Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia (CAMT)

a. Definisi

CAMT adalah penyakit herediter pada anak-anak yang sangat jarang ditemukan dan bersifat autosom resesif yang di sebabkan karena adanya mutasi dari gene yang mengkode reseptor thrombopoietin (TPO) yaitu c-MPL. Pada pasien CAMT ini awalnya akan timbul trombositopenia yang akan berkembang menjadi pansitopenia, terjadi kegagalan sum-sum tulang di mana sum-sum tulang tersebut tidak memproduksi platelet atau megakariosit sehingga darah tidak bisa membeku. Lama-lama sum-sum tulang juga akan berhenti memproduksi eritrosit dan neutrofil.

b. Epidemiologi

c. Etiologi

Penyakit ini disebabkan oleh adanya defek pada reseptor trombopoietin yaitu c-MPL. Defek pada reseptor ini terjadi karena adanya mutasi pada gen c-MPL. Ikatan TPO dengan c-MPL menstimulasi fase cepat dan lambat dari megakariositopoiesis dengan meningkatan jumlah dan ukuran dari megakariosit, juga mempromosi ekspresi dari marker spesifik platelet. TPO adalah growth factor terpenting dalam megakariositopoiesis juga berperan untuk memelihara stem sel hematopoietic.

d. Patofisiologie. Manifestasi klinis

Gejala yang timbul adalah memar-memar dan pendarahan yang bisa berakibat fatal.

Biasanya penyakit ini di diagnosis pada bayi dengan petechiae (bintik perdarahan yang bulat dan kecil di dalam kulit, di dalam mukosa, atau di dalam membrane serosa). Di dapatkan juga purpura

Patients with this disease are usually diagnosed as infants and have petechiae (a small round, flat spot of bleeding in the skin or in a mucous or serous membrane), purpura, or bleeding that involves the skin, mucous membranes, or gastrointestinal tract. Bleeding within the skull has also been reported. 

f.CAMT can come in two forms. The first, group I, is characterized by severe, persistent thrombocyctopenia (low platelet count so blood cannot clot) and early onset of pancytopenia (low counts of red and white blood cells).

g.CAMT group II have a transient increase in platelets early in life and may develop pancytopenia later, or not at all.

h.Patients with CAMT may be at higher risk for developing acute myelogenous leukemia or myelodysplastic syndrome.

i. Pemeriksaan fisik j. Laboratoriumk. Pemeriksaan penunjang l. Diagnosis Bandingm. Diagnosisn. Penatalaksanaan o. Prognosis