thalasemia pada anak

7/21/2019 Thalasemia Pada Anak

http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-pada-anak 1/5



!46!7"T! #88T" indroma linis

Talasemia alpha

/enghapusan ' gen hidropsfetalis

/enghapusan 3 ' gen'penyakit 0$ 0

/enghapusan 2 gen ( Trait Talasemia alphao

/enghapusan 1 gen (Trait Talasemia alpha:

Talasemia $eta

0omo;igot ' talasemia mayor

0etero;igot ' trait talasemia

Talasemia "ntermedia

indroma klinis yang dise$a$kan sejenis lesi

genetik.

ematian "n utero

!nemia hemolitik

ediaan darah mikrositik hiporom

tetapi $iasanya tanpa anemia.

!nemia $erat memerlukan transfusi

darah

gam$aran darah hipokrom dan

mikrositik anemia ringan tidak ada.

!nemia hipokrom mikrositik ( 0$ <-

1, gr=dl. 0epatomegali dan

splenomegali deformitas tulang

kele$ihan $e$an $esi (iron o%erload.

IV. MANIFESTASI KLINIS DAN LABORATORIUM

Talasemia memiliki 2 manifestasi klinis yaitu mayor dan minor

Talasemia 6ayor Talasemia 6inor

' /ucat

' #angguan tum$uh kem$ang anak

' >acies cooley (ajah mongoloid

' iayat keluarga

' 0epatosplenomegali

' !nemia $erat ( 0$ ? @ gr )

' ( !lfa Thalasemia tidak ada gejala

klinis.



ayi $aru lahir dengan talasemia $eta mayor tidak anemia gejala aal pucat mulanya tidak

jelas. iasanya menjadi le$ih $erat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang

$erat terjadi dalam $e$erapa minggu setelah akhir. ila penyakit ini tidak ditangani dengan

$aik tum$uh kem$ang masa anak akan terham$at. !nak tidak nafsu makan diare kehilangan

lemak tu$uh dan dapat disertai demam $erulang aki$at anemia $erat dan lama $iasanya

menye$a$kan pem$esaran jantung (3.

Terdapat hepatosplenomegali ikterus ringan mungkin ada tetapi peru$ahan pada tulang yang

menetap yaitu terjadinya $entuk muka mongloid=face cooley aki$at sistem eritropoesit yang

hiperaktif . !danya penipisan kortek tulang panjang tangan dan kaki dapat menim$ulkan

fraktur patologis. /enyimpangan pertum$uhan aki$at anemia dan kekurangan gi;i

menye$a$kan peraakan pendek. adang ' kadang ditemukan epistaksis pigmentasi kulit

koreng pada tungkai dan $atu empedu. /asien menjadi peka terhadap infeksi terutama $ila

limpanya telah diangkat se$elum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat

mengaki$atkan kematian dapat tim$ul pansitopenia aki$at hipersplenisme.

0emosideredosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlam$atan mentars dan gangguan perkem$angan sifat seks sekunder pankreas (dia$etes hati (serosis otot jantung (aritmia

gangguan hantaran gagal jantung dan perikardium (perikarditis (3.

0apusan darah tepi akan mendapatkan gam$aran anisositosis hipokrom poikilositosis sel

target ( fragmentosit dan $anyak sel normo$last . Aumlah retikulosit dalam darah meningkat.

adar $esi dalam serum meninggi dan daya ikat serum terhadap $esi menjadi rendah dapat

mencap nol. 0emoglo$in penderita mengandung kadar 0$> le$ih dari 3, ). adang '

kadang ditemukan pula hemoglo$in patologik (1.

8lektoforesi hemoglo$in memperlihatkan ketiadaan atau hampir tidak ada 0$ ! dengan

hampir semua hemoglo$in yang $eredar 0$>. /ersen 0$ !2 normal rendah atau sedikit

meninggi (.

V. PENGOBATAN

0ingga sekarang talasemia $elum ada o$at yang $isa menyem$uhkanya. atu ' satunya

tindakan yang $isa dilakukan untuk memperpanjang usia penderita adalah leat transfusi

darah. Transfusi darah di$erikan $ila kadar 0$ telah rendah ( ? 1, gr ) atau $ila anak

mengeluh tidak mau makan dan lemah serta pucat.

