BAB I PENDAHULUANA. LATAR BELAKANGKelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama dengan dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, tetapi jika kondisi lebih parah kita harus melakukan rujukan. Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul Asuhan Neonatus dengan Cacat Bawaan dan Penatalaksanaannya ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.B. Tujuan Adapun Tujuan dalam penulisaan makalah ini, adalah sebagai berikut:1. Untuk mengetahui pengertian kelainan congenital/ cacat bawaan pada neonatus.2. Untuk mengetahui penyebab kelainan congenital3. Untuk mengetahui diagnosis kelainan kongenital4. Untuk mengetahui kelainan kongenital pada neonatus dan penatalaksanaannya5. Untuk mengetahui cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada neonatusC. Rumusan Masalah Adapun rumusan masalah dalam makalah ini, adalah sebagai berikut:1. Apa yang dimaksud dengan cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus?2. Apa saja yang penyebab kelainan kongenital?3. Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital pada neonatus?4. Apa saja kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus dan penatalaksanaannya?5. Bagaimana cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada neonatus?

BAB II ISIBAYI BARU LAHIR BERMASALAHDENGAN KELAINAN-KELAINAN KONGENITAL/ BAWAAN

A. PENDAHULUANPeningkatan kualitas merupakan prinsip utama system pelayanan kesehatan. Dalam visi Indonesia Sehat 2010 disebutkan bahwa gambaran masyarakat Indonesia yang ingin di capai ke depan adalah masyarakat yang memiliki kemampuan untuk menjangkau pelayanan. Adapun tujuan instruksional umum setelah mempelajari bab ini mahasiswa/ pembaca diharapkan mampu mendeskripsikan bayi baru lahir dengan kelainan kongenital. Sedangkan tujuan instruksional khusus setelah mempelajari bab ini mahasiswa/ pembaca diharapkan mampu menjelaskan pengertian, klasifikasi/jenis, definisi, penyebab, tanda dan gejala, serta penatalaksanaan bayi baru lahir dengan kelainan kongenital. Berikut ini yang termasuk dalam kelainan- kelainan bawaan pada bayi baru lahir meliputi:1. Labioskizis dan labiopalatoskizis2. Atresia esophagus3. Atresia rekti dan anus4. Hirschprung5. Obstruksi billiaris6. Omfakokel7. Hernia Diafraghmatika8. Atresia duodeni9. Meningokel, ensefalokel10. Hidrosefalus11. Fimosis12. Hipospadia13. Kelainan metabolic dan endokrin

D. PENGERTIANBayi dengan kelainan congenital adalah bayi dengan kelainan morfologik dalam pertumbuhan struktur bayi yang dijumpai sejak bayi lahir. Pembahasan dalam bab ini meliputi meliputi: klasifikasi/jenis, definisi, penyebab, tanda dan gejala, serta penatalaksanaannya. Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah kelainan yang sudah ada sejaklahir dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik (Effendi, 2006dalam Neonatologi IDAI 2008). Kematian pada neonatus merupakan kejadianyang paling sering terjadi pada anak-anak usia di bawah 5 tahun. (WHO, 2004).Kelainan bawaan merupakan penyebab kematian tersering ketiga setelahprematuritas dan gizi buruk (WHO,2004).Kelainan kongenital atau birth defect dapat berupa abnormalitas kongenital(kasus terbesar), fetal diseases, genetic diseases, retardasi perkembangan (mental)intra uterine, dan disabilitas. Meski birth defect merupakan problem global,namun dampaknya dirasakan berat bagi negara-negara dengan pendapatan sedangmaupun rendah, dimana lebih dari 94% kelahiran di negara tersebut terjadi birthdefect yang serius dan 95% dari bayi bayi yang lahir meninggal dunia. Proporsiperbandingan kelahiran dengan kecacatan dan jumlah kelahiran absolut di negaranegaraberkembang lebih besar bila dibandingkan dengan negara-negara denganpendapatan yang tinggi. Perbedaan ini disebabkan adanya perbedaan yang tajampada kesehatan maternal dan pada faktor resiko bermakna seperti kemiskinan,presentase ibu usia lebih tua yang tinggi,

E. JENIS KELAINAN BAWAANAdapun jenis kelainan bawaan berdasarkan penanganannya ada 3, yaitu:1) Kelainan bawaan yang memerlukan tindakan segera (untuk menyelamatkan kehidupan bayi), meliputi:d) HerniaBerasal dari bahasa latin herniae, yaitu menonjolnya isi suatu rongga melalui jaringan ikat tipis yang lemah pada dinding rongga. Dinding rongga yang lemah itu membentuk suatu kantong dengan pintu berupa cincin. Gangguan ini sering terjadi di daerah perut dengan isi yang keluar berupa bagian dari usus. Isi hernia terdiri dari usus, ovarium serta jaringan penyangga usus yang disebut dengan omentum. Hernia juga didefinisikan sebagai tonjolan pada potongan usus melalui pembukaan yang tidak normal. Hernia adalah kelemahan pada dinding otot abdomen dimana segmen dari isi perut atau struktur abdomen lain yang menonjol atau turn (Ignatavicius Donna, and Bayne Marilynn, 2002).Berikut adalah klasifikasi Hernia berdasarkan Letaknya:1. Hernia difragmaa. pengertianHernia difragma adalah lubang atau kelemahan pada diafragma (otot yang memisahkan dada dari perut dan membantu dalam pernafasan). Pembukaan ini membuat beberapa usus kecil mendorong sepanjang pembukaan tersebut, membuat tonjolan. Kadangkala usus menjadi terperangkap (incarcerated) pada pembukaan tersebut. Kadangkala perangkap memotong aliran darah menuju usus yang terperangkap (strangulation), yang bisa menyebabkan sobekan (pelubangan) dan peritonitis (peradangan dan biasanya infeksi pada rongga perut dan lapisannya), membuat operasi darurat. Hernia diafragma yang menonjol sepanjang pembukaan kerongkongan tersebut biasanya terus lewat lubang kecil (hiatus) disebut hernia hiatus. pada bayi dan anak anak biasanya disebabkan karena cacat bawaan yang gejalanya berupa muntah tersedak

Gambar 3.1 Hernia DiafragmaSumber: AdamsPenyebab Hernia difragma tidak diketahui. Ditemukan pada 1 diantara 2200-5000 kelahiran dan 80-90% terjadi pada sisi tubuh bagian kiri. b. Gejala Hernia difragma berupa:(a) Gangguan pernafasan yang berat.(b) Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen).(c) Takipneu (laju pernafasan yang cepat).(d) Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris).(e) Takikardia (denyut jantung yang cepat). Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui hernia. Jika hernianya besar, biasanya paru-paru pada sisi hernia tidak berkembang secara sempurna. Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus segera terisi oleh udara. Terbentuk massa yang mendorong jantung sehingga menekan paru-paru dan terjadilah sindroma gawat pernafasan.Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik, yaitu:b. Gerakan dada pada saat bernafas tidak simetrisc. Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi herniad. Bising usus terdengar di dadae. Perut teraba kosong.Rontgen dada menunjukkan adanya organ perut di rongga dada. Pengobatan: Hernia diafragmatika diatasi dengan pembedahan darurat. Organ perut harus dikembalikan ke rongga perut dan lubang pada diafragma diperbaiki.c. Etiologi Lesi ini biasanya terdapat pada distress respirasi berat pada masa neonatus yang disertai dengan anamali sistem organ lain misalnya anamali sistem saraf pusat atresia esofagus, omfalokel dan lain-lain. Pemisahan perkembangan rongga pada dada dan perut disempurnakan dengan menutupnya kanalis pleuropertioneum posteriolateral selam kehamilan minggu kedelapan. Akibat gagalnya kanalis pleuroperikonalis ini menutup merupakan mekanisme terjadinya hernia diafragma. pada neonatus hernia diafragma disebabkan oleh gangguan pembentukan diafragma yang ditandai dengan gejala. Anak sesak nafas terutama kalau tidur datar, dada tampak menonjol tetapi gerakan nafas tidak nyata. Perut kempis dan menunjukkan gambaran skafoit. Post apeks jantung bergeser sehingga kadang-kadang terletak di hemitoraks kanan.d. Penatalaksanaan1. Berikan oksigen bila bayi tampak pucat atau biru.2. Posisikan bayi semifowler atau fowler sebelum atau sesudah operasi agar tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan agar diafragma dapat bergerak bebas.3. Awasi bayi jangan sampai muntah, apabila hal tersebut terjadi, maka tegakkan bayi agar tidak terjadi aspirasi.4. Lakukan informed consent dan informed choice untuk rujuk bayi ke tempat pelayanan yang lebih baik.Referensi :Nanny Vivian.2010.Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita. Jakarta:Salemba Medika.2. Hernia tali pusar ( hernia umbilikalis)a.pengertianHernia tali pusar adalah bukaan kecil pada dinding perut dekat pada tombol perut (pusar). Usus kecil bisa menonjol melalui pembukaan tersebut ketika bayi tersebut menangis, batuk, tertawa, dan mengejan atau tegang selama buang air besar.Usus tersebut jarang menjadi terperangkap (incarcerated), dan hernia tersebut biasanya menutup tanpa pengobatan pada waktu anak tersebut berusia 5 tahun. Jika hernia tali pusat besar tidak menutup pada waktu itu, dokter bisa menyarankan operasi. pengobatan tradisional seperti kerokan dengan koin atau benda lain disepanjang hernia tidak berhasil dan bisa melukai kulit.Gejala yang timbul ketika bayi menderita hernia tali pusat dapat dilihat setelah sisa potongan tali pusat lepas, sekitar beberapa minggu setelah kelahiran. Terkadang, hernia justru baru muncul setelah bayi berusia beberapa bulan lebih.Gambar 3.2 Hernia UmbilikalSumber: AdamGambar 3.2 Hernia UmbilikalSumber: https://lh3.googleusercontent.com /umbilical-hernia-baby.jpgb. EtiologiPenyebab terjadinya hernia ada dua yaitu :1. KongenitalTerjadi sejak lahir.2. Didapat (acquired)Terjadi setelah dewasa atau pada usia lanjut. Disebabkan adanya tekanan intraabdominal yang meningkat dan dalam waktu yang lama misalnya batuk kronis, konstipasi kronis, gangguan proses kencing (hipertropi prostat, striktur uretra), ascites dan sebagainya.c. Penatalaksanaan1. Pemeriksaan Diagnostik Sinar X Pada abdomen akan menunjukkan kuantitas cairan atau gas Pemeriksaan darah lengkap:Hb yang rendah dapat mengarah pada anemia/kehilangan darah dan keseimbangan oksigenasi jaringan dan pengurangan Hb yang tersedia dengan anestesi inhalasi,peningkatan Ht mengidetifikasikan dehidrasi.Penurunan Ht mengarah pada kelebihan cairan. Waktu koagulasi mempengaruhi hemostatis intraoperasi/pascaoperasi EKG:penemuan akan sesuatu yang sesuatu yang tidak normal membutuhkan prioitas perhatian untuk memberikan anestesi.2. Farmakologi Terapi obat analgetik3. Pembedahan HerniatomiDilakukan pembebasan kantong hernia sampai lehernya kantong dibuka dan isi hernia dibebaskan jika ada perlekatan,kemudian diare posisi kantong hernia dijahit,ikat setinggi mungkin lalu dipotong. Henia plastikDilakukan tindakan memperkecil anulis inguinalis interus dan memperkuat dinding belakang kanalis linguinalis.

