Diagnosis Epilepsi Tipe Kejang Absans dan Penatalaksanaannya

Tegar Gemilang Watari102011114BP2

EPILEPSI TIPE KEJANG ABSANSSkenario 7Seorang anak laki-laki berusia 7 tahun, datang ke Puskesmas dibawa oleh keluarganya dikarenakan sering mendapat teguran di kelas karena sering bengong hingga orang tuanya mendapat surat peringatan, keluhan ini berlangsung sejak 2 tahun terakhirAnamnesisIdentitasAnak laki-laki berusia 7 tahunKeluhan utamaSering bengongRiwayat penyakit sekarang Sejak kapan? 2 tahun yang laluApakah anak secara tiba-tiba menunjukkan pandangan kosong atau bengong?Apakah ada aura atau sensasi yang abnormal sebelum anak bengong? Apakah selama bengong pasien mengalami automatisme seperti mata bergetar atau mengedip-ngedip, mata berputar ke atas, kecapan bibir, goyangan tangan ringan, kepala mengangguk-angguk? selama bengong pasien juga mengalami mata kedutanBerapa lama serangan berlangsung tiap kali terjadi (durasi)? selama 15 detikBerapa kali terjadi setiap harinya?

3Apakah setelah bengong, pasien mengalami kebingungan atau mengantuk?Apakah setelah bengong pasien dapat melanjutkan aktivitas yang ia lakukan sebelumnya? pasien bisa melanjutkan aktivitas yang sebelumnya dilakukanApakah anak sulit memusatkan perhatian jika sedang belajar di kelas?Apakah anak terkadang bertingkah hiperaktif?Apakah ada faktor pencetus? Apakah ada keluhan penyerta? Apakah pasien sudah pernah diterapi sebelumnya?

Riwayat penyakit dahuluSebelum 2 tahun yang lalu apakah pasien sudah pernah mengalami hal seperti ini? Apakah pasien memiliki riwayat trauma kepala?Apakah pasien memiliki riwayat penyakit tertentu, misalkan infeksi, kejang demam, tumor otak, malformasi otak, kelainan kongenital (sindrom Down)?

AnamnesisRiwayat penyakit keluargaApakah ada keluhan yang sama pada keluarga?Apakah ada penyakit keturunan pada keluarga?

Riwayat sosial dan pribadiApakah pasien mengalami kesulitan dalam berinteraksi dengan lingkungannya?Bagaimana aktivitas pasien? Bagaimana diet (intake makanan dan cairan) pasien? Bagaimana kebersihan pribadi, tempat tinggal dan lingkungan sekitar tempat tinggal pasien?

AnamnesisPEMERIKSAAN FISIKPemeriksaan kesadaranPemeriksaan saraf kranialisPemeriksaan motorikPemeriksaan sensorikPemeriksaan refleksPemeriksaan koordinasiStatus mental (termasuk perhatian, daya ingat, dan bahasa)

Keadaan UmumBaik KesadaranCompos mentisTTVTD: 110/70 mmHgHR: 88 x/menitRR: 20 x/menitSuhu: 370CPemeriksaan Fisik UmumKulit, kepala, thoraks, ekstremitasMata (pupil dan gerakan bola mata)

PEMERIKSAAN FISIK DALAM BATAS NORMALPemeriksaan PenunjangPemeriksaan darahElektroensefalografi (EEG)letupan umum dengan frekuensi 3 Hz paku dan gelombangCT-scan/MRIDalam batas normal

Working Diagnosis KEJANG ABSANS Kejang adalah lepasnya aktivitas listrik abnormal dan berlebihan dari jaringan neurogliaEpilepsi didefinisikan sebagai kejang berulang tanpa provokasiBerdasarkan konsensus ILAE (International League Against Epilepsy) 2014:Terdapat dua kejadian kejang tanpa provokasi yang terpisah lebih dari 24 jamTerdapat satu episode kejang tanpa provokasi, namun risiko rekurensi dalam 10 tahun sama dengan risiko rekurensi setelah dua episode kejang tanpa provokasiSindrom epilepsi (berdasarkan pemeriksaan elektroensefalografi)

Working Diagnosis KEJANG ABSANS Epilepsi berdasarkan jenis bangkitan kejang:Kejang umumTonik-klonikAbsansMioklonikKlonikTonikAtonik

Kejang fokalKejang fokal sederhanaKejang fokal kompleksKejang fokal menjadi umumKejang absans merupakan salah satu bentuk dari kejang umum atau generalisata, di mana keadaan ini terjadi apabila cetusan epileptik terjadi secara bersamaan di kedua hemisfer serebri

