PRESENTASI KASUS UJIAN BEDAH PLASTIK

SEORANG ANAK LAKI-LAKI USIA 9 BULAN DENGAN

LABIOSCHIZIS

Periode : 13-18 April 2015

Oleh:

Aga Suganda G99141078

Pembimbing:

dr. Amru Sungkar, SpB, SpBP-RE

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/ RSUD DR. MOEWARDI

SURAKARTA

2015

0

BAB I

STATUS PASIEN

A. ANAMNESIS

1. Identitas Pasien

Nama : An . LB

Umur : 9 bulan

Jenis kelamin : Laki-laki

Pekerjaan : Swasta

Alamat : Karanggede, Boyolali, Jawa Tengah

Tanggal Masuk : 15 April 2015

Tanggal Periksa : 15 April 2015

Status Pembayaran : Jamkesmas

2. Keluhan Utama

Tampak celah pada bibir

3. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dibawa oleh ibunya dengan keluhan adanya celah pada bibir. Celah

tersebut muncul sejak lahir. Awalnya pasien diberi minum ASI kemudian diganti menjadi

susu formula karena kemampuan menghisap pasien tidak terlalu baik. Selama diberikan

ASI atau susu formula terkadang pasien mengalami muntah ataupun tersedak. Ketika

menangis suara pasien tidak terdengar sengau. BAKdan BAB pasien normal tidak ada

keluhan. Demam (-). Pasien juga kadang terlihat sesak dan pucat, karena memang pasien

menderita TOF.

Pasien sempat dibawa ke RSDM saat umur 6 bulan dan hendak dioperasi,

namun melihat kondisi pasien yang masih lemah, rencana operasi ditunda. Akhirnya

setelah pasien berumur 9 bulan dibawa lagi ke RSDM untuk rencana operasi

4. Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat alergi : disangkal

Riwayat penyakit jantung : (+) TOF (tetralogy of fallot) Pink TOF

Riwayat asma : disangkal

1

Riwayat mondok sebelumnya : (+) saat usia 6 bulan di RSDM dengan keluhan yang

sama

5. Riwayat Penyakit Keluarga

Riwayat Sakit serupa pada keluarga : disangkal

6. Riwayat kehamilan

Pasien lahir dengan persalinan normal dengan ditolong oleh bidan pada usia kehamilan

9 bulan. Berat badan lahir 3250 gram, tinggi badan lahir 45 cm. Saat hamil ibu pasien

jarang memeriksakan kehamilannya dan selama hamil ibu pasien mengaku pernah sakit

diare pada saat usia kehamilan 4 bulan dan minum obat anti diare, Saat hamil ibu

pasien tidak mengkonsumsi rokok, alcohol, ataupun jamu-jamuan, pasien hanya

mengonsumsi vitamin dari dokter.

7. Riwayat social ekonomi

Pasien adalah anak kedua dari 2 bersaudara, orang tua pasien bekerja sebagai swasta.

B. PEMERIKSAAN FISIK

1. Primary Survey

a. Airway : bebas

b. Breathing : spontan, thoracoabdominal, pernafasan 20 x/menit

c. Circulation : nadi 100 x/menit

d. Disability : GCS E4V5M6, reflek cahaya (+/+), pupil isokor (3 mm/3 mm)

e. Exposure : suhu 36,8ºC

2. Secondary Survey

a. Keadaan umum : tampak sakit ringan, compos mentis, gizi kesan cukup

b. Kulit : warna sawo matang, turgor baik.

c. Kepala : mesocephal

d. Mata : conjungtiva anemis (-/-) Pupil isokhor, RC (+/+),SI (-/-)

e. Hidung : Bentuk asimetris, septum deviasi (+) kekanan, discharge (-/-)

f. Mulut : Cleft lip (+/-)

g. Telinga : Bentuk normal, otorhea (-/-)

2

h. Leher : Trachea tengah, pembesaran thyroid (-), pembesaran KGB (-)

i. Thorax : Normochest, simetris, retraksi (-), jejas (-)

j. Cor : Inspeksi : Ictus cordis tak tampak

Palpasi : Ictus cordis tak kuat angkat

Perkusi : Batas jantung kesan melebar

Auskultasi : Bunyi jantung I-II normal, regular, bising (+)

k. Pulmo : Inspeksi : Retraksi (-/-), pengembangan dada kanan=kiri

Palpasi : Fremitus raba kanan = kiri

Perkusi : Sonor/sonor

Auskultasi : Suara dasar vesikuler (+/+), Suara tambahan (-/-)

l. Abdomen : Inspeksi : Dinding perut sejajajr dinding dada

Auskultasi : Bising usus (+) normal

Perkusi : Tympani

Palpasi : Supel, Nyeri tekan (-)

