syndrome metabolisme & gizi autis
TRANSCRIPT
TUGAS
GIZI DALAM KESEHATAN REPRODUKSI
Tentang Syndrome Metabolisme Dan Gizi Pada
Anak AUTIS
Chusing Syndrome
DEFINISI
Sindrom Cushing terjadi akibat aktivitas kortek adrenal yang berlebihan. Sindrom tersebut dapat
terjadi akibat pemberian kortikosteroid atau ACTH yang berlebihan atau akibat hyperplasia
korteks adrenal.
Syndrome Chusing mempunyai gambaran klinis yang timbul akibat peningkatan glukotirod
plasma jangka panjang dalam dosis farmakologik (Latrogen), (William. F. Ganang,Fisiologis
Kedokteran,Hal 364). Syndrome Chusing di sebabkan oleh skresi berlebihan steroid
adrenokortial,terutama kortisol. (IPD.Edisi III jilid I,hal 826)
Syndrome Chusing merupakan akibat dari kadar kortisol darah yang tinggi secara abnormal
karena hiperfungsi korteks adrenal.(ilmu Kesehatan anak,Edisi 15 hal 1979).
Cushing’s syndrome merupakan istilah yang digunakan untuk menyatakan gangguan hormonal
yang disebabkan paparan hormon kortisol untuk waktu yang lama dan dalam kadar yang tinggi
pada jaringan-jaringan tubuh. Keadaan ini juga dikenal dengan istilah “hypercortisolism.”
Hormon cortisol diproduksi oleh adrenal glands dan sebenarnya berfungsi menolong tubuh
dalam merespon stress, seperti pada pembedahan dan penyakit, juga dalam pemulihan dari
infeksi. Selain itu hormon ini juga berfungsi menjaga tekanan darah, fungsi cardiovascular, dan
regulasi metabolisme dari protein, karbohidrat, dan lemak.Sindrom Down
Down Syndrome Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan..
GEJALA atau TANDA-TANDA
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling
khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah
dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah
biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk
ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan
kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang
lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
PENCEGAHAN
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun
harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko
melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome gak bisa dicegah, karena
DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosom 21
yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat
disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya
DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom
dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan
10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
ASPEK GIZI PADA AUTISME
Autisme dikenal sebagai suatu sindroma penyimpangan perilaku pada anak yang
melibatkan sistem sensoris, kemampuan komunikasi, serta kemampuan sosialisasi di
masyarakat..
Autisme bukan suatu kelainan mental. Sampai saat ini upaya-upaya penyembuhannya masih
bersifat simtomatis, suportif serta rehabilitatip, belum dapat dianggap sebagai tindakan kuratif.
Hal ini karena selain penyebab pastinya yang belum diketahui, juga karena terdapatnya banyak
variasi yang didapat pada penderita, baik pada gejalanya yang nampak, sampai pada kelainan
laboratorium yang didapat serta respon terhadap upaya pengobatannya. Namun pada dasarnya
disepakati bahwa penyimpangan metabolisme hampir senantiasa terdapat pada anak dengan
autisme. Bahan metabolit yang terjadi sebagai hasil-antara pada proses metabolisme (sering
berupa asam organik) merupakan bahan yang dapat mengganggu fungsi otak yang akhirnya
diperkirakan sebagai penyebab terjadinya gejala seperti diatas, Keadaan ini sering pula didahului
dengan gangguan pencernaan yang dianggap sebagai penyebab utama terjadinya penyimpangan
metabolisme.38
Jalur penyebab terjadinya penyimpangan metabolisme sering melalui proses alergi,
infeksi, gangguan imunologi, infeksi, serta terjadinya perubahan flora bakteri, yang ditandai
dengan perkembangan dari berbagai jamur seperti candida, yang dapat menyebabkan terjadinya
ganggua pencernan yang akhirnya berlanjut mejadi penyebab terjadinya gangguan fungsi dari
otak. Dikatakan bahwa sekitar 50% penyandang autisme mengalami gangguan pencernaan
(Shaw
W, 1998). Dari penelitian lebih jauh ternyata bahwa pemberian secretin sebagai upaya
memperbaiki pencernaan, mempunyai tingkat kegagalan yang masih tinggi (sampai 40%)
Penegakan diagnosa pasti dari autisme tidaklah mudah karena banyak diantara mereka
yang mempunyai penampilan normal, gejalanya sangat bervariasi dari yang sangat ringan sampai
yang berat, bahkan sebenarnya banyak penyakit-penyakit lain yang memberikan gejala mirip
dengan autis, seperti : “Attention Deficit Disorder” (ADD), “Pervasive Developmental
Disorder”
(PDD). Diagnosanya sering hanya didasarkan atas keluhan dari orang tua dan gejala yang
nampak,
walaupun sebenarnya diagnosa yang lebih tepat dapat dilakukan dengan pemeriksaan
laboratorium terhadap berbagai kandungan asam organik baik dari darah maupun air seni. Pada
umumnya gejala autis baru nampak jelas pada anak yang telah berumur 11/2-3 tahun.