Differential DiagnosisKejang AbsansKejang Parsial KompleksKelompok epilepsiGeneralisata Fokal PenyebabIdiopatik (genetik)Lesi fokal pada otak (tumor, infark, disgenesis) , genetikGejala Terhentinya aktivitas, bengong, dan perubahan kesadaranDapat disertai automatismeAura Tidak adaAda Automatisme Getaran kelopak mata, mengedip-ngedip, mengangguk-angguk, kecapan bibirLebih rumit (gerakan menelan yang repetitif, tangan mencabik-cabik, atau berjalan berputar-putar tanpa tujuan)Durasi 30 detik1-2 menitKejadian > 2 kali/hariJarang > 2 kali/hariKebingungan pasca kejangTidak ada Ada EEGLetupan umum dengan frekuensi 3 Hz paku dan gelombangSpikes (proyeksi tajam) unilateral atau bilateral, gelombang tajam, atau pelepasan gelombang lambat Kejang AbsansGPPHEtiologi Idiopatik (genetik)Faktor genetik, struktur anatomi, dan neurokimiawi otakPengecilan lobus prefrontal kanan, nukleus kaudatus kanan, globus palidus kanan serta vermis (bagian dari serebelum)Gejala muncul saat4 8 tahun (onset puncak 6 7 tahun)7 tahunGejala Tampak kosong dan berhenti berbicara, Automatisme (mata mengedip-ngedip, kelopak mata bergeta, gerakan mulut mengunyah

Inatensi: kesulitan memusatkan dan mempertahankan perhatian, tampak acuh, mudah teralih perhatiannya

Hiperaktivitas-impulsivitas: tidak bisa diam, banyak bicara

Differential DiagnosisEtiologiPenyebab Epilepsi pada Anak (2-12 tahun)IdiopatikInfeksi akutTraumaFebris konvulsi

Penyebab kejang absansFaktor genetikMutasi genetik -> gangguan kanal ion (T-kalsium)Epidemiologi Sebagian besar epilepsi terjadi pada masa anak-anak, dan mengalami remisi ketika dewasaDi Amerika Serikat, sebanyak 3 juta orang mengalami epilepsi dan 200.000 kasus baru didiagnosis setiap tahunnyaPrevalensi epilepsi aktif adalah 8%Laki-laki : perempuan = 3,4% : 2,8%6% - 20% anak dengan epilepsi = kejang absansDua pertiga dari penderita adalah perempuan usia 4 8 tahun (onset puncak pada usia 6 -7 tahun)

PatofisiologiTiga mekanisme yang terjadi pada saat kejang:Pengurangan mekanisme inhibitor [terutama inhibisi sinaptik akibat asam gama-aminobutirat (GABA)]Peningkatan mekanisme sinaptik eksitasi [terutama yang diperantarai oleh N-metil-D-aspartat (NMDA) komponen respons glutamat]Peningkatan ledakan neuron endogen yang membakar (biasanya dengan meningkatkan aliran kalsium tergantung voltase)PatofisiologiMutasi genetik kanal kalsium tipe TPeningkatan aktifitas kanal kalsium tipe TMeningkatkan burst-mode firing pada thalamusMeningkatkan aktifitas osilasi pada sistem thalamokortikalfase tidur non-REM (pada saat seseorang sadar penuh) Tidak sadar atau bengong pada saat sedang sadar penuhManifestasi KlinisTidak ada auraTiba-tiba pasien tampak kosong dan berhenti berbicaraTiba-tiba aktivitas motorik terhentiDapat disertai sedikit automatisme (terutama di daerah wajah)Seperti:Mata mengedip-ngedipKelopak mata bergetarMata dapat bergetar atau berputar ke atasGerakan mulut mengunyahPerbaikan terjadi dalam beberapa detik (30 detik) Terjadi beberapa kali serangan dalam satu hariTidak ada periode kebingungan atau mengantuk post-iktal

PenatalaksanaanEthosuximidedosis 750-1250 mg/hari (20-40 mg/kg)Asam valproatdosis 10-40 mg/kgBB/hariIamotrigindosis inisial 0,15 mg/kgBB/hari dalam 2 dosis selama 2 minggunaikkan menjadi 0,3 mg/kgBB/hari dalam 2 dosisVagus nerve stimulatorKetogenic dietMedikamentosa Non medikamentosaKomplikasiGrand mal seizure Absans status epileptikus

Prognosis Baik Kebanyakan pasien berespon positif atau sembuh total pada medikasi yang tepat Kira-kira dua pertiga pasien mengalami penurunan intensitas kejang pada masa pubertas

Pencegahan Mencegah terjadinya trauma pada kepala Memberikan obat setelah terjadi kejang kedua atau kejang demam yang kompleksPrenatal care yang baikImunisasi yang lengkap pada anakGenetic screeningPenutup Pada skenario ini pasien mengalami kejang absans, yang merupakan salah satu bentuk dari epilepsi umum (generalized seizure). Kejang absans bersifat idiopatik. Dua pertiga dari penderita adalah perempuan, dengan onset puncak pada usia 6-7 tahun. Penegakkan diagnosis untuk kejang absans menggunakan pemeriksaan EEG, yaitu menunjukkan letupan umum dengan frekuensi 3 Hz paku dan gelombang. Prognosis untuk penyakit ini baik, dengan medikasi yang tepat dapat sembuh total, serta kira-kira dua pertiga pasien mengalami penurunan intensitas kejang pada masa pubertas

TERIMA KASIH