WASPADAI ANCAMAN KELAINAN KROMOSOM

WASPADAI ANCAMAN KELAINANKROMOSOM

Posted by: yuwielueninet on: March 13, 2008

In: artikel Comment!WASPADAI ANCAMAN KELAINAN KROMOSOMHati-hati, lo, Bu-Pak, bayi yang dilahirkan bisa cacat atau malah meninggal. Segera periksakan sebelum usia kehamilan menua. Kelainan kromosom kerap diungkap dokter sebagai penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun bayi yang dilahirkan sindrom down. Bukankah kromosom merupakan tempat DNA atau zat dasar yang mencetak manusia? Kelainan kromosom, terang ahli genetika dari Laboratorium Klinik Utama Johar Jakarta, dr. Singgih Widjaja, umumnya terjadi saat pembuahan, yaitu saat sperma ayah bertemu sel telur ibu. Namun sebelum ovum dan sperma ini matang, terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi jumlah kromosom dari 46 menjadi 23. Nah, pada pembelahan inilah bisa terjadi gangguan. Misal, saat pematangan sel telur, salah satu kromosom tak bisa pisah alias Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan 1 kromosom Y. Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan zigot, bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1 kromosom XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan kromosom XY. Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa diturunkan sebagai kromoson normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan abnormal jika pada proses penurunannya ada kelainan atau gangguan. ANEKA KELAINANAda 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah, jelas Singgih. Nah, dari ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam, antara lain: * Trisomi 21: Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya, bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down. * Trisomi 18: Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.* Trisomi 17: Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir. * Trisomi 13: Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga meninggal sesaat setelah lahir. * Cat eye syndrome: Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya. Sementara kelainan kromosom seks lebih sedikit dibanding kelainan autosom, yaitu:* Sindrom turner: Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi. * Sindrom poli-X atau superfemale: Juga Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan. * Sindrom kleinefelter: Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek. PEMERIKSAAN KROMOSOMAdapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain: a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. Misal, yang kromosomnya mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat. b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia, albino. c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang. d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya. e. Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya. f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua). g. Penderita leukimia dan tumor ganas. h. Suami-istri yang mengalami infertilitas.i. Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35 tahun. Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Adapun cara pemeriksaannya: 1. Paling gampang lewat darah karena dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya. Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan. Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua); wanita dengan manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan kromosom; kasus leukimia dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya; keguguran berulang kali; serta infertilitas. 2. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban. Nah, air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya. Pemeriksaan cara ini dilakukan bila ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat. KEPUTUSAN DI TANGAN IBUJadi, Bu-Pak, alangkah baiknya bila pemeriksaan tersebut dilakukan. Terlebih jika bayi pertama ada yang cacat, sebaiknya pada kehamilan berikut dilakukan pemeriksaan kromosom. Soalnya, jika penyebabnya translokasi, setiap anak bisa saja terkena. Jadi, sangat gambling. Itulah mengapa, saran Singgih, jika tak ingin anak kita kelak punya kelainan, sebaiknya lakukan deteksi dini. Caranya: * Skrining janin lewat air ketuban pada ibu hamil yang diketahui membawa kelainan genetik.* Diagnosa dini pada orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), serta konseling genetik pada orang tua dan keluarga dekat yang berisiko tinggi.* Deteksi pembawa mutasi gen atau translokasi kromosom yang diikuti konseling genetik. * Memonitor kehamilan berisiko tinggi pada janin dengan cacat berat. * Menghindari faktor-faktor lingkungan yang jelek seperti pekerjaan yang memungkinkan terkena radiasi, obat bius, ionisasi, infeksi bakteri atau virus, merokok, dan alkohol. Orang-orang yang perokok, suka minum alkohol, dan sebagainya ada kemungkinan kromosomnya mengalami kelainan. Nah, kalau ingin anaknya enggak cacat atau mati, ya, lebih baik menghindari ini semua. Namun bila hasil pemeriksaan menunjukkan janin mengalami kelainan kromosom, berarti tak bisa diobati lagi. Bila yang sindrom down, bayinya pasti hidup tapi cacat; sedangkan trisomi lainnya pasti si bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan. Dengan demikian, keputusan di tangan si ibu sendiri, mau diteruskan atau digugurkan kehamilannya, bilang Singgih. Kita kembalikan ke hukum agamanya masing-masing. Selain itu, hukum di negera kita sendiri sudah melegalisir abortus jenis ini atau belum? Bagaimana dengan solusi bayi tabung seperti dilakukan di Amerika pada keluarga-keluarga berisiko tinggi terkena kelainan kromosom? Menurut Singgih, dengan cara bayi tabung memang bisa dipilih zigot dengan kromosom yang baik saja yang diteruskan jadi bayi, sementara zigot yang berasal dari kromosom jelek tak diteruskan. Namun sel telur dan sel sperma yang kromosomnya jelek ini, kan, sebenarnya juga bakal embrio yang telah disatukan Tuhan. Dengan demikian, bila dibuang, apakah bukan berarti tindakan aborsi? Jadi, kembali ke legalitas tadi. APAKAH KROMOSOM ITU?Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.

DARIMANAKAH KROMOSOM ITU?Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

APAKAH FUNGSI DARIPADA KROMOSOM?Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

APAKAH PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM?Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOM?Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:Trisomi 13 (sindroma Patau)Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.Trisomi 18 (sindroma Edward)Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.Trisomi 21 (sindroma Down)Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT DISEMBUHKAN?Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 10-12 minggu

BAGAIMANA CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAI KELAINAN KROMOSOM?Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom perlu dilakukan analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-ari (villi choriales) atau sampel cairan amnion (air ketuban).

BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 10 sampai 12 minggu. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan jarum melalui dinding perut ke dalam alat kandungan kemudian sekitar 5-10 ml air ketuban yang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 14 sampai 18 minggu.

ADAKAH RESIKO DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalh perut tegang, pendarahan, infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian kemungkinan resiko keguguran sebesar 1/2 - 1 %. Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai efek samping yang sama, namun kemungkinan resiko keguguran sedikit lebih tinggi, yaitu sekitar 3 - 5 %. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan keguguran ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman.

APA YANG DIPERIKSA PADA SAAT ANALISIS KROMOSOM?Dengan analisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya dapat dilihat, sehingga kelainan daripada jumlah kromosom dapt dideteksi sebelum bayi lahir.

APA YANG DILAKUKAN JIKA TERNYATA ADA KELAINAN KROMOSOM?Jika memang ada kelainan kromosom keputusan untuk meneruskan kehamilan atau tidak berada ditangan anda. Namun hasil daripada analisa kromosom sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik sebelum membuat keputusan. Anda mempunyai hak atas keputusan apapun yang anda pilih.

SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS KROMOSOM?Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi:* Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom, biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental), perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi mental, mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama setelah kelahiran.* Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan hamil, abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan kromosom.* Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom.* Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil* Ibu yang hamil pada usia tua.