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Trastornos Generalizados del Desarrollo
Dr. Soriano PA.
Trastornos Generalizados del Desarrollo
Trastorno Autista
T. Generalizado del desarrollo no especificado
T. Desintegrativo
Infantil
Síndrome de
Rett
Síndrome de
Asperger
Epidemiología
(Lotter,1966) 0.5/1000
(Bryson,1996) 1-2/1000
(Baird,1999) 3/1000
(Fombone , 2003) 6/1000
(NIMH) 1/150
Factores de Riesgo
b Enfermedades infecciosas (naturales-inducidas)
b Pesticidas (organofosforados, fungicidas, herbicidas)
b Cambios en la dietab Ingenieria genetica multiples camposb Plásticosb Drogasb Químicos contaminantesb Metales Pesados ¿Hg?b Radiación (energía, teléfonos, TV)
Shattock et al JCN 2013
Neuroimágenes
Cerebro mas grande que controles(Courchesne)
2-4 años: Autistas > Controles 5-16 años: Autistas = Controles
Sistema límbicoRMN: Hipocampo y amigdala tienen
mayor volumen en pacientes con autismo (Neurology )
RMNf: Menor activación de la amigdala
con procesamiento facial en autistas vs controles.
(Brain )
Neuropatología
Aumento de “cell packing” Menor tamaño celular amigdala,
corteza entornial, cuerpos mamilares, septun.
Dendritas anormales: CA1 CA4 Disminución de neuronas: Purkinje y
granulosas. Anormalidades en la laminación
cortical. Aumento del número de minicolumnas. Menor número de células por columna. Menor neuropilo en la perifería.
Casanova et al JCN July 2002Bauman &Kemper,1998- Bailey 1998
Mecanismos de Plasticidad Neuronal
Señales de la glia dañada.Facilita o inhibe crecimiento axonal.Proliferación de células madres.Sistema de fibras de proyección.Mantenimiento de sinapsis
(serotonina)Neurotransmisión y moduladores de
la plasticidad (Glutamato, GABA, serotonina)
Alteración de la relación hijo-cuidador.
“Las neurotrofinas podrían ser los mediadores capaces de traducir los efectos de la manipulación externa sobre el cerebro en desarrollo”.
“Cambios en el nivel de factores neurotróficos durante los períodos críticos del desarrollo cerebral podrían resultar en cambios en la plasticidad neuronal y aumentar la vulnerabilidad para los trastornos psicopatológicos.”
**La madre es la fuente más importante de experiencias.**
Neuroscience & Biobehavioral Reviews
Comorbilidad
Fombonne, Eric. “Epidemiological Surveys of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders.” Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 33, No. 4, August 2003.
Criterios diagnósticos CIE-10
Interacción social. Formas de comunicación. Repertorio repetitivo, estereotipado. Restrictivo de intereses y actividades. En todas las situaciones. Su grado puede variar. El desarrollo es anormal desde la primera
infancia. Excepcionalmente después de los cinco
años de edad. Hay algún grado de alteración cognoscitiva
general Edad mental del niño.
AUTISMO
Características Generales
TGD definido por la presencia de un desarrollo alterado o anormal.
Se manifiesta antes de los tres años
Comportamiento anormal que afecta a la interacción social.
Comunicación y a la presencia de actividades repetitivas y restrictivas.
Predomina en los niños 3:4 niñas.
Características Generales El período de normalidad no se prolonga
más allá de los 3 años. Alteraciones cualitativas de la interacción
social. Valoración inadecuada de los signos
socioemocionales. Falta de respuesta a las emociones Comportamiento que no se amolda al
contexto social. Signos sociales no convencionales. Integración escasa emocional y de la
comunicación. Falta de reciprocidad socio-emocional.
Características Generales No utiliza el lenguaje para una
función social Alteración de la actividad lúdica. Asincronización en la expresión del
lenguaje. Falta de creatividad y de fantasía del
pensamiento. Falta de respuesta emocional a los
estímulos verbales y no verbales. Defectos de la cadencia o
entonación. Ausencia de gestos para subrayar o
precisar la comunicación verbal.