3. Hernia FemoralFemoral yaitu benjolan di lipat paha melalui anulus femoralis. Selanjutnya isi hernia masuk ke dalam kanalis femoralis yang berbentuk corong sejajar dengan pembuluh darah balik paha (vena femoralis) sepanjang sekitar 2 cm dan keluar pada fosa ovalis di lipat paha.Gambar Hernia FemoralisSumber: http//hernia_femoral.jpg?w=140&h=110

4. Hernia Scrotal (hernia yg sudah turun kekantung buah zakar)a.pengertian Hernia scrotalis merupakan hernia inquinalis lateralis yang mencapai scrotum (penjelasannya sama seperti hernia inquinalis hanya lokasinya saja yang berbeda), kadang-kadang ukurannya dapat sangat besar. Diagnosa ditegakkan atas dasar benjolan yang dapat direposisi atau jika tidak dapat direposisi, atas dasar tidak adanya pembatasan yang jelas disebalah kranial dan ada hubungan ke kranial melalui anulus eksterna. Hernia ini harus dapat dibedakan dari hirdocele, tumor testis, torsio testis dan orchitis.5. Inguinal herniaHernia pada pangkal paha disebut inguinal hernia. Inguinal hernia lebih sering terjadi pada anak laki-laki, terutama mereka yang prematur. Sekitar 10% mengalami hernia pada kedua sisi pada pangkal paha. Karena inguinal hernia bisa menjadi terperangkap, dokter biasanya menyarankan operasi.Gambar 3.3 Hernia InguinalisSumber Tom Lissauer, 2008penatalaksanaanKonservatif : dengan melakukan reposisi secara bimanual, tangan kiri memegang isi hernia membentuk corong sedangkan tangan kanan mendorongnya kearah cincin dengan tekanan lambat tetapi menetap sampai terjadi reposisi , pada anak reposisi dapat dilakukan dengan menidurkan anak menggunakan sedative, ditidurkan dalam posisi Trendelenburg atau kompres es di atas hernia, hal ini dikarenakan pada anak cincin hernia lebih elastis. Bila terjadi inkaserasi atau strangulasi maka keadaan umum pasien diperbaiki terlebih dahulu dengan pemasangan infus, pemasangan catheter, pemasangan NGT dan pemberian antibiotik profilaksis. Setelah keadaan umum diperbaiki maka harus segera dilakukan tindakan operatif

Operatif : merupakan satu-satunya pengobatan yang rasional

Herniotomi : dilakukan pembebasan kantong hernia sampai kelehernya, kantong dibuka dan isi hernia dibebaskan kalau ada perlekatan kemudian direposisi, kantong hernia dijahit ikat setinggi mungkin dan dipotong.

Hernioplasty : tindakan memperkecil anulus inquinalis internus dan memperkuat dinding belakang kanalis inquinalis. Tindakan ini dilakukan untuk mencegah residif, bisa dengan menggunakan metode Bassini (memperkecil anulus inquinalis internus dengan jahitan terputus, menutup dan memperkuat fasia transversa dan menjahitkan pertemuan musculus transversus internus abdominis dan musculus oblikus internus abdominis atau metode Mc Vay (menjahitkan fasia transversa, musculus tramsversus abdominis, musculus oblikus internus abdominis ke ligamentum Cooper.

Pada bayi dan anak-anak tidak dilakukan hernioplasty karena penyebabnya adalah kelainan kongenital, processus vaginalis tidak menutup sedangkan anulus inquinalis internus cukup elastis dan dinding belakang kanalis yang kuat.

Berdasarkan terjadinya, hernia dibagi atas: 1. hernia bawaan (kongenital)Hernia kongenital : merupakan hernia yang terjadi sejak lahir karena kelainan bawaan 2. hernia yang didapat (akuisita/ acquired ), yakni hernia yang timbul karena dipicu berbagai faktor.Penyakit hernia ini bisa menyerangg segala macam lapisan usia, mulai dari anak-anak hingga mereka yang sudah lanjut usia. Pada anak-anak atau bayi, penyakit hernia ini biasanya terjadi karena kurang sempurnanya procesus vaginalis untuk menutup yang terjadi pada saat turunnya buah zakar. Sementara pada kaum dewasa dan orang tua, penyakit ini terjadi karena munculnya tekanan tinggi yang terjadi di rongga perut, serta adanya kelemahan pada otot dinding perut yang muncul karena masalah usia.Secara umum, hernia tidak menyebabkan nyeri. Namun, bisa juga menimbulkan nyeri yang sangat menyakitkan, terutama apabila isi hernia masuk terjepit di dalam cincin hernia. Nyeri ini diakibatkan adanya infeksi pada bagian yang terjepit, yang bisa menjalar serta meracuni seluruh tubuh. Pada kondisi ini, seorang yang mengalami penyakit hernia harus segera mendapatkan penanganan dokter, sebab bisa mengancam jiwa penderitanya.

e) Atresia koana posterior (penutupan satu/dua sal hidung bagian belakang)Atresia koana adalah tidak ada saluran lubang hidung. Bayi baru lahir, hanya dapat bernapas melalui hidung dan dapat menyebabkan mati lemas bila hidung tersumbat (atresia koana).Gambar 3.4 Anatomi hidung sagitalSumber: Escyclopedia Britania, Inc, 2003