Menurut laporan dari Cathy Pratt direktur “Indiana Resource Center for Autism”, angka
kejadian Autisme di Amerika 10 tahun yang lalu berkisar antara 5-15 /10.000 penduduk,
sekarang
dilaporkan 7-48 /10.000. Edelson S.M. dari “Center for the Study of Autism”, Salem, Oregon,
mengatakan bahwa prevalensi autisme di Amerika dan di Inggris berkisar sekitar 4,5 pada setiap
10.000 kelahiran hidup. Pada laporannya yang terakhir dikatakan bahwa prevalensi autisme
berkisar 1/4%-1/2% dari penduduk.
Penyebab autisme
Walaupun sampai saat ini belum diketahui penyebab pasti dari autisme tetapi beberapa
keadaan dianggap dapat menjadi penyebabnya, diantaranya:40,41,42
• Genetik, hal ini terbukti dengan lebih banyaknya kejadian autisme pada saudara
kembar satu zigot, daripada mereka yang dua zigot. Bahkan terakhir telah
diketemukan lokasi gen-autis; namun kemudian beberapa peneliti lain mengatakan
bahwa gen itu adalah gen kelemahan sistem kekebalan, sehingga akhirnya diduga
terjadinya autisme melalui proses infeksi.
• Virus, terutama virus rubella, cytomegalo, yang menginfeksi ibu hamil pada trimester
pertama, sering memberikan resiko kejadian autisme yang tinggi. Bahkan dilaporkan
adanya kasus autis setelah pemberian vaksinasi MMR yang diduga karena komponen
campaknya, DTP karena komponen pertusisnya.
• Toksin dan polutan, dianggap pula sebagai penyebab terjadinya autisme. Hal ini
terbukti dari perbandingan angka kejadian autis diberbagai daerah.
• Gangguan fungsi sistem imun, dikatakan bahwa semua keadaan yang mempengaruhi
sistem imun mulai dari kejadian infeksi, tingginya polusi, sampai pada faktor genetik
dapat menimbulkan autisme. Karena ternyata pada banyak penderita terdapat
penurunan dari sel T-helper.
• Saat ini sedang dikembangkan teori bahwa terdapatnya gangguan pada sistem
gastrointestinal (pencernaan) merupakan penyebab penting terjadinya autisme, hal ini
karena terbukti pada banyak penderita autis, terdapat perkembang biakan jamur
Candida albicans yang berlebihan, serta terdapat rendahnya kadar “phenyl sulfur
transferase”, dan sering diketemukannya virus campak dalam sistem gastro-intestinal.
Laporan tentang kasus Parker Beck yang dinyatakan sembuh dari autisnya setelah
mendapat terapi hormon secretin yang berfumgsi memperbaiki pencernaan,
memperkuat teori ini. Pada penelitian lebih lanjut banyak pula didapatkan kegagalan
dalam upaya penyembuhan autisme dengan pemberian secretin, walau kenyataannya
sekitar 50% penderita autisme mempunyai gangguan pencernaan. Jamur serta bakteri
yang resisten terhadap antibiotika yang mengalami pertumbuhan berlebihan karena
berbagai sebab dapat mengeluarkan bahan kimia (asam organik) yang sering disebut
sebagai gliotoxin yang berpengaruh terhadap fungsi otak. Demikian pula jamur serta
kuman tersebut yang menempel pada dinding usus dapat mengeluarkan enzim yang
dapat merusak epitel usus dan dapat menyebabkan kebocoran “leaky gut syndrome”.
Keadaan ini akan sangat mengganggu produksi enzim pencernaan yang dapat
mengakibatkan tidak sempurnanya proses pencernaan. Banyak dari protein yang
tidak tercerna secara sempurna akan menjadi peptida yang terserap kedalam darah
dan dapat meracuni otak karena dapat berfungsi sebagai transmitter palsu, mereka
dapat ditangkap oleh reseptor opioid sehingga dapat berfungsi sebagai opium atau
morfin. Melimpahnya bahan-bahan yang bekerja sebagai opium kedalam otak
menyebabkan terganggunya fungsi otak, dapat mengganggu bidang persepsi, kognisi,
emosi serta perilaku. Kekurangan enzim pencernaan juga dapat terjadi akibat faktor
genetik.
Protein yang sulit dicerna dan sering diserap sebagai peptida adalah casein (protein
yang berasal dari susu sapi atau domba) dan gluten, protein gandum (“wheat, oats,
rye, barley”). Peptida dari casein bila diserap kedalam otak berubah menjadi
casomorphin, sedangkan dari gluten berubah menjadi gliadinomorphin atau
gluteomorphin
Dalam mencari penyebabnya dalam otak, ternyata beberapa peneliti memang
mendapatkan kelainan otak pada penderita autisme, tetapi mereka tidak dapat menerangkan
hubungan kelainan otak yang ada dengan gejala yang nampak. Akhirnya mereka menyimpulkan
bahwa pada autisme perubahan otak dapat terjadi berupa perubahan struktural maupun fungsionil
yang terbukti dengan adanya penyimpangan biokimia.
Drs. Bauman dan Kemper telah melakukan penelitian post-mortem pada penderita
autisme, ternyata beliau mendapatkan adanya dua kelainan didaerah sistem limbik: amigdala,
dan
hipokampus. Daerah ini memang dikenal sebagai pengatur emosi, agresivitas, masukan sensori,
serta proses belajar. Peneliti ini juga mendapatkan adanya defisiensi sel Purkinye dalam
serebellum.
Dr. Courchesne dengan memakai “Magnetic Resonance Imaging” (MRI), menemukan
kelainan di dua tempat di serebellum, di lobulus vermal VI dan VII, yang ternyata ukurannya
lebih kecil pada penderita autisme dibandingkan dengan anak yang normal. Daerah ini dikenal
sebagai pusat untuk pemusatan perhatian.43
Pada pemeriksaan biokimia penderita autis didapatkan peningkatan kadar serotonin baik
di dalam darahnya maupun dari cairan serebro-spinal, sedangkan pada kelainan-kelainan lain
seperti pada Down Syndrome, ADD didapatkan penurunan. Demikian pula terbukti bahwa pada
penderita autisme terdapat peningkatan kadar beta-endorphins dan “endogenous opiate-like
substance”, hal ini diperkirakan sebagai penyebab terdapatnya ketahanan terhadap rasa sakit
yang
tinggi. Pada pemeriksaan urine sering didapatkan peptida-peptida asing, yang sebenarnya sebagai
hasil sampingan metabolisme protein yang tidak sempurna.
Intervensi gizi pada autisme
Anak autis dengan berbagai macam kesukarannya harus diupayakan untuk tetap dapat
bertumbuh dan berkembang secara optimal serta dapat menjadi manusia yang berguna. Diantara
mereka ada yang dilaporkan sembuh serta ada pula yang sampai lulus perguruan tinggi dan
menikah. Walaupun pada umumnya mereka susah untuk mencari pekerjaan karena sering gagal
pada saat wawancara. Dengan diketemukannya teori bahwa salah satu penyebab dari autisme
adalah gangguan pencernaan dan penyimpangan metabolisme, maka peranan makanan bagi
penderita autis sangatlah penting, karena disamping sebagai modal untuk tumbuh kembang juga
untuk menghindari timbulnya penyimpangan metabolisme yang kalau perlu dilakukan dengan
suatu intervensi.
Pemberian makanan pada bayi dan anak harus bertujuan untuk menumbuhkembangkan
bayi dan anak secara optimal sehingga mereka dapat menjadi manusia yang berkualitas.
Pemberian makanan yang benar dan baik akan membawanya menjadi manusia yang bergizi baik,
sehingga memberikan kemungkinan yang besar bagi dirinya untuk mengembangkan seluruh
potensi genetiknya secara optimal. Khusus pada anak, yang sedang bertumbuh dan berkembang,
pemberian makanan yang benar sangatlah penting artinya karena pemberian makan yang salah
akan sangat mengganggu tumbuh kembangnya, yang tentunya akan sangat berpengaruh terhadap
kemampuannya di kemudian hari.
