thalasemia preskas

Thalasemia

Disusun Oleh :Baharuddin Wahyu Usman

1102009052

Identitas Pasien Nama : An. QA Usia : 6 tahun 6 bulan Jenis Kelamin : Perempuan Agama : Islam Alamat : Jln Raya Setu No. 30. RT.02. RW.05. Kel.

Setu. Kec. Cipayung Jakarta Selatan Masuk RS : 16 September 2013 Keluar RS : 18 September 2013 No. CM : 370548

Status Pasien

Identitas Orang Tua

Ayah Nama : Tn. B Agama : Islam Pekerjaan : Buruh Pendidikan terakhir : SMP  Ibu Nama : Ny. N Agama : Islam Pekerjaan : Ibu rumah tangga

Keluhan dilakukan secara Alloanamnesa ( Ibu Pasien )

Keluhan Utama : Panas dari semalam (subfebris)

Keluhan Tambahan : Pucat, cepat lelah

Anamnesa

Riwayat Penyakit SekarangPasien datang dengan keluhan tampak pucat sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Keluhan pucat terjadi secara berulang dan pertama kali tampak pucat kurang lebih sekitar 3 tahun yang lalu. Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat paling terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan telapak kaki. Keluhan pucat disertai rasa cepat lelah. Keluhan disertai rasa pusing, namun tidak sampai mengganggu konsentrasi belajar. 1 hari keluhan tidak ada perbedaan dengan hari sebelumnya. Keluhan tidak disertai sesak, mual dan muntah. Ibu pasien mengatakan, berat badan pasien sulit naik. Ibu pasien mengaku pasien sering jatuh waktu bermain dengan teman sebayanya.Sebelumnya pasien pernah dibawa berobat oleh ibunya ke RSCM. Setelah dilakukan pemeriksaan, pasien dikatakan mengidap anemia berat yang memerlukan transfusi secara rutin . Pasien dirawat selama 2 hari untuk mendapatkan transfuse darah merah (Ibu Pasien tidak mengetahui jumlah darah merah yang ditransfusikan), serta vitamin. Selama perawatan kondisi Pasien membaik, dan pucat berkurang. Kemudian pasien menjalani terapi transfuse rata-rata 3 minggu sekali di RSUD Pasar Rebo. Setelah dilakukan transfuse keluhan pucat berkurang.

Riwayat Penyakit DahuluPasien pernah mengalami hepatitis ketika pasien berusia 1,5 tahun. Saat pasien berusia 3 tahun,saat pertama kali pucat, Pasien mengalami keluhan yang sama seperti sekarang.

Riwayat Penyakit keluargaRiwayat penyakit seperti ini di keluarga disangkal oleh ibu pasien

Riwayat KehamilanKehamilan : Ante Natal Care dilakukan di Bidan. Selama hamil ibu pasien rutin memeriksakan kandungan setiap satu bulan sekali. Ibu tidak pernah mengkonsumsi jamu, obat-obtan, dan alkohol saat kehamilan. Demam saat kehamilan (-), Hipertensi dalam kehamilan (-), perdarahan saat kehamilan (-), kejang saat kehamilan (-).Kelahiran : Lahir saat usia kandungan 9 bulan dengan penolong bidan. BB 3000 gr, tetapi ibu pasien lupa panjang badan pasien saat lahir, LK dan nilai Apgar tidak diketahui. Tidak ada kelainan bawaan.

Riwayat Pertumbuhan dan PerkembanganIbu pasien tidak dapat menjelaskan pertumbuhan dan perkembangan anak secara jelas, namun ibu pasien mengatakan pertumbuhan dan perkembangan pasien sama dengan anak-anak seusianya.

Riwayat ImunisasiRiwayat imunisasi pasien dikatakan lengkap di puskesmas, namun ibu pasien tidak dapat menjelaskan waktu pemberian imunisasi.

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan dilakukan tanggal 16 September 2013

Status Generalis Keadaan umum : Baik Kesadaran : Compos Mentis Tanda vital

HR : 100 x/menit TD : 110/60 mmHg RR : 28 x /menit Suhu : 37,6oC BB : 21 kg Mata : conjungtiva anemis -/-, Skelera Ikterik

+/+ Thorax : paru dan jantung normal

Abdomen : Inspeksi : sikatrik (-) Auskultasi : bising usus normal Palpasi : Teraba pembesaran hepar 1 jari

dibawah arcus costae kanan, lien teraba di garis schuffner III, teraba 5 jari dibawah arcus costae kiri, Nyeri tekan (-)

Perkusi : timpani diseluruh quadran perutEkstremitas: Akral hangat (+), edema ekstremitas (-)

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Hematologi di Laboratorium Patologi Klinik RSCM tanggal 11 Juli 2013:Haemoglobin : 11,6 g/dlHematokrit : 33,8 %Leukosit : L 4,75 . 10^3/μLEritrosit : 4,36 . 10^6/ ΜlTrombosit : L 130 . 10^3/μlMCV : 77MCH : 26,4MCHC : 34,3

