sindrome constitucional para estudio

Juana Ruiz GómezCristobal Sillero Sillero

L. Montero RivasI.Mejías Real

R. Tirado MirandaF. Ibañez Bermudez

H. Intanfa Margarita (Cabra, Córdoba)Noviembre 2011

� Varón 59 años.� AF:◦ Padre fallecido cáncer 64 años.

� AP:◦ No alergias medicamentosas conocidas.◦ No enfermedades interés.◦ No IQ.◦ No hábitos tóxicos.◦ Trabaja en construcción. Ámbito rural sin animales

domésticos.

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� Acude a C.Externas M.Interna por Sd. Constitucional con datos clínicos de desnutrición.

� Buen apetito, no astenia, no diarrea, no dolor abdominal.

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TA: 101/59 mmHg FC: 87 lpm Tª: 36º Peso: 44 kgTalla: 153cm IMC: 18.80 IMC: 18.80 IMC: 18.80 IMC: 18.80 kgkgkgkg/m2/m2/m2/m2

� BEG, consciente y orientado,bien hidratado y perfundido, eupneico en reposo, marcada hipoatrofia muscular.

� ACR: tonos ritmicos sin soplos, MVC sin ruidos sobreañadidos.

� ABD: anodino

� EEII: no edemas ni signos de TVP.

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� Hematimetría: HbHbHbHb 11.5 g/11.5 g/11.5 g/11.5 g/dLdLdLdL, , , , Hto 35.7 %, VCM 78.5 fL, plaquetas y leucocitos normales.leucocitos normales.leucocitos normales.leucocitos normales.

� Estudio de anemia: compatible con patrpatrpatrpatróóóón fn fn fn féééérrico de trastornos rrico de trastornos rrico de trastornos rrico de trastornos crcrcrcróóóónicos.nicos.nicos.nicos.sideremia 16 ug/dl, transferrina 209.00 mg/dL, IST 6.03%, ferritina serica 223 ng/ml, Coombs directo negativo.

� Bioquímica sin alteraciones con eje tiroideo normal. PCR 6.1. AlbAlbAlbAlbúúúúmina 3.4 g/mina 3.4 g/mina 3.4 g/mina 3.4 g/dLdLdLdL

� Orina y sedimento sin alteraciones, proteinuria negativa en orina 24h.

� Rx tórax, rx simple abdomen y eco abdominal sin alteraciones significativas.

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� Proteinograma: gamma 22.8 % (11-18)

� Inmunoglobulinas e Inmunofijación en suero normal.

� Autoinmunidad negativa( ANA, ANCA)

� Cadenas ligeras en orina con presencia de fracción kappa 2.73 mg/L ( 0-0.75)

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� Ecocardiografia transtorácica sin alteraciones.

� TAC abdomino-pélvico: : : : se visualizan adenopatiasadenopatiasadenopatiasadenopatias de tamaño significativo(1cm) tanto en mesenterio como en retroperitoneo, periaorticas y cadenas iliacas.

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� Laparotomía con toma de biopsia ganglionarbiopsia ganglionarbiopsia ganglionarbiopsia ganglionar: nnnnóóóódulos de necrosis grasa dulos de necrosis grasa dulos de necrosis grasa dulos de necrosis grasa envueltos parcialmente en tejido adiposo viable con ausencia de causencia de causencia de causencia de céééélulas neopllulas neopllulas neopllulas neopláááásicassicassicassicas.

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� Infecciosas:◦ TBC◦ VIH◦ Parasitosis◦ Enf. Whipple

� Neoplasias:◦ Linfoma intestinal◦ LLC◦ Tumores sólidos

malignos.

� Autoinmunes:◦ Celiaquía◦ Lupus◦ PAN

� Miscelánea:◦ Hipertiroidismo◦ EII◦ Sarcoidosis◦ Fiebre Med. Familiar

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� TBC� Micosis� Paniculitis mesentérica� Lupus� Déficit alfa 1 antitripsina� Pancreatitis� Enf. Whipple� Esprúe Tropical

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� Hematimetría: HbHbHbHb 8.5 g/8.5 g/8.5 g/8.5 g/dLdLdLdL, Hto 28%, VCM 74 fL, CHCM 31.4 g/dL. VSG VSG VSG VSG 78 78 78 78 mm.mm.mm.mm. Leucocitos normales.Leucocitos normales.Leucocitos normales.Leucocitos normales.

� Bioquímica: hipocolesterolemia 97 mg/dL, HDL 16 mg/dL, LDL 55mg/dL, TG 129 mg/dL, perfil hepático y renal sin alteraciones. Iones normales. Proteínas 6 mg/dL, albalbalbalbúúúúmina 2.9 g/mina 2.9 g/mina 2.9 g/mina 2.9 g/dLdLdLdL, PCR 5.6 mg/dL.

� Autoinmunidad negativanegativanegativanegativa: ANA/ANCA, Anti DNA.

� Serología: luética, VIH, VHC, VHB negativas.negativas.negativas.negativas.

� Estudio de celiaquía negativonegativonegativonegativo: antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa normales.

� Coprocultivos negativos.negativos.negativos.negativos.

� Análisis de heces: gránulos de almidón sin digerir, digestión completa de grasas y proteinas.

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� Tránsito intestinal: sin hallazgos patológicos.

� RM abominal: adenopatadenopatadenopatadenopatííííasasasas mesentéricas (máxima de 11 mm), retroperitonealesparaaórticas e interaortocavas, adenopatías retrocrurales (9mm). Ligera dilatación de intestino delgado con engrosamiento concéntrico de su pared de aspecto inflamatorio y/o edematoso. Resto sin interés.

