tugas makalah obsgyn wonogiri

Upload: elisabeth-dea-resitarani

Post on 16-Feb-2018

240 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    1/22

    KELAINAN PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN

    Oleh :Elisabeth Dea R G99142078

    Fitroh Annisah G99141048

    Puji Rahmaati G99141049

    Pembimbin! :

    E"a #$ %$& '$"es$& (r$)*$OG

    +EPA,-.ERAA, +/-,-+ -/' +E#-DA,A, DA, +A,D,GA,

    FA+/.A) +EDO+.ERA, ,) R)D Dr$ )OED-RA, ')%O,OG-R-

    201

    1

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    2/22

    PENDAHULUAN

    'anusia memili"i 3iri an! "has aitu selalu tumbuh (an ber"emban! mulai

    (ari "onse*si hin!!a bera"hirna masa remaja$ Pertumbuhan a(alah bertambahna

    u"uran (an jumlah sel serta jarin!an interselular& berarti bertambahna u"uran 5isi"

    (an stru"tur tubuh seba!ian atau "eseluruhan& sehin!!a (a*at (iu"ur (en!an satuan

    *anjan! (an berat$ Per"emban!an a(alah bertambahna stru"tur (an 5un!si tubuh

    an! lebih "om*le"s (alam "emam*uan !era" "asar& !era" halus& bi3ara& (an bahasa

    serta sosialisasi (an "eman(irian$

    .umbuh "emban! ana" (iba!i (alam bebera*a *erio(e antara lain masa

    *renatal atau intrauterine& masa in5an3& masa ana" (i baah tahun 6129 bulan&

    (an masa ana" *ra se"olah 6072 bulan$ Perio(e an! *alin! *entin! (alam masa

    *re natal a(alah trimester *ertama "ehamilan$ Pa(a *erio(e ini *ertumbuhan ota"

    janin san!at *e"a terha(a* *en!aruh lin!"un!an janin$

    #ana" 5a"tor an! (a*at mem*en!aruhi "elainan *ertumbuhan (an

    *er"emban!an janin$ Pa(a ma"alah ini a"an (ibahas 5a"tor5a"tor an! (a*at

    menebab"an "elainan *ertumbuhan (an *er"emban!an serta berba!ai jenis "elainan

    *ertumbuhan (an *er"emban!an an! (a*at terja(i *a(a janin$

    2

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    3/22

    TINJAUAN PUSTAKA

    A$ .umbuh +emban! Fisi"1$ -ntra terin

    a$ 'asa Embrional'u(i!ah$ +onse*si 8 min!!u !estasi$

    o 12 min!!u *ertamatrimester - intrauterin

    o Di5erensiasi an! 3e*at

    o O;um an! (ibuahi or!anisme an! se3ara anatomi" telah

    berbentu" manusia

    b$ 'asa Foetus

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    4/22

    - ,utrisi an! harus (i*enuhi oleh -bu ?amil

    Glu"osa

    Asam Amino

    /i*i(

    .iamin

    2 Ra(iasi

    - .i!a *rinsi* e5e" biolo!isna: +ematian sel an! mem*an!aruhi embro!enesis

    +arsino!enesis

    E5e" terha(a* !enerasi selanjutna (an mutasi !en

    )i5at "elainan ter!antun! (osis ra(iasi (an tin!"at *er"emban!an

    janin saat *eninaran$

    Pa(a umur "ehamilan 18 min!!: "ematian janin& "erusa"an ota"&

    mi"ro3e5ali (ll$

    = ObatObatan& .o"sin& atau atat +imia

    - Pen!aruh obat *a(a ibu hamil mur "ehamilan

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    5/22

    - +ortison*alatos"isis 6*a(a men3it

    Pena"it -bu ?amil

    --n5e"si 'enebab"an abortus& lahir mati (an ##/R

    -n5e"si -n5e"si

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    6/22

    +elainan "romosom *a(a manusia:

    a$ )e "romosom:1$ .urner sn(rome 6anita& O

    2$ +line5elter sn(rome6la"ila"i&

    =$ )u*er 5emale sn(rome 6trisomi 6%anita& 4$ )u*er male sn(rome ja3ob sn(rome 6la"ila"i&

    b$ Autosomal "romosom:

    1$ Don )n(rome 6.risomi 21& 47 21

    2$ Patau sn(rome 6.risomi 1=& 47 1==$ E(ar( sn(rome 6.risomi 18& 47 18

    4$ )ti3"ler sn(rome

    $ ABA sn(rome 6hu!hes sn(rome

    1$ +E/A-,A, PADA )A/A? )A. #AG-A, .#? PADA

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    7/22

    janin "e3il an! men!alami *embusu"an atau mumi5i"asi (an

    biasana (itemu"an *a(a saat melahir"an bai an! sehat$

    Penebabna (i(u!a "arena matina salah satu (ari bai "embar&

    "ehilan!an 3airan "etuban atau a(ana reabsor*si (an "om*resi *a(a janin

    an! menin!!al oleh janin an! tumbuh (en!an bai"$

    ($ Amelia nilateral

    )in(rom .etraamelia 6 tetra- amelia& ju!a (isebut autosom resesi5

    tetraamelia& a(alah san!at jaran! autosomal resesi5 "elainan baaan an!

    (itan(ai (en!an ti(a" a(ana "eem*at an!!ota ba(an$

    +ara"teristi":

    1$ )in(rom ini menebab"an mal5ormasi berat berba!ai ba!ian tubuh&

    termasu" ajah (an "e*ala& jantun!& sistem sara5& "eran!"a& (an alat

    "elamin$

    2$ Paru*aru "uran! ber"emban!& an! membuat sulit berna*as atau

    ti(a" mun!"in$

    =$ +ebana"an lahir mati atau menin!!al se!era setelah lahir$

    Penebab (an !eneti"a

    1$ Para *eneliti telah menemu"an mutasi *a(a %,.= !en *a(a oran! (en!an

    sin(rom tetraamelia (ari satu "eluar!a besar$

    2$ sin(rom tetraamelia tam*a"na memili"i autosomal resesi5 *ola arisan$

    e$ 'eromelia+elainan baaan amelia (en!an mu(ah (a*at (i"enal a*abila seluruh

    an!!ota !era" hilan!& ba!i an!!ota !era" atas an! tertin!!al hana bahu&

    sehin!!a sen(i bahu ti(a" a(a atau untu" an!!ota !era" baah an! hilan!

    a(alah sen(i *aha an! tertin!!al hana *antat saja$ Den!an (emi"ian seluruh

    5un!si an!!ota !era" hilan!$

    7

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    8/22

    5$ )in(rom Al"ohol

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    9/22

    1=$ .remor

    14$ +oor(inasi tan!an (an mata an! "uran! bai"

    1$ +elainan *a(a !aris tela*a" tan!an 6simian 3rease

    Dia!nosa

    1$ )G 6menunju""an a(ana hambatan (alam *ertumbuhan janin& atau

    (isebut ju!a -RG 6intra terine Groth Retar(ation

    2$ Pemeri"saan "a(ar al"ohol *a(a anita hamil& an! menunju""an a(ana

    tan(atan(a into"si"asi al"ohol

    =$ Pemeri"saan B. s3an atau 'R- setelah ana" lahir

    Pen!obatan

    1$ .i(a" a(a *en!obatan s*esi5i" untu" menembuh"an sin(rom al"ohol

    *a(a janin$

    2$ +elainan 5isi" (an mental biasana meneta* seumur hi(u*$

    =$ +esulitan (alam belajar mun!"in bisa (ibantu (en!an memberi"an

    *en(i(i"an "husus (i se"olah$

    4$ ntu" men!atasi "elainan jantun! baaan mun!"in *erlu (ila"u"an

    *embe(ahan$

    Pen3e!ahan

    1$ %anita an! beren3ana untu" hamil atau anita an! se(an! hamil ti(a"

    boleh men!"onsumsi al"ohol$

    2$ %anita *e3an(u al"ohol an! beren3ana hamil harus men!i"uti *ro!ram

    rehabilitasi *enalah!unaan al"ohol (an selama hamil *erlu men(a*at"an

    *en!aasan an! "etat$

    !$ )in(rom Don

    9

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    10/22

    A(alah suatu "on(isi "eterbela"an!an *er"emban!an 5isi" (an mental

    ana" an! (ia"ibat"an a(ana abnormalitas *er"emban!an "romosom$

    +romosom ini terbentu" a"ibat "e!a!alan se*asan! "romosom untu" salin!

    memisah"an (iri saat terja(i *embelahan$

    Gejala

    1$ +eterbela"an!an mental2$ Penam*ilan 5isi" : +e*ala *en(e" 6brachycephaly & 'ata si*it (en!an

    li*atan halus "ulit (i su(ut (alam mata 6epicanthus (an bola mata

    menonjol

    =$ E5e" "esehatan : +elainan jantun! baaan& +elainan *a(a saluran

    *en3ernaan$

    Penebab

    1$ .risomi 21 #ebas: (i mana semua sel (alam tubuh memili"i materi e"stra

    "romosom 21$ )e"itar 94H (ari oran! (en!an sin(rom Don memili"i

    ti*e ini$

    2$ .risomi .ranslo"asi: (i mana e"stra "romosom 21 mele"at *a(a

    "romosom lain 6misalna "e 1=& 14 atau 1$ )e"itar 4H (ari oran!oran!

    (en!an sin(rom Don memili"i jenis ini$

    =$ .risomi 'osai" : (i mana hana bebera*a sel memili"i e"stra "romosom

    21$

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    11/22

    1$ 'ela"u"an *emeri"saan "romosom melalui amnio3entesis ba!i *ara ibu

    hamil terutama *a(a bulanbulan aal "ehamilan$

    2$ )in(rom (on ti(a" bisa (i3e!ah& "arena D) meru*a"an "elainan an!

    (isebab"an oleh "elainan jumlah "romosom$

    =$ .risomi 1= 6sin(roma Patau

    h$ )in(rom Patau&

    Atau (i"enal seba!ai .risom 1= a(alah salah satu *ena"it an!

    melibat"an "romosom& aitu stu"tur an! membaa in5ormasi !eneti"

    seseoran! (alam !ene$

    .risomi 1= atau sin(roma Patau (isebab"an oleh a(ana = untai

    "romosom 1= *a(a tia* sel *en(erita& sehin!!a jumlah total "romosom *a(a

    tia* selna a(alah 47$+elainan ini (a*at menebab"an !an!!uan berat *a(a *er"emban!an

    ota"& jantun!& !injal& bibir (an ron!!a mulut 6bibir sumbin! ju!a

    *ertumbuhan jari tan!an (an "a"i$

    Abnormaliti an! biasa terja(i *a(a bai an! men!alami )in(rom Patau

    termasu":

    1$ #ibir sumbin!

    2$ 'emili"i lebih jari tan!an atau "a"i

    =$ +e*ala "e3il

    4$ 'ata "e3il

    $ Abnormaliti *a(a tulan! ran!"a& jantun! (an !injal

    $ Pertumbuhan terbantut

    i$ .risomi 18 6sin(roma E(ar(.risomi 18 atau sin(roma E(ar( (isebab"an oleh a(ana = untai

    "romosom 18 *a(a tia* sel *en(erita$ #erlebihna jumlah "romosom 18 ini

    jaran! terja(i (en!an 5re"uensi 1 (ari 100 bai an! lahir (an !ejalana

    11

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    12/22

    a(alah retar(asi mental berat& !an!!uan *ertumbuhan& u"uran "e*ala (an

    *in!!ul an! "e3il& (an "elainan *a(a tan!an (an "a"i$

    j$ )in(rom .urner)in(rom .urner 6(isebut ju!a sin(rom llri3h.urner& sin(rom

    #onne;iellri3h& sin(rom O& atau monosomi a(alah suatu "elainan

    !eneti"*a(a anita "arena "ehilan!an satu "romosom$

    %anita normal memili"i "romosom se"s (en!an jumlah total

    "romosom sebana" 4& namun *a(a *en(erita sin(rom .urner hana

    memili"i "romosom se"sO (an total "romosom 4$

    Biri 3iri

    1$ 'emili"i "elenjar "elamin 6!ona( an! ti(a" ber5un!si (en!an bai" (an

    (ilahir"an tan*a o;ariatau uterus$

    2$ Alat "elamin ba!ian (alam terlambat *er"emban!anna 6in5antil (an

    ti(a" sem*urna 6in5antil

    =$ +e(ua *utin! susu berjara" melebar&

    4$ Pau(ara ti(a" ber"emban!&

    $ #a(an 3en(erun! *en(e"

    $ Da(a lebar& leher *en(e"

    7$ 'em*unai !elambir *a(a leher& (ll$

    "$ )in(rom Par(er %illi3iri3iri

    1$ Ana" (en!an Prader Willi Syndrome (iaali (en!an a(ana failure to

    thrive6!a!al tumbuh (an "emu(ian menja(i obesitas$

    2$ ?*otonia&

    =$ *eraa"an *en(e"&

    4$ *oli5a!ia&

    $ tan!an "e3il (an "a"i&

    $ hi*o!ona(isme& (an "eterbela"an!an mental rin!an$

    12

    http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ovari&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Uterushttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ovari&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Uterus
  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    13/22

    Penebab :

    1$ hilan!na 5un!si !en (i (aerah tertentu *a(a "romosom 1

    2$ *enataan ulan! "romosom (isebut translo"asi& atau oleh mutasi atau 3a3at

    lain an! abnormal 6men!ina"ti;asi *a(a !en "romosom 1 *aternal$

    l$ Anense5alus

    Anense5alus a(alah suatu kelainan tabung saraf6suatu "elainan an!

    terja(i *a(a aal *er"emban!an janin an! menebab"an "erusa"an *a(ajarin!an *embentu" ota" (an korda spinalis$

    Fa"tor risi"o terja(ina anense5alus a(alah:

    1$ Riaat anense5alus *a(a "ehamilan sebelumna2$ +a(ar asam 5olat an! ren(ah

    Gejala anense5alus :

    1$ -bu :polihidramnion63airan "etuban (i (alam rahim terlalu bana"

    2$ #ai :

    ti(a" memili"i tulan! ten!"ora"

    ti(a" memili"i ota" 6hemisfer serebri(anserebelum

    "elainan *a(a !ambaran ajah

    "elainan jantun!m$ 'enin!o"el

    'enin!o"el a(alah menin!ens an! menonjol melalui ;ertebra an!

    ti(a" utuh (an teraba seba!ai suatu benjolan berisi 3airan (ibaah "ulit$

    Gejala:

    1=

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    14/22

    1$ Gejalana ber;ariasi& ter!antun! "e*a(a beratna "erusa"an *a(a "or(a

    s*inalis (an a"ar sara5 an! ter"ena$

    2$ Gejala (ari s*ina bi5i(a umumna beru*a *enonjolan se*erti "antun! (i

    *un!!un! ten!ah sam*ai baah *a(a bai baru lahir& ji"a (isinari&

    "antun! tersebut ti(a" tembus 3ahaa&

    =$ +elum*uahn"elemahan *a(a *in!!ul& tun!"ai atau "a"i& *enurunan

    sensasi&

    4$ in"ontinensia uri 6besar mau*un in"ontinensia tinja&

    $ "or(a s*inalis an! ter"ena rentan terha(a* in5e"si 6menin!itis$

    Kelainan pada Jari-jari Tangan dan Kaki

    )in(a"tili& E3tro(a3tl& #ra"ti(a"tili& (an Poli(a"tili

    1$ )in(a"tili

    'eru*a"an "elainan jari beru*a *ele"atan (ua jari atau lebih sehin!!a

    tela*a" tan!an menja(i berbentu" se*erti "a"i bebe" atau an!sa 6ebbe(

    5in!ers$ A(a an! *ele"atanna hana se*erti!a (ari *anjan! jari& atau

    se*anjan! jari salin! mele"at serta bisa ju!a hana terja(i *a(a jarin!an "ulit&

    ten(on 6jarin!an luna"& bah"an *a(a "e(ua tulan! jari an! bersebelahan$Penebabna antara lain Kelainan genetika Cairan amnion pecah

    Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan.

    Pen3e!ahan:A*abila *enebabna a"ibat "elainan !eneti"a& ma"a ti(a" (a*at

    (ila"u"an *en3e!ahan$ +emun!"inanna (a*at (i*er"e3il bila *enebabna

    a(alah obatobatan an! (i"onsumsi ibu selama hamil$

    2$ E3tro(a3tl

    E3tro(a3tl& ter(iri (ari jari ten!ah atau jari "a"i an! hilan!$ .an!an

    oran! *en(erita E3tro(a3tl umumna se*erti 3a*it (an bah"an a(a ju!a

    14

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    15/22

    hana satu buah jari Penebab: mutasi "romosom 7 (an !eneti"$ 'utasi

    +romosom 7 ju!a (a*at menebab"an "on(isi se*erti !an!!uan

    *ertumbuhan& hernia& (an !an!!uan *en(en!aran$ +arena itu& E3tro(a3tl

    atau /obster Bla )n(rome biasana terja(i bersama (en!an "elainan 5un!si

    in(era lainna$

    Pen3e!ahan : men!hin(ari *erni"ahan (en!an sesama *embaa !en

    e3tro(a"til

    =$ #ra"ti( a"tili

    +elainan beru*a *ertumbuhan jari an! lebih *en(e" (ari u"uran

    normal$ +a(an!"ala selain u"uran jari lebih *en(e"& a(a satu atau (ua jari

    an! Ihilan!J "arena men!alami "e"er(ilan *ertumbuhan$ Penebabna

    "elainan !eneti"a& sehin!!a ti(a" (a*at (i3e!ah "arena "elainan baaan bai

    seja" lahir$

    Bara men!atasina ter!antun! "asus$ #ila (isertai sin(a"tili ma"a

    (ila"u"an o*erasi *emisahan jari oleh (o"ter orto*e(i& (an bila ti(a" (isertai

    sin(a"tili& (ila"u"an tera*i 5un!si jarijari$ Pa(a "asus tertentu (a*at

    (ila"u"an o*erasi re"onstru"si (an *emanjan!an jari untu" menin!"at"an

    "ualitas hi(u* setelah (easa$

    4$ Poli(a"tili

    Poli(a"til meru*a"an "elainan *ertumbuhan jari sehin!!a jumlah jari

    *a(a tan!an atau "a"i lebih (ari lima$

    Penebabna bisa "arena "elainan !eneti"a atau 5a"tor "eturunan&sehin!!a "elainan ini ti(a" (a*at (ila"u"an *en3e!ahan$

    Bara men!atasi : (ila"u"an o*erasi I*embuan!anJ jari an!

    berlebihan& terutama bila jari tersebut ti(a" ber"emban! (an ti(a" ber5un!si

    normal$ #ila jari berlebihan hana beru*a !um*alan (a!in!& biasana ti(a"

    1

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    16/22

    men!!an!!u *ertumbuhan (an *er"emban!an ana"& ta*i mun!"in ana"

    menja(i malu atau min(er$

    Kelainan Anggoa Gerak

    Amelia& Fo"omelia& (an 'eromelia

    +elainan an!!ota an! (ima"su( a(alah hilan!na an!!ota seba!ian

    atau se3ara "eseluruhan (ari an!!ota !era" atas atau an!!ota !era" baah$-stilahistilah an! (i!una"an untu" menebut "elainan"elainan

    tersebut menurut Frau@ (an OKrahill a(alah Amelia aitu seluruh an!!ota

    !era" hilan!$ 'eromalia aitu a*abila seba!ian an!!ota !era" hilan!$

    Pho3omelia aitu a*abila an!!ota !era" an! hilan! masih ter(a*at jarijari

    an! menem*el atau bersatu (en!an !elan! bahu atau !elan! *an!!ul$Penebab

    Penebabna antara lain *ema"aian obat *enenan! se*erti thali(omi(e&

    Pen!aturan jara" "elahiran& "emun!"inan terja(i *a(a 4 min!!u "ehamilan

    (imana mulai tumbuh "a"i janin$ )elain itu (a*at (i"arena a(ana tali *usat

    an! menjerat *a(a ba!ian tubuh janin an! se(an! tumbuh (i (alam

    "an(un!an neo*lasma an! meneran! an!!ota !era" tubuh ana"$

    1$ Amelia

    Biri3iri :an!!ota !era" se3ara "eseluruhan ti(a" a(a$ An!!ota !era" atas an!

    tertin!!al hana bahu& sen(i bahu ti(a" a(a$ An!!ota !era" baah an!

    tertin!!al hana *antat& sen(i *aha atau *an!!ul ti(a" a(a$

    Penebab :

