BAB IPENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit sangat umum seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala akhir yang ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan tepat. Hemoglobin (Hb) terbentuk dari heme dan globin yang terdiri dari 4 rabtal polipeptida ( ) atau biasa yang disebut tentramen. Orang dewasa normal membentuk Hb A (Adult A) kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari seluruh Hemoglobin. Sisanya terdiri dari Hb A2 yang kadarnya tidak lebih dari 2%. Sedangkan HbF (foetus) setelah lahir senantiasa kadar menurun dan pada usia 6 bulan ke atas mencapai kadar seperti pada orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4% pada keadaan normal. Tentramenglobin. Hb A1 terdiri atas rantal polipeptida : 2 rantai dan 2 rantai , sedangkan polipeptida Hb A2 terdiri dari 2 rantai dan 2 rantai (delta). Pada HbF terdiri atas 2 rantai dan 2 rantai .

Kelompok kami mendapat tugas untuk memenuhi mata kuliah sistem imun dan hematologi dengan judul Thalasemia. Dimana Thalasemia merupakan golongan anemia hipokromix yang diwariskan dengan berbagai tingkat keparahan. Pada beberapa orang kelainan dasar genetik termasu abnormalitas pemrosesan mesenger RNA serta hilangnya materi genetik pada yang lain dan menyebabkan berkurangnya sintesis rantai polipeptida hemoglobin berbagai tipe talasemia dengan berbagai manifestasi klinis dan biokimia berkaitan dengan kelainan masing-masing polipeptida ( ).

Genetik paling umum dari talasemia melibatkan gangguan produksi rantai (talasemia ). Gen ini prevelen pada golongan etnis dari aerah sekeliling laut Tengah terutama Itali, Yunani dan juga di temukan di India dan Asia Tenggara. Tiga-8% orang Amerika keturunan Italia,Yunani dan 0,5% kulit hitam Amerika membawa gen talasem. Insidens talasemia pada orang-orang yang bukan berasal dari laut tengah sangat rendah tetapi kasus tipikal ditemukan pada berbagai golongan ras. Banyak kasus dapat diklasifikasikan sebagai talisemia mayor atau minor yang umumnya berkaitan dengan genotip homozigoot dan heterozigot.

Di negara maju seperti Italia, misalnya, diagnosa gen talasemia bukan hal baru. Setiap pasangan yang akan menikah melakukan pemeriksaan kesehatan untuk mengetahui apakah ia memiliki gen pembawa talasemia. Apapun hasilnya, setiap pasangan diberi kebebasan untuk memilih apakah tetap ingin menikah atau tidak. Di Indonesia, menurut Sangkot, belum sampai pada taraf ini.Belum Ada Obatnya

Sampai hari ini, talasemia merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan 100 persen. Penyakit ini ditandai dengan anemia atau kekurangan darah berat akibat kerusakan sel darah merah. Padahal sel darah merah berfungsi mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Dengan kekurangan oksigen maka seluruh organ tubuh tidak bekerja baik. Yang paling fatal tentu saja organ jantung.

macam ini bisa ditanggulangi dengan cara tranfusi darah. Malangnya, kendati terus melakukan tranfusi ditambah obat-obat lain, harapan hidup pasien talasemia hanya bisa mencapai 30-40 tahun. Bahkan tanpa tranfusi, pasien cuma bertahan di bawah 10 tahun pertama dalam hidupnya. Metode tranfusi sendiri, menurut Iswari, memberi efek negatif kalau terus-menerus dilakukan dalam jangka panjang. Bahan asing seperti besi yang seringkali masuk ke dalam tubuh memicu penyumbatan nafas yang mampu berakhir dengan kematian.

Kendati orang Indonesia masih awam terhadap talasemia, sering ada anggapan bahwa penyakit ini hanya diderita oleh kelas menengah ke atas. Itu anggapan yang salah. Penyakit ini tidak membedakan kelas sosial atau jenis kelamin. Yang membedakan adalah frekuensi penderita pada etnis tertentu, ungkap Iswari

Di Indonesia jumlah penderita penyakit ini telah mencapai ribuan tanpa pengobatan optimal. Untuk mengetahui lebih awal apakah janin yang dikandung mengandung gen talasemia, bisa dilakukan prenatal diagnosa. Setelah usia 10 minggu, jaringan bakal plasenta diambil untuk diperiksa direct nucleus acid (DNA)-nya. Pada usia kehamilan lebih tua pemeriksaan DNA bisa melalui cairan ketuban.

Sampai hari ini, peneliti di Lembaga Eijkman berhasil menyibak misteri kelainan molekul talasemia beta pada etnis Batak-Sumatera Utara, Melayu-Sumatera Selatan, Jawa Tengah, juga Toraja, Bugis Makasar dan Mandar di Sulawesi Selatan. Obsesi mereka adalah mengurai genom manusia seluruh ras yang ada di Indonesia yang ditujukan bukan hanya untuk pengobatan talasemia. Gen terapi talasemia sendiri masih dalam tahap perampungan mencapai hasil optimal.Leukemia (kanker darah) merupakan suatu penyakit yang ditandai dengan pertambahan jumlah sel darah putih (leukosit). Pertambahan ini sangat cepat dan tidak terkendali serta bentuk sel-sel darah putihnya tidak normal. Pada pemeriksaan mikroskopis apus darah tepi terlihat sel darah putih muda, besar-besar dan selnya masih berinti (disebut megakariosit) putih (neoplasma hematology).

Beberapa ahli menyebut leukemia sebagai keganasan sel darah putih (neoplasma hematology). Leukemia ini sering berakibat fatal meskipun leukemia limpositik yang menahun (chronic lympocytic leucaemia), dahulu disebut sebagai jenis leukemia yang bisa bisa bertahan lama dengan pengobatan yang intensif.

Kemungkinan anak-anak terkena kanker cukup tinggi. Mengingat tingginya risiko anak-anak terkena kanker dan tumor, diingatkan bahwa para orangtua perlu perhatian dan kesigapan. Terutama terhadap anak-anak yang memiliki gejala-gejala mirip dengan gejala kanker. Lebih ditekankan para orangtua, terutama masyarakat awam, mengetahui dan mendapatkan informasi cukup tentang kanker dan tumor yang menyerang anak-anak. Masyarakat diharapkan tahu banyak, sadar, percaya, dan akhirnya berbuat sesuatu untuk menghadapi kanker ini. Sekarang seluruh warga Indonesia harus memberikan perhatian khusus pada kanker anak yang antara lain adalah kanker darah atau leukemia, kanker tulang, saraf, ginjal, dan getah bening. Pengobatan penyakit-penyakit ini pada anak-anak berbeda dari orang dewasa, karena mereka masih di usia pertumbuhan. Kanker darah atau leukemia merupakan bertambahnya sel darah abnormal --sel sarah putih-- secara berlebihan dan tidak terkendali, dan penyebarannya ke seluruh tubuh sangat cepat. bertahan lama dengan pengobatan yang intensif.1.2 Tujuan

mahasiswa/i Keperawatan dapat memahami dari isi makalah ini sehingga, hal ini diharapkan dapat membantu meningkatkan kinerja perawat ketika berada dalam dunia kerjanya.