Hitung jenis Eosinofil : 1,5Basofil : 0,2Neutrofil : L 44,6 %Limfosit : H 49,3 %Monosit : 4,4 %LED : 75 mm

• HemostasisPasien : H 13,9 detikControl : 12,2 detik• PTTPasien : 40,7 detikControl : 32,1 detik• Kimia KlinikSGOT : H 88 μlSGPT : H 130 μl

ProteinProtein total : 8,9 g/dlAlbumin : H 4,37 g/dlGlobulin : H 4,53 g/dlAlbumin Globulin Ratio : 1,0BilirubinBilirubin total : 1,58 mg/dlBilirubin direct : H 0,46 mg/dlBilirubin indirect: H 1,12 mg/dl

Serum Fe : H 1,93 μg/dlTIBC : L 197 μg/dlDurasi transferrin : H 98 %Kreatinin Darah: L 0,40 mg/dlImunoserologiFeritin : H 2190,0 ng/ml

Pemeriksaan Hematologi ( dilakukan di RSUD Pasar Rebo tanggal 16 September 2013 ):

Hemoglobin : 4,4 g/dl Hematokrit : 13 % Leukosit : 4080 ul Trombosit : 110.000 ul

Pemeriksaan Hematologi ( dilakukan di RSUD Pasar Rebo tanggal 18 September 2013 ):

Hemoglobin : 8,5 g/dl Hematokrit : 26 % Leukosit : 3390 ul Trombosit : 75.000 ul

Hasil USG Abdomen ketika pasien usia 3 tahun:

Kesan: Hepar agak membesarLimfa membesar dua kali lipatHepatosplenomegaliBuli-buli normal

DIAGNOSIS KERJA Anemia Thalasemia

  PENATALAKSANAAN

PRC 2 x 250 cc ( 10-15 cc/KgBB ) Desferal 30-50 mg/kgbb/hari Asam Folat Vitamin E

PROGNOSIS Quo ad vitam : dubia ad bonam Quo ad functionam : dubia ad malam

Follow Up Tanggal 16 September 2013

S : demam (+), batuk (-), pilek (-),mual (-), muntah (-), Belum BAB sejak kemarin, BAK (+), makan ↑, minum ↑, pusing (+) lemas (+) pucat (+)O : KU : sedang, Kesadaran : cm HR: 100 x/menit , RR : 28 x/menit suhu : 37, 6oC, TD : 110/60 mmHg Mata : conjungtiva anemis -/-, Skelera Ikterik +/+ Leher : kelenjar getah bening tidak membesar Toraks :Paru-paru dan jantung normal Abdomen : Auskultasi : bising usus normal Palpasi Teraba pembesaran hepar 1 jari dibawah arcus costae

kanan, lien teraba di garis schuffner III, teraba 5 jari dibawah arcus costae kiri, Nyeri tekan (-).

Perkusi : timpani diseluruh quadran perut  Ekstremitas: Akral hangat (+), edema (-)A: Thalasemia, Anemia P: PRC 2 x 250 cc

Follow Up Tanggal 17 September 2013

S : demam (-), batuk (-), pilek (-),mual (-), muntah (-), BAB (+), BAK (+), makan ↑, minum ↑, pusing (+) lemas (+) berkurang, pucat (+) berkurangO : KU : sedang, Kesadaran : cm HR: 120 x/menit , RR : 28 x/menit suhu : 35,9oC, TD : 110/60 mmHg Mata : conjungtiva anemis -/-, Skelera Ikterik +/+ Leher : kelenjar getah bening tidak membesar Toraks :Paru-paru dan jantung normal Abdomen : Auskultasi : bising usus normal Palpasi Teraba pembesaran hepar 1 jari dibawah arcus costae

kanan, lien teraba di garis schuffner III, teraba 5 jari dibawah arcus costae kiri, Nyeri tekan (-).

Perkusi : timpani diseluruh quadran perut  Ekstremitas: Akral hangat (+), edema (-)A: Thalasemia, Anemia P : PRC 2 x 250 cc seri ke-2, desferal

Follow Up Tanggal 18 September 2013

S : demam (-), batuk (-), pilek (-),mual (-), muntah (-), BAB (+), BAK (+), makan ↑, minum ↑, pusing (-) lemas (-), pucat (-) O : KU : sedang, Kesadaran : cm HR: 120 x/menit , RR : 28 x/menit suhu : 35,9oC, TD : 110/60 mmHg Mata : conjungtiva anemis -/-, Skelera Ikterik +/+ Leher : kelenjar getah bening tidak membesar Toraks :Paru-paru dan jantung normal Abdomen : Auskultasi : bising usus normal Palpasi Teraba pembesaran hepar 1 jari dibawah arcus costae

kanan, lien teraba di garis schuffner III, teraba 5 jari dibawah arcus costae kiri, Nyeri tekan (-).

