Referat

ATRESIA ESOFAGUS

Liza Novita (0210333)

Mayenru Dwindra (0112172)

Ranika Paramita (0311591)

Tondy Arian (0211042)

Pembimbing:

Dr. Dewi Robinar, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

BAGIAN ILMU KESEHATANANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS RIAU

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH ARIFIN ACHMAD

PEKANBARU

2008

DAFTAR ISI

Daftar Isi..............................................................................................................1

BAB I PENDAHULUAN....................................................................................2

1.1 Latar Belakang...................................................................................2

1.2 Batasan Masalah................................................................................2

1.3 Tujuan Penulisan................................................................................3

1.4 Metode Penulisan...............................................................................3

BAB II FISIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI....................................................4

2.1 Embriologi.........................................................................................4

2.2 Etiologi...............................................................................................5

2.3 Variasi................................................................................................6

2.4 Patofisiologi.......................................................................................6

2.5 Gambaran Klinis................................................................................7

BAB III DIAGNOSIS..........................................................................................8

3.1 Diagnosis............................................................................................8

3.2 Anomali Penyerta...............................................................................8

BAB IV PENATALAKSANAAN DAN KOMPLIKASI...................................9

4.1 Penatalaksanaan.................................................................................9

4.2 Resiko Pembedahan Dan Komplikasi................................................10

4.3 Prognosis............................................................................................10

BAB V PENUTUP..............................................................................................11

5.1 Simpulan............................................................................................11

5.2 Saran..................................................................................................11

DAFTAR PUSTAKA..........................................................................................12

1

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Atresia esofagus (AE) merupakan kelainan kongenital yang ditandai

dengan tidak menyambungnya esofagus bagian proksimal dengan esofagus bagian

distal. AE dapat terjadi bersama fistula trakeoesofagus (FTE), yaitu kelainan

kongenital dimana terjadi persambungan abnormal antara esofagus dengan

trakea.1

AE merupakan kelaianan kongenital yang cukup sering dengan insidensi

rata-rata sekitar 1 setiap 2500 hingga 3000 kelahiran hidup.1 Insidensi AE di

Amerika Serikat 1 kasus setiap 3000 kelahiran hidup. Di dunia, insidensi

bervariasi dari 0,4 – 3,6 per 10.000 kelahiran hidup.2 Insidensi tertinggi terdapat di

Finlandia yaitu 1 kasus dalam 2500 kelahiran hidup.1

Masalah pada atresia esofagus adalah ketidakmampuan untuk menelan,

makan secara normal, bahaya aspirasi termasuk karena saliva sendiri dan sekresi

dari lambung.1

1.2 Batasan Masalah

Referat ini membahas mengenai embriologi, etiologi, variasi,

patofisiologi, klinis, diagnosis, anomali penyerta, penatalaksanaan, resiko

pembedahan, dan prognosis dari atresia esofagus.

2

1.3 Tujuan Penulisan

Tujuan penulisan dari referat ini adalah:

1. Mengerti mengenai embriologi, etiologi, variasi, patofisiologi, klinis,

diagnosis, anomali penyerta, penatalaksanaan, resiko pembedahan dan

komplikasi, dan prognosis dari atresia esofagus.

2. Dapat mencurigai, melakukan pemeriksaan untuk mendiagnosa, dan

memberi penatalaksanaan sementara untuk mencegah komplikasi,

untuk selanjutnya merujuk pasien dengan atresia esofagus.

3. Menyelesaikan salah satu syarat pendidikan kepaniteraan klinik senior

di bidang Ilmu Kesehatan Anak.

1.4 Metode Penulisan

Referat ini ditulis dengan menggunakan metode tinjauan pustaka, dengan

mengacu pada beberapa literatur.