f) Obstruksi saluran nafas atasa.pengertian Salah satu bentuk dari sumbatan paru adalah acute upper obstruction pulmonary disease (AUOPD). Kelainan ini pada umumnya terjadi pada bagian konduksi atau dead space. Defenisi yang digunakan untuk auopd adalah suatu obstruksi yang terjadi di antara bagian yang dimulai dari kavum oral (rongga mulut)/kavum nasi (rongga mulut) sampai ke cabang kedua trakeobronkus.Sumbatan jalan nafas karena benda asing sangat berbahaya dan harus segera dibersihkan karena apabila tidak dapat bernafas, maka kita tak dapat memberikan pernafasan buatan.Bayi baru lahir, hanya dapat bernapas melalui hidung dan dapat menyebabkan mati lemas bila hidung tersumbat (atresia koana). Pada orang dewasa, dipakai pernapasan melalui mulut jika kebutuhan ventilasi melebihi kapasitas aliran melalui hidung. Selama bernapas melalui hidung, kecepatan aliran udara inspirasi meningkat cepat dan segera kemudian mengalami perubahan arah di daerah katup hidung, yang diikuti oleh penurunan kecepatan aliran udara yang masuk. Hal ini terjadi saat melalui konka dan septum nasi.Obstruksi jalan napas yang jelas di laringotrakea sangat berbeda dengan penyakit paru obstruktif menahun. Obstruksi laringotrakea ditandai dengan meningkatkan usaha ventilasi untuk mempertahankan batas normal ventilasialveolus sampai terjadi kelelahan.Hal ini terjadi pada obstruksi akut atau kronis. Pada pasien yang lelah, kematian terjadi dalam beberapa menit atau jam setelah usaha ventialsi maksimal tidak dapat mempertahankan ventilasi alveolus yang normal.b.etiologi1. Kelainan congenital hidung atau laring- Atresia koane- Kista diktus tiroglossus- Kista brankiogen yang besar- Laringokel yang besar.2. Tumor Hemangioma Higroma kistik Papiloma laring rekurren Limfoma Tumor ganas tiroid Karsinoma sel squamous laring, faring dan esofagus4. Infeksi akut Laringotrakeitis. Epiglotitis Hipertropiatonsiler Angina Ludwig Abses para faring5. Benda asingBenda-benda asing tersebut dapat tersangkut pada: Laring Saluran napas Trachea bronkus.C. tanda gejala Tersedak, tetapi tetap bisa bernafas, Sesak bicara, pada bayi menangis tidak keras,kulit bayi berwarna birud. penatalaksanaanPenatalaksanaan obstruksi saluran napas atas dapat bersifat non bedah dan bedah.Penatalaksanaan non bedah yang paling utama adalah pemberian oksigen untuk mengurangi hipoksia. Pada kasus-kasus khusus misalnya pada laringotrakeobronkitisdapat diberikan nebulizer sampai pemberian racemic ephinefrine dan kortikosteroid,pada kasus epiglotitis diberikan antibiotik intravena, penatalaksanaan beberapa penyakit yang menyebabkan obstruksisaluran napasStenosis subglotis

- Repair terbuka- Paralisis pita suara bilateral- Trakeotomi, arytenoidektomi- Papiloma laring- Laser karbondioksida- Bronkoskopi rigid

2) Kelainan bawaan yang memerlukan tindakan dini (seawal mungkin untuk meningkatkan/memperbaiki kondisi fisik bayi yang dapat mengganggu perkembangannya), meliputi:a) Omfalokel (protusi isi rongga perut ke luar dinding perut di sekitar umbiklikus terbungkus dalam suatu kantong)Gambar 3.5 OmfalokelSumber: Tom Lissauer, 2008b. Tanda gejalaTanda gejala, jarang yang mengeluh nyeri. Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel bervariasi, tergantung kepada besarnya lubang di pusar. Jika lubangnya kecil, mungkin hanya usus yang menonjol, tetapi jika lubangnya besar, hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.c. PenyebabOmfalokel disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Kelainan ini dapat terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan) dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus (umbilicus terlihat menonjol keluar).Angka kematian tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi. (Ngastiyah. Perawatan Anak Sakit. Editor: Setiawan. Jakarta: EGC, 1997).Pada 25-40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai oleh kelainan bawaan lainnya, seperti kelainan kromosom, hernia diafragmatika dan kelainan jantung.d. EtologiPenyebab pasti terjadinya omphalokel belum jelas sampai sekarang. Beberapa faktor resiko atau faktor-faktor yang berperan menimbulkan terjadinya omphalokel diantaranya adalah infeksi, penggunaan obat dan rokok pada ibu hamil, defisiensi asam folat, hipoksia, penggunaan salisilat, kelainan genetik serta polihidramnion.Menurut Glasser (2003) ada beberapa penyebab omfalokel, yaitu:1. Faktor kehamilan dengan resiko tinggi, seperti ibu hamil sakit dan terinfeksi, penggunaan obat-obatan, merokok dan kelainan genetik. Faktor-faktor tersebut berperan pada timbulnya insufisiensi plasenta dan lahir pada umur kehamilan kurang atau bayi prematur, diantaranya bayi dengan gastroschizis dan omfalokel paling sering dijumpai.2. Defisiensi asam folat, hipoksia dan salisilat menimbulkan defek dinding abdomen pada percobaan dengan tikus tetapi kemaknaannya secara klinis masih sebatas perkiraan. Secara jelas peningkatan MSAFP (Maternal Serum Alfa Feto Protein) pada pelacakan dengan ultrasonografi memberikan suatu kepastian telah terjadi kelainan struktural pada fetus. Bila suatu kelainan didapati bersamaan dengan adanya omfalokel, layak untuk dilakukan amniosintesis guna melacak kelainan genetik.3. Polihidramnion, dapat diduga adanya atresia intestinal fetus dan kemungkinan tersebut harus dilacak dengan USG.

e.Penatalaksanaan:1) Pasang selang nasogastrik berkaliber besar saat persalinan untuk membatasi masuknya udara ke dalam usus, dan jangan menggunakan mulut.2) Tempatkan tubuh bagian bawah bayi ke dalam kantung plastik steril untuk membatasi kehilangan panas, cairan dan melindungi usus dari kerusakan dan infeksi3) Berikan cairan intra vena.4) Periksa adanya kelainan lain, termasuk ekokardiografi.5) Perbaikan secara pembedahan biasanya dilakukan pada hari pertama kehidupan. Jika defek berukuran besar, visera dapat diletakkan di dalam Silo Silastic, dan secara bertahap ditempatkan di dalam abdomen selama beberapa hari.Gambar: silo silastic

b) Atresia esophagus (penyumbatan/obstruksi dari saluran esophagus/kerongkongan)Manifestasi pada pada kelainan ini :1) Prenatal ( terjadi polihidramnion)2) Saat lahir ( busa pada sekter oral disertai dengan tersedak dan sianosis)TIPE ATRESIA ESOFAGUS Tipe A(5% sampai 8%) kantong buntu disetiap ujung asofagus, terpisah jauh dan tanpahubungan ke trakea. Tipe B(jarang) kantong buntu disetiap ujung esophagus dengan fistula dari trakea ke segmen esophagus bagian atas. Tipe C(80% sampai 95%) segmen esophagus proksimal berakhir pada kantong buntu, dan segmen distal dihbungkan ke trakea atau bronkus primer dan fistula pendek pada atau dekat bifurkasi. TIPE D (jarang)Kedua segmen esophagus atas dan bawah dihubungkan ke trakea. TIPE E (jarang disbanding A atau C)Sebaliknya trakea dan esophagus nomal dihubungkan dengan fistula umum.Terdapat beberapa tanda dan gejala atau manifestasi klinik pada atresia esofagus (Hochenberry, 2002) Salivasi dan drooling berlebihan Tiga tanda utama trakeoesofageal fistula: batuk, tersedak, sianosis Apnea Meningkatnya distress pernafasan setelah feeding Distensi abdomen Kebiruan pada kulit (sianosis) ketika diberi makan Batuk, gagging, tersedak ketika diberi makan Sulit untuk diberi makanGambar 3.6 Busa pada sekter oral setelah kelahiran akibat atresia esofagusSumber: Tom Lissauer, 2008Penatalaksanaan:1) Lewatkan selang orogastrik dan lakukn aspirasi kantung untuk menghindari pnemonia aspirasi.2) Cairan intra vena untuk resusitasi dan pemeliharaan. Berikan TPN (Total Parenteral Nutrisi) sejak dini.3) Memerlukan koreksi dengan pembedahan. Gambar 3.7 Berbagai jenis atresia esofagusSumber: Tom Lissauer, 2008

c) Hischprung (Gangguan pasase usus besar karena tidak adanya sel ganglion di dalam pleksus aurerbach/meissner)a. Pengertian PenyakitHisprung (Hirschprung) adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus (Ariff Mansjoer.dkk, 2000).Dikenalkan pertama kali oleh Hirschprung tahun 1886. Zuelser dan Wilson , 1948 mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parasimpatis.Penyakit Hisprung disebut juga kongenital aganglionik megakolon. Penyakit ini merupakan keadaan usus besar (kolon) yang tidak mempunyai persarafan (aganglionik).karena ada bagian dari usus besar (mulai dari anus kearah atas) yang tidak mempunyai persarafan (ganglion), maka terjadi kelumpuhan usus besar dalam menjalanakan fungsinya sehingga usus menjadi membesar (megakolon). Panjang usus besar yang terkena berbeda-beda Gambar 3. 8 Usus besar yang normal Gambar 3. 9 Penyakit Hiscprung

b. Etiologi Penyakit Hisprung:Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal, 70 % terbatas di daerah rektosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5 % dapat mengenai seluruh usus sampai pilorus.Diduga terjadi karena faktor genetik sering terjadi pada anak dengan Down Syndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding plexus.