    Peneliti menemu"an mutasi *a(a %,.= !en *a(a oran! (en!an

    sin(rom .etraAmelia (ari satu "eluar!a besar$ !en ini meru*a"an ba!ian (ari

    "eluar!a %,. !en an! memain"an *eran *entin! (alam *en!emban!an

    sebelum "elahiran$

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    17/22

    2$ Pho3omelia

    Birina an!!ota !era" seba!ian hilan! atau ti(a" sem*urna& an!!ota

    !era" an! hilan! biasana& seba!ian len!an baah& (ibaah sen(i si"u$

    )eba!ian tun!"ai& (ibaah sen(i lutut$

    =$ 'eromelia

    +elainan (ari seba!ian an!!ota !era" (i mana ba!ian *an!"al (an

    ujun!na masih utuh (isebut meromelia& se(an!"an ba!ian (i antarana

    hilan! atau ti(a" sem*urna$ Ditinjau (ari se!i hambatan *a(a an!!ota !era"

    atas& hana terleta" *a(a "e"uatan len!an baah& se(an!"an jari tan!an

    5un!sina mun!"in normal$Penan!anan :

    ntu" *enan!anan "elainan an!!ote !era" (a*at (ibe(a"an

    ber(asar"an sebabsebab an! melatarbela"an!ina$Pa(a *rinsi*na *enan!anan (ituju"an untu" men3e!ah "om*li"asi

    (an men!emban!"an men!embali"an "emam*uan 5un!si (ari an!!ota !era"

    an! hilan!$ Perlu *ertimban!an *en!!unaan alatalat bantu sesuai (en!an

    "ebutuhan Kelainan Pada JaninA3hon(ro*lasia & Gastro"isis (an om5alo"el& Om*halo3ele

    1$ A"on(ro*lasia

    Biri 3iri :

    +e*ala lebih besar (ari *a(a biasa (en!an (ahi menonjol (an jembatan

    an! (atar hi(un!

    sebuah melen!"un! tulan! *un!!un! ba!ian baah (isebut lor(osis

    atau Lber!oan!"embali

    tan!an *en(e" (en!an jarijari !emu"

    tulan! bela"an! an! abnormal menem*it

    17

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    18/22

    Peebab :

    a3hon(ro*lasia (isebab"an oleh 3a3at !eneti"a$ -ni a(alah si5at

    (ominan& an! berarti baha oran! (en!an 3a3at !eneti" a"an

    menam*il"an semua !ejala !an!!uan tersebut$

    A3hon(ro*lasia a(alah (ar5isme atau "e"er(ilan an! (isebab"an

    oleh !an!!uan osi5i"asi en(o"on(ral a"ibat mutasi !en FGFR =

    65ibroblast !roth 5a3tor re3e*tor = *a(a len!an *en(e" "romosom

    4*1$=$47$

    Gen FGFR= ber5un!si memberi instru"si (alam hal *embentu"an*rotein an! terlibat (alam *embentu"an (an *emeliharaan tulan!&

    "hususna *embentu"an tulan! se3ara osi5i"asi en(o"on(ral$ Dua

    mutasi s*esi5i" *a(a !en FGFR= bertan!!un!jaab *a(a ham*ir

    semua "asus A3hon(ro*lasia

    2$ GA).RO+-)-) DA, O'FA/O+E/

    Gastros"isis atau 3elah *erut meru*a"an !ambaran "elainan "on!enital(itan(ai (en!an ti(a" a(ana (in(in! (e*an ab(omen 6*erut

    men!a"ibat"an "eluarna isi *erut$ .i(a" ter(a*at "antun! (an u"uran

    luban! ti(a" lebih (ari 4 3m$ Pa(a !astros"isis& ter(a*at !an!!uan 5un!si

    saluran 3erna&ta*i biasana ti(a" ber"aitan (en!an "elainan !eneti" lain$

    -si *erut an! "eluar& (i antarana usus halus& "a(an! (isertai usus besar&

    lambun!& bah"an o;arium$ Pa(a "elainan ini ti(a" ter(a*at "antun! an!

    menutu*i isi ron!!a *erut an! "eluar$

    om5alo"el meru*a"an "elainan ti(a" menutu*na ba!ian (in(in!

