MELIHAT DAN MENENTUKAN KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA

BERDASARKAN KARYOTIPE TIAP INDIVIDU

ABSTRAK

Praktikum ini bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom manusia dan menentukan

sindroma berdasarkan karyotipe. Pada praktikum ini menggunakan alat berupa gunting dan

penggaris dan bahan berupa fotocopy kromosom manusia pada stadium metafase dan lem. Pada

awalnya praktikan secara individu diberi 1 helai fotocopy imitasi keadaan kromosom manusia

pada saat metaphase. Selanjutnya keliling dari tiap kromosom dan nomor lembar fotocopy

kromosom yang didapatkan digunting. Dibuat karyotipenya dengan cara menempelkan gambar

kromosom pada kertas kerja dengan menggunakan lem. Ditempel pula nomor fotocopy yang

didapatkan. Selanjutnya dianalisis hasil karyotipe yang diperoleh. Karyotipe merupakan tampilan

visual kromosom setiap individu. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi

beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat

apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Dari percobaan diperoleh karyotipe

yaitu 47, XXYyang dibaca dengan seorang laki-laki memiliki 47 kromosom termasuk 2

kromosom X dan 1 kromosom Y. Atau lebih rincinya yaitu seorang laki-laki yang memiliki 44

buah autosom (22 pasang autosom) dan 2 buah kromosom seks X serta 1 kromosom seks Y. Ini

termasuk kelainan jumlah kromosom, sebab pada umumnya manusia memiliki 46 kromosom.

Adanya kelainan ini disebabkan mutasi kromosom aneuploid yaitu mutasi kromosom yang hanya

terjadi pada salah satu kromosom dari genom, yaitu pada kategori trisomik (2n+1) yaitu mutasi

karena kelebihan satu kromosom. Adapun karyotipe 47, XXY ini mrupakan salah satu jenis

sindrom yang dikenal dengan sindrom Klinefelter. Penderita sindrom ini memiliki ciri-ciri

diantaranya tidak subur (steril) , memiliki testis kecil, badan seringkali tinggi, tangan dan kaki

yang luar biasa panjang, kurus, memiliki suara bernada tinggi dan cenderung ke arah

pengembangan payudara.

Kata Kunci:Karyotipe, Kromosom, Sindrom, Klinefelter, Sindrom Klinefelter, Mutasi, Mutasi

Kromosom

PENDAHULUAN

Kromosom ialah benda – benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkokyang terdiri

dari zat yang mudah mengikat warna di dalam nucleus

Kromosom yang terdapat di dalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara

0,2 hingga 50 µ(micron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia panjang

kromosom dapat sampai 6 mikron.

Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan

kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic

suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo, 1984).

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat

keturunan (hereditas). Kromosom khas bagi mahluk hidup. Tiap sel somatik pada organisme

tingkat tinggi mempunyai jumlah kromosom dasar, yaitu satu set diwariskan dari induk dan satu

sel dari ayah. Masing-masing kromosom mempunyai pasangan yang identik yaitu kromosom

homolog. Dua set kromosom ini disebut diploid (2n) (Crowder, 1998).

Kromosom yang sedang membelah dikenal dengan kromatid; mereka terlekat satu sama lain

pada semacam ‘pinggang’ (sentromer) dan ini terletak dekat tengah beberapa kromosom, yang

kemudian disebut metasentrik, dan dekat ujung lainnya (aksosentrik). Oleh karena itu banyak

kromosom memiliki lengan panjang dan pendek (Clarke, 1996).

Keragaman jumlah set kromosom atau ploidi sering dijumpai di alam. Perubahan jumlah

kromosom dibedakan menjadi euploid dan aneuploid. Perubahan jumlah kromosom sangat

berpengaruh, karena dapat menimbulkan beberapa kelainan. Struktur kromosom juga dapat

terjadi yang disebut aberasi kromosom dan dibedakan dalam beberapa peristiwa yaitu defisiensi,

invers, translokasi, dan duplikasi (Pai, 1982).

Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Kromosom akan berpasang-

pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan panjang dan posisi

sentromer yang sama. Contoh penulisan karyotipe sebagai berikut: manusia memiliki 46

kromosom;

22AA (autosom) + XX (genosom) untuk wanita

22AA (autosom) + XY (genosom) untuk laki-laki (Pai, 1982).

Kariogram adalah susunan sistematis kromosom sel tunggal individu selama tahap metaphase

dan tersusun menurut urutannya (karyotipe). Sedangkan ideogram adalah penyajian diagram dari

susunan kromosom (karyotipe) dari organisme. Salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk

mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom.

Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Hal ini

berdasarkan pertimbangan karena tingginya biaya dan pembuatannya memerlukan keahlian

tertentu (Clarke, 1996).

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di nomori

secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang

(Stansfield, 2006).

Terdapat dua macam kromosom pada manusia yaitu autosom dan gonosom. Autosom adalah

kromosom biasa atau sel tubuh (somatis), tidak berperan dalam menentukan pertumbuhan seks.

Gonosom adalah kromosom seks, berperan menentukan pertumbuhan seks. Jumlah kromosom

manusia adalah 46, 44 diantaranya adalah autosom, 2 gonosom. Gonosom ada dua macam yaitu

X dan Y. Susunan gonosom pada wanita adalah XX dan pada pria XY (Clarke, 1996).

Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam tiap

nucleus sel tubuh.

1.      Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44

A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki – laki memiliki 22 pasang autosom dan sebuah

kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom

x dan y.

2.      Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon manusia

mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y.

3.      Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang wanita

mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2 buah

kromosom seks x.

4.      Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1 kromosom x

(Yatim, 2003).

Sindrom Klinefelter (47, XXY)

Penderita ini tampak dan berperilaku seperti laki-laki, dan sangat mungkin sebagian kasus

bahkan melewati kehidupan konsultasi ke dokter, tetapi mereka sama sekali tak subur. Meskipun

mereka dapat ereksi dan terjadi ejakulasi, spermatozoa tak pernah ada dan cairan berasal dari

prostat dan kelenjar pelengkap. Beberapa penderita kawin dan penyempurnaan perkawinan dapat

dikenakan secara legal. Penderita memiliki testis kecil, dan badan seringkali tinggi dan kurus

serta memiliki suara bernada tinggi. Mungkin mereka memiliki perkembangan jaringan susu

abnormal dan sering hanya karena ini mereka datang ke dokter. Di samping ini dapat terjadi

gangguan mental, meskipun banyak penderita memiliki inteligensia normal (Clarke, 1996).

Individual penderita sindroma klinefelter mempunyai 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y

dan dua kromosom X. Mereka pada umumnya tinggi-tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa

panjang, steril karena gonad-gonad tidak berkembang dan cenderung ke arah pengembangan

payudara (Pai, 1982).

METODE

Setiap praktikan dibagikan 1 helai fotocopy kromosom manusia imitasi keadaan kromosom

manusia pada stadium metaphase. Kemudian digunting keliling tiap kromosom dan nomor

lembar fotocopy kromosom yang didapatkan praktikan. Setelah itu dibuat karyotipenya dengan

cara gambar kromosom ditempelkan pada kertas kerja. Ditempelkan pula nomor fotocopy yang

telah didapatkan. Selanjutnya karyotipe yang diperoleh dianalisis.

PEMBAHASAN

Pada praktikum kali ini yang bertujuan untuk mempelajari karyotipe kromosom manusia dan

menentukan sindroma berdasarkan karyotipe, tiap praktikan (individu) mendapatkan 1 helai

fotocopy imitasi keadaan kromosom manusia pada saat metaphase. Setelah itu maka keliling tiap

kromosom dan nomor lembar fotocopy kromosom yang telah didapatkan oleh tiap individu

digunting. Lalu selanjutnya dibuatlah karyotipe dengan cara menempelkan gambar kromosom

yang telah digunting pada kertas kerja beserta dengan nomor fotocopy yang didapatkan.

