Abstrak

Thalassemia merupakan penyakit herediter yang disebabkan akibat menurunnya kecepatan sintesis rantai alfa atau beta pada hemoglobin. Penyakit ini akan menyebabkan perbandingan rantai globin yang jumlahnya abnormal sehingga mempengaruhi bentuk eritrosit. Morfologi eritrosit yang abnormal akan merangsang destruksi eritrosit (hemolisis) berlebihan yang menyebabkan eritropoesis berlebihan pada sumsum tulang. Hal ini akan menyebabkan keluarnya normoblast-normoblast ke darah tepi dari sumsum tulang. Pasien thalassemia bergantung pada transfusi untuk mempertahankan kadar hemoglobin (Hb) yang cukup bagi oksigenasi jaringan.

Keyword: anemia, thalasemia, tranfusiHistory

Dua bulan sebelum masuk rumah sakit anak mondok tampak pucat, lemas, dan demam. pasien dirawat selama tujuh hari dan mendapat tranfusi darah 2 kantong. Kemudian pasien kontrol ke poli anak dan dokter meminta untuk melakukan pemeriksaan laboraturium lebih lanjut dengan hasil terlampir.

Dua hari sebelum masuk rumah sakit tampak pucat dan lemas, mudah letih, anak malas untuk beraktifitas/ bermain bersama teman , badan anak terasa nglemeng terus menerus, kejang (-), , pusing, dada berdebar – debar (+), sakit kepala (-), perut terasa penuh dan membesar, nafsu makan kurang, makan dan minum sulit terutama sayuran dan berat badan tidak naik- naik, BB turun (-), nyeri pada tulang (-), pilek (-), batuk (-), sesak napas (-), diare (-), mual (-), muntah (-), mimisan (-), gusi berdarah (-), keluar cairan dari telinga (-), BAB dbn, tidak ditemukan cacing, darah (-),BAK dbn, tidak berwarna merah atau coklat, anak gampang sekali sakit, anak terlihat kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal.

Hari masuk rumah sakit keluhan anak masih menetap, anak tampak pucat dan semakin lemas, badan panas tapi kedua kaki dingin, riwayat trauma (-).

PEMERIKSAAN FISIKKesan Umum : tampak pucat

Kesadaran : Composmentis

Keadaan Umum : lemah

Vital Sign : RR : 40x/menit ; tidak dalam ; teratur, tipe costoabdominal

N : 110x/menit ; isi dan tegangan cukup ; teratur

T : 38,2 °C

Status Gizi : BB : 13 kg LK: 48 cm

TB : 95 cm LD: 49 cm

Kesan : Gizi kurang

Status Generalis

Kulit : turgor kulit baik, terlihat pucat

Kepala : bentuk simetris, distribusi rambut merata

Wajah : bentuk wajah simetris dan pucat, mongoloid face (-), penonjolan dahi (-), pipi menonjol (-)

Mata : conjunctiva anemis (+/+), sclera ikterik (-/-), edema palpebra (-/-) jarak ke dua mata jauh (-)

Hidung : tidak ditemukan adanya epistaksis, discharge (-/-), deformitas (-)

Nasal bridge (-),

Mulut : sianosis (-), mukosa bibir basah, karies (+),

Tenggorokan : faring hiperemis (-), tonsil membesar (-)

Telinga : deformitas (-/-), secret (-/-), perdarahan (-/-)

Leher : tidak ditemukan adanya pembesaran kelenjar tiroid maupun limfonodi

Ekstrimitas : tidak ditemukan adanya luka, ujung-ujung jari tampak pucat, akral teraba dingin

Thoraks

Inspeksi : tidak tampak adanya kelainan

Palpasi : ketinggalan gerak saat bernapas (-), vokal fremitus (+) normal kanan dan kiri

Perkusi : Cor pekak

Pulmo sonor

Auskultasi : Cor S 1 tunggal, S2 split tak konstan, ditemukan adanya bising sistolik derajat I-II/SIC III-IV LPS kiri.

