atrofia muscular espinal (sma o ame)

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

¿QUÉ ES LA AME?

La SMA es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, en la que se

destruyen progresivamente las neuronas motoras

inferiores

CAUSA

Defectos en el gen SMN1, quien es productor de SMN, primordial

para la supervivencia de las neuronas motoras.

SÍNTOMAS PRINCIPALES

Debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos.

TIPOS DE SMA

Tipo ITipo IITipo IIILa enfermedad de kennedySMA congénita por artrogriposis

DIAGNÓSTICO

• Análisis de sangre , orina y otras sustancias.• Biopsia muscular• Estudios de velocidad de conducción nerviosa• Electromiografía

ELECTROMIOGRAFÍA

PREVENCIÓN Y

PROMOCIÓNHasta el momento, no se ha encontrado un tratamiento eficaz para la AME, solo se controlan los síntomas y se evitan las complicaciones

con cuidados complementarios.

PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN

ALGUNOS CUIDADOS PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA

PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN

• Relajantes musculares como el baclofeno, la tizadina y las benzodiacepinas para ayudar a reducir la espasticidad (rigidez).

• La toxina botulínica para tratar espasmos mandibulares o babeo.

• La amitriptilina, glicopiolato, y atropina para controlar la saliva excesiva

• Antidepresivos para controlar la depresión de algunos de estos pacientes

PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN

PREVENCIÓN Y PROMOCIÓN

• Aplicar hielo puede aliviar el dolor muscular.

• Las fisioterapias les puede ayudar a recuperar la movilidad.

• Uso de dispositivos de asistencia como sostenes o aparatos, sintetizadores del habla y sillas de ruedas.

• Una nutrición adecuada y una dieta equilibrada son importantes para mantener su peso y fuerza

UN POSIBLE TRATAMIENTO PARA LA

AME:• El Cold Spring Harbor Laboratory demostró que la

aplicación sistémica de los oligonucleótidos antisentido (ASO) es efectiva de forma periférica al ser llevado a cabo mediante inyección subcutánea, sin ser necesario en el sistema nervioso central.

• Actualmente, existe un ensayo clínico en fase 3 en curso en el que se utiliza la aproximación de los ASO en niños con AME, y donde el compuesto se administra de forma dirigida hacia el sistema nervioso central.

• IMAGEN 1: Press M. Científicos descubren posible causa de los defectos del movimiento en la atrofia muscular espinal | Medical Press [Internet]. Medicalpress.es. 2012 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.medicalpress.es/cientificos-descubren-posible-causa-de-los-defectos-del-movimiento-en-la-atrofia-muscular-espinal/

• IMAGEN 2: Datuopinion.com. Opiniones de Atrofia muscular espinal [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.datuopinion.com/atrofia-muscular-espinal

• IMAGEN 3: Fameargentina.com.ar. ¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal? [Internet]. 2015 [citado el 25 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.fameargentina.com.ar/ame.php

• IMAGEN 4: Sanar. Atrofia muscular espinal [Internet]. 2015 [citeado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.sanar.org/enfermedades/atrofia-muscular-espinal

• IMAGEN 5 Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale I. Electromiografía: MedlinePlus enciclopedia médica illustración [Internet]. Nlm.nih.gov. 2015 [citado el 25 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/9741.htm

• IMAGEN 6: Clarin.com. Desesperado pedido por el robo de una silla de ruedas que usa un nene de 8 años [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.clarin.com/sociedad/Desesperado-pedido-silla-ruedas-nene_0_334766574.html

• IMAGEN 7: Pdg.estalos.com. Relajantes musculares [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://pdg.estalos.com/relajantes-musculares

• IMAGEN 8: Siempre a Punto. Depilación Láser y Antidepresivos - Siempre a Punto [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.pelostop.es/blog/depilacion-laser-y-antidepresivos/

• IMAGEN 9: Biciplan. Tratamiento de lesiones en el ciclismo, frío o calor [Internet]. 2014 [citado el 25 Mayo 2015]. Disponible en: http://biciplan.com/blog/consejos-para-ciclistas/frio-o-calor-tratamiento-de-lesiones-en-el-ciclismo/

• IMAGEN 10: Lookfordiagnosis.com. Atrofias Musculares Espinales de la Infancia; Atrofia Muscular Espinal Infantil; Enfermedad de Werdnig-Hoffmann; Atrofia Muscular Juvenil Espinal; Enfermedad de Kugelberg-Welander; Atrofia Muscular Espinal Juvenil [Internet]. 2015 [citado el 25 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=atrofias+musculares+espinales+de+la+infancia&lang=2

• INFORMACIÓN: -Espanol.ninds.nih.gov. Atrofia muscular espinal : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm -MÉDICA G. Una nueva percepción de la atrofia muscular espinal con consecuencias en el tratamiento - Genética Médica [Internet]. Genética Médica. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://revistageneticamedica.com/2015/01/20/atrofia-muscular-espinal-tratamiento -TIZZANO, Eduardo F. Atrofia muscular espinal. Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad, 2007, no 62, p. 6-15.-Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone a. Atrofia muscular espinal: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Nlm.nih.gov. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000996.htm