    (e*an saluran 3erna$ lsi *erut masih bera(a (i (alam sema3am "antun!$

    Pa(a "elainan ini ti(a"ter(a*at !an!!uan 5un!si saluran 3erna$

    =$ O'P?A/OBE/E

    18

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    19/22

    #eri"ut a(alah ;entral (in(in! ab(omen 3a3at$ Ba3at ini melibat"an

    ilaah tali *usat$ Perhati"an baha a(a sela*ut ti*is an! menutu*i isi

    *erut hernia 6loo* usus (a*at (ilihat (i baah membran$ Ba3at ini harus

    (i*erbai"i selama )eja" usus utama telah (i"emban!"an (i luar ron!!a

    *erut& "on(isi ini terja(i "arena malrotate( (an ron!!a ti(a" terbentu"

    (en!an benar 6terlalu "e3il$

    A+RO'EGA/- DA, G-GA,.-)'E

    A"rome!ali (an !i!antisme meru*a"an *ena"it "ronis (an *ro!resi5 an!

    (itan(ai (en!an (is5un!si hormonal (an *ertumbuhan s"eletal an! men!ejut"an$A"rome!ali terja(i setelah *enutu*an e*i5iseal& sehin!!a menebab"an *enebalan

    tulan!& *ertumbuhan (an ;iserome!ali melintan!$

    Gi!antisme mulai terja(i sebelum *enutu*an e*i5iseal (an menebab"an

    *ertumbuhan *ro*orsional berlebihan (isemua jarin!an tubuh$ Perbe(aan a"rome!ali

    (an !i!antisme aitu ji"a a"rome!ali ber"emban!na *erlahanlahan& sebali"na

    (en!an !i!antisme an! ber"emban! se3ara tibatiba (an san!at 3e*at$

    Penebab A"rome!ali :

    1$ /esi *ituitari e"stra*irami(al atau tumor lain an! menebab"an se"resi hormon

    *ertumbuhan manusia 6human !roth hormonehGh an! berlebihan$

    2$ )e"resi hGh an! berlebihan an! membuat seluruh ba!ian tubuh berubah

    sehin!!a menebab"an a"rome!ali$

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    20/22

    $ A3anthosis ni!ri3ans 6tumbuhna "util halus an! jina" (an hi*er*i!mentasi an!

    mun3ul (i"ulit a"sila 6"etia"& leher (an (aerah ano!enital$

    $ +ulit bermina"

    7$ Pertumbuhan "artila!o (an jarin!an i"at an! berlebihan

    8$ Daerah su*raorbital membesar& telin!a (an hi(un! menebal

    9$ .onjolan rahan! an! jelas terlihat an! (a*at men!!an!!u *roses men!unah

    10$ .onjolan rahan! an! jelas terlihat an! bisa men!!an!!u *roses men!unah

    .an(a (an !ejala !i!antisme meli*uti :

    1$ +eabnormalan s"eletal (an tan(atan(a intoleransi !lu"osa se*erti an! terlihat

    *a(a *en(erita a"rome!ali

    2$ Pembesaran tumor *ituitari 6an! menebab"an hilan!na hormon tro5i" lain&

    misal hormon an! menstimulasi tiroi(& hormon an! menstimulasi 5oli"el (an

    "orti"otro*in$

    Penan!anan :

    1$ ?i*o5ise"tomi "ranial atau trans5enoi(al atau tera*i ra(iasi *ituitari (ila"u"an

    untu" membuan! tumor an! men(asar

    2$ Pen!!antian hormon tiroi( (an !ona(al (an "ortison (ila"u"an sesu(ah

    *embe(ahan

    =$ #romo3ri*tine 6*arlo(el (an o3treoti(e 6san(ostatin (i!una"an untu"

    men!hambat hGh$

    +RE.-,-)'E

    +retinisme aitu *eraa"an *en(e" a"ibat "uran!na hormon tiroi(

    (alam tubuh$ ?ormon tiroi( (i*ro(u"si oleh "elenjar tiroi( 6!on(o" terutama sel

    5oli"el tiroi($ Penebab *alin! serin! (ari "e"uran!an hormon tiroi( a(alah a"ibat