Perkusi : timpani diseluruh quadran perut  Ekstremitas: Akral hangat (+), edema (-)A: Thalasemia, Anemia P : Desferal, As. Folat, vit. E

Analisis Kasus:Diagnosa thalassemia ditegakan berdasarkan anamnesis dimana terlihat ikterik ringan pada sclera pasien, dan pucat. Lalu ,hasil pemeriksaan lab dimana terjadi anemia berat hemoglobin pasien menurun ( 4,4 g/dl ). Pada pemeriksaan fisik terdapat pembesaran hepar dan pembesaran limfa.

Pasien di indikasikan untuk tranfusi karena hemoglobin pasien turun hingga 4,4 g/dl. Desferal ( desferoksamin ) diberikan guna mengatasi kelebihan Fe dalam tubuh. Vitamin E diberikan guna memperpanjang umur sel darah merah. Dan asam folat diberikan guna memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Tinjauan Pustaka

Definisi Thalasemia adalah kelompok dari anemia herediter yang

diakibatkan oleh berkurang nya sintesis salah satu rantai globin yang mengkombinasikan hemoglobin (HbA, α 2 β 2). Disebut hemoglobinopathies, tidak terdapat perbedaan kimia dalam hemoglobin. Nolmalnya HbA memiliki rantai polipeptida α dan β, dan yang paling penting thalasemia dapat ditetapkan sebagai α - atau β -thalassemia.

EpidemiologiDiantara 1.1% pasangan suami istri mempunya resiko memiliki anak dengan kelainan hemoglobin dan 2.7 per 1000 konsepsi terganggu. Pencegahan hanya memberikan pengaruh yang kecil, pengaruh prevalensi kelahiran dikalkulasikan antara 2.55 per 1000. Sebagian besar anak anak yang lahir dinegara berpenghasilan tinggi dapat bertahan dengan kelainan kronik, sementara di Negara Negara yang berpengasilan rendah meninggal sebelum usia 5 tahun. Kelainan hemoglobin memberikan kontribusi setara dengan 3.4% kematian padan anak usia di bawah 5 tahun di seluruh dunia.

PatofisiologiTipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (complete absence). Sebagai contoh, apabila rantai β hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemia-nya dinamakan sebagai thalassemia-β+, sedangkan tipe thalassemia-β° menandakan bahwa pada tipe tersebut rantai β tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah (hipokromatik). Defisiensi Hb menyebabkan sel darah merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke gambaran klasik thalassemia yaitu anemia hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen Hb : heme atau globin. Namun hal ini tidak terjadi pada silent carrier, karena pada penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal.

Klasifikasi Thalasemia α

Pembagian thalassemia alfa  

Thalassemia trait:

1gen abnormal

2 gen abnormal

Thalassemia silent carrier

Thalassemia alfa minor.

3 gen abnormal Thalassemia Hb H disease

4 gen abnormal Thalassemia alfa mayor “hydrops fetalis”

Alfa globin memiliki 4 gen pada kromosom 16.

Gambaran Heinz Body pada pewarnaan supravital HbH diesease

Thalasemia β

Pembagian thalassemia beta  

1 gen abnormal Thalassemia beta trait

2 gen abnormal Thalassemia intermedia

Thalassemia beta mayor “ anemia ccoley”

Beta globin memiliki 2 gen pada kromosom 11.

DiagnosisAnamnesis : Pucat yang lama Terlihat kuning Mudah infeksi Perut membesar akibat Hepatosplenomegali Pertumbuhan terhambat / pubertas terlambat Riwayat transfuse berulang ( jika sudah pernah transfuse sebelumnya

) Riwayat keluarga yang menderita thalassemia

Pemeriksaan Fisik Anemis / pucat Ikterus Facies Cooley Hepatosplenomegali Gizi kurang / buruk Perawakan pendek Hiperpigmentasi kulit Pubertas terlambat

Pemeriksaan Penunjang Laboratorium

Darah tepi lengkap Hemoglobin Sediaan apus darah tepi ( mikrositer, hipokrom, anisositosis,

poikilositosis, sel eritrosit muda / normoblas, fragmentosit sel target )

Indeks eritrosit : MCV, MCH, dan MCHC menurun, RDW meningkat. Bila tidak menggunakan cell counter, dilakukan uji resistensi osmotic 1 tabung ( fragilitas )

Konfirmasi dengan menggunakan analisis hemoglobin menggunakan : Elektroforesis hemoglobin : Tidak ditemukannya HbA dan

meningkatnya HbA2 dan HbF Jenis Hb kualitatif : menggunakan elektroforesis cellulose acetate HbA2 kuantitatif : menggunakan metode mikrokolom HbF badan inklusi : menggunakan pewarnaan supravital ( retikulosit)

Metode HPLC ( Beta Short Variant Biorad ) : analisis kualitatif dan kuantitatif

Tatalaksana Medikamentosa

Pemberian iron chelating agent (desferoxamine)Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi

besiAsam folat 2-5 mg/hari Vitamin E 200-400 IU

Bedah : Splenektomi dengan indikasi limpa yang terlalu besarhipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan

transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun

SuportifHb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5

g/dl

Pemantauan Terapi

Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

Tumbuh Kembang Gangguan Jantung, Hepar, dan Endokrin

Prognosis Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat

keparahan dari thalassemia. Kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.

Terima Kasih..