c. Gejala Penyakit Hisprung:Akibat dari kelumpuhan usus besar dalam menjalankan fungsinya, maka tinja tidak dapat keluar. Biasanya bayi baru lahir akan mengeluarkan tinja pertamanya (mekonium) dalam 24 jam pertama. Namun pada bayi yang menderita penyakit Hisprung, tinja akan keluar terlambat atau bahkan tidak dapat keluar sama sekali. Selain itu perut bayi juga akan terlihat menggembung, disertai muntah. Jika dibiarkan lebih lama, berat badan bayi tidak akan bertambah dan akan terjadi gangguan pertumbuhan.d. Patofisiologi Penyakit Hisprung:Istilah congenital aganglionic Mega Colon menggambarkan adanya kerusakan primer dengan tidak adanya sel ganglion pada dinding sub mukosa kolon distal. Segmen aganglionik hampir selalu ada dalam rektum dan bagian proksimal pada usus besar. Ketidakadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendorong ( peristaltik ) dan tidak adanya evakuasi usus spontan serta spinkter rektum tidak dapat berelaksasi sehingga mencegah keluarnya feses secara normal yang menyebabkan adanya akumulasi pada usus dan distensi pada saluran cerna. Bagian proksimal sampai pada bagian yang rusak pada Mega Colon ( Betz, Cecily & Sowden, 2002:197).Semua ganglion pada intramural plexus dalam usus berguna untuk kontrol kontraksi dan relaksasi peristaltik secara normal.Isi usus mendorong ke segmen aganglionik dan feses terkumpul didaerah tersebut, menyebabkan terdilatasinya bagian usus yang proksimal terhadap daerah itu karena terjadi obstruksi dan menyebabkan dibagian Colon tersebut melebar (Price, S & Wilson, 1995 : 141 ).Pemeriksaan Tambahanpada Penyakit Hisprung:- Pemeriksaan colok dubur untuk menilai adanya pengenduran otot dubur.Pemeriksaan tambahan lain yang dapat dilakukan adalah roentgen perut, barium enema, dan biopsi rektum.- Roentgen perut bertujuan untuk melihat apakah ada pembesaran/pelebaran usus yang terisi oleh tinja atau gas.- Barium enema, yaitu dengan memasukkan suatu cairan zat radioaktif melalui anus, sehingga nantinya dapat terlihat jelas di roentgen sampai sejauh manakah usus besar yang terkena penyakit ini.Biopsi (pengambilan contoh jaringan usus besar dengan jarum) melalui anus dapat menunjukkan secara pasti tidak adanya persarafan pada usus besar. Biopsi ini biasanya dilakukan jika usus besar yang terkena penyakit ini cukup panjang atau pemeriksaan barium enema kurang dapat menggambarkan sejauh mana usus besar yang terkena.

Komplikasi Penyakit Hisprung:Enterokolitis nekrotikans, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi dan septikemia.e. Penatalaksanaan klien dengan Hisprung:1. Konservatif. Pada neonatus dilakukan pemasangan sonde lambung serta pipa rektal untuk mengeluarkan mekonium dan udara.2. Tindakan bedah sementara. Kolostomi pada neonatus, terlambat diagnosis, enterokolitis berat dan keadaan umum buruk.3. Tindakan bedah defenitif. Mereseksi bagian usus yang aganglionosis dan membuat anastomosis.

d) Atresia ani/rekti (penyumbatan/obstruksi pada rectum/anus)Atresia berasal dari bahasa Yunani, a artinya tidak ada, trepis artinya nutrisi atau makanan. Dalam istilah kedokteran atresia itu sendiri adalah keadaan tidak adanya atau tertutupnya lubang badan normal atau organ tubular secara kongenital disebut juga clausura.Dengan kata lain tidak adanya lubang di tempat yang seharusnya berlubang atau buntunya saluran atau rongga tubuh, hal ini bisa terjadi karena bawaan sejak lahir atau terjadi kemudian karena proses penyakit yang mengenai saluran itu. Atresia dapat terjadi pada seluruh saluran tubuh, misalnya atresia ani.Atresia ani yaitu tidak berlubangnya dubur. Atresia ani memiliki nama lain yaitu anus imperforata.Jika atresia terjadi maka hampir selalu memerlukan tindakan operasi untuk membuat saluran seperti keadaan normalnya.

Klasifikasi Atresia Ani:Suatu perineum tanpa apertura anal diuraikan sebagai imperforata. Ladd dan Gross (1966) membagi anus imperforata dalam 4 golongan, yaitu:1) Stenosis rectum yang lebih rendah atau pada anus2) Membran anus menetap3) Anus inperforata dan ujung rectum yang buntu terletak pada bermacam-macam jarak dari peritoneum4) Lubang anus yang terpisah dengan ujung rectum yang buntuPada golongan 3 hampir selalu disertai fistula, pada bayi wanita yang sering ditemukan fisula rektovaginal (bayi buang air besar lewat vagina) dan jarang rektoperineal, tidak pernah rektobrinarius. Sedang pada bayi laki-laki dapat terjadi fistula rektourinarius dan berakhir dikandung kemih atau uretra serta jarang rektoperineal.

Etiologi Atresia Ani:Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:a. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.b. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu/3 bulan.c. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.Patofisiologi Atresia Ani:Atresia ani atau anus imperforate dapat disebabkan karena :1) Kelainan ini terjadi karena kegagalan pembentukan septum urorektal secara komplit karena gangguan pertumbuhan, fusi atau pembentukan anus dari tonjolan embrionik.2) Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.3) Gangguan organogenesis dalam kandungan penyebab atresia ani, karena ada kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu atau tiga bulan.4) Berkaitan dengan sindrom down.5) Atresia ani adalah suatu kelainan bawaan.

Terdapat tiga macam letak:1) Tinggi (supralevator), yaitu rektum berakhir di atas M.Levator ani (m.puborektalis) dengan jarak antara ujung buntu rectum dengan kulit perineum >1 cm. Letak upralevator biasanya disertai dengan fistel ke saluran kencing atau saluran genital2) Intermediate, yaitu rectum terletak pada m.levator ani tapi tidak menembusnya3) Rendah , yaitu rectum berakhir di bawah m.levator ani sehingga jarak antara kulit dan ujung rectum paling jauh 1 cm.Pada wanita 90% dengan fistula ke vagina/perineum. Pada laki-laki umumnya letak tinggi, bila ada fistula ke traktus urinarius.

Gambaran Klinik Atresia Ani:Pada sebagian besar anomali ini pada neonatus ditemukan dengan obstruksi usus. Tanda berikut merupakan indikasi beberapa abnormalitas:1) Tidak adanya apertura anal2) Mekonium yang keluar dari suatu orifisium abnormal3) Muntah dengan abdomen yang kembung4) Kesukaran defekasi, misalnya dikeluarkannya feses mirip seperti stenosis.Untuk mengetahui kelainan ini secara dini, pada semua bayi baru lahir harus dilakukan colok anus dengan menggunakan termometer yang dimasukkan sampai sepanjang 2 cm ke dalam anus. Atau dapat juga dengan jari kelingking yang memakai sarung tangan. Jika terdapat kelainan, maka termometer atau jari tidak dapat masuk. Bila anus terlihat normal dan penyumbatan terdapat lebih tinggi dari perineum. Gejala akan timbul dalam 24-48 jam setelah lahir berupa perut kembung, muntah berwarna hijau.

Pemeriksaan Penunjang Atresia Ani:1) X-ray, ini menunjukkan adanya gas dalam usus2) Pewarnaan radiopak dimasukkan kedalam traktus urinarius, misalnya suatu sistouretrogram mikturasi akan memperlihatkan hubungan rektourinarius dan kelainan urinarius3) Pemeriksaan urin, perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat mekonium

Penatalaksanaan:Prinsip pengobatan operatif pada malformasi anorektal dengan tindakan bedah yang disebutkan diseksi postero sagital atau plastik anorektal posterosagital. Kolostomi merupakan perlindungan sementara. Ada dua tempat kolostomi yang dianjurkan dipakai pada neonatus dan bayi yaitu transversokolostomi (kolostomi dikolon transversum) dan sigmoidostomi (kolostomi disigmoid). Bentuk kolostomi yang mudah dan aman adalah stoma laras ganda (Double barrel).Teknik operatif definitif (Posterior Sagital Ano-Rekto-Plasti)Prinsip operasi:1) Bayi diletakkan tengkurap2) Sayatan dilakukan diperineum pada garis tengah, mulai dari ujung koksigeus sampai batas anterior marka anus.3) Tetap bekerja digaris tengah untuk mencegah merusak saraf.4) Ahli bedah harus memperhatikan preservasi seluruh otot dasar panggul.5) Tidak menimbulkan trauma struktur lain.Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Begitu diketahui, segera dirujuk ke RS untuk dilakukan colostomy. Kolostomi adalah suatu tindakan bedah untuk membuat bukaan intestinal/kolon pada dinding abdomen. Ini memungkinkan bayi untuk dapat tetap memiliki pasase kolon yang normal dan mencegah obstruksi kolon. Pada ujung muara kolostomi ini dipasang sebuah kantong untuk menampung faeces yang keluar.Gambar 3.10 Atresia AniSumber: Adam

e) Atresia DuodenumAtresia Duodenum yaitu kondisi dimanaduodenum (bagian pertama dari usus halus)tidak berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yangtidak memungkinkan perjalanan makanan darilambung ke usus.Penyebab atresia duodenum ini belumdiketahui secara jelas namun kerusakan padaduodenum ini terjadi karena Kegagalanrekanalisasi lumen usus selama masakehamilan minggu ke 4 dan minggu ke 5. Kejadian ini banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur.