n. Ekstremitas : akral dingin oedema

- -

- -

3. Status Lokalis

Regio Supra Labial

Inspeksi : Terdapat celah pada labium superior dextra ± 2 cm kearah nares nasi

dextra

C. DIAGNOSIS

Labioschisis

D. PLANNING

1. Cek darah lengkap

2. Diet TKTP

3. Pro Labioplasty

E. Pemeriksaan Penunjang

1. Laboratorium darah (25 Maret 2015)

3

- -

- -

Hb : 11,8 g/dl

Hct :35%

AL : 7.1 ribu/ul

AT : 279 ribu/ul

AE : 4.59 juta/ul

PT : 14.1 detik

APTT : 36.8 detik

INR : 1.110

SGOT : 37

SGPT : 15

Cr : 0.3

Ur : 24

HbsAg : non reactif

F. PROGNOSIS

a. Ad vitam : bonam

b. Ad sanam : bonam

c. Ad fungsionam : bonam

4

BAB II

JAWABAN UJIAN

1. ANAMNESIS

a. Identitas. Identitas meiliputi nama lengkap pasien, umur atau tanggal lahir, jenis

kelamin, nama orang tua atau penanggung jawab, alamat, pendidikan dan pekerjaan

orangtua, suku bangsa dan agama.

b. Keluhan Utama. Menanyakan keluhan yang dirasakan pasien sehingga pasien dibawa

ke dokter dan mencari pertolongan. Selain itu keluhan utama harus disertai dengan

indikator waktu, berapa lama pasien mengalami hal tersebut.

c. Riwayat Penyakit Sekarang. Riwayat penyakit sekarang juga harus di tanyakan, yaitu

cerita yang kronologis, terinci dan jelas mengenai keadaan kesehatan pasien sejak

sebelum keluhan utama sampai pasien dibawa berobat. Hal yang harus ditanyakan

adalah:

Lamanya keluhan berlangsung

Keluhan lain yang menyertai, antara lain :

- Terbentuknya celah di bibir

- Kesulitan anak dalam menghisap, reflek menghisapnya tidak seperti orang

normal

- Gangguan pertumbuhan gigi

- Infeksi telinga berulang

- Gangguan berbicara

Upaya dan tindakan yang telah dilakukan dan hasilnya

d. Riwayat Kehamilan Ibu. Dalam hal ini yang perlu ditanyakan adalah :

Riwayat kehamilan terdahulu

Penyakit yang pernah diderita selama hamil dan upaya yang dilakukan untuk

mengatasinya

Berapa kali ibu melakukan kunjungan antenatal dan kepada siapa kunjungan

antenatal tersebut (dokter umum atau spesialis, bidan, dukun)

Obat-obat yang diminum selama hamil

Kebiasaan ibu seperti merokok atau minum minuman keras

5

e. Riwayat Penyakit dalam Keluarga. Menanyakan pada orang tua dari anak mengenai:

Keberadaan anggota keluarga dengan keluhan yang sama

Keadaan sosial-ekonomi-budaya keluarga orangtua bayi (untuk mengantisipasi

adanya perkawinan dengan keluarga dekat/konsanguinasi)

2. PEMERIKSAAN FISIK

a. Pemeriksaan Keadaan Umum

Pada pemeriksaan fisik diawali dengan pemeriksaan keadaan umum. Yang dinilai

dalam pemeriksaan keadaan umum diantaranya adalah kesadaran pasien, status mental,

dan tingkah laku pasien termasuk karakteristik tangisan pasien. Perhatikan pula fasies

pasien yaitu ekspresi wajah pasien, kadang-kadang dapat memberikan informasi

tentang keadaan klinisnya.

b. Pemeriksaan Tanda-Tanda Vital

Adanya perubahan tanda vital maka mempunyai arti sebagai indikasi adanya kegiatan

organ-organ di dalam tubuh. Misalnya suhu tubuh meningkat berarti ada metabolisme

yang terjadi dalam tubuh atau sebagai respon imun tehadap bakteri dan virus. Atau jika

denyut nadi meningkat maka pasti ada perubahan pada sisitem kardiovaskuler dan

seterusnya.

c. Pemeriksaan Sistematik

Cara pemeriksaan fisis pada bayi dan anak pada umumnya sama dengan cara

pemeriksaan pada orang dewasa, yaitu dimulai dengan inspeksi, palpasi, perkusi dan

auskultasi. Pada kasus ini pemeriksaan inspeksi yang paling penting untuk diperhatikan

adalah pemeriksaan pada kepala dan anggota gerak yang dimulai dari :

- Wajah. Beberapa penyakit atau sindrom tertentu memperlihatkan wajah yang tidak

normal (dismorfik) misalnya sindrom Down, sindrom William, dan sindrom Pierre-

Robin.

- Telinga. Telinga sebaiknya diperiksa mulai dari daun telinga apakah bentuk, besar

dan posisinya normal. Daun telinga yang lebar mungkin merupakan variasi normal

atau terdapat pada sindrom Marfan. Daun telinga yang kecil terdapat pada sindrom

Down. Pada kelainan yang disebut ‘low set ear’ posisi daun telinga lebih rendah

daripada normal; keadaan ini terdapat pada bayi dengan hidrosefalus, dan juga pada

banyak sindrom seperti sindrom trisomi 13, 18, 21, sindrom Pierre-Robin, Turner.

