substansi-hereditas
TRANSCRIPT
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 1/46
Substansi Hereditas
:isusun oleh
1.BERY WAHYU KURNIAWAN
2.RIYANTI MAYANGSARI
3.ADIEP SEPTIAN PRADIKTA
KELAS C2010
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 2/46
Masih ingatkah anda tentang teori sel? Salahsatu teori sel mengatakan bahwa selmerupakan unit hereditas makhluk hidup.Artinya adalah bahwa sel merupakan satuan
yang didalamnya terkandung bahan-bahanatau materi yang bertanggung jawab dalampewarisan sifat induk kepada keturunannya.Unit-unit hereditas di dalam sel dipindahkan
dari satu generasi ke generasi berikutnyaatau dari induk kepada keturunannya disebutgen
SUBSTANSI HEREDITAS
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 3/46
Gen-gen itu berada dalam suatu molekul yangpanjang yang disebut asam deoksirinukleat(ADN) atau deoxyribonucleic acid (DNA). ADNberikatan dengan matriks protein membentuk
nukleoprotein dan tersusun menjadi struktur-struktur dengan sifat yang dapat menyerapwarna dengan jelas yang disebut dengankromosom. Kromosom ini terletak di dalam
inti (nukleus) sel. Untuk lebih jelasnyamarilah kita bahas satu persatu bagiantersebut.
SUBSTANSI HEREDITAS
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 4/46
1.SEJARAH PENEMUAN KROMOSOMSeperti yang telah disebutkan diatas bahwakromosom dapat menyerap warna dengan jelas,sehingga dapat diamati dibawah mikroskop.
Kromosom merupakan benda-benda yang halusberbentuk lurus seperti batang atau bengkokyang berada di dalam nukleus. Zat penyusunkromosom disebut kromatin dan merupakan
jalinan benang-benang halus dalam plasma inti(chroma=berwarna, tin=benang).
A. KROMOSOM
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 5/46
Flemming (1879) melihat pertama kalimembelahnya benda yang ada dalam inti.Flemming menggunakan istilah mitosis untuk
menguraikan pembelahan benang-benang(kromosom) dalam inti menjadi separunyadan pemisahannya ke inti sel anak.
Farmer dan More (1880) melihat adanya
mekanisme reduksi kromosom yangkemudian diberi nama meiosis.
Roux (1883) adalah ahli yang mula-mulamenduga kromosom adalah salah satu benda
yang terlibat dalam mekanisme keturunan.
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 6/46
Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa jumlah kromosom berbeda antar makhluk
hidup dan jumlahnya stabil dari generasi kegenerasi.
Weldeyer (1888) adalah orang yang pertamakali mengemukakan istilah kromosom yang
berasal dari bahasa latin(krom=warna;soma=tubuh,badan)
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 7/46
Struktur dan Morfologi
Panjang kromosom berkisar0,2 µm – 50 µm dan
diameternya berkisar 0,2 µm - 20 µm. Panjang kromosom
manusia sekitar 6 µm.
Lengkung kumparan nukleosom
Kromatid
Sentomer
Lengan kromosom
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 8/46
-BAGIAN BAGIAN KROMOSOM
Kromonema
adalah pita yang berbentuk spiral
,yang ada di dalam kromosom istilah ini( )diberikan olehVejdovsky 1912
Kromomer adalah penebalan kromonema.dibeberapa tempat
Sentromer adalah
.bagian kepala kromosom
Ketika sel membelah kromosom menggantung pada serat gelendong lewat sentromer
membagi kromosom dalam dua tangan yang-panjangnya berbeda beda yang disebut
kromotid
/Lengan Kedua sekunder yaitu menjadi tempat,terbentuknya nukleous disebut juga( )mengatur nukleous nokleolar organizer
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 9/46
Telomer adalah daerah terujung kromosomfungsinya menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA tidak terurai. Satelit adalah bagian kromosom yang
berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid. Tidak setiap kromosommempunyai satelit.
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 10/46
-BAGIAN BAGIAN KROMOSOM
v . .A telomer
v .B kontriksi.sekunder
v . .C satelitv .D kontriksi
:primer sentromer dengan
.kinetokornya
v . .E lengan
A
B
C
D
E
E
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 11/46
KROMOMER DAN KROMONEMA .SUATU KROMOSOM
.Kromomer .Kromonema
kromomer .Sentromer
kromonema
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 12/46
-MACAM MACAM BENTUK KROMOSOM
Metasentrik adalah kromosom yang letak
-sentromernya berada di ditengah tengah, .kromatid sehingga kromatid terbagi dua
Submetasentrik adalah kromosom yang letak-sentromernya berada tidak di tengah tengah
kromatid sehingga kromatid tidak terbagi.sama panjang
Akrosentrik adalah kromosom yang letak.sentromernya dekat ujung
Telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di ujung kromatid.