Transfusi darah teratur di$utuhkan 2 ' 3 unit setiap ' @ minggu untuk mengeluarkan $esidari jaringan tu$uh di$erikan kelasi $esi yaitu desferioksamin secara 1.m atau 1.% . "ndikasi

desferal untuk diagnosa penim$unan $esi yang patologis dengan dosis aal ,5 ' 1 mg =

hari di$erikan dalam 1 ' 2 inj. i. m atau i.%. (2

4$at pendukung seperti %itamin c dianjurkan di$eri dalam dosis kecil (1,, ' 25, mg . /ada

saat dimulainya pem$erian kelasi dan dihentikan pada saat pem$erian kelasi selesai ( %itamin

c dapat meningkatkan efek desferioksami . &i$erikan !s. >olat 2 B 5 mg = hr untuk

memenuhi ke$utuhan yang meningkat pada pasien talasemia. hususnya pada yang jarang

mendapat transfusi darah .

plenektomi diindikasikan $ila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu $esar sehinggamem$atasi gerak pasien menim$ulkan tekanan intra a$nominal yang menggangu nafas dan



$eresiko mengalami ruptur. 0ipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi mele$ihi

25, ml = kg dalam 1 tahun Terakhir dan adanya penurunan 0$ yang drastis. 0ipersplenisme

lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia . plenekromi se$aiknya dilakukan pada umur 5

tahun keatas saat fungsi limpa dalam sistem imun tu$uh telah dapat diam$il alih oleh organ

limfoid lain. (3

VI . PROGNOSIS

Talasemia $eta homo;igot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia

dekade ke ' 3. Calaupun digunakan anti$iotik untuk mencegah infeksi dan pem$erian

Dhelating agents untuk mengurangi hemosiderosis. !pa$ila dikemudian hari transplantasi

sum ' sum tulang dapat diterapkan maka prgnosis akan $aik karena diperoleh

penyem$uhan.

Talasemia mayor pada umumnya prognosa jelek $iasanya orang dengan talasemia mayor

jarang mencapai umur deasa alaupun ada yang melaporkan $aha dengan

mempertahankan kadar 0$ yang tinggi dapat memperpanjang umur penderita sampai 2,tahun. (

VII. PENEGAHAN

/encegahan /rimer

/enyuluhan se$elum perkainan ( marriage counselling untuk mencegah perkainan

diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan yang hemo;igot atau %arian '

%arian talasemia dengan mortalitas tinggi.

/encegahan ekunder

/encegahan kelahiran $ayi homo;igot dari pasangan suami istri dengan talasemia

hetero;igot. alah satu jalan keluar adalah inseminasi $uatan dengna sperma $erasal dari

donor yang $e$as talasemia . elahiran kasus homo;igot terhindar tetapi 5, ) dari anak

yang lahir adalah carier seperti i$unya sedangkan 5, ) lainnya adalah normal. &iagnosis

prenatal melalui pemeriksaan &! cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan

digunakan untuk mendiagnosis kasus homo;igot intrauterin sehingga dapat dilakukan

tindakan a$ortus pro%okatus. (

Da!"a# P$s"aka

1. 0asan osepno. !nemia 0emolitik dalam B 0asan osepno $uku kuliah "lmu kesehatan

anak . 8disi Aakarta B alai pener$it >E" 19*5. 0 B ' 9.

2. #eorge . 0ontig kelainan hemoglo$in dalam B ehrman 8 liegman 6 !r%in !6

"lmu kesehatan anak elson editor edisi ahasa "ndonesia B !. amik Caha$. 8disi 15. Vol 2

Aakarta B /ener$it $uku kedokteran 8#D 2,,,. 0 B 1<,* ' 12.

3. 6ansjoer !rif Talasemia dalam B 6ansjoer !rif. apita selekta kedokteran edisi 3 jilid 2Aakarta B 6edia $esculapius >E" 2,,, . 0 B 9< ' 99.



. osasih 8. sindrom talasemia dalam B oeparman. Caspadji. . "lmu penyakit dalam

jilid 2 Aakarta B alai pener$it >E" 199, 0 B 1< ' 25.

thalasemia pada anak

Documents