Organ-organ penentu kualitas manusia seperti otak, jantung, ginjal, paru, mata, tulang
serta berbagai organ endokrin, pertumbuhannya sangat dipengaruhi kondisi gizi pada masa anak-
anak. Sel-sel otak terbentuk sejak trimester pertama kelahiran. Pertumbuhan ini berkembang
pesat selama masa prenatal dan diteruskan beberapa waktu sesudah bayi dilahirkan (postnatal),
sampai bayi berumur 2-3 tahun; dengan periode tercepat pada 6 bulan pertama, sesudah itu
praktis tak ada pertumbuhan lagi, kecuali pembentukan sel-sel neuron baru untuk mengganti sel-
sel yang mati. Dengan demikian diferensiasi dan pertumbuhan otak berlangsung hanya sampai 3
tahun pertama kehidupan. Kekurangan gizi pada masa kehamilan akan menghambat multiplikasi
sel-sel janin, sehingga jumlah sel-sel neuron di otakpun dapat pula berkurang secara permanen.
Sedangkan kekurangan gizi pada masa postnatal, akan sangat berpengaruh terhadap
pertumbuhan
dan perkembangan sel-sel glia dan proses mielinisasi. Karenanya setiap gangguan gizi akibat
pemberian makanan yang salah pada ibu hamil maupun anak yang berumur dibawah 2-3 tahun
akan sangat mempengaruhi kualitas otaknya. Dikatakan bahwa gizi kurang yang terjadi pada
anak
dibawah umur 2 tahun akan menyebabkan jumlah sel otaknya berkurang sampai 15-20%,
sehingga anak yang demikian kelak kemudian hari akan menjadi manusia dengan kualitas otak
sekitar 80-85%. Anak yang demikian kalau disuruh bersaing dengan mereka yang berkualitas
otak 100% tentunya akan menemui banyak kesukaran.
Sejak bertahun-tahun diusahakan pengobatan terhadap autisme baik secara tradisional
maupun non-tradisional untuk mengurangi perilaku yang autistik. Sudah banyak pula obat yang
telah dicobakan namun ternyata tidak satupun obat yang dapat memberikan manfaat yang
konsisten. Saat ini obat yang masih banyak dipakai untuk penderita autis adalah Ritalin, suatu
stimulan untuk mengobati “Attention Deficit/Hyperactivity Disorder”.
Pemberian suplemen vit.B6, dengan magnesium, sering memperbaiki keadaan umum
penderita autisme serta dapat meningkatkan kesadaran serta perhatian mereka. Suplemen lain
yang dilaporkan memberikan efek baik terutama dalam kemampuan berkomunikasi adalah Di-
methylglycine (DMG).
Pengaturan diet yang bebas protein casein dan gluten, dilaporkan sering memberikan
hasil yang sangat menggembirakan pada penderita autisme. Hal ini karena pada penderita
autisme
sering terdapat intoleransi pada kedua jenis protein yang menyebabkan metabolismenya berjalan
tidak sempurna sehingga terjadi peptida-peptida yang juga dapat mempengaruhi fungsi otak.
Oleh
karenanya pada penderita autis sebaiknya tidak diberikan susu sapi dan segala produknya
(mentega, keju), serta tepung gandum (terigu, roti, biskuit dsb).
Sumber protein bisa didapatkan dari bahan makanan lain seperti kedele (susu kedele,
tempe, tahu), daging sapi, ayam, ikan segar, ikan laut. Penderita sebaiknya juga tidak terlalu
sering diberi makanan/kue yang manis-manis, karena makanan demikian juga akan menambah
suburnya perkembangan jamur dan mikroba usus. Diet yang diberikan pada anak autis harus
mampu menumbuhkembangkan anak secara normal. Substitusi terhadap berbagai nutrisi yang
dieliminir harus diberikan. Pemberian multivitamin, kalsium serta minyak ikan juga dianjurkan.
Pada setiap tindakan pembatasan diet, harus dilakukan dengan monitoring yang ketat, dengan
berbagai pemeriksaan laboratorium yang dapat memantau gangguan metabolisme yang terjadi.
Pemberian diet pada penderita autis tidaklah menyembuhkan keseluruhan gejalanya, tetapi sering
dilaporkan terjadinya berbagai kemajuan pada sifat-sifat penderita.46
Adanya kenyataan sering terdapatnya pertumbuhan jamur Candida albicans yang
berlebihan dalam sistem gastrointestinal penderita autisme yang dapat mengeluarkan bahan
toksin
yang bisa mempengaruhi fungsi otak, dianggap pula sebagai suatu penyebab yang tidak boleh
dilupakan dalam pengobatan penderita autisme. Hal ini sering terjadi pada penderita infeksi
telinga yang sering mendapatkan obat antibiotika berlebihan. Obat anti jamur seperti Nystatin
dapat diberikan dengan dosis yang dinaikkan secara bertahap.
Disamping berbagai pengobatan diatas pada penderita autis sering dianjurkan berbagai
fisio terapi yang menyangkut perbaikan sifat/perilaku (“behavior”) serta latihan integritas
pancaindera.