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 13/46
-MACAM MACAM BENTUK KROMOSOM
. .A metasentrik
. .B submetasentrik
. .C akrosentrik
. .D telosentrik
A
D
B
C
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 14/46
-MACAM MACAM KROMOSOM
Autosom kromosom tubuh merupakan
kromosom yang
tidak menentukan.jenis kelamin
Pada manusia pria dan wanita bentuk
serta jumlahnya
.sama
( 22 pasangautosom)
Gonosom ,kromosom seks merupakan kromosom yang
menentukan jenis.kelamin
Pada manusia pria(XY) danwanita
(XX),memiliki bentuk
atau jenis yang.berbeda
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 15/46
TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom
,sebanyak 46 .kecuali sel gamet -Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang,pasangan dimulai yang .terpanjang
,Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, ,posisi sentromer dan pola pewarnaan yang sama
disebut .kromosom homolog
Lokus / .adalah letak posisi gen dalam kromosom Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe
adalah konsekuensi .asal usul seksual Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan
kromosom sex ( )X untuk ovum dan ( ) / ( )Y X untuk,sperma sehingga dinamakan .haploid
Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom.disebut diploid
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 16/46
JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA JENIS HEWAN
= /Lalat buah 8 4.ps
= /Nyamuk 6 3
.ps = / .Manusia 46 23ps
= / .Orang utan 48 24ps
= / .Simpanse 48 24 ps
= /Gorila 48 24.ps
+ / + .3A XX 3A XY
+ / + .2A XX 2A XY
+ / + .22A XX 22A XY
+ / + .23A XX 23A XY
+ / + .23A XX 23A XY
+ / + .23A XX 23A XY
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 17/46
ungsi Kromosom
engontrol sifat biologis dan enetis sel dalam suatu spesies
emiliki DNA yang berkaitan engan aktifitas molekular
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 18/46
Gen adalah unit hereditas terkecil. Besarnyakira-kira 4-50 µm. Istilah gen dikemukakan
oleh W. Johanes (1909) sebagai penggantideterminan, faktor, atau elemen yang
dikemukakan oleh Gregor Mendel.Gen terdiri dari ADN (asam deoksiribosa
nukleat) yang diselaputi dan diikat olehprotein. Jadi secara kimia dapat dikatakan
bahwa genetis adalah ADN
B. GEN
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 19/46
GEN
en mengandung satuan nformasi genetik–ang mengatur sifat
.ifat menurun Gen engatur berbagai
acam karakter fisik
aupun karakter.sikis Contoh
arakter fisik antara,ain morfologi
,natomi dan
.isiologi Adapun ontoh karakter sikis antara lain, ,emalu pemarah dan.endiam
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 20/46
:en terdiri atas. (intron daerah
ukleotida yang idak diterjemahkan
)enjadi protein. (ekson daerah
antai nukleotida ang akan
iterjemahkan).enjadi protein
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 21/46
LETAK DAN SIMBOL GEN
Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus.
Dianalogikan seperti-manik manik yang
berjejer pada seutas.benang
Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap
.karakter tertentu
D
C
B
A
d
b
c
a
kromosom
gen
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 22/46
Alel adalah Variasi alternatif gen yangmenjelaskan adanya variasi pada pewarisansuatu sifat.
ALEL
LETAK DAN SIMBOL ALEL
=H o m o zig o t d o m in a n b u a h m a n is M M . H om o zig o t re se sif = buah asam m m . H e te ro zig o t = buah manis M m .
Fe n o tip = .sifatyang tampak
G e n o tip = penyusun genetik
.d a ri fe n o tip
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 23/46
DNA
DNA pada sel eukariotik berbentuk seperti
benang dan tidak,bercabang tetapi DNA
,pada sel prokariotik
,mitokondria dan plastida berbentuk.sirkuler Struktur DNA
terdiri atas 2 rantai polinukleotida yang
antara basa nitrogennya dihubungkan oleh ikatan
.hidrogen Dua rantai polinukleotida tersebut tersusun secara double
.helix
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 24/46
NA merupakan akromolekul kompleks
ang terdiri atas 3, :acam molekul yaitu
. Gula deoksiribosa. Asam fosfat. Basa nitrogen yang
erdiri atas dua,olongan yakni.irimidin dan purin
irimidin terdiri( )tas sitosin S dan
( ),imin T sedangkan urin terdiri atas
( )denin A dan guanin( ).
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 25/46
NA memiliki beberapa:ungsi yaitu
) ebagai pembawa informasi enetik dari satu generasi
e generasi lainnya
) engontrol aktifitas dalam,el baik secara langsung
aupun tidak langsung
) enentukan proses
embentukan protein( )intesis protein) embentuk RNA
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 26/46
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Pita biru menunjukkan rantai dua- .Gula phospat
Pasangan basa membentuk Penghubung
-horizontal diantara rantai rantai
Dua rantai bergerak dengan arah.Yang berlawanan
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 27/46
Susunan basa nitrogen.pada DNA
Setiap gugus phospat menghubungkan
” ”Ujung 3 karbon pada gula ke 5 karbon Pada gula berikutnya sepanjang.rangkanya
Pasangan S dan G Memiliki 3 ikatan
hidrogen
Pasangan A dan Tmemiliki
2 ikatan hidrogen
Ikatan
hidrogen
Kedua untai bergerak dari arah
” ”,3 ke 5 dua rantai yang anti
.Paralel
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 28/46
DNA
DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah
polinukleutida rantai ganda terpