penyimpanan ini menyebabkan terjadinya aktivitas bakteri sehingga mengakibatkan turunnya pH menjadi 4,0. Kemudian susu didinginkan dan yoghurt siap untuk dikonsumsi. Apabila diinginkan yoghurt dengan rasa buah-buahan maka dapat ditambahkan cita rasa buah.