6

- Hidung. Pada palatoschisis sering berakibat pada ratanya batang hidung (pesek).

- Mulut. Periksa mulut bayi dengan inspeksi serta palpasi. Dalam kasus ini yang

perlu diperhatikan adalah bibir. Labioschisis dapat terjadi pada bayi dengan

insidens lebih sering pada sebelah kiri. Celah palatum mungkin tidak terlihat pada

inspeksi, tetapi dapat dideteksi melalui palpasi; uvula yang terbelah harus

menimbulkan kecurgiaan terhadap suatu defek palatum.

Terdapat celah di bibir, dapat berupa :

a) Komplit : Celah terbentuk sempurna hingga menembus dasar hidung

ataupun bagian dari palatum lunak dan keras tidak menyatu.

b) Inkomplit : Celah terbentuk tidak sempurna hanya sebagian kecil

saja

Dan berdasarkan lokasi/ jumlah kelainan :

a) Unilateral : Bila terdapat celah pada satu sisi

b) Bilateral : Bila terdapat dua celah langsung pada kedua sisi

- Anggota gerak. Pada pemeriksaan anggota gerak sekaligus dinilai keadaan tulang,

otot, serta sendi-sendi. Berbagai kelainan kongenital dapat terjadi pada ekstremitas

superior maupun ekstremitas inferior, antara lain amelia (tidak terdapatnya semua

anggota gerak), ektromelia (tidak ada salah satu anggota gerak), fokomelia (anggota

gerak bagian proksimal yang pendek), sindaktili (bergabungnya jari-jari), atau

polidaktili (jumlah jari lebih dari normal). Anggota gerak yang pendek dan lebar

terdapat pada sindrom Down, gargoilisme dan kondrodistrofi.

3. DIAGNOSIS

Dalam penegakan diagnosis dari Labioschizis dapat ditegakan dari anamnesis,

pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pada anamnesis yang didapat adalah bahwa

kelainan ini sudah didapat sejak lahir, yang disertai dengan beberapa keluhan seperti

adanya celah di bibir, kesulitan anak dalam menghisap, reflek menghisapnya tidak seperti

orang normal, gangguan pertumbuhan gigi, infeksi telinga berulang dan gangguan

berbicara. Sedangkan pada pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir ditemukan celah pada

bibir, langit-langit, bibir dan langit-langit. Untuk mendiagnosis penyakit ini sebenarnya

dapat dilakukan pemeriksaan penunjang lain yang dilakukan untuk membantu dalam

penegasan diagnosis berdasarkan gejala-gejala klinis yang telah didapatkan sebelumnya

melalui pemeriksaan fisik. Pemeriksaan yang dilakukan untuk menegakkan diagnosis

7

bahwa kelainan labioschisis yang diderita bayi tersebut bersifat sindromik atau

nonsindromik adalah dengan melakukan karyotyping.

Pemeriksaan kromosom (karyotiping) penderita trisomi akan ditemukan jumlah total

seluruh krosom adalah 47. Sedangkan pada bayi normal jumlah total kromosom tubuh

adalah 46. Hasil pemeriksaan ini dapat secara signifikan memastikan klasifikasi kelainan

yang diderita oleh pasien. Hasil pemeriksaan ini penting untuk menentukan tindakan

penanganan lebih lanjut.

4. RENCANA PENATALAKSANAAN

Penanganan kelainan celah bibir memerlukan penanganan yang multidisiplin karena

merupakan masalah yang kompleks, variatif dan memerlukan waktu yang lama serta

membutuhkan beberapa ilmu dan tenaga ahli diantaranya dokter anak, dokter bedah plastik,

dokter bedah mulut, pediatric dentist, otrhodontist, proosthodontist, ahli THT

(otolaryngologist), speech phatologist, geneticist dan psikiater atau psikolog untuk

menangani masalah psikologi dari pasien dan orang tua dari pasien.

Dalam penanganan penderita Cleft lip dipedukan kerjasama para spesialis dalam suatu

tim yang akan diatur dalam sebuah protokol Cleft lip, yaitu:

1. Pasien umur 3 bulan (the over tens)

- Operasi bibir dan hidung

- Pencetakan model gigi

- Evaluasi telinga

- Pemasangan grommets bila perlu

2. Pasien umur 10 - 12bulan

- Operasi palatum

- Evaluasi pendengaran dan telinga

3. Pasien umur 1 - 4 tahun

- Evaluasi bicara, dimulai3 bulan pasca operasi, follow up dilakukan oleh speech

pathologist.

- Evaluasi pendengaran dan telinga

4. Pasien umur 4 tahun

Kalau bicara tetap jelek dipertimbangkan repalatografy atau pharyngoplasty.

5. Pasien umur 6 tahun

- Evaluasi gigi dan rahang, pembuatan model.

8

- Melakukan nasoendoskopi bagi yang memerlukan.

- Evaluasi pendengaran

6. Pasien umur 9-10 tahun

Alveolar bone graft

7. Pasien umur 12 -13 tahun

- Final touch untuk operasi-operasi yang dulu pemah dilakukan, bila masih ada

kekurangannya.

8. Pasien umur 17 tahun

- Evaluasi tulang-tulang muka

- Operasi advancement osteotomy Le Fort I

5. EDUKASI, PENYULUHAN, DAN PENCEGAHAN SEKUNDER

Edukasi, penyuluhan, dan pencegahan sekunder yang dapat dilakukan adalah dengan

menyarankan ibu hamil untuk menghindari factor-faktor resiko seperti merokok, konsumsi

alcohol, konsumsi obat-obatan diluar ketentuan dokter, konsumsi jamu-jamuan, serta untuk

rutin memeriksakan kandungannya selama hamil. Asupan gizi ibu saat hamil juga harus

diperhatikan, dicukupi kebutuhan vitamin dan mineralnya.

BAB III

9

TINJUAN PUSTAKA

1 DEFINISI

Labioschisis atau cleft lip atau bibir sumbing merupakan suatu kondisi terdapatnya celah pada bibir atas

diantara mulut dan hidung. Kelainan ini dapat berupa takik kecil pada bagian bibir yang berwarna sampai pada

pemisahan komplit satu atau duasisi bibir memanjang dari bibir ke hidung. Celah pada satu sisi disebut

labioschisisunilateral, dan jika celah terdapat pada kedua sisi disebut labioschisis bilateral.

Gambar 1. Labioschisis

 

PERKEMBANGAN EMBRIOLOGI BIBIR

Selama minggu ketiga kehamilan neural crest akan berproliferasi dan bermigrasi kedalam frontonasal

dan bagian viscera untuk membentuk lima bentuk primitif. Pada awal minggu ke empat lima bagian primiti

terdiri dari tonjolan frontonasal, dua maxilla, dandua mandibula. Bakal frontonasal terletak di bagian kepala atas

dan di hidung. Tonjolan maxilla terbentuk bilateral dan terletak di sebelah lateral dari stomodeum ( bakal dari

mulut). Tonjolan mandibula juga terletak bilateral dan bertanggung jawab terhadap pertumbuhan ke arah kaudal

dari stomodeum.

Sel- sel neural crest ini berdiferensiasi ke dalam otot dan jaringan pengikat wajah,tulang, kartilago,

jaringan fibrosa, dan keselurhan jaringan gigi kecuali email. Selama minggu ke empat, bagian medial dari bakal

mandibula akan bergabung dalam bentuk mandibula, bibir bawah, dan area pipi bagian bawah. Kemudian pada

akhir minggukeempat, Akan muncul bentukan hidung dari bagian frontonasal. Rongga hidung dan bolamata

mulai terbentuk dan meluas hingga ke bakal mulut. Dan kemudian menjadi nostrilPertumbuhan yang cepat

10

akan dilanjutkan hingga minggu ke enam dan tujuh, proliferasicepat dari tonjolan maxilla akan menghasilkan

bagian medial dari nasal dan bergabungsatu sama lain dengan tonjolan lateral dari nasal hingga membentuk area

pipi dan hidung.Bibir bagian atas terbentuk selama periode ini oleh pergerakan lateral dari tonjolan maxilla dan

bagian medial dibentuk oleh fusi antara tonjolan nasal medial

Gambar 2 pemkembangan pada hari ke 45

 

2 PATOFISIOLOGI

Celah pada bibir merupakan hasil dari kegagalan pembentukan prosesus padabagian medial dan lateral

nasal, serta kegagalan penggabungan dari tonjolan frontonasal dan tonjolan maxillaries. Celah unilateral terjadi

ketika tonjolan maxillaries gagal bergabung dengan bagian medial dari tonjolan nasal di salah satu sisi. Hal ini

akanmenyebabkan jaringan epitel (kulit) tertarik dan rusak sehingga menghasilkan bibir sumbing.

Celah bilateral terbentuk dari proses dan hasil yang sama dalam dua alur.Ketika jaringan tersebut rusak

pada segmen intermaxillar ( bagian tengah dari bibirbagian atas), menggantung dan seringkali mengarah ke

bagian atas menuju hidung.Penutupan dari bibir secara normal terjadi pada hari ke 35 dari perkembangan

embrio.Beberapa faktor dapat mengganggu perkembangan embrionik wajah yang normal danmenyebabkan

terjadinya bibir sumbing.

3 ETIOLOGI

Untuk mengetahui penyebab terjadinya bibir sumbing diperlukan pendekatan yangsangatlah komplek,

meliputi berbagai teknik yang telah diterapkan untuk mengindentifikasi kurang lebih 30 gen yang dapat

mengganggu perkembangan danmenyebabkan berbagai tipe celah yang berbeda. Dengan teknologi genetik dan

analisisstatistik terbaru, penelusuran penyebab bimbir sumbing karena faktor genetik dan lingkungan dapat

menunjukkan hasil.

11

Faktor Genetik Penelusuran dimulai ketika Fogh-Anderson dan Warkany menggunakan

analisisstatistik untuk menyelidiki pola keturunan daru bibir sumbing berdasarkan riwayatkeluarga.Lima puluh

tahun kemudian penelitian tersebut dilanjutkan untuk mengkonfirmasi apakah ada multipel faktor dari gen dan

lingkungan yangmempengaruhi terjadinya bibir sumbing. Para peneliti telah mengidentifikasi lebihlanjut

diantara faktor genetik yang berperan sebagai predisposisi mayor yang dapatmempengaruhi terjadinya bibir

sumbing.Identifikasi dari beberapa gen yang berpotensi menyebabkan terjadinya bibirsumbing diselesaikan

dengan menggunakan linkage. Linkage merupakan suatuteknik yang memungkinkan para peneliti untuk

mencari segmen kromosom yangditunjukkan oleh individu yang terkena. Pada kasus bibir sumbing,

segmenkromosom dari anggota keluarga yang terkena dibandingkan dengan segmenkromosom dari anggota

keluarga yang tidak terkena untuk mencari perbedaandiantara keduanya. Sayangnya, analisis linkage terbatas

karena jumlah anggotakeluarga yang terbatas dan angka populasi kejadiannya cukup rendah

Penggabungan adalah teknik lain yang dugunakan untuk mengidentifikasi genuntuk bibir sumbing.

Terdapat beberapa keuntungan dibandingkan denganmenggunakan linkage. Pertama, jumlah kasus yang besar

dapat digunakan dan tidak berdampak pada anggota keluarga lain, oleh karena itu kecilnya angka kejadian

tidak mempengaruhi penggabungan. Keuntungan lain adalah bahwa pemahaman dariperkembangan biologi

dapat diterapkan untuk mengidentifikasi gen yangdiekspresikan padawaktu yang berbeda dalam perkembangan

wajah, dengandemikian memungkinkan menunjukkan gen yang dimaksud. Transforming growth factor alpha

(TGFA),trans-forming growth factor beta 3 (TGFB3), dan MSX1 adalah gen yang telah diidentifikasi

mempunyai perananpenting dala pembentukan bibir sumbing melalui metode linkage dan asosiasi. AP2adalah

gen lain yang diidentifikasi melalui linkage.Proses yang terjadi oleh beberapa gen spesifik tersebut

mempengaruhi varias iperkembangan wajah. Namun demikian, keseluruhannya akan bergabung

danmenghasilkan berbagai sinyal molekul, faktor transkripsi, atau hormone pertumbuhan. 

Faktor LingkunganMeskipun kontribusi genetik pada bibir sumbing mempunyai peranan yang

lebihbesar daripada faktor lingkungan, akan tetapi faktor lingkungan juga mempengaruhimeski dapat

dimanipulasi. Faktor lingkungan dapat meningkatkan resiko bibirsumbing dan dibagi ke dalam empat kategori

besar : lingkungan kandungan,lingkungan luar, nutrisi, dan obat-obatan.

Terdapat beberapa teratogen yang dapat menyebabkan defek pada kelahirandiantaranya adalah

antiepilepsi (fenitoin, as valproat), thaidomid, dioksin (pestisida),asam retinoat, konsumsi alkohol dan rokok oleh

ibu. Penelitian selanjutnya terfokuspada identifikasi bagaimana jika teratogen ini berinteraksi dengan gen

spesifik.Sebagai contohnya, dioxin dan asam retinoat yang ditunjukkan untuk memacumunculnya ekspresi

TGFβ

.Studi populasi digunakan untuk menunukkan bahwa konsumsi alkohol oleh ibuberhubungan dengan

tingginya kejadian bibir sumbing. Identifikasi dari gen spesifik dan paparan alkohol juga dipelajari lebih lanjut

12

pada penelitian selanjutnya. Penelitian mencatat bahwa konsumsi alkholo lebih dari empat gelas per bulannya

dikombinasikan dengan MSX1 akan meningkatkan resiko terjadinya bibir sumbing,sedangkan kurang dari 20

batang rokok perharinya dapat menyebabkan peningkataninsiden bibir sumbing.Nutrisi khususnya vitamin B

dan asam folat juga dpat berperan dalammeningkatkan terjadinya insiden bibir sumbing. Terdapat data yang

menunjukkanbahwa vitamin dapat menurunkan prevalensi terjadinya bibir sumbing pada manusiayang

pertama kali dilaporkan oleh Tolarova pada tahun 1982. Saat ini, sedangdilakukan penelitian mengenai TGFA

tipe A2, yang merupakan gen kandidat yangdikombinasikan dengan defisiensi asam folat dan vitamin B.

