Oleh:Hadhinah Rasiqah Nst 100100164Putri Nahrisyah 100100363Fatimah Nabilah Fauzi 100100383Nik Nurul Iman 100100397Nuriezyan Syamin 100100416

KELAINAN KONGENITAL SISTEM SARAF PUSAT

PENDAHULUAN

Kelainan kongenital menggambarkan defek morfogonesis pada organ maupun sistem organ pada kehidupan awal fetus.Kelainan struktural yang berasal dari gangguan pada fase prenatal dapat diklasifikasikan ke dalam beberapa kelompok. Malformasi, yaitu kelainan struktur yang timbul karena abnormalitas kromosom sejak periode embrional sebagai gangguan organogenesis. Deformitas, yaitu kelainan posisi, ukuran, bentuk tubuh yang timbul pada fetus yang semula tumbuh normal akibat faktor-faktor mekanis. Disrupsi, yaitu janin yang normal secara genetis, kemudian mengalami kelainan akibat gangguan perkembangan.

Kelainan kongenital sistem saraf pusat mencakup seluruh bentuk kelainan struktural yang terjadi pada janin baik oleh faktor genetik maupun lingkungan. Kelainan kongenital mayor terjadi pada 3 4% kelahiran hidup dan 70% dari kelainan tersebut tidak diketahui penyebabnya. Terdapat perkiraan bahwa 2 3% kelainan kongenital mayor disebabkan oleh obat dan 1% disebabkan oleh polusi lingkungan. Sistem Saraf Pusat

Sistem saraf adalah sistem koordinasi (pengaturan tubuh) berupa penghantaran impuls saraf ke susunan saraf pusat, pemerosesan impul saraf dan perintah untuk memberi tanggapan rangsangan. Unit terkecil pelaksanaan kerja sistem saraf adalah sel saraf atau neuron.Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat tingkat:Proses Induktif Primer (Tahap Pertama) pada minggu ke-2 sampai ke-6. Perkembangan Ventrikulosisternal (Tahap Kedua) pada minggu ke-7 dan 8 Proliferasi Sel (Tahap Ketiga) Sistem persarafan dibagi dua, yaitu system saraf pusat dan sistem saraf perifer. Sistem saraf pusat meliputi otak dan sumsum tulang belakang. Keduanya merupakan organ yang sangat lunak, dengan fungsi yang sangat penting maka perlu perlindungan. Selain tengkorak dan ruas-ruas tulang belakang, otak juga dilindungi tiga lapisan selaput meninges. yaitu(1)Piamater,2)Arachnoidea 3) Durameter, (Adeleye AO,2009)Korteks serebri tersusun simetris dengan belahan otak kiri dan kanan. Anatomi konvensional membagi korteks serebri menjadi empat, yaitu: lobus frontal, lobus parietal, lobus temporal dan lobus oksipital.Korteks serebri pada dasarnya adalah lembaran jaringan saraf, dilipat dengan cara yang memungkinkan area permukaan besar agar sesuai dalam batas-batas tengkorak.(Gondo P,2007) Kelainan Kongenital Sistem Saraf PusatKelainan kongenital menggambarkan defek morfogonesis pada organ maupun sistem organ pada kehidupan awal fetus. Istilah kelainan kongenital seharusnya mengikat pada defek struktural saat bayi dilahirkan. Kelainan kongenital dapat terjadi sejak awal pertumbuhan primordial (dipengaruhi oleh faktor-faktor intrinsik) atau terjadi kemudian selama pertumbuhan (dipengaruhi oleh faktor- faktor ekstrinsik).(Ekwere,2011)Kelainan struktural yang berasal dari gangguan pada fase prenatal dapat diklasifikasikan ke dalam beberapa kelompok:1) Malformasi, yaitu kelainan struktur yang timbul karena abnormalitas kromosom sejak periode embrional sebagai gangguan organogenesis, biasanya terjadi pada awal kehamilan hingga usia kehamilan 8 minggu. 2) Deformitas, yaitu kelainan posisi, ukuran, bentuk tubuh yang timbul pada fetus yang semula tumbuh normal akibat faktor-faktor mekanis. 3) Disrupsi, Pembagian lain kelainan kongenital adalah: kelainan kongenital mayor didefinisikan sebagai cacat struktural pada organ yang mempunyai risiko kesakitan dan kematian tinggi dan memerlukan intervensi medis, dan kelainan kongenital minor merupakan gangguan perkembangan yang kurang memberikan dampak medis operarif maupun kosmetik dan biasanya kurang mempengaruhi kelangsungan hidup penderita.(WHO,2009)