TERAPI DIET
Terapi diet pada berbagai kelainan perilaku memang harus dilakukan baik dalam upaya
pengobatan, maupun pencegahan; lebih-lebih bagi mereka yang diketahui banyakmengkonsumsi
bahan yang diperkirakan berhubungan dengan kelainan perilakunya, seperti bahan aditif
(pengawet, pewarna, aroma/perasa buatan), salisilat, serta berbagai makanan yang kemungkinan
terkontaminasi dengan logam berat. Dalam terapi diet dikandung pengertian pengaturan baik
terhadap jenis makanan, jumlah makanan maupun frekuensi pemberiannya. Terapi diet ini
dipelopori oleh Feingold (1970), yang telah membuktikan keberhasilannya mengobati anak
dengan berbagai kelainan perilaku dengan menghindari makanan yang mengandung bahan aditif
dan salisilat.47,48
Berbagai makanan tersebut dapat berpengaruh langsung terhadap neurotransmiter yang sangat
menentukan fungsi otak, dengan melalui:
1. Mengganggu/menghambat aktivitas neurtransmiter
2. Mengacaukan produksi dan sekresi neurotransmiter
3. Mengubah struktur neurotransmiter
4. Mengganggu enzim pengendali keseimbangan neurotransmiter
Makanan yang mengandung gula dan zat aditif dapat menyebabkan peningkatan kadar gula
secara cepat yang sekaligus dapat memicu pelepasan insulin. Hal ini dapat menimbulkan
“reactive hypoglycaemia”, sehingga kadar gula dapat turun naik tanpa terkendali, kondisi ini
sering disertai penurunan serotonin, yang dapat mengacaukan proses berpikir. Keadaan sering
pula diperberat karena akibat kadar gula yang mendadak tinggi menyebabkan kemampuan tubuh
untuk mempertahankan mineral tembaga (Cu) dan kromium (Cr) rendah, sehingga kemampuan
unuk menstabilkan kadar gula pun jadi melemah. Penurunan kadar gula secara cepat dapat pula
memicu pengeluaran adrenalin yang mengakibatkan munculnya perilaku hiperkinetik, berupa
bingung, cemas gelisah dan kasar. Dengan sekelumit gambaran diatas, nyatalah bahwa terapi diet
pada anak dengan berbagai gangguan perilaku sangat penting.
Daftar berbagai makanan yang dikenal mengandung salisilat:
• Buah/Sayur:
o Anggur
o Appel
o Apprikot
o Ceri
o Jeruk
o Lemon
o Murbei
o Mangga muda Nektarin
o Plum
o Persik
o Prem
o Strawberry
o Tomat
o Mentimun
o Terung ungu
o Kentang
• Kopi, teh, coklat
• Gandum dan olahannya
• Jagung dan olahannya
• Kacang almond
• Cengkeh
Daftar makanan yang mengandung bahan aditif:
o Mie instant
o Susu dalam kemasan siap minum
o Daging dan ikan yang diawetkan
o Buah dalam kaleng
o Sayur dalam kaleng
o Permen dengan rasa dan warna buatan
o Minuman dalam kemasan siap minum
o Selai dalam kemasan
o Bumbu penyedap buatan
o Camilan dengan aroma, rasa dan warna buatan.
Kesimpulan dan saran
1. Makanan sangat berpengaruh pada perkembangan perilaku anak
2. Penyimpangan perilaku dapat terjadi akibat kelainan anatomis maupun fungsionil otak
3. Kelainan fungsionil otak terutama akibat pengaruh makanan pada neurotransmiter otak
4. Autisme adalah suatu kelainan yang sangat kompleks, berbasis penyimpangan
metabolisme yang mengganggu fungsi otak. Oleh karenanya pengobatannya pun sering
harus dilakukan secara kompleks.
5. Terdapatnya intoleransi terhadap protein casein dari susu, serta gluten dari gandum sering
merupakan penyebab yang harus diantisipasi pada pengobatan diet penderita autis
6. Pertumbuhan yang berlebihan dari jamur serta mikroba usus sering pula dianggap sebagai
penyebab dari autisme.
7. Kelainan genetik yang ada sering terkait dengan kondisi status defisiensi sistem imun.
8. Pengobatan diet khusus pada penderita autis ataupun kelainan perilaku pada anak sering
diperlukan, tetapi tidak boleh sampai mengganggu tumbuh kembang mereka.
9. Perlu senantiasa melakukan monitoring tumbuh kembang, agar setiap adanya
penyimpangan baik fisik maupun mental segera dapat diantisipasi.