3

BAB II

FISIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI ATRESIA ESOFAGUS

2.1 Embriologi

Secara umum telah diterima bahwa primordial respirasi merupakan

evaginasi ventral dari lantai foregut postfaringeal pada awal gestasi minggu ke

empat dan apeks paru primitif terletak pada bagian caudal evaginasi ini. Pada

masa pertumbuhan cepat, trakea yang terletak di ventral berpisah dari esofagus

yang terletak di dorsal. Menurut sebuah teori, trakea berpisah akibat pertumbuhan

cepat longitudinal dari primordial respirasi yang menjauh dari foregut. Teori lain

menyatakan bahwa trakea pada awalnya merupakan bagian dari foregut yang

belum berpisah kemudian berpisah karena proses pembentukan apeks paru kearah

kranial. Proses ini berhubugan dengan pola temporospatial dari gen Sonic

hedgehog (Shh) dan pembelahan selanjutnya. Proses pemisahan foregut

berlangsung ke arah kranial yang akan menyebabkan perpisahan trakeoesofageal.

Lebih lanjut pemisahan epitel foregut ini ditandai dengan peningkatan apoptosis.

Belum jelas bagaimana ekspresi gen ini menyebabkan apoptosis.3

Kebanyakan penelitian menyatakan bahwa defek primer diakibatkan tidak

membelahnya foregut akibat kegagalan pertumbuhan trakea ataupun kegagalan

trakea untuk berpisah dari esofagus. Menurut kedua teori ini atresia esofagus

proksimal bukan merupakan malformasi primer tetapi sebagai hasil pengaturan

kembali foregut proksimal. Teori kegagalan pemisahan ini menghubungkan

keberadaan celah trakeoesofageal pada aresia esofagus dengan FTE. Teori lain

menyatakan bahwa atresia esofagus proksimal merupakan malformasi sebagai

akibat dari persambungan antara trakea dengan esofagus distal. Teori kegagalan

pemisahan menyatakan bahwa FTE merupakan persambungan foregut dorsal

sedangkan teori atresia primer menyatakan bahwa fistula tumbuh dari trakea

menuju esofagus.3

2.2 Etiologi

4

Hingga saat ini, teratogen penyebab kelainan ini masih belum diketahui.

Terdapat laporan yang menghubungkan atresia esofagus dalam keluarga. Terdapat

2% resiko apabila saudara telah terkena kelainan ini. Kelainan ini juga

dihubungkan dengan trisomi 21, 13 dan 18. angka kejadian pada anak kembar

dinyatakan 6 X lebih banyak dibanding bukan kembar.1

Saat ini, banyak yang percaya bahwa perkembangan terjadinya atresia esofagus

tidak berhubungan dengan genetik. Debat mengenai proses embriopatologi ini

terus berlangsung, akan tetapi hanya sedikit perkembangan yan didapat. Teori His

lama menyatakan lateral infolding membagi foregut menjadi esofagus dan trakea,

tetapi penemuan di bidang embriologi manusia tidak mendukung teori ini.1

Pada tahun 1984, O’Rahily menyatakan bahwa terdapat fix cephalad point dari

pemisahan trakeoesofageal, dengan elemen dari trakeobronkial dan esofageal

memanjang menuju kaudal. Teori ini kurang cocok untuk atresia esofagus, tetapi

menjelaskan TEF sebagai defisiensi aau kegagalan mukosa esofagus, sebagai

pertumbuhan linear organ pada pembelahan selular dari epitel esofagus.1

Pada tahun 1987, Kluth menyatakan septal trakeoesofageal memegang peranan

penting dalam perkembangan atresia esofagus. Berdasar proses embriopatologik

dalam perkembangan meskipun masih tahap awal, tetapi telah terjadi diferensiasi

antara trakea dan esofagus, dimana jarak diantara keduanya terlalu dekat sehingga

tidak terjadi pemisahan. Ia juga menyatakan bahwa gangguan vaskularisasi juga

dapat berperan dalam terjadinya aresia esofagus ataupun fistula.1

Pada tahun 2001 Oxford dan lainnya menyatakan bahwa kesalahan posisi ventral

ektopik dari notochord pada embrio berusia 21 hari gestasi dapat menyebabkan

gangguan lokus gen, gangguan apoptosis pada foregut dan jenis jenis atresia

esofagus. Kondisi ini dapat terjadi karena variasi pengaruh teratogen pada masa

gestasi awal seperti kembar, paparan racun, atau kemungkinan aborsi.1

2.3 Variasi Atresia Esofagus

5

Terdapat variasi dalam atresia esofagus berdasar klasifikasi anatomi.