Pulmo vesikuler normal, suara tambahan (-)

Abdomen

Inspeksi : dinding dada < dinding perut, sikatrik (-), buncit (+)

Auskultasi : Bising Usus (+) normal

Perkusi : timpani (+), redup pada kuadran kiri atas

Palpasi : supel, hepar teraba membesar 2 cm bwh arcus costa dan 2 cm bwh procesus xipoideus, lien membesar (S1), nyeri tekan (-)

Ekstrimitas : spoon nail (-),

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Angka Leukosit 6,6Angka Eritrosit 2,17Hemoglobin 4,7Hematokrit 14,7MCV 67,6MCH 21,8MCHC 31,7Angka Trombosit 166

Gambaran Darah Tepi

Eritrosit : Mikrositik hipokromik, anisopoikilositosis, ditemukan sel target, fragmentosit

Leukosit : kesan jumlah dan morfologi dalam batas normal

Trombosit : kesan jumlah dan morfologi dalam batas normal

Kesan : Anemia mikrositik hipokromik

Analisa Hb (HPLC)

Hasil Nilai rujukan KeteranganHbA2 >13,0 + HbE 2,1- 3,1 Usia 5-6 thnHbF 15,0 Tidak terdeteksi Beta thalasemia short

programUsia >2 thn-usia dewasa

Fraksi lain - - -

Kadar ferritin : 2,730 nilai rujukan 7-140

Kesimpulan : dari indeks dan morfologi eritrosit HPLC(beta thalassemia short program Hbh inklusi dan ferritin didapatkan kesan hasil analisa hemoglobin mengarah kepada pembawa sifat thalasemia beta /HbE

. DIAGNOSIS KERJA

Anemia gravis et causa thalasemia

PENATALAKSANAAN

Diet: tinggi kalori tinggi protein

Infuse D5% 10 tpm

Medikamentosa: paracetamol 3x 1cth

Tranfusi PRC 150 cc

Observasi TTV, tanda tanda reaksi transfuse

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi

Thalassemia merupakan penyakit herediter yang disebabkan akibat menurunnya kecepatan sintesis rantai alfa atau beta pada hemoglobin

Epidemiologi

Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia

Etiologi

Faktor penyebab thalasemia berupa faktor genetik (keturunan) yang berarti diturunkan dari sifat yang dibawa orang tuanya, pada thalasemia terjadi kerusakan pada sel darah merah yang disebabkan karena  hemoglinopati yang diakibatkan oleh gangguan produksi hemoglobin.

Klasifikasi.Secara klinis thalasemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu :

1. Thalasemia mayor, yang memberikan gambaran klinis yang jelas.2. Thalasemia Minor, yang biasanya tidak memberikan gambaran klinik.

Berdasarkan kelainan struktur Hb yang terjadi, thalasemia terbagi menjadi :

1. Thalasemia Alpha2.  Thalasemia Beta

Merupakan anemia yang relatif paling sering ditemukan. Diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesa rantai beta hemoglobin. Thalasemia beta terbagi atas 2 jenis :

Thalasemia Beta Mayor (Anemia Cooley)

Thalasemia Beta Minor (Thalasemia Trait)

Tanda dan Gejala

1. Anemia yang ditandai dengan pucat lemah2. Letargie3. Anorexia4. Cyanosis5. Penebalan tulang kranial, menipisnya tulang kartilago6. Splenomegali, kadang juga ditemukan hepatomegali7. Kadang ditemukan wajah mongoloid seperti katak8. Perkembangan fisik anak tidak sesuai dengan umur9. Berat badan kurang dari batas normal

Pemeriksaan Penunjang1. Pemeriksaan darah

Eritrocyt   ; mikroskopis, hipokromia, anisitosis, poliklositosis, bentuk erotrocyt yang immature, sel target

Gambar 1: darah tepi thalasemia menunjukan adanya sel target

Besi serum meningkat Penurunan Hb dan Hk Trombosit normal/tinggi

2. Elektroforesis hemoglobin      : ditemukan peningkatan Hb 1 dan HB A2

3. Foto Rontgen pada tulang ditemukan hiperplasia sum-sum tulang yang berlebihan.

Penatalaksanaan

I.       Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah. Iron chelating agent (desferoksamin) mengatasi kelebihan Fe dalam jaringan tubuh

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah

merah.

II.    Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan  tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

III.Suportif

Transfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl tidak melebihi 15g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,  dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl atau

PRC = (Hb yang diinginkan (12) – Hb sekarang) x 4 x Berat Badan (kg).

Maksimal pemberian PRC 10-15 ml/kgBB/hr

Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung atau Hb < 5 gr/dl, maka dosis untuk satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam. Sambil menunggu transfusi darah, diberikan O2 dengan kecepatan 2-3 L/mt.

Umum :

Makanan gizi seimbang

Dietetik : makanan, obat yang banyak mengandung zat besi sebaiknya dihindarkan..

Diskusi

Penegakan diagnosis pada pasien ini didapatkan dari anamnesis yang menunjukan adanya tanda- tanda anemia yaitu tampak pucat dan lemas, mudah letih, anak malas untuk beraktifitas/ bermain bersama teman , badan anak terasa nglemeng terus menerus, pusing, dada berdebar – debar, perut terasa penuh dan membesar, nafsu makan kurang, makan dan minum sulit terutama sayuran dan berat badan tidak naik- naik, anak gampang sekali sakit Anak terlihat kurang bergairah serta tidak selincah anak seusianya yang normal. Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak tampak kurus, pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal, ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya, anemis, lemas, adanya bising sistolik, splenomegali sebesar 1 shuffner, hepatomegali

sebesar 2 ibu jari di bawah arcus costarum. Diangnosis thalasemia juga didukung dari pemeriksaan penunjang yang dilakukan yaitu pemeriksaan darah rutin dan gambaran darah tepi.Dari darah rutin didapatkan anemia yang berat dan dari gambaran darah tepi didapatkan adanya sel target, anemia mikrositik hipokromik, dengan jumlah leukosit dan trombosit normal yang merupakan gambaran darah tepi dari thalasemia. Dilakukan pemeriksaan analisis Hb (HPLC) pemeriksaan uji saring thalasemia untuk menentukan jenis thalasemia yang diderita pasien ini dan didapatkan hasil thalasemia pembawa sifat. Pemeriksaan kadar feritin juga harus dilakukan untuk menentukan perlu tidaknya pasien mendapatkan terapi kelasi besi. Pada pasien ini belum didapatkan peningkatan kadar feritin sehingga pasien belum mendapatkan terapi kelasi besi.

Penatalaksanaan pada pasien ini adalah penatalaksanaan suportif yaitu dengan tranfusi darah 150cc/hari sebanyak 2 kali untuk mencapai Hb 9,1. Bising jantung yang terjadi merupakan bising yang fisiologis yang disebabkan oleh kondisi anemia itu sendiri sehingga terjadi peningkatan pompa jantung untuk memenuhi sirkulasi diseluruh tubuh. Bising ini akan hilang seiring dengan perbaikan anemia.hal ini terbukti dari hasil pemeriksaan auskultasi setelah dilakukan tansfusi dan anemia membaik. Perlu diperhatikan dalam memberikan transfuse pada pasien ini apakah ada reaksi transfuse yang terjadi. Perlu dilakukan pemeriksaan kadar feritin untuk menentukan apakah pasien memerlukan terapi kelasi besi.

Prognosis pasien thalasemia bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. pada pasien ini perlu dilakukan transfusi untuk mempertahankan Hb antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl tidak melebihi 15g/dl. Transfusi biasanya dilakukan tiap 3 – 5 minggu untuk mempertahankan kadar hadar Hb yang optimal. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita.