ANENCEPHALUS

LATAR BELAKANG

Tiap tahunnya 4.130 bayi di Amerika lahir dengan cacat tabung saraf dan hampir 1.200-nya meninggal. Setelah fortifikasi, terjadi penurunan tiap tahunnya, menjadi 3.000 bayi, dengan 840 kematian. Demikian hasil penelitian dari Pusat Pencegahan dan Pengawasan Penyakit Amerika (CDC). Kasus spina bifida sendiri turun menjadi 31 persen, dan anensefalus turun menjadi 16 persen.

Anensefalus ialah otak yang tidak berkembang sempurna disebabkan karena kegagalan dari tabung saraf untuk menutup pada bagian ujung atasnya yang dapat mengakibatkan keguguran, janin mati dalam kandungan atau bayi yang mati setelah dilahirkan.

Untuk pencegahannya diberikan asam folat 400 mikrogram sehari pada wanita usia subur atau selambat-lambatnya pada wanita yang sedang hamil pada awal trimester pertama (3 bulan pertama) dimana merupakan saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf. Pemberian dapat berupa suplemen atau asam folat yang dapat ditemukan dalam makanan dan minuman seperti susu, sereal dan lain-lain.

Penurunan kasus ini akan lebih besar lagi bila lebih banyak wanita usia subur yang mengkonsumsi asam folat sedini mungkin sebelum pembuahan terjadi. Karena pembentukan tabung saraf dimulai pada awal trimester pertama maka banyak di antara ibu-ibu yang tidak menyadari bila mereka telah hamil dan harus segera mendapat asupan asam folat. Saat ini di Amerika baru sekitar 30 – 35 persen wanita usia subur subur yang mengkonsumsi asam folat.

KAJIAN TEORI

PENGERTIAN ANENCEPALUS

Anencepalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anencepalus terjadi karena kegagalan menutupnya tempurung tengkorak.

ETIOLOGI

Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor lingkungan atau genetic atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: hilangnya bagian tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, serta kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian alcohol oleh ibu hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alcohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan bawaan.

Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor Rh yang berbeda juga dapat meningkatkan kejadian kelainan bawaan pada bayi baru lahir. Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:

Faktor teratogenik

Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella congenital, infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil, infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma varicella congenital

Faktor gizi

Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.

Faktor fisik pada rahim

Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus atau atresia esophagus.

Faktor genetic dan kromosom

Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan).

FAKTOR RESIKO

Faktor ibu usia resti

Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya

Hamil dengan kadar asam folat rendah

Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol

Kekurangan gizi (malnutrisi)

Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan.

GEJALA

Pada ibu

Polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)

Pada bayi

Tidak memiliki tulang tengkorak

Tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)

Kelainan pada gambaran wajah Kelainan jantung

PEMERIKSAAN

Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil

Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein

Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf)

Kadar estriol pada air kemih ibu

USG.

DIAGNOSA

Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala, kedua ujung badan lunak, tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung menjadi lambat.

Diagnosis antenatal

Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko kelainan kongenital.

Diagnosa postnatal

Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif ditemukan.

PENCEGAHAN

Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat

Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun.

Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester.

Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran.

Penuhi kebutuhan akan asam folat.

Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.

Jangan minum sembarang obat baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin.

Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya.

Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi pengobatan bisa langsung dilakukan.

PENGARUH ANENCEPHALUS PADA PERSALINAN

Sering menimbulkan kehamilan serotinus.

Biasanya disertai hidramnion.

Anak sering lahir dengan letak muka.

Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu baru lahir.

PENUTUP

KESIMPULAN

Anencepalus merupakan cacat bawaan yang merupakan sebab penting dari kelahiran mati. Kelainan cacat bawaan dipengaruhi oleh umur, paritas, bangsa ibu, dan juga oleh jenis kelamin janin. Pencegahan dini sangat diperlukan untuk menghindari terjadinya kematian bayi akibat Anencephalus seperti pemeriksaan antenatal yang rutin dan teratur, pemberian dan pemakaian konsumsi vitamin dan suplemen selama hamil, factor nutrisi dengan gizi seimbang, serta gaya hidup dan lingkungan sekitar tempat tinggal ibu sangat mempengaruhi janin menderita Anencephalus.

SARAN

Pencegahan dini serta perawatan antenatal sesuai SOP yang telah ada sangat diperlukan agar mengurangi angka kematian bayi akibat Anencephalus.

DAFTAR PUSTAKA

Anonim. 1984. Obstetri Patologi. Bandung : Elstar Offset

Sastrawinata,Sulaiman. 2003. Ilmu Kesehatan Reproduksi : Obstetri Patologi, E/2. Jakarta : EGC

http://www.mail-archive.com/rantaunet@googlegroups.com/msg05825.html

http://medicastore.com/penyakit/914/Kelainan_Otak_Bawaan.html

http://wanita-sehat.blogspot.com/2008/02/asam-folat-penting-untuk-wanita-usia.html