Menurut Gross of Boston, variasi atresia esofagus beserta frekuensinya adalah

sebagai berikut:1

Tipe A – atresia esofagus tanpa fistula atau atresia esofagus murni (10%)

Tipe B – atresia esofagus dengan TEF proksimal (<1%)

Tipe C – atresia esofagus dengan TEF distal (85%)

Tipe D – atresia esofagus dengan TEF proksimal dan distal (<1%)

Tipe E – TEF tanpa atresia esofagus atau fistula tipe H (4%)

Tipe F – stenosis esofagus kongenital (<1%)

Gambar 2.1 Variasi Atresia Esofagus

2.4 Patofisiologi

Janin dengan atresia esofagus tidak dapat menelan cairan amnion dengan

efektif. Pada janin dengan atresa esofagus dan TEF distal, cairan amnion akan

mengalir menuju trakea, ke fistula kemudian menuju usus. Akibat dari hal ini

dapat terjadi polihidramnion. Polihidramnion sendiri dapat menyebabkan

kelahiran prematur. Janin seharusnya dapat memanfaatkan cairan amnion,

sehingga janin dengan atresia esofagus lebih kecil daripada usia gestasinya.1

Neonatus dengan atresia esofagus tidak dapat menelan dan menghasilkan

banyak air liur. Pneumonia aspirasi dapat terjadi bila terjadi aspirasi susu, atau

liur. Apabila terdapat TEF distal, paru-paru dapat terpapar asam lambung. Udara

dari trakea juga dapat mengalir ke bawah fistula ketika bayi menangis, atau

menerima ventilasi. Hal ini dapat menyebabkan perforasi gaster akut yang

seringkali mematikan. Penelitian mengenai manipulasi manometrik esofagus

6

menunjukkan esofagus distal seringkali dismotil, dengan peristaltik yang jelek

atau anpa peristaltik. Hal ini akan menimbulkan berbagai derajat disfagia setelah

manipulasi yang berkelanjutan menuju refluks esofagus.1

Trakea juga terpengaruh oleh gangguan embriogenesis pada atresia

esofagus. Membran trakea seringkali melebar dengan bentuk D, bukan C seperti

biasa. Perubahan ini menyebabkan kelemahan sekunder ada struktur

anteroposterior trakea atau trakeomalacia. Kelemahan ini akan menyebabkan

gejala batuk kering dan dapat terjadi kolaps parsial pada eksirasi penuh. Sekret

sulit untuk dibersihkan dan dapat menjurus ke pnemona berulang. Trakea juga

dapat kolaps secara parsial ketika makan, setelah manipulasi, atau ketika terjadi

refluks gastroesofagus; yang daat menjurus ke kegagalan nafas; hipoksia, bakan

apnea.1

2.5 Gambaran Klinis

Ada beberapa keadaan yang merupakan gejala dan tanda atersia esophagus,

antara lain:2

Mulut berbuih (gelembung udara dari hidung dan mulut)

Sianosis

Batuk dan sesak napas

Gejala pneumonia akibat regurgitasi air ludah dari esophagus yang buntu

dan regurgitasi cairan lambung melalui fistel ke dalam jalan napas

Perut kembung, karena udara melalui fistel masuk ke dalam lambung dan

usus

Oligouria, karena tidak ada cairan yang masuk

Biasanya juga disertai dengan kelainan bawaan yang lain, seperti kelainan

jantung, atresia rectum atau anus.2

BAB III

DIAGNOSIS ATRESIA ESOFAGUS

7

3.1 Diagnosis

Atresia esofagus dapat dicurigai keberadaan nya sebelum kelahiran

melalui pemeriksaan USG pada minggu ke 18 kehamilan apabila di dapatkan

gelembung perut janin yang sedikit atau tidak ada. Sensitifitas pemeriksaan ini

sebesar 42% akan tetapi bila dikombinasikan dengan adanya polihidramnion maka

nilai prediksi meningkat hingga 56%. Metode lain untuk meningkatkan diagnosa

ini adalah dengan pemeriksaan USG dan MRI pada leher janin untuk melihat

buntunya kantung atas esofagus.3,5

Pada bayi baru lahir dengan ibu polihidramnion semestinya diperiksa

dengan nasogastric tube sesegera mungkin untuk menyingkirkan ada nya AE.