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� Infecciosas:◦ TBC◦ VIH◦ Parasitosis◦ Enf. Whipple

� Neoplasias:◦ Linfoma intestinal◦ LLC◦ Tumores sólidos

malignos.

� Autoinmunes:◦ Celiaquía◦ Lupus◦ PAN

� Miscelánea:◦ Hipertiroidismo◦ EII◦ Sarcoidosis◦ Fiebre Med. Familiar

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� Infecciosas:◦ TBC

◦ Enf. Whipple

� Neoplasias:◦ Linfoma intestinal

◦ Tumores sólidos malignos.

� Autoinmunes:◦ Celiaquía

� Miscelánea:

◦ EII◦ Sarcoidosis

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FINALMENTE SE REALIZFINALMENTE SE REALIZFINALMENTE SE REALIZFINALMENTE SE REALIZÓÓÓÓ UNA PRUEBA QUE UNA PRUEBA QUE UNA PRUEBA QUE UNA PRUEBA QUE RESULTRESULTRESULTRESULTÓÓÓÓ DIAGNDIAGNDIAGNDIAGNÓÓÓÓSTICASTICASTICASTICA…………

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� EDA:EDA:EDA:EDA: gastritis leve crónica, discreta duodenitis petequial. (toma de biopsias)

◦ AP ( intestino delgado “duodeno”): fragmentos de mucosa de intestino delgado con aplanamiento vellositario, vacuolas lipídicas e infiltración de lámina propia por abundantes macrmacrmacrmacróóóófagos fagos fagos fagos espumosos que presentan tinción fuertemente positiva para la técnica histoquímica de PAS y PASde PAS y PASde PAS y PASde PAS y PAS----DIASTASA.DIASTASA.DIASTASA.DIASTASA.

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� Favorable tanto en clínica como en parámetros analíticos nutricionales. Pautándose tto con CEFTRIAXONA CEFTRIAXONA CEFTRIAXONA CEFTRIAXONA 2G cada 24H durante dos semanas y SMX/TMPSMX/TMPSMX/TMPSMX/TMP cada 12H durante un año.

� Actualmente sigue revisiones en consultas externas de M.I. con buena evolución clínica y asintomático. Analítica normal y TAC Abdomen persisten adenopatías mesentéricas y algunas retroperitoneales.

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� Enfermedad infecciosa multisistémica que afecta predominantemente a intestino delgado.

� Más frecuente en hombres entre 40-50 años.

� Causado por una bacteria de la familia Actinomyces (TropherymaTropherymaTropherymaTropheryma WhippleiWhippleiWhippleiWhipplei ).

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� Artralgias� Pérdida de peso� Diarrea� Dolor abdominal

� Afectacion SNC� Síntomas relacionados a enf. cardíaca� Fiebre e hiperpigmentacion cutánea

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“GRAN IMITADORA”� Sospecha ante:◦ Fiebre origen desconocido.◦ Serositis crónica.◦ Enfermedad progresiva SNC mioclono u oftalmoplejia intranuclear.◦ Poliartropatia migratoria.◦ Linfadenopatias generalizadas.◦ Deficit de hierro y vit.◦ Hipoalbuminemia.◦ Linfopenia relativa.

� Deben ser excluidos:◦ Hipertiroidismo◦ Enfermedades del tej. Conectivo.◦ Enf. Inflamatoria Intestinal.◦ VIH/SIDA

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� ENDOSCOPIA CON BIOPSIA INTESTINO ENDOSCOPIA CON BIOPSIA INTESTINO ENDOSCOPIA CON BIOPSIA INTESTINO ENDOSCOPIA CON BIOPSIA INTESTINO DELGADO :DELGADO :DELGADO :DELGADO : es de elección, diag. Definitivo.◦ Tinción de PAS de las biopsias duodenales. Extensa

coloración PAS positiva del material de lámina propia y atrofia vellosa.

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� Detección de ADN bacteriano por PCR en biopsia intestinales.

� Test de laboratorio:◦ ↑ VSG◦ Anemia◦ Hipoalbuminemia◦ ↑ PCR◦ PCR en saliva y materia fecal.◦ PCR en LCR cuando sospecha de diagnostico y

curse con manifestaciones neurológicas.

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La enfermedad de Whipple es una entidad infrecuente en nuestro medio que requiere de un alto índice de sospecha para su diagnóstico. Sin tratamiento a tiempo, llega a ser mortal, o bien, deja secuelas irreversible en quien la padecen.

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� Uptodate. Whipple disease. 2011.

� Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición, Anthony S. Fauci, EugeneBraunwald, Dennis L. Kasper, Stephen L. Hauser, Dan L. Longo, J. Larry Jameson, and Joseph Loscalzo, Eds

� Feurle GE, Junga NS, Marth T. Efficacy of ceftriaxone or meropenem as initialtherapies in Whipple’s disease. Gastroenterology 2010; 138:478Lagier JC, Lepidi

� H, Raoult D, Fenollar F.Systemic Tropheryma whipplei:clinical presetation of 142 patients with infections diagnosed or confirmed in a reference center. Medicine (Baltimore) 2010; 89:33

� Fenoullar, F, Amphoux, B, Raoult, D.A paradoxical Tropheryma whipplei westernblot differentiates patients whit whipple disease fron asymptomatic carriers. ClinInfect Dis 2009; 49:717

� Dobbins WO, 3rd. The diagnosis of Whipple’s disease. N Engl J Med 1995; 332:390.

� Marth T, Raoult D. Whipple’s disease. Lancet 2003; 361:239

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GRACIAS POR

VUESTRA ATENCIÓN!!!

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