4 KLASIFIKASI

Klasifikasi celah berdasarkan kepada perkembangan embriologik yang dipengaruhi dan seberapa jauh

keterlibatan fisik

a. Non syndromic cleft lipTidak terdapat cacat fisik atau gangguan perkembangan kecuali bibir sumbing

dantidak diketahu paparan teratogenik yang menyebabkan bibir sumbing terjadi.

b. Syndromic cleft lipLabioschisis juga diklasifikasikan berdasarkan lengkap/ tidaknya celah yang

terbentuk

a. Komplit

b. Inkomplit

Celah yang terbentuk melibatkan bibir dan bagian anterior dari maxilla.Selain itu dapat juga diklasifikasikan

berdasarkan lokasi/ jumlah kelainan :

a.Unilateral

b.Bilateral

gambar 3. bentuk kelainan bibir sumbing

13

5 MANIFESTASI KLINIS

Manifestasi klinis dari kelainan labioschisis antara lain

a. Masalah asupan makanan Asupan makanan merupakan masalah pertama yang terjadi pada bayi

penderita labioschisis. Adanya labioschisis memberikan kesulitan pada bayi untuk melakukanhisapan

pada payudara ibu atau dot. Tekanan lembut pada pipi bayi dengan labioschisis mungkin dapat

meningkatkan kemampuan hisapan oral. Keadaan tambahan yang ditemukan adalah reflex hisap dan

reflek menelan pada bayi dengan labioschisis tidak sebaik bayi normal, dan bayi dapat menghisap lebih

banyak udara pada saat menyusu. Memegang bayi dengan posisi tegak lurus mungkin dapatmembantu

proses menyusu bayi. Menepuk-nepuk punggung bayi secara berkala juga dapat membantu. Bayi yang

hanya menderita labioschisis atau dengan celah keci lpada palatum biasanya dapat menyusui, namun

pada bayi dengan labioplatoschisis biasanya membutuhkan penggunaan dot khusus. Dot khusus

(cairan dalam dot inidapat keluar dengan tenaga hisapan kecil) ini dibuat untuk bayi dengan labio-

palatoschisis dan bayi dengan masalah pemberian makan/ asupan makanan tertentu

b. Masalah Dental: Anak yang lahir dengan labioschisis mungkin mempunyai masalah tertentu

yangberhubungan dengan kehilangan, malformasi, dan malposisi dari gigi geligi padaarean dari celah

bibir yang terbentuk

14

c. Infeksi telinga: Anak dengan labio-palatoschisis lebih mudah untuk menderita infeksi telinga

karenaterdapatnya abnormalitas perkembangan dari otot-otot yang mengontrol pembukaandan

penutupan tuba eustachius

d. Gangguan berbicara: Pada bayi dengan labio-palatoschisis biasanya juga memiliki abnormalitas pada

perkembangan otot-otot yang mengurus palatum mole. Saat palatum mole tidak dapat menutup ruang/

rongga nasal pada saat bicara, maka didapatkan suara dengan kualitas nada yang lebih tinggi

(hypernasal quality of speech). Meskipun telah dilakukanreparasi palatum, kemampuan otot-otot

tersebut diatas untuk menutup ruang/ rongganasal pada saat bicara mungkin tidak dapat kembali

sepenuhnya normal. Anak mungkin mempunyai kesulitan untuk menproduksi suara/ kata "p, b, d, t, h,

k, g, s, sh,and ch", dan terapi bicara (speech therapy) biasanya sangat membantu.

6 KONSELING GENETIK DAN DIAGNOSIS PRENATAL

Perkembangan dari peralatan ultrasonografi memungkinkan diagnosis bibir sumbing prenatal.

Kemungkinan adanya bibir sumbing dapat dideteksi denganultrasonografi pada usia kehamilan 13 minggu.

Namun demikian, hampir keseluruhannyaditunjukkan dengan USG beresolusi tinggi, level II, dan oleh tenaga

kesehatan yangprofesional. Deteksi dapat dilengkapi dengan posisi janin dan resoulsi rendah melaluidinding

abdomen. Namun demikian, dengan menggunkan ultarsonografi vagina, deteksidini dapat dilakukan dengan

sukses.

Deteksi dini juga dapat dilakukan dengan menggunakan MRI. Bibir sumbingunilateral dan inkomplet

tidak dapat terdeteksi hingga trimester ketiga. Namun demikian,celah pada bibir minor biasanya tidak

dihubungkan dengan malformasi lain danmempunyai prognosis yang baik. Pada MRI, potongan koronal akan

menunjukkan bibirdan hidung janin. Potongan aksial dari alveolus akan membantu menyingkirkan keterlibatan

gusi yang mana bervariasi dalam mengisolasi celah bibir. Pada satu waktu,perbedaan antara celah komplit dan

inkomplit sangatlah sulit karena terdapat garis tipisdari jaringan yang terdapat pada celah komplit.