Bayi dengan AE tidak mampu menelan ludah dan air ludah nya akan terus keluar

sehingga membutuhkan suction. Pada tahap ini sebelum pemberian makan

pertama, kateter stiff wide-bored (10 – 12) dimasukan melalui mulut menuju

esofagus. Pada pasien dengan AE kateter tidak dapat masuk lebih dari 10 cm.

Foto polos dada dan abdomen akan memperlihatkan ujung kateter terhenti di

mediastinum posterior (T2 – T4), juga keberadaan udara pada traktus

gastrointestinal menandakan keberadaan FTE distal. Perlu di pehatikan bahwa

kateter harus bersifat kaku. Untuk mencegah kesalahan penilaian.3,5

3.2 Anomali Penyerta

Lebih dari 50% bayi dengan atresia esofagus memiliki 1 atau lebih

kelainan tambahan. Sistem yang terlibat adalah :3

Kardiovaskuler (29%)

Anorektal (14%)

Genitourinari (14%)

Gastrointestinal (13%)

Vertrebral/skeletal (10%)

Respirasi (6%)

Genetik (4%)

BAB IV

PENATALAKSANAAN DAN KOMPLIKASI ATRESIA ESOFAGUS

8

4.1 Penatalaksanaan

Pada anak yang telah dicurigai menderita atresia esophagus, bayi tersebut

harus segera segera dipindahkan ke bagian neonatal atau pediatrik yang memiliki

fasilitas medis. Tindakan bedah harus segera dijadwalkan sesegera mungkin.4

Sebagai penatalaksanaan preoperasi, perlu diberi tindakan pada bayi

dengan AE. Posisi tidur anak tergantung kepada ada tidaknya fistula, karena

aspirasi cairan lambung lebih berbahaya dari saliva. Anak dengan fistula trakeo-

esofagus ditidurkan setengah duduk. Anak tanpa fistel diletakkan dengan kepala

lebih rendah (posisi Trendelenberg). Suction 10F double lumen di gunakan untuk

mengeluarkan sekret dan mencegah aspirasi selama pemindahan. Bayi diletakan

pada incubator dan tanda vital terus di pantau. Akses vena harus tersedia untuk

memberi nutrisi, cairan dan elektrolit, dan sebagai persiapan. Antibiotik spektrum

luas dapat diberikan sebagai profilaksis.3

Bayi dengan distress pernafasan memerlukan perhatian khusus, seperti

intubasi endotrakeal dan ventilasi mekanik. Tekanan intra abdomen yang

meningkat akibat udara juga perlu di pantau. Seluruh bayi dengan AE haus

dilakukan echocardiogram untuk mencari kelainan jantung.3

Tidak dilakukan tindakan merupakan pilihan pada bayi dengan sindroma

Potter (agenesis renal bilateral) dan trisomi 18 karena angka kematian tahun

pertama pada bayi ini lebih dari 90%. Bayi dengan kelainan jantung yang tidak

bisa dikoreksi atau perdarahan intra ventrikel grade 4 juga sebaiknya tidak di

operasi.3

Anak dipersiapkan untuk operasi sesegera mungkin. Pembedahan dapat

dilakukan dalam satu tahap atau dua tahap tergantung pada tipe atresia dan

penyulit yang ada. Biasanya dilakukan dengan membuat stoma pada esophagus

proksimal dari gastrostomi. Penutupan fistel, anastomosis esophagus, atau

interposisi kolon dilakukan kemudian hari setelah janin berusia satu tahun.4

4.2 Resiko Pembedahan dan Komplikasi

9

Resiko yang ditimbulkan pasca pembedahan adalah akibat dari

pembedahan itu sendiri, akibat obat anestesi yang digunakan, perdarahan, cedera

saraf dan pneumotoraks.6

Beberapa komplikasi yang dapat terjadi setelah pembedahan, meliputi:

Dismotilitas esophagus, yang terjadi akibat kelemahan otot-otot dinding

esophagus. Pada keadaan ini membutuhkan tindakan khusus saat bayi akan

makan atau minum.

