DEFISIENSI ENZIM GLUKOSA-6-FOSFAT DEHIDROGENASEDASRIL D.

Sel darah merah mempertahankan:Energi - bentuk- Volume- kelenturan- regulasi Na & K

GlukosaGlukosa-6-PFruktosa-6-PLaktat6-p-glukonatNADPNADPHGSSGGSHRibulosa-5-PG6PDH202H20PERANAN ENZIM G6PDGlikolisis anaerobikGlikolisis aerobik

Defisiensi G6PD:- Paling sering- 400 juta manusia (Scriver, 1995)Frekuensi tinggi:AfrikaMediteraniaTimur tengahAsia

Defisiensi G6PD disebabkan karena mutasi:sSubsitusi (mutasi noktah) Delesi- enzim G6PD berkurang atau tidak dibentuk- enzim dengan struktur abnormalstabilitas menurun peka enzim proteolitikberinteraksi secara parsialtidak berfungsi sebagai enzim G6PDMutasi pd gen G6PD tidak selalu defisiensi G6PD

DAMPAK DEFISIENSI G6PDDefisiensi G6PD:SDM tidak mampu menyediakan NADPH &membentuk GSHOksidan rantai globin Hb terpisah denaturasi & presipitasi badan Heinz perubahan deformabilitasOksidan bereaksi dg lipid & protein membran SDM perubahan deformabilitas & kerusakan membran SDM hemolisis

DAMPAK DEFISIENSI G6PDPada umumnya gejala hemolisis terjadi bila terpaparfaktor pencetus:- infeksi atau penyakit akut lain obat bahan kimia- makanan

KLASIFIKASI DEFISIENSI G6PDKelas 1:- Anemia hemolitik nonsferositik herediter- Jarang ditemukan- Kelainan fungsional berat SDM tidak mampu mempertahankan diri dari oksidan endogen hemolisis kronikPemaparan faktor pencetus (eksogen) eksaserbasi akut

KLASIFIKASI DEFISIENSI G6PDKelas 2:- Varian G6PD Mediterania- Hemolisis terjadi bila terpapar dg faktor pencetus- Hemolisis tetap berlanjut selama pemaparan

KLASIFIKASI DEFISIENSI G6PDKelas 3:- Kelompok defisiensi enzim G6PD ringan (Varian G6PD A ) - Hemolisis terjadi bila terpapar dg faktor pencetus- Hemolisis akan berhenti sekalipun pemaparan berlanjut terus.Kelas 4:Kelompok tanpa gejala

DIAGNOSIS DEFISIENSI G6PDGejala: anemia hemolitikLaboratorium:- Di luar krisis (hemolisis): gambaran darah normal- Penetapan aktivitas G6PD darah merah- Darah tepi (fase hemolisis): fragmentasi bite cells & blister cell Heinz bodies- Analisis mutasi

PENGOBATAN DEFISIENSI G6PD- Menghentikan faktor pencetus - Diuresis dipertahankan tinggi- Transfusi darah: hanya diberikan bila sangat perlu