Meskipun sensitivitas dan spesifisitas dari MRI untuk mendeteksi bibir sumbingbelum terbukti, akan

tetapi hal ini mungkin jika dikombinasikan dengan visualisasi daribeberapa tulang dan struktur jaringan lunak

wajah. Sehingga akuasi dan kemampuanmendeteksi bibir sumbing lebih meningkat

 

7 PENATALAKSANAAN

Idealnya, anak dengan labioschisis ditatalaksana oleh “team labiopalatoschisis” Yang

terdiri dari spesialistik bedah, maksilofasial, terapis bicara dan bahasa, dokter gigi,ortodonsi, psikolog, dan

perawat spesialis. Perawatan dan dukungan pada bayi dankeluarganya diberikan sejak bayi tersebut lahir sampai

15

berhenti tumbuh pada usia kira-kira 18 tahun. Tindakan pembedahan dapat dilakukan pada saat usia anak 3

bulan. Ada tiga tahap penatalaksanaan labioschisis yaitu :

1. Tahap sebelum operasi

Pada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayimenerima tindakan

operasi, asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan beratbadan yang dicapai dan usia yang

memadai. Patokan yang biasa dipakai adalah ruleof ten meliputi:

a. berat badan lebih dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg ,

b. Hb lebih dari 10gr % dan

c. usia lebih dari 10 minggu ,

d. Jumlah leukosit < 10.000/ul

jika bayi belum mencapai rule of ten ada beberapa nasehat yang harus diberikan pada orang

tua agar kelainan dan komplikasiyang terjadi tidak bertambah parah. Misalnya memberi minum harus

dengan dotkhusus dimana ketika dot dibalik susu dapat memancar keluar sendiri dengan jumlahyang

optimal artinya tidak terlalu besar sehingga membuat bayi tersedak atau terlalukecil sehingga membuat

asupan gizi menjadi tidak cukup, jika dot dengan besarlubang khusus ini tidak tersedia bayi cukup

diberi minum dengan bantuan sendok secara perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak untuk

menghindarimasuknya susu melewati langit-langit yang terbelah. Selain itu celah pada bibir harus

direkatkan dengan menggunakan plester khusus non alergenik untuk menjaga agarcelah pada bibir

menjadi tidak terlalu jauh akibat proses tumbuh kembang yang menyebabkan menonjolnya gusi

kearah depan ( protrusio pre maxilla ) akibatdorongan lidah pada prolabium , karena jika hal ini

terjadi tindakan koreksi pada saatoperasi akan menjadi sulit dan secara kosmetika hasil akhir yang

didapat tidak sempurna. Plester non alergenik tadi harus tetap direkatkan sampai waktu operasitiba

2. Tahap sewaktu operasi

Tahapan selanjutnya adalah tahapan operasi, pada saat ini yang diperhatikan adalahsoal

kesiapan tubuh si bayi menerima perlakuan operasi, hal ini hanya bias diputuskan oleh seorang ahli

bedah. Usia optimal untuk operasi bibir sumbing(labioplasty) adalah usia 3 bulan. Usia ini dipilih

mengingat pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan sehingga jika koreksi pada bibir lebih

dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah terlanjur salah sehingga kalau dilakukan

operasipengucapan huruf bibir tetap menjadi kurang sempurna.

Gambar 4. Reparasi labioschisis (labioplasti). (A and B) pemotongan sudut celahpada bibir dan hidung.

(C) bagian bawah nostril disatukan dengan sutura. (D)

16

Operasi untuk langit-langit ( palatoplasty) optimal pada usia 18 – 20 bulanmengingat anak

aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum anak masuk sekolah. Operasiyang dilakukan sesudah usia 2 tahun

harus diikuti dengan tindakan speech teraphy karena jika tidak, setelah operasi suara sengau pada saat

bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa melafalkan suara yang salah, sudah ada mekanisme

kompensasi memposisikan lidah pada posisi yang salah. Bila gusi juga terbelah

(gnatoschizis)kelainannya menjadi labiognatopalatoschizis, koreksi untuk gusi dilakukan pada

saatusia 8 – 9 tahun bekerja sama dengan dokter gigi ahli ortodonsi.

3.Tahap setelah operasi.

Tahap selanjutnya adalah tahap setelah operasi, penatalaksanaanya tergantung dari tiap-tiap

jenis operasi yang dilakukan, biasanya dokter bedah yang menangani akanmemberikan instruksi pada

orang tua pasien misalnya setelah operasi bibir sumbingluka bekas operasi dibiarkan terbuka dan tetap

menggunakan sendok atau dot khususuntuk memberikan minum bayi. Banyaknya penderita bibir

sumbing yang datang ketikausia sudah melebihi batas usia optimal untuk operasi membuat operasi

hanya untuk keperluan kosmetika saja sedangkan secara fisiologis tidak tercapai, fungsi bicara

tetapterganggu seperti sengau dan lafalisasi beberapa huruf tetap tidak sempurna, tindakanspeech

teraphy pun tidak banyak bermanfaat

Gambar 5. Sebelum dan sesudah tindakan operasi.