    "uran!na bahan ba"u *embuat$ #ahan ba"u ter*entin! untu" *ro(u"si hormon tiroi(

    a(alah o(ium an! biasana ter(a*at *a(a !aram an! bero(ium$ +retinisme (a*at

    terja(i bila "e"uran!an berat unsur o(ium terja(i selama masa "ehamilan hin!!a

    ti!a tahun *ertama "ehi(u*an bai$

    20

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    21/22

    ?ormon tiroi( be"erja seba!ai *enentu utama laju metaboli" tubuh

    "eseluruhan& *ertumbuhan (an *er"emban!an tubuh serta 5un!si sara5$ )ebenarna

    !an!!uan *ertumbuhan timbul "arena "a(ar tiroi( an! ren(ah mem*en!aruhi

    *ro(u"si hormon *ertumbuhan& hana saja (itambah !an!!uan lain terutama *a(a

    susunan sara5 *usat (an sara5 *eri5er$ #ila "uran!na hormon tiroi( terja(i seja"

    janin& ma"a !ejalana a(alah (e5isiensi mental 6-M ren(ah (isertai salah satu !ejala

    atau "e(uana aitu: Gan!!uan *en(en!aran 6"e(ua telin!a (an na(a tin!!i (an

    !an!!uan i3ara& !an!!uan 3ara berjalan 6se*erti oran! "elim*un!an &mata julin!&

    3ara berjalan an! "has& "uran!na massa tulan!& terlambatna *er"emban!an masa

    *ubertas (ll$ #ila "e"uran!an hormon tiroi( a"ibat "uran!na o(ium terja(i *a(a

    masa "ana""ana" atau masa *ertumbuhan& ma"a hana terja(i *eraa"an an!

    *en(e" tan*a retar(asi mental$

    Pen(erita biasana "urus (an mu"ana teta* menua sesuai umur (isertai

    3ara berjalan an! "has$ +e"uran!an hormon tiroi( (a*at menebab"an *eraa"an

    *en(e" teta*i "elebihan hormon tiroi( ti(a" menambah tin!!i ba(an teta*i

    menebab"an *ena"it lain aitu hi*ertiroi(isme$ .era*i an! *alin! bai" untu"

    "retinisme a(alah *en3e!ahan$ Pen3e!ahan (a*at (ila"u"an (en!an men"omsumsi

    ma"anan an! (iberi !aram bero(ium atau *emberian su*lemen o(ium terutama

    *a(a (aerah en(emi3 "ur&an!na o(ium$ Pa(a "uran!na o(ium an! terja(i *a(a

    masa "ana""ana" (a*at (iberi"an tera*i hormone tiroi( (ari luar misalna le;o

    tiro"sin hin!!a "a(ar tiroi( stimulatin! hormone 6.)? normal (i3a*ai sambil

    memberi"an su*lemen o(ium untu" meran!san! *ro(u"si hormon$Pen(erita

    biasana "urus (an mu"ana teta* menua sesuai umur (isertai 3ara berjalan an!

    "has$ +e"uran!an hormon tiroi( (a*at menebab"an *eraa"an *en(e" teta*i

    "elebihan hormon tiroi( ti(a" menambah tin!!i ba(an teta*i menebab"an *ena"it

    lain aitu hi*ertiroi(isme$

    .era*i an! *alin! bai" untu" "retinisme a(alah *en3e!ahan$ Pen3e!ahan

    (a*at (ila"u"an (en!an men"omsumsi ma"anan an! (iberi !aram bero(ium atau

    *emberian su*lemen o(ium terutama *a(a (aerah en(emi3 "ur&an!na o(ium$

    21

  • 7/23/2019 Tugas Makalah Obsgyn Wonogiri

    22/22

    Pa(a "uran!na o(ium an! terja(i *a(a masa "ana""ana" (a*at (iberi"an tera*i

    hormone tiroi( (ari luar misalna le;otiro"sin hin!!a "a(ar tiroi( stimulatin!

    hormone 6.)? normal (i3a*ai sambil memberi"an su*lemen o(ium untu"

    meran!san! *ro(u"si hormon$

    DA!TAR PUSTAKA

    'oore +/$ .he (e;elo*in! human& 3lini3all oriente( embrolo!$ )e;enth e(ition&

    Phila(el*hia: %# )aun(ers Bom*an& 200=N 112=$

    #iolo!i3al me3hanisms o5 en;ironmentall in(u3e( 3auses o5 -GR$ Diun(uh (ari

    $ #iolo!i3al me3hanisms o5 en;ironmentall in(u3e( 3auses o5

    -GR$htm *a(a =0 a!ustus 2010 *u"ul 0$=0 %-#$

    )oetjinin!sih$ .umbuh +emban! Ana"$ Den*asar: Penerbit #u"u +e(o"teranN199$

    *$ 14& 1291=2$

    )a(ler .%$ /an!man Embriolo!i +e(o"teran$ E( 7$ 2000$