Diferencias estructurales y funcionales
Muchos estudios, con múltiples resultados.
Amigdala, corteza entorrinal, hipocampo. Alteraciones en las células de Purkinje en
el cerebelo. Algunos sugieren alteraciones en la
conectividad del cuerpo calloso. Alteraciones en la conectividad de la
corteza prefrontal dorsolateral y el hipocampo, cingulo anterior ventral.
Keio J Med 2008; 57 (1): 15-36
GenéticaCromosomas1234567911131516171921X
Keio J Med 2008; 57 (1): 15-36
Autismo: señales en primeros meses
Escasez de interés social
▪Niveles reducidos de compromiso
social
▪ Bajo intercambio
social/comunicativo
Autismo: señales tempranas en la infancia
Diferencias en la comunicación
▪ Falta de orientación general hacia las verbalizaciones
▪ Escasa respuesta a su nombre Pobre interés de relación con el entorno
▪ Menos interesados en la gente
▪ Menos interesados en integrar la exploración de objetos con la interacción social
▪ Menor intencionalidad en el comportamiento
Autismo: señales a los 3 años
Retraso en el desarrollo. Comportamientos extraños, como
ademanes motores estereotipados. Uso particular de materiales. Comportamientos de relación
persona a persona Comportamientos en los cuales un
objeto es el foco de interés conjunto. Respuestas sensoriales inusuales.
Tratamientos Farmacológicos No hay tratamiento para curar el autismo. El tratamiento es sintomático conductual. ISRS para preocupaciones y
comportamiento ritualizados. Igualmente para ansiedad y depresión
dentro del Autismo. Estimulantes con escasa evidencia, mejorar
atención. Antipsicoticos (Haloperidol), hiperactibidad,
agresión, agitación, comportamientos estereotipados.
Manejo farmacológico
Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis
Estabilizadores del Animo
Carbamacepina
Agresividad 6 años> 17 años
800 mg/día1200 mg/día
Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis
Betabloqueadores
Propanolol Agresividad 2 a 4 mg/kg/día
Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis
Antipsicoticos Típicos
Haloperidol TicsT. PsicóticosT. Autistas
3 años
Adolescentes
0.05 a 0,075mg/kg/día0,5 a 5 mg/c 6-8 hrs.
Clorpromacina
T. PsicóticosAgitación
6 añosAdolescentes
0,25mg/kg /4 a 6 hrs10 a 25 mg/ c 6 hrs.
Atípicos Risperidona PsicosisEsquizofreniaT. AutistaT. Conducta
> 15 años 1 a 6 mg /día
Olanzapina PsicosisEsquizofreniaBipolar
> 17 años 2,5 a 10 mg/día
Manejo farmacológico
Tratamiento FarmacológicoGrupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis
Psicoestimulantes
Metilfenidato TDA y TDAH, Autismo
> 6 años 0,3 a 0.7 mg/kg/ día Max. 60 mg/día.
Síndrome de Asperger
Epidemiología
1 : 250 Nacidos Vivos 30 – 50 % no son diagnosticados Mayor incidencia en sexo
masculino. Componente Genético Síndromes Asociados: Gilles de
Tourette, déficit de atención, depresión, ansiedad.
Conducta criminal ?.
Síndrome de Asperger: Características de Wing (1983)
Ausencia de empatía Ingenuos, inapropiados, interacción
unilateral Poca o ninguna habilidad para hacer
amigos Discurso pedante y repetitivo Pobre comunicación no verbal Fuerte interés en determinados
temas Movimientos descoordinados, torpeza
motora y posturas extrañas
Síndrome de Asperger: Criterios diagnósticos de Gillberg (1989)
Impedimentos socialesIntereses restringidosRutinas repetitivasPeculiaridades en el habla y el
lenguajeProblemas en la comunicación no
verbal Torpeza motora
La anormalidad de los receptores 5HT2A se han observado en pacientes con Asperger.
Estas anomalias podrian estar correlacionadas con las manifestaciones clínicas
Sin embargo son inespecificas.
Neurobiologia Trastorno neurobiológi
co
Murphy DG, et al. Cortical serotonin 5-HT2A receptor binding and social communication in adults with Asperger's syndrome: an in vivo SPECT study. Am J Psychiatry. 2006
May;163(5):934-6.
Geneticamente
El gen candidato para el Sindrome de Asperger es: 3p21-24.
Se desconoce su función aún.
Así como sus implicaciones clínicas.
Rehnström K, Ylisaukko-oja T, Nieminen-von Wendt T, Sarenius S, Källman T, Kempas E, von Wendt L, Peltonen L, Järvelä. Independent replication and initial fine mapping of 3p21-24 in Asperger syndrome.
J Med Genet. 2006 Feb;43(2):e6.
Diagnostico
Los padres observan diferencias y dificultades escolares a una edad promedio de 2,5 años.
El diagnóstico se hace a la edad promedio de 11,5 años.
Los padres detectan problemas en la comunicación, socialización y/o conducta.
Características del Asperger
Socialmente torpe y difícil de manejar en su relación con niños y/o adultos
Ingenuo y crédulo. Sin conciencia de los sentimientos
de otros Incapaz de mantener una
conversación
Se altera por cambios de rutina y transiciones
Lenguaje literal Hipersensible a sonidos, luces y
olores Apego a un tema u objeto Torpes para los deportes
Características del Asperger
Memoria para detalles Problemas de sueño y/o
alimentación Problemas de comprensión Lenguaje extraño, tono distinto Lenguaje pedante
Características del Asperger
Características clínicas
1. Intereses Limitados:Dinosaurios, Pokemón, Power Rangers.Geografía
2. Socialización:Interacciones extrañas, trastornos de empatía.
3. Lenguaje:
Formal y pedante, Concretos, literales, No utilizan modismos, Hiperverbales
Estallidos de conducta inapropiados en ambientes menos estructuradosSon rechazados y blanco de burlasSe aíslanSe deprimenNo comprenden el lenguaje abstractoDificultades de aprendizaje, atención y organización
Caracteristicas clinicas
Tratamiento
Inclusión con estudiantes no discapacitados.
Aún cuando tienen lenguaje oral necesitan estrategias específicas.
Son aprendices visuales. La sola inclusión en el aula regular no
hace que el individuo evolucione. Rutinas consistentes, estructuradas y
previsibles Reglas claras y escritas. Aprovechar áreas de interés especial.
Conducta criminal
Existen datos que ha relacionado al Sindrome de Aspeger con conductas criminales.
Violadores, exibicionistas, molestan
telefonicamente, falta de tacto y reglas sociales, vandalismo, asesinos, asesinos seriales.
Falta de empatía rechazo social criminilización.
Katz N, Zemishlany Z. Criminal responsibility in Asperger's syndrome. Isr J Psychiatry Relat Sci. 2006;43(3):166-73. PMID: 17294982 [PubMed - indexed for
MEDLINE]
Tratamiento para la Farmacológico
Agresividad Risperidona .8 mg. 2.8 mg y 3.5 mg al día. Haloperidol 7.8 mg promedio al dia.
Conductas autolesivas Clorimipramina 3mg/kg/dia. Risperidona 1-3 mg/dia.
Ansiedad Fluoxetina 20 a 80 mg/dia. Sertralina 25 a 50 mg/dia
Tratamiento para la Farmacológico
Depresión Fluoxetina de 20 a 40 mg/dia
Déficit de atención Metilfenidato 0.3 a 0.6 mg/Kg/dia
Rigidez e inflexibilidad. TOC Fluvoxamina menos de 75 mg
Tratamiento para la Farmacológico
Agresividad Risperidona .8 mg. 2.8 mg y 3.5 mg al día. Haloperidol 7.8 mg promedio al dia.
Conductas autolesivas Clorimipramina 3mg/kg/dia. Risperidona 1-3 mg/dia.
Ansiedad Fluoxetina 20 a 80 mg/dia. Sertralina 25 a 50 mg/dia
Tratamiento para la Farmacológico
Depresión Fluoxetina de 20 a 40 mg/dia
Déficit de atención Metilfenidato 0.3 a 0.6 mg/Kg/dia
Rigidez e inflexibilidad. TOC Fluvoxamina menos de 75 mg