Gejala Atresia Duodenum: Bisa ditemukan pembengkakan abdomen bagian atas Muntah banyak segera setelah lahir, berwarna kehijauan akibat adanya empedu Muntah terus menerus meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam Tidak memproduksi urin setelah beberapa kali buang air kencing Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar mekoniumPenatalaksanaan: Pemberian terapi cairan intravena Dilakukan tindakan duodenoduodenostomiKomplikasi:Dapat ditemukan kelainan kongenital lainnya. mudah terjadi dehidrasi terutama bila tidakterpasang line intravena. Setelahpembedahan, dapat terjadi komplikasi lanjutseperti pembengkakan duodenum(megaduodenum), gangguan motilitas usus,atau refluks gastroesofageal.Pada penderita atresia duodeni ini belum ditemukan obatnya. Jalan satu-satunya hanya dengan pembedahan Atresia duodeni. Pada bayi baru lahir harus dicurigai bila bayi tersebut muntah segerasetelah lahir dan secara progesif menjadi buruk dengan pemberian makanan.Gambar Atresia DuoenalSumber Pediatric Surgery, Brown Medical School

f) Meningokel (Lapisan meningen menonjol keluar kanalis vertebralis)Meningokel adalah penonjolan dari pembungkus medulla spinalis melalui spina bifida dan terlihat sebagai benjolan pada permukaan. Pembengkakan kistis ini ditutupi oleh kulit yang sangat tipis.Pada kasus tertentu kelainan ini dapat dikoreksi dengan pembedahan. Pembedahan terdiri dari insisi meningokel dan penutupan dura meter. Kemudian kulit diatas cacat ditutup. Hidrosefalus kemungkinan merupakan komplikasi yang memerlukan drainase (Rosa M. sachrin; Hal-283)Meningokel merupakan kelainan kongenital SSP yang paling sering terjadi. Biasanya terletak di garis tengah. Meningokel biasanya terdapat di daerah servikal atau daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak, sedangkan korda tetap dalam korda spinalis (dalam durameter tidak terdapat saraf). Tidak terdapat gangguan sensorik dan motorik. Bayi akan menjadi normal sesudah operasi (IKA-FKUI; Hal-1136)Gambaran klinis:Akibat spina bifida, terjadi sejumlah disfungsi tertentu pada rangka, kulit dan saluran genitourinari akibat spina bifida, tetapi tergantung pada bagian medulla spinalis yang terkena. Pada meningokel dapat ditemukan:1. Kantong herniasi CSS yang dapat dilihat pada daerah lumbosakral.2. Hidrosefalus.

Patofisiologi:Ada dua jenis kegagalan penyatuan lamina vertebrata dan kolumna spinalis: spina bifida okulta dan spina bifida sistika.Spina bifida okulta adalah defek penutupan dengan meninges tidak terpajan di permukaan kulit. Defek vertebralnya kecil, umumnya pada daerah lumbosakral.Spina bifida sistika adalah defek penutupan yang menyebabkan penonjolan medula spinalis dan pembungkusnya.Meningokel adalah penonjolan yang terdiri dari maninges dan sebuah kantong berisi cairan serebrospinal (CSS): penonjolan ini tertutup kulit biasa. Tidak ada kelainan neurologi, dan medulla spinalis tidak terkena. Hidrosefalus terdapat pada 20% kasus spina bifida sistika. Meningokel umumnya terdapat pada lumbosakral atau sacral.Mielomeningokel adalah penonjolan meninges dan sebagian medulla spinalis, selain kantong berisi CSS. Daerah lumbal atau lumbosakral terdapat pada 42% kasus; torakolumna pada 27 kasus, sacral 21% kasus; dan torakal atau servikal pada 10% kasus. Bayi dengan mielomeningokel mudah terkena cedera selama proses kelahiran. Hidrosefalus terdapat pada hampir semua anak yang menderita spina bifida (85% sampai 90%);kira-kira 60% sampai 70% tersebut memiliki IQ normal. Anak dengan mielomeningokel dan hidrosefalus menderita malformasi system saraf pusat lain, dengan deformitas Arnold-Chiari yang paling umum.

Penyebab:Penyebab spesifik dari meningokel atau spina bifida belum diketahui. Banyak factor seperti keturunan dan lingkungan diduga terlibat dalam terjadinya defek ini. Tuba neural umumnya lengkap empat minggu setelah konsepsi.Hal-hal berikut ini telah ditetapkan sebagai faktor penyebab; kadar vitamin maternal rendah, termasuk asam folat: mengonsumsi klomifen dan asam valfroat: dan hipertermia selama kehamilan. Diperkirakan hampir 50% defek tuba neural dapat dicegah jika wanita bersangkutan meminum vitamin-vitamin prakonsepsi, termasuk asam folat (Cecila L. Betz & Linda A. Sowden, 2002; hal-468).

Deteksi prenatal:Terdapat kemungkinan untuk menentukan adanya beberapa NTD terbuka selama masa prenatal. Pemindaian ultra suara pada uterus dan peningkatan konsentrasi alfafetoprotein (AFP), suatu gamma, globulin yang spesifik pada fetus, dalam cairan amnion mengindikasikan adanya arensefali atau mielomeningokel. Waktu yang tepat untuk melakukan pemeriksaan diagnostic ini adalah pada usia gestasi 16 dan 18 minggu, sebelum konsentrasi AFP yang normalnya menurun, dan pada saat yang tepat untuk melakukan aborsi terapeutik.Pengambilan sampel virus koronik (chorionic villus sampling, CVS) juga merupakan pemeriksaan untuk diagnostik NTD pada masa prenatal. Prosedur diagnostic di atas direkomendasikan untuk semua ibu yang telah melahirkan anak dengan gangguan ini dan dan pemeriksaan ditawarkan bagi semua wanita hamil. Selain itu, rencana kelahiran dengan sesar dapat menurunkan disfungsi motorik. (Donna L. Wong; Hal-1425)Penatalaksanaan:Pembedahan mielomeningokel dilakukan pada periode neonatal untuk mencegah rupture. Perbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal dan pirau CSS pada bayi hidrosefalus dilakukan pada saat kelahiran. Pencangkokan kulit diperlakukan bila lesinya besar. Antibiotic profilaktik diberikan untuk mencegah meningitis. Intervensi keperawatan yang dilakukan tergantung ada tidaknya disfungsi dan berat ringannya disfungsi tersebut pada berbagai system tubuh. Untuk spina bifida okulta atau maningokel tidak diperlukan pengobatanPerbaikan mielomeningokel, dan kadang-kadang meningokel, secara bedah diperlukan.Apabila dilakukan perbedahan secara bedah, maka perlu dipasang suatu pirau (shunt) untuk memungkinkan drainase CSS dan mencegah timbulnya hidrosefalus dan peningkatan tekanan intrakranium.Seksio sesarae terencana, sebelum melahirkan, dapat mengurangi kerusakan neurologis yang terjadi pada bayi dengan defek korda spinalis.Prognosis setelah pembedahan biasanya baik.Gambar 3.11 Meningokel Sumber: Adamg) Ensefalokel (Defek tulang kranium yang menimbulkan herniasi jaringan saraf pusat)Gangguan perkembangan cenderung terjadi jika jaringan otak berada dalam sakus atau terdapat malformasi serebral lainnya.Gambar 3.12 EnsefalokelSumber: Tom Lissauer, 2008

Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin.Gejala Ensefalokel berupa :1) Hidrisefalus2) Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)3) Gangguan perkembangan4) Mikrosefalus5) Gangguan penglihatan6) Keterbelakangan mental dan pertumbuhan7) Ataksia8) Kejang.Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak lainnya.Penyebab Ensefalokel:Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.Sumber asam folat banyak didapatkan dari:1) Sayuran seperti bayam, asparagus, brokoli, bit, lobak hijau, selada romaine, kecambah, bok choy.2) Kacang segar atau kering, kacang polong, gandum, biji bunga matahari. Produk biji-bijian yang diperkaya (pasta, sereal, roti)3) Buah-buahan seperti: jeruk, tomat, nanas, melon , jeruk bali, pisang, raspberry, strawberry, alpukat, pisang4) Susu dan produk susu seperti keju yoghurt.5) Hati6) Putih TelurGambar 3.13 Makanan sumber asam folatSumber: http://drprima.comMencegah Ensefalokel:Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah supfemen yang mengandung asam folatHal itu dilakukan untuk mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Salah satunya, encephalocele atau ensefalokel.Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt. pengobatan lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan otak yang menyertainya.sebelum dilakukan pembedahan bayi di taruh ihkubator dahulu.h) Hidrosefalus (dilatasi ventrikel yang progresif disebabkan adanya timbunan cairan cerebrospinalis yang berlebihan)Hydrochepalus berasal dari kata Hydro : air dan Cephalus : kepala. Secara medisnya, kondisi Hydrocephalus merupakan "Penumpukan cairan cerebrospinal ( CSF ) dikepala sehingga menyebabkan pembesaran ruang di otak ( ventrikel )"Gambar 3.14 HidrocepalusSumber: Hess, 1922Dalam kondisi normal, otak memiliki sistim sirkulasi cairan ventrikular yang terdiri dari 4 ventrikel dan saling dihubungkan satu sama lain dengan sebuah jalur sempit. CSF(Cerebrospinal) mengalir melalui ventrikel dan keluar ke tempat penampungan dibagian otak, membasahi permukaan otak & tulang belakang, kemudian diserap darah dalam tubuh. Cerebrospinal atau CSF merupakan cairan yang membungkus otak & tulang belakang.Fungsi CSF(Cerebrospinal)adalah sebagai 'Shock Absorber' & melindungi otak Sebagai media transportasi nutrisi ke otak & mengangkut zat yang tidak berguna keluar dari otak Mengalir antara tempurung kepala & tulang belakang guna mengkompensasi perubahan volume darah dalam otak.Keseimbangan sirkulasi (penyerapan & produksi) CSF sangat penting. Apabila keseimbangan ini tergangung maka bisa mengakibatkan pembengkakan (Hydrocephalus) yang menghasilkan tekanan pada otak. Kondisi ini tidak bisa dibiarkan karena bisa menyebabkan cacat semumur hidup bahkan kematian.

Patofisiologi dan Patogenesis:CSS(Cerebrospinal) yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus khoroidalis kembali ke dalam peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat (SSP). Cairan likuor serebrospinalis terdapat dalam suatu sistem, yakni sistem internal dan sistem eksternal. Pada orang dewasa normal jumlah CSS 90-150 ml, anak umur 8-10 tahun 100-140 ml, bayi 40-60 ml, neonatus 20-30 ml dan prematur kecil 10-20 ml. Cairan yang tertimbun dalam ventrikel 500-1500 ml (Darsono, 2005). Aliran CSS normal ialah dari ventrikel lateralis melalui foramen monroe ke ventrikel III, dari tempat ini melalui saluran yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV dan melalui foramen Luschka dan Magendie ke dalam ruang subarakhnoid melalui sisterna magna. Penutupan sisterna basalis menyebabkan gangguan kecepatan resorbsi CSS oleh sistem kapiler (DeVito EE et al, 2007; 328).Hidroscephalus ada dua, yaitu:a. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat karena aliran CSS dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikelb. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.2. Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu kelainan bawaan, infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.3. Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura tengkorak belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit kepala yang menipis, tegang dan mengkilat, bola mata terdorong kebawah.Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, VentrikulografiAda tiga prinsip pengobatan hidrosefalus: a. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.b. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.c. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan penagliran CSS ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis

Klasifikasi Hidrosefalus:Klasifikasi hidrosefalus bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya, berdasarkan:1) Gambaran klinis, dikenal hidrosefalus manifes (overt hydrocephalus) dan hidrosefalus tersembunyi (occult hydrocephalus).2) Waktu pembentukan, dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita.3) Proses terbentuknya, dikenal hidrosefalus akut dan hidrosefalus kronik.4) Sirkulasi CSS, dikenal hidrosefalus komunikans dan hidrosefalus non komunikans.Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel, hidrosefalus eksternal menunjukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks. Hidrosefalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor.Berdasarkan gejala, dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus arrested menunjukan keadaan dimana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkan atrofi otak primer, yang biasanya terdapat pada orang tua (Darsono, 2005).Penyebab Hidrosefalus:Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS) pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya (Hassan et al, 1985).Swaiman and Wright (1981) mengelompokkan etiologi hidrosefalus berdasarkan proses kejadiannya sebagai berikut :1) KongenitalAgenesis korpus kalosum, stenosis akuaduktus serebri, anensefali dan disgenesis serebral, genetis.2) DegeneratifHistiositosis, inkontinensia pugmenti, dan penyakit Krebbe.3) InfeksiPost meningitis, TORCH, kista-kista parasit, lues kongenital.4) Kelainan metabolismePenggunaan isotretionin (Accutane) untuk pengobatan akne vulgaris, antara lain dapat menyebabkan stenosis akuaduktus, sehingga terjadi hidrosefalus pada anak yang dilahirkan. Oleh karena itu penggunaan derivat retinol (vit. A) dilarang pada wanita hamil (Lott et al, 1984).5) TraumaSeperti pada perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, disamping organisasi darah itu sendiri yang mengakibatkan terjadinya sumbatan yang mengganggu aliran CSS.6) NeoplasmaTerjadinya hidrosefalus disini oleh karena obstruksi mekanis yang dapat terjadi di setiap aliran CSS, antara lain tumor ventrikel III, tumor fossa posterior, papilloma pleksus koroideus, leukemia, dan limfoma.7) Gangguan vaskulerDilatasi sinus dural, trombosis sinus venosa, malformasi v. Galeni, malformasi arteriovenosa.

Pemantauan dan penanganan:Pada neonatus, hidrosefalus dipantau dengan pemeriksaan serial ultrasonografi kranial untuk ukuran ventrikel dan lingkar kepala. Jika berat dan progresif atau bayi menjadi simtomatik, suatu pintas ventrikel di masukkan secara pembedahan.

i) Obstruksi Biliaris (penyumbatan saluran empedu)Pengertian Obstruksi biliaris adalah suatu kelainan bawaan dimana terjadi penyumbatan pada saluran empedu sehingga cairan empedu tidak dapat mengalir ke dalam usus untuk dikeluarkan dalam feses.

3) Kelainan bawaan yang dapat dijumpai di klinik yang tidak memerlukan penanganan segeram, meliputi: a) Labioskizis (bibir sumbing), labiopalatoskizis (bibir & palatum sumbing), labiognatopalatoskizis (sumbing dari bibir, palatum, hingga hidung).Labio/plato skisis adalah merupakan kongenital anomali yang berupa adanya kelainan bentuk pada struktur wajah.Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu.

Penyebab:1. Faktor HeriditerSebagai faktor yang sudah dipastikan. Gilarsi : 75% dari faktor keturunan resesif dan 25% bersifat dominan.a. Mutasi gen.b. Kelainan kromosom.2. Faktor Eksternal / Lingkungan :a. Faktor usia ibub. Obat-obatan. Asetosal, Aspirin (Schardein, 1985) Rifampisin, Fenasetin, Sulfonamid, Aminoglikosid, Indometasin, Asam Flufetamat, Ibuprofen, Penisilamin, Antihistamin dapat menyebabkan celah langit-langit. Antineoplastik, Kortikosteroidc. Nutrisid. Penyakit infeksi Sifilis, virus rubellae. Radiasif. Stres emosionalg. Trauma, (trimester pertama)h. Faktor hormonali. Faktor mekanikGambar 3.15 LabiopalatoskizisSumber: Tom Lissauer, 2008Patofisiologi:Kelainan sumbing selain mengenai bibir juga bisa mengenai langit-langit. Berbeda pada kelainan bibir yang terlihat jelas secara estetik, kelainan sumbing langit-langit lebih berefek kepada fungsi mulut seperti menelan, makan, minum, dan bicara.Pada kondisi normal, langit-langit menutup rongga antara mulut dan hidung. Pada bayi yang langit-langitnya sumbing barrier ini tidak ada sehingga pada saat menelan bayi bisa tersedak. Kemampuan menghisap bayi juga lemah, sehingga bayi mudah capek pada saat menghisap, keadaan ini menyebabkan intake minum/makanan yg masuk menjadi kurang dan jelas berefek terhadap pertumbuhan dan perkembangannya selain juga mudah terkena infeksi saluran nafas atas karena terbukanya palatum tidak ada batas antara hidung dan mulut, bahkan infeksi bisa menyebar sampai ke telinga.(a) Celah bibir unilateral (b) celah bibir dan (c) Celah bibir dan (d) Celah palatum palatum unilateral palatum bilateral

Gambar 3.16 Berbagai tipe celah bibir dan palatumSumber: Tom Lissauer, 2008

Labioskizis merupakan kelainan yang terjadi akibat gagalnya jaringan lunak (struktur tulang) untuk menyatu selama perkembangan embrio.

a. Manifestasi Klinis:Pada labio Skisis:1) Distorsi pada hidung2) Tampak sebagian atau keduanya3) Adanya celah pada bibirb. Pada palato skisis:1) Tampak ada celah pada tekak (uvula), palato lunak, dan keras dan atau foramen incisive.2) Adanya rongga pada hidung3) Distorsi hidung4) Teraba aa celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari5) Kesukaran dalam menghisap atau makan

Komplikasi:1) Gangguan bicara dan pendengaran2) Terjadinya otitis media3) Asirasi4) Distress pernafasan5) Risiko infeksi saluran nafas6) Pertumbuhan dan perkembangan terhambat

Pemeriksaan Diagnostik:1) Foto rontgen2) Pemeriksaan fisisk3) MRI untuk evaluasi abnormal

Pemeriksaan Terapeutik:1) Penatalaksanaan tergantung pada beratnya kecacatan.2) Prioritas pertama adalah pada teknik pemberian nutrisi yang adekuat.3) Mencegah komplikasi.4) Fasilitas pertumbuhan dan perkembangan.5) Pembedahan: pada labio sebelum kecacatan palato; perbaikan dengan pembedahan usia 2-3 hari atau sampai usia beberapa minggu prosthesis intraoral atau ekstraoral untuk mencegah kolaps maxilaris, merangsang pertumbuhan tulang, dan membantu dalam perkembangan bicara dan makan, dapat dilakukan sebelum pembedahan perbaikan.6) Pembedahan pada palato dilakukan pada waktu 6 bulan dan 2 tahun, tergantung pada derajat kecacatan. Awal fasilitas penutupan adalah untuk perkembangan bicara.

Penatalaksanaan:Pada bayi yang langit-langitnya sumbing barrier ini tidak ada sehingga pada saat menelan bayi bisa tersedak. Kemampuan menghisap bayi juga lemah, sehingga bayi mudah capek pada saat menghisap, keadaan ini menyebabkan intake minum/makanan yang masuk menjadi kurang. Untuk membantu keadaan ini biasanya pada saat bayi baru lahir di pasang:1) Pemasangan selang Nasogastric tube, adalah selang yang dimasukkan melalui hidung..berfungsi untuk memasukkan susu langsung ke dalam lambung untuk memenuhi intake makanan.2) Pemasangan Obturator yang terbuat dari bahan akrilik yang elastis, semacam gigi tiruan tapi lebih lunak, jadi pembuatannya khusus dan memerlukan pencetakan di mulut bayi. Beberapa ahli beranggarapan obturator menghambat pertumbuhan wajah pasien, tapi beberapa menganggap justru mengarahkan. Pada center-center Cleft seperti Harapan Kita di Jakarta dan Cleft Centre di Bandung, dilakukan pembuatan obturator, karena pasien rajin kontrol sehingga memungkinkan dilakukan penggerindaan oburator tiap satu atau dua minggu sekali kontrol dan tiap beberapa bulan dilakukan pencetakan ulang, dibuatkan yang baru sesuai dengan pertumbuhan pasien.3) Pemberian dot khusus dot khusus, dot ini bisa dibeli di apotik-apotik besar. Dot ini bentuknya lebih panjang dan lubangnya lebih lebar daripada dot biasa; tujuannya dot yang panjang menutupi lubang di langit-langit mulut; susu bisa langsung masuk ke kerongkongan; karena daya hisap bayi yang rendah, maka lubang dibuat sedikit lebih besar.4) Operasi, dengan beberapa tahap, sebagai berikut :(f) Penjelasan kepada orangtuanya(g) Umur 3 bulan (rule over ten) : Operasi bibir dan alanasi (hidung), evaluasi telinga.(h) Umur 10-12 bulan : Operasi palato/celah langit-langit, evaluasi pendengaran dan telinga.(i) Umur 1-4 tahun : Evaluasi bicara, speech theraphist setelah 3 bulan pasca operasi.(j) Umur 4 tahun : Dipertimbangkan repalatoraphy atau/dan Pharyngoplasty(k) Umur 6 tahun : Evaluasi gigi dan rahang, evaluasi pendengaran.(l) Umur 9-10 tahun : Alveolar bone graft (penambahan tulang pada celah gusi)(m) Umur 12-13 tahun : Final touch, perbaikan-perbaikan bila diperlukan.(n) Umur 17 tahun : Evaluasi tulang-tulang muka, bila diperlukan advance mentosteotomy Leforti.b) Hipospadia (orifisium uretra terdapat di bagian ventral penis antara skrotum dan gland penis)Hipospadia sendiri berasal dari dua kata yaitu hypo yang berarti di bawah dan spadon yang berarti keratan yang panjang.Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan kelainan kelamin bawaan sejak lahir.Gambar 3.17 Hipospadia

Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada 3 diantara 1.000 bayi baru lahir. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra terletak di dekat ujung penis, yaitu pada glans penis.Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra terdapat di tengah batang penis atau pada pangkal penis, dan kadang pada skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini seringkali berhubungan dengan kordi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang, yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.Gambar 3.18 HipospadiaMeatus uretra ditunjukkan oleh tanda panahSumber: Tom Lissauer, 2008

Penyebab Hipospadia:Penyebabnya sebenarnya sangat multifaktor dan sampai sekarang belum diketahui penyebab pasti dari hipospadia. Namun, ada beberapa factor yang oleh para ahli dianggap paling berpengaruh antara lain :1) Gangguan dan ketidakseimbangan hormone Hormone yang dimaksud di sini adalah hormone androgen yang mengatur organogenesis kelamin (pria). Atau biasa juga karena reseptor hormone androgennya sendiri di dalam tubuh yang kurang atau tidak ada. Sehingga walaupun hormone androgen sendiri telah terbentuk cukup akan tetapi apabila reseptornya tidak ada tetap saja tidak akan memberikan suatu efek yang semestinya. Atau enzim yang berperan dalam sintesis hormone androgen tidak mencukupi pun akan berdampak sama.2) Genetika Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya terjadi karena mutasi pada gen yang mengode sintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut tidak terjadi.3) Lingkungan Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang bersifat teratogenik yang dapat mengakibatkan mutasi.Klasifikasi hipospadia:1) Tipe hipospadia yang lubang uretranya didepan atau di anterior Gambar 3.19Hipospadia Glandular

Gambar 3.20 HipospadiaSubcoronal

2) Tipe hipospadia yang lubang uretranya berada di tengahGambar 3.21 Hipospadia Mediopenean

Gambar 3.22 Hipospadia Peneescrotal

3) Tipe hipospadia yang lubang uretranya berada di belakang atau posteriorGambar 3.23 Hipospadia Perineal

Patofisiologi:1) Hipospadia terjadi karena tidak lengkapnya perkembangan uretra dalam utero.2) Hipospadia dimana lubang uretra terletak pada perbatasan penis dan skrotum. 3) Hipospadia adalah lubang uretra bermuara pada lubang frenum, sedang lubang frenumnya tidak terbentuk, tempat normalnya meatus urinarius ditandai pada glans penis sebagai celah buntu.

Gejala Hipospadia:1) Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah penis.2) Penis melengkung ke bawah.3) Penis tampak seperti berkerudung karena kelainan pada kulit depan penis.4) Jika berkemih, anak harus duduk.

Komplikasi Hipospadia:1) Komplikasi awal yang terjadi adalah perdarahan, infeksi, jahitan yang terlepas, nekrosis flap, dan edema.2) Komplikasi lanjut:(a) Stenosis sementara karena edema atau hipertropi scar pada tempat anastomosis.(b) Kebocoran traktus urinaria karena penyembuhan yang lama.(c) Fistula uretrocutaneus.(d) Striktur uretra(e) Adanya rambut dalam uretra

Penatalaksanaan:Untuk saat ini penanganan hipospadia adalah dengan cara operasi. Operasi ini bertujuan untuk merekonstruksi penis agar lurus dengan orifisium uretra pada tempat yang normal atau diusahakan untuk senormal mungkin.Operasi sebaiknya dilaksanakan pada saat usia anak yaitu enam bulan sampai usia prasekolah. Hal ini dimaksudkan bahwa pada usia ini anak diharapkan belum sadar bahwa ia begitu spesial, dan berbeda dengan teman-temannya yang lain yaitu dimana anak yang lain biasanya miksi (buang air seni) dengan berdiri sedangkan ia sendiri harus melakukannya dengan jongkok aga urin tidak mbleber ke mana-mana.Anak yang menderita hipospadia hendaknya jangan dulu dikhitan, hal ini berkaitan dengan tindakan operasi rekonstruksi yang akan mengambil kulit preputium penis untuk menutup lubang dari sulcus uretra yang tidak menyatu pada penderita hipospadia.Tahapan operasi rekonstruksi antara lain :1) Meluruskan penis yaitu orifisium dan canalis uretra senormal mungkin. Hal ini dikarenakan pada penderita hipospadia biasanya terdapat suatu chorda yang merupakan jaringan fibrosa yang mengakibatkan penis penderita bengkok. Langkah selanjutnya adalah mobilisasi (memotong dan memindahkan) kulit preputium penis untuk menutup sulcus uretra.

2) Uretroplasty Tahap kedua ini dilaksanakan apabila tidak terbentuk fossa naficularis pada glans penis. Uretroplasty yaitu membuat fassa naficularis baru pada glans penis yang nantinya akan dihubungkan dengan canalis uretra yang telah terbentuk sebelumnya melalui tahap pertama.

Tidak kalah pentingnya pada penanganan penderita hipospadia adalah penanganan pasca bedah dimana canalis uretra belum maksimal dapat digunakan untuk lewat urin karena biasanya dokter akan memasang sonde untuk memfiksasi canalis uretra yang dibentuknya. Urin untuk sementara dikeluaskan melalui sonde yang dimasukkan pada vesica urinaria (kandung kemih) melalui lubang lain yang dibuat olleh dokter bedah sekitar daerah di bawah umbilicus (pusar) untuk mencapai kandung kemih.Koreksi dengan pembedahan pada kasus ini dilakukan pada usia 2 tahun sehingga meatus uretra berada pada ujung penis, ereksi dapat lurus, dan penis terlihat normal. Pada sebagian besar kasus hipospadia yang hanya mengenai glans penis, pembedahan tidak diperlukan kecuali kadang-kadang untuk alasan kosmetik.

c) FimosisFimosis adalah prepusium penis yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal sampai ke korona glandis. Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, karena terdapat adesi alamiah antara prepusium dengan glans penis. dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya.Pada pria yang lebih tua, fimosis bisa terjadi akibat iritasi menahun. Fimosis bisa mempengaruhi proses berkemih dan aktivitas seksual. Biasanya keadaan ini diatasi dengan melakukan penyunatan (sirkumsisi).Fimosis adalah keadaan di mana kulit penis (preputium) melekat pada bagian kepala penis (glans) dan mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air seni, sehingga bayi dan anak jadi kesulitan dan kesakitan saat kencing.Apabila preputium melekat pada glans penis, maka cairan smegma, yaitu cairan putih kental, yang biasanya mengumpul di antara kulit kulup dan kepala penis akan tertimbun di tempat itu, sehingga mudah sekali terjadi infeksi.Gambar 3.24 Fimosis

Biasanya yang diserang adalah bagian ujung penis, sehingga disebut infeksi ujung penis atau balanitis. Sewaktu akan kencing, anak menjadi rewel dan yang terlihat adalah kulit kulup terbelit dan menggelembung.Berbagai kondisi ini harus segera dikonsultasikan ke dokter. Dokter akan memeriksa ujung penis secara teliti dan bila memungkinkan akan berupaya melepas lengketan tersebut dan membersihkannya. Jika upaya ini belum berhasil, maka penderitanya terpaksa dikhitan.Bagi bayi yang berusia di bawah satu bulan atau baru beberapa bulan, risiko khitan memang ada. Namun risiko ini lebih pada bila terdapat luka, misalnya luka bekas khitan yang tercemar popok bekas air kencing atau kotoran. Hal ini bisa diatasi dengan perawatan luka dan pengobatan yang baik.

Gejala bayi alami fimosis:1) Ujung kulit penis mengerut dan tak bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan.2) Anak mengejan saat buang air kecil, karena muara saluran kencing di ujung penisnya tertutup. Biasanya, dia menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung.3) Air seni yang keluar tidak lancar. Kadang-kadang menetes dan kadang memancar dengan arah yang tidak dapat diduga.4) Anak menangis setiap kali buang air kecil dan kadang disertai demam, akibat terjadi infeksi.

Penyebab fimosis:Dalam kebanyakan kasus, fimosis adalah bawaan lahir. Pada kasus yang lebih jarang, fimosis terjadi karena kulup kehilangankemampuan peregangan, misalnya karena peradangan atau luka akibat pembukaan paksa kepala penis. Pembentukan jaringan parutdari bekas luka itu mencegah peregangan kulup.

Perawatan:Ada tiga cara untuk mengatasi fimosis yaitu dengan disunat (khitan), obat dan peregangan.1. Sunat.Banyak dokter yang menyarankan sunat untuk menghilangkan masalah fimosis secara permanen. Rekomendasi ini diberikan terutamabila fimosis menimbulkan kesulitan buang air kecil atau peradangan di kepala penis (balanitis). Sunat dapat dilakukan dengananestesi umum ataupun lokal.2. Obat.Terapi obat dapat diberikan dengan salep yang meningkatkan elastisitas kulup. Pemberian salep ini harus dilakukan secarateratur dalam jangka waktu tertentu agar efektif.3. Peregangan.Terapi peregangan dilakukan dengan peregangan bertahap kulup yang dilakukan setelah mandi air hangat selama lima sampaisepuluh menit setiap hari. Peregangan ini harus dilakukan dengan hati-hati untuk menghindari luka yang menyebabkan pembentukan parut.Jangan sekali-kali membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke arah pangkal penis. Tindakan ini berbahaya, karena kulup dapat terjepit, menimbul nyeri dan pembengkakan yang hebat.Bila anak mengalami kesulitan buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulup yang melekat. Pelebaran (dilatasi) ini mudah, hanya sekitar 5 menit dan tidak perlu dianestesi (dibius).Bila upaya ini gagal, maka tindakan sunat (sirkumsisi) adalah jalan keluarnya. Apalagi, bila fimosisnya menetap atau terjadi infeksi. Bila perlu, dilakukan pembiusan.A. RANGKUMAN MATERI

PENUTUP

Bayi dengan kelainan congenital adalah bayi dengan kelainan morfologik dalam pertumbuhan struktur bayi yang dijumpai sejak bayi lahir.Adapun jenis kelainan bawaan berdasarkan penanganannya, ada 3:1. Kelainan bawaan yang memerlukan tindakan segera (untuk menyelamatkan kehidupan bayi), meliputi:a. Hernia:1) Hernia difragma adalah lubang atau kelemahan pada diafragma (otot yang memisahkan dada dari perut dan membantu dalam pernafasan).2) Hernia Umbilikalis adalah bukaan kecil pada dinding perut dekat pada tombol perut (pusar). 3) Hernia Inguinalis. Hernia pada pangkal paha disebut inguinal hernia. Inguinal hernia lebih sering terjadi pada anak laki-laki, terutama mereka yang prematur.b. Atresia koana posterior (penutupan satu/dua sal hidung bagian belakang). Atresia koana adalah tidak ada saluran lubang hidung. c. Obstruksi saluran nafas atas. Bayi baru lahir, hanya dapat bernapas melalui hidung dan dapat menyebabkan mati lemas bila hidung tersumbat(atresia koana). 2. Kelainan bawaan yang memerlukan tindakan dini (seawal mungkin untuk meningkatkan/memperbaiki kondisi fisik bayi yang dapat mengganggu perkembangannya), meliputi:a) Omfalokel b) Atresia esophagus (penyumbatan/obstruksi dari saluran esophagus/kerongkongan)c) (protusi isi rongga perut ke luar dinding perut di sekitar umbiklikus terbungkus dalam suatu kantong)d) Hischprung (Gangguan pasase usus besar karena tidak adanya sel ganglion di dalam pleksus aurerbach/meissner)e) Atresia ani/rekti (penyumbatan/obstruksi pada rectum/anus)f) Atresia Duodenig) Meningokel (Lapisan meningen menonjol keluar kanalis vertebralis)h) Ensefalokel (Defek tulang kranium yang menimbulkan herniasi jaringan saraf pusat)i) Hidrosefalus (dilatasi ventrikel yang progresif disebabkan adanya timbunan cairan cerebrospinalis yang berlebihan)j) Obstruksi Biliaris (penyumbatan saluran empedu)Pengertian Obstruksi Biliaris Ahdalah Suatu Kelainan Bawaan Dimana Terjadi Penyumbatan Pada Saluran Empedu Sehingga Cairan Empedu Tidak Dapat Mengalir Ke Dalam Usus Untuk Dikeluarkan Dalam Feses.3. Kelainan bawaan yang dapat dijumpai di klinik yang tidak memerlukan penanganan segera, meliputi: a) Labioskizis (bibir sumbing), labiopalatoskizis (bibir & palatum sumbing), labiognatopalatoskizis (sumbing dari bibir, palatum, hingga hidung).b) Hipospadia (orifisium uretra terdapat di bagian ventral penis antara skrotum dan gland penis)c) Fimosis (keadaan di mana kulit penis (preputium) melekat pada bagian kepala penis (glans) dan mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air seni, sehingga bayi dan anak jadi kesulitan dan kesakitan saat kencing).