17

8 PROGNOSIS

Kelainan labioschisis merupakan kelainan bawaan yang dapat dimodifikasi/ disembuhkan. Kebanyakan anak

yang lahir dengan kondisi ini melakukan operasi saatusia masih dini, dan hal ini sangat memperbaiki

penampilan wajah secara signifikan.Dengan adanya teknik pembedahan yang makin berkembang, 80% anak

denganlabioschisis yang telah ditatalaksana mempunyai perkembangan kemampuan bicara yangbaik. Terapi

bicara yang berkesinambungan menunjukkan hasil peningkatan yang baik pada masalah-masalah berbicara

pada anak labioschisis.

.

18

DAFTAR PUSTAKA

1. Johar A, RAvichandran K, Subanhi SH. Cleft lip/ palate anomalies.King facial specialist

hospital and research center. Saudi Arabia: 2006; 20: 201-2

2. Manyama M, Rolian C, Gilyoma JMagon C,KImwaga E. An assessment of orofacial cleft

in Tanzania. BMC oral health. 2011; 11(5)

3. Tolarova M. Cleft Lip and palate. Emedicine. Newyork: 2009

4. Demeke J, Tatum S. Analysis and evolution of rotation principles in unilateral cleft lip

repair. An international purnal of surgical reconstruction. 2011;64: 313-318

5. Krumova V. Clinical and genetic peculiarities of isolated cleft palates. Journal of IMAB.

2008; 2

6. Laija J. Cleft lip and palete surgery. Scandinavian journal of surgery. 2003; 92: 269-273

7. Hviid A, Nielsen DM. Corticosteroid use during pregnancy and risk of orofacial clefts.

CMAJ. 2011

8. Abramowicz A, Cooper M, Bardi K,Weynet R, Marazita M. Demographic and prenatal

factor of patients with cleft and lip anfd cleft palete. American dental association. 2003:

134

9. Stainer P. Moore G. Genetics of cleft and palete: syndromic genes contribute to the

incident of non- syndromic cleft. Human molecular genetic. 2004:13 (1)

10. Platt L, Devore G, Pretorius D. Improving cleft palete/ cleft lip antenatal diagnosis by 3

dimensional sonography.J ultrasound med. 2006; 25; 1423-1430

11. Little J, Cardy A, Munger. Tobacco smoking and oral cleft: a meta analysis. Bulletin of the

world healt organization. 2004; 82 (3)

12. Hanoin M, RAssmusen, Lammer E. Maternal smoking and environmental tobacco smoke

exposure and the risk of orofacial cleft. Helat med. 2007: 18 (2)

13. Zucchero TM, Cooper ME, Maher BS, et al. Interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene

variants and the risk of isolated cleft lip or palate. N Engl J Med. Aug 19 2004;351(8):769-

80

14. Ravichandra KS, Vijayaprasad KE, Suzan S. A new technique of impression making for an

abturator in cleft lip and palete patient. April 18 2011

15. Surgeon general report. For evaluation and treatment of the pations with cleft lip/palete or

other craniofacial anomalies. American cleft palete- cranofaciaol assocatin. Edisi 2009

19

16. Mossey PA, Little J. Epidemiology of oral clefts: an international perspective. In:

Wyszynski DF, ed. Cleft lip and palate: fromorigin to treatment. Oxford, England:

OxfordUniversity Press, 2004:127-58.

17. Artono MA, Prihartiningsih. Labioplasti metode barsky dengan pemetongan tulang vomer

pada penderita bibir sumbing dua sisi komplit di bawah anastesi umum. Bagian bedah

mulut fakultas kedokteran negeri universitas gajah mada. 2008;15(2): 149-152

18. Nkenkel E, Stelzle1 F, Vairaktaris E, et al. Do cleft lip and palate patients opt for

secondary corrective surgery of upper lip and nose, frequently?. Head and Face Medicine

2103 9: 38

19. Yoshikazu N, Nagato N, Kato T, et al. Epidemiological Analysis of Cleft Lip and/or Palate

by Cleft Pattern. J. Maxillofac. Oral Surg. (Sept-Dec 2010) 9(4):389–395

20. Shkoukani M, Chen M and Vong A, Cleft lip – a comprehensive review. Frontier in

Pediatric. 2013.

21. Kathie H, Carrie L, Melissa D, et al. Evaluation and integration of disparate

classificationsystems for clefts of the lip. Frontier in Pediatric. 2014. Vol 5: 163.

22. John G, Brian T, Emily B, et al. Unilateral Cleft Lip and Nasal Repair: Techniques and

Principles. Iran J Pediatr Jun 2011; Vol 21 (No 2), Pp: 129-138.

23. Michael J, Dixon, Mary L, et al. Cleft lip and palate: synthesizing genetic and

environmental influences. Nat Rev Genet. 2011; 12(3): 167–178.

24. Raymond T. Unilateral Cleft Lip: Principles and Practice of Surgical Management. Semin

Plast Surg. 2012;26:145–155.

25. Cassio E, Andre P, Rafael D, et al. Lip Height Improvement during the First Year of

Unilateral Complete Cleft Lip Repair Using Cutting Extended Mohler Technique. Hindawi

Publishing Corporation Plastic Surgery International. Volume 2012.

20