Klasifikasi Kelainan Kongenital Sistem Saraf Pusat

ANENSEFALUS.Bayi yang lahir dengan anensefalus ditandai dengan tidak terbentuknya kubah tengkorak, sehingga otak yang mengalami malformasi menjadi terpapar. Kemudian, jaringan ini mengalami degenerasi dan meninggalkan massa jaringan nekrotik. Namun batang otak pada bayi dengan anensefalus tetap utuh. Keadaan ini terjadi akibat gagalnya penutupan bagian sefalik dari tuba neuralis. Anensefalus merupakan cacat lethal yang menimbulkan kematian janin di dalam rahim atau kematian segera sesudah bayi dilahirkan.(Nugraha,2009) 10Penanganan dan pencegahanPenanganan dan pencegahan janin / bayi baru lahir dengan anensephalus:Penanganan pada bayi anensephalus akan ditujukan untuk memberikan dukungan emosional kepada keluarga. Karena tidak ada pengobatan untuk anenshepalus, kurangnya pembentukan otak, sekitar 75 % dapat menyebabkan bayi lahir mati. Resiko terjadinya anenshepalus bisa dikurangi dan dicegah dengan meningkatkan asupan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur atau selambat-lambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf. (Nugraha,2009) Ensefalokel Ensefalokel merupakan defek pada kranium yang biasanya terjadi pada daerah oksipital. Pada daerah ini, meningen beserta bagian dari korteks serebri atau batang otak atau serebelum menonjol keluar dan ditutupi oleh kulit. Gejala dari ensefalokel, antara lain berupa kelumpuhan keempat anggota gerak, gangguan perkembangan, gangguan penglihatan, keterbelakangan mental dan pertumbuhan, ataksia serta kejang. Ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial dan kelainan otak lainnya. (Gondo P,2007)

Pencegahan dan penangananBiasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. Pengobatan lainnya bersifat simtomatis dan suportif.PenangananPraBedah:Segera setelah lahir daerah yang terpakai harus dikenakan kasa steril yang direndam salin yang ditutupi plastik, atau lesi yang terpapar harus ditutpi kasa steril yang tidak melekat untuk mencegah jaringan saraf yang terpapar menjadi kering.Perawatan pra bedah neonatus rutin dengan penekanan khusus pada saat mempertahan suhu tubuh yang dapat menurun dengan cepat. Pada beberapa pusat tubuh bayi ditempatkan dalam kantong plastik untuk mencegah kehilangan panas yang dapat terjadi akibat permukaanlesiyangbasah. . (Gondo P,2007)

Spina BifidaPada spina bifida dijumpai kegagalan pada penutupan arkus vertebra dan lamina posterior pada satu atau beberapa level. Adanya bagian yang terbuka pada vertebra, yang mengelilingi dan melindungi korda spinalis, terjadi akibat jaringan yang membentuk pipa neural tidak menutup atau tidak tertutup dengan secara sempurna. Tidak ada kelainan medulla spinalis maupun meninges. Keadaan ini ditandai oleh tonjolan meningen saja (meningokel) atau tonjolan meningen bersama jaringan saraf (myelomeningokel) (Made P.1998)

Pencegahan Dan PenatalaksaanDiagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan dapat dilakukan pada ibu hamil dan bayi yang baru dilahirkan, pada ibu hamil, dapat dilakukan pemeriksaan :Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen yang terdiri dari pemeriksaan AFP, ultrasound dan cairan amnion.Pada evaluasi anak dengan spina bifida, dilakukan analisis melalui riwayat medik, riwayat medik keluarga dan riwayat kehamilan dan saat melahirkan. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. Pemeriksaan fisik dipusatkan pada defisit neurologi, deformitas muskuloskeletal dan evaluasi psikologis Penatalaksanaan pada penderita spina bifida memerlukan koordinasi tim yang terdiri dari spesialis anak, saraf, bedah saraf, rehabilitasi medik, ortopedi, endokrin, urologi dan tim terapi fisik, ortotik, okupasi, psikologis perawat, ahli gizi sosial worker dan lain-lain.(Adeleye AO, 2009)

HidrosefalusHidrosefalus ditandai dengan pengumpulan cairan otak abnormal di dalam susunan ventrikel. Hal ini merupakan akibat dari terganggunya sirkulasi dan absorbsi LCS, atau peningkatan produksi dari papiloma pleksus khoroideus. Pada sebagian besar kasus, hidrosefalus pada bayi baru lahir disebabkan olehpenyumbatan pada akuaduktus Sylvii (stenosis akuaduktus) (Vilinom,2009)

Diagnostik dan PenangananFoto skull Didapatkan pembesaran fossa posterior serta penipisan dan penonjolan tulang occipital.USG kepala (cranial sonography)Digunakan untuk menegakkan diagnosa pre dan post natal, pada pre natal dilakukan in utera setelah minggu ke 18 kehamilan yaiti setelah vermis terbentuk sempurna, sedangkan post natal dapat dilakukan pendekatan tranfontanel atau posterolateral dari frontanel.CT ScanMemperlihatkan absennya vermis cerebellum secara total maupun parsial, kista pada fossa posterior yang menjadi satu dengan ventrikel IV, perubahan posisi dan hipoplasia hemisfer cerebellum, perubahan letak dari pons, penonjolan tulang fossa posterior dan hidrosefalus.MRIGambaran terbaik didapatkan dengan MRI dimana terlihat jelas perobahan posisi dari cerebellum yang terpisah jauh dari struktur lain, hipoplasia vermis, pembesaran fossa posterior dan melihat hubungan kista dengan ventrikel IV dengan jelas. ) (Vilinom,2009)

Perawatan MedisTerapi fisik sering digunakan untuk membantu pasien meningkatkan fungsi motorik abnormal mereka. Pengobatan lain adalah dengan memberikan obat untuk mengurangi kejang.Perawatan bedahShuntPengobatan biasanya terdiri dari shunt untuk mengatasi hidrosefalus. Shunt kista (cystoperitoneal), ventrikel (venticuloperitoneal) atau keduanya. ) (Vilinom,2009)MikrosefalusMikrosefalus didefinisikan sebagai lingkar kepala yang berukuran lebih dari 3 standar deviasi di bawah mean menurut usia dan jenis kelamin. Penyebab mikrosefali adalah kelainan pada migrasi neuron selama perkembangan janin, termasuk heteropia sel neuron dan kekacauan arsitektur sel ditemukan banyak pada otak. (WHO,2009)

Pencegahan dan PengobatanMikrosefali tidak dapat diobati, sehingga pencegahan sangat penting. Pencegahan meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, pencegahan bahaya infeksi terutama selama kehamilan, obat-obatan.Tak satupun bentuk mikrosefali dapat diobati, pengobatan yang dilakukan yaitu simptomatik. Untuk kejang diberi antikonvulsan. Selanjutnya dilakukan fisioterapi, speech therapy dan sebagainya. (Eurocat,2010)

Infeksi Infek pada selaput meningen dapat menimbulkan perlekatan meningen sehingga dapat terjadi obliterasi ruang subarachnoid. Pelebaran ventrikel pada fase akut meningitis purulenta terjadi bila aliran CSS terganggu oleh obstruksi mekanik eksudat purulenta di aquaduktus silvii sisterna basalis.Selain itu, ibu hamil sering menderita beberapa infeksi, infeksi ini dapat berpengaruh pada perkembangan normal otak bayi. Seperti: (CMV (Cytomegalovirus)Campak Jerman (rubella)Rubella mMumps SifilisDiagnosis Prenatal Kelainan Kongenital Sistem Saraf Pusat

Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindrom dan kelainan bawaan lainnya. Triple screen merupakan tes yang terdiri atas pemeriksaan alfa fetoprotein (AFP), USG tulang belakang janin danamniosentesis Amniosentesis dapat dilakukan pada kehamilan 14-16 minggu dengan mengambil cairan amnion dengan cara menghisapnya langsung menembus dinding perut dan dinding rahim. (Ekwere 2011)Penggunaan USG untuk diagnosis melahirkan anak-anak yang sehat. Tes ini memiliki angka positif palsu yang prenatal dalam menemukan abnormalitas morfologi janin dilakukan setelah usia kehamilan 18 minggu. Beberapa kelainan seperti hidrosefalus, anensefalus, ensefalokel, meningokel, tampak jelas pada pemeriksaan mulai trimester dua kehamilan. Royal College of Obstetrician and Gynecologyst (RCOG) merekomendasikan program pemeriksaan dua tahap: pertama pada saat ibu mendaftar dan pemeriksaan kedua pada sekitar atau saat kehamilan 20 minggu, minimal pada kehamilan 20 minggu. Bila ditemukan adanya kelainan maka harus dirujuk untuk diperiksa oleh tenaga yang terampil untuk pemeriksaan yang lebih rinci dan menentukan penanganan selanjutnya yang sesuai. Keputusan penanganan harus dilakukan dengan mendapat masukan dari tim dengan keahlian yang multidisplin KESIMPULANKelainan kongenital sistem saraf pusat mencakup seluruh bentuk kelainan struktural yang terjadi pada janin baik oleh faktor genetik maupun lingkungan. Kelainan kongenital mayor terjadi pada 3 4% kelahiran hidup dan 70% dari kelainan tersebut tidak diketahui penyebabnya. Terdapat perkiraan bahwa 2 3% kelainan kongenital mayor disebabkan oleh obat dan 1% disebabkan oleh polusi lingkungan.

TERIMAKASIH