Hampir 50% dari pasien akan mengalami gastroesophageal refluks

disease (GERD) pada masa kanak-kanak atau dewasa. GERD merupakan

suatu keadaan dimana terjadinya aliran balik isi lambung ke dalam

esophagus. Keadaan ini memerluka pengobatan khusus.

Trakeoesofageal fistula yang berulang.

Kesulitan menelan (disfagia) yang dapat disebabkan oleh tersangkutnya

makanan pada bekas pembedahan.

Kesulitan bernafas dan batuk. Hal ini berhubungan dengan lambatnya

pengosongan makanan di esophagus oleh karena tersangkutnya makanan

oleh bekas pembedahan atau aspirasi makanan ke dalam trakea.6

4.3 Prognosis

Prognosis menjadi lebih buruk bila diagnosis terlambat akibat penyulit

pada paru. Keberhasilan pembedahan tergantung pada beberapa faktor resiko,

antara lain berat badan lahir bayi, ada atau tidaknya komplikasi pneumonia dan

kelainan congenital lainnya yang menyertai. Prognosis jangka panjang tergantung

pada ada tidaknya kelainan bawaan lain yang mungkin multiple.4

BAB V

PENUTUP

10

5.1 Simpulan

Atresia esofagus merupakan kelainan kongenital dengan variasi fistula

trakeoesofageal maupun kelainan kongenital lainnya. Atresia esofagus dapat

dicurigai sejak kehamilan, dan didiagnosa segera setelah bayi lahir. Bahaya utama

pada AE adalah resiko aspirasi, sehingga perlu dilakukan suction berulang.

Penatalaksanaan pada AE utama adalah pembedahan, tetapi tetap dapat

meninggalkan komplikasi lebih lanjut yang berhubungan dengan gangguan

motilitas esofagus.

5.2 Saran

Perlu dilakukan pemeriksaan dengan NGT untuk mencari ada tidaknya

atresia esofagus pada bayi baru lahir terutama dengan faktor resiko ibu yang

memiliki polihidramnion ataupun tanda dari bayi seperti mulut berbuih, air liur

yang terus keluar, batuk dan sesak nafas, ataupun kembung. Dalam perujukan,

perlu dilakukan tindakan khusus saat pemindahan, yaitu untuk mencegah

hipotermia, sumbatan jalan nafas dan aspirasi dengan suction berulang, dan

gangguan sirkulasi seperti dehidrasi, hipoglikemia dan gangguan elektrolit dengan

pemberian cairan intravena.

DAFTAR PUSTAKA

11

1. Blair G. Esophageal Atresia With Or Without Trakheoesophageal Fistula.

http://www.emedicine.com [diakses 15 Februari 2008]

2. Kronemer K. Esophageal Atresia/Tracheoesophageal Fistula.

http://www.emedicine.com [diakses 15 Februari 2008]

3. Spitz L. Esophageal Atresia And Tracheoesophageal Malformation in

Pediatric Surgery. USA, Elsevier Saunders. 2005; 352-370

4. Sjamsuhidayat R, De Jong Wim. Fistel dan Atresia. Buku Ajar Ilmu

Bedah, Edisi ke-2. Jakarta, EGC. Penerbit Buku Kedokteran, 2004; 502-3.

5. Hassan Rusepno, Alatas Husein. Atresia Esofagus. Ilmu Kesehatan Anak.

Jakarta. Infomedika Jakarta, 1998; 199-201.

6. Esophageal Atresia. http://www.encyclopediasurgery.com [Diakses

tanggal 3 februari 2008].

12