Achmad Farajallah | <!--:en-->Wajah Downsyndrome<!--:-->Copyright Achmad Farajallah achamad@ipb.ac.idhttp://achamad.staff.ipb.ac.id/fordis_biologi/wajah-downsyndrome/

Wajah Downsyndrome

2013/4/2 Rahmi: Pak kenapa kalau anak yang mempunyai kelainan mukanya selalu mirip?

AFM: Maksudnya kelainan genetik? Tidak semua kelainan genetik menampilkan muka yang mirip. Kalo yang dimaksud kelainan oleh mBak Rahmi adalah downsyndrome, maka yamirip. Dengan kata lain, anak-anak yang mengalami downsyndrome menampilkanciri-ciri muka yang mirip.

Rahmi: Iya pak maksudnya downsyndrome, yang menyebebkan downsyndrome itu karena gagal mutasi yah pak? lalu kenapa bisa mirip seperti itu?

AFM: Saya baru dengar istilah gagal mutasi, tetapi saya mengerti yang dimaksud mBak. Ketika kromosom No 21 gagal berpisah dalam meiosis maka gamet akan kelebihankromosom No 21 sehingga jumlah kromosomnya menjadi 24 (yi 23 + 1). Ketikagamet tsb megalami fertilisasi maka anak yang terbentuk akan kelebihan jumlahkromosom No 21 yang dikenal dengan trisomi. Kelebihan dosis dari gen-gen yangada dalam kromsom No 21 ini akan menimbulkan kelainan downsyndrom. Kelainan (defect, penyakit, pathogenitas) downsindrom ditandai dengan retardasi(kemunduran/keterbelakangan) mental atau kemampuan kognitif lambat,pertumbuhan lambat dan penampilan dari karakteristik bagian-bagian wajahtertentu yang spesifik. "Karakter bagian-bagian wajah tertentu" inilah penyebab penderita downsyndromedipersepsikan mempunyai wajah yang mirip (note: mohon tidak dibaca "sama").Analog dengan hal itu, wajah orang yang sudah kakek-kakek dipersepsikan miripantara kakek yang satu dengan kakek yang lain. Persepsi mirip pada wajahkakek-kakek ini terletak pada pipi mengempot karena gigi yang menopang pipi dirongga mulult sudah ompong. Namun begitu, jika semua karakter wajah diukur dandipetakan maka antar mereka akan saling berbeda. Pada manusia, berkembang kemampuan persepsi terhadap wajah manusia yanglain, yang diatur oleh bagian otak tertentu. Akibatnya, pada manusia berkembangapa yang disebut dengan "pareidolia", yaitu mempersepsikan bentuk-bentuk acak

page 1 / 2

Achmad Farajallah | <!--:en-->Wajah Downsyndrome<!--:-->Copyright Achmad Farajallah achamad@ipb.ac.idhttp://achamad.staff.ipb.ac.id/fordis_biologi/wajah-downsyndrome/

(misalnya awan, susunan benda-benda, bagian depan bus, dll) sebagai wajahmanusia. Jadi, pada wajah penderita downsyndrome hanya bagian-bagian wajah tertentunyasaja yang mirip -> tetapi kemudian disimpulkan secara sederhana sebagai "miripkeseluruhan". Hal ini semata-mata kerja dari otak. Untuk mengatasi hal ini, adayang mengembangkan teknologi pengenal wajah untuk mendiagnosisdownsyndrome ini. Misalnya yang ada dihttp://innovationinstitute.childrensnational.org/our-work/view-product/1055

2013/4/11 Chandra: Sebenarnya penyakit downsyndrome itu bisa disembuhkan tidak pak? saya pernahdenger, katanya ada terapi penyakit downsyndrome. apakah benar ada pak?

AFM: Kelainan downsyndrome tidak bisa disembuhkan. Yang bisa dilakukan adalahmengurangi dampak akibat kelainannya (kemunduran mental) sehingga si pasienbisa hidup lebih mandiri sehingga tidak merepotkan lingkungan sekitar, terutamaibunya. Dugaan saya, Mas Chandra bias memahami istilah "disembuhkan" dan "terapi".

page 2 / 2