Dari hasil percobaan maka didapatkan karyotipe berupa 47, XXY yang setelah dianalisis

merupakan suatu jenis sindrom yang dinamakan dengan Klinefelter. Sindrom merupakan

perubahan kromosom yang menghasilkan kelainan genetika.

Menurut Pai (1982) Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Sedangkan

menurut Clarke (1996) salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa

kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada

dugaan kelainan kromosom pada suatu individu.

Dari hasil karyotipe yang diperoleh yaitu 47, XXY artinya seorang laki-laki memiliki 47

kromosom termasuk 2 kromosom X dan 1 kromosom Y. Atau lebih rincinya yaitu seorang laki-

laki yang memiliki 44 buah autosom (22 pasang autosom) dan 2 buah kromosom seks X serta 1

kromosom seks Y.

Dapat terjadi kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom.

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan

kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya

terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid.

Macam-macam aneuploid di antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena

kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom,

trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan tetrasomik (2n+2) yaitu

mutasi karena kelebihan dua kromosom.

Adapun karyotipe 47, XXY termasuk ke dalam trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan

satu kromosom tepatnya pada kromosom seks X.

Ciri-ciri sindrom Klinefelter dengan karyotipe 47, XXY menurut Clarke (1996) yaitu penderita

ini tampak dan berperilaku seperti laki-laki, dan sangat mungkin sebagian kasus bahkan

melewati kehidupan konsultasi ke dokter, tetapi mereka sama sekali tak subur. Meskipun mereka

dapat ereksi dan terjadi ejakulasi, spermatozoa tak pernah ada dan cairan berasal dari prostat dan

kelenjar pelengkap. Beberapa penderita kawin dan penyempurnaan perkawinan dapat dikenakan

secara legal. Penderita memiliki testis kecil, dan badan seringkali tinggi dan kurus serta memiliki

suara bernada tinggi. Mungkin mereka memiliki perkembangan jaringan susu abnormal dan

sering hanya karena ini mereka datang ke dokter. Di samping ini dapat terjadi gangguan mental,

meskipun banyak penderita memiliki inteligensia normal. Pai (1982) menambahkan bahwa

penderita pada umumnya tinggi-tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, steril karena

gonad-gonad tidak berkembang dan cenderung ke arah pengembangan payudara.

Gambar penderita sindrom Klinefelter

KESIMPULAN

Dari praktikum ini dapat disimpulkan bahwa pada keadaan normal jumlah kromosom suatu

individu adalah konstan yaitu 46 kromosom. Akan tetapi karena adanya kelainan kromosom

pada individu yang disebabkan mutasi kromosom, maka jumlah kromosom yang ada pada

individu tertentu dapat berbeda dari yang seharusnya. Pada percobaan diperoleh karyotipe berupa

47, XXY artinya seorang laki-laki yang memiliki 47 kromosom termasuk 2 kromosom X dan 1

kromosom Y. Atau lebih rincinya yaitu seorang laki-laki yang memiliki 44 buah autosom (22

pasang autosom) dan 2 buah kromosom seks X serta 1 kromosom seks Y. Hal ini merupakan

mutasi kromosom yaitu tepatnya aneuploid pada kategori trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena

kelebihan satu kromosom yaitu tepatnya pada kromosom seks X. Adapun karyotipe 47, XXY ini

dikenal dengan nama Klinefelter yang memiliki ciri-ciri diantaranya tidak subur (steril) ,

memiliki testis kecil, badan seringkali tinggi, tangan dan kaki yang luar biasa panjang, kurus,

memiliki suara bernada tinggi dan cenderung ke arah pengembangan payudara.

REFERENSI

Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran. Jakarta: WidyaMedika.

Crowder, L. V. 1998. Genetika Tumbuhan. Yogyakarta: Gadjah Mada University.

Pai, C Ana. 1982. Dasar-dasar Genetika. Jakarta: Erlangga.

Stansfield, W.D, Jaime S.C, Raul J.C. 2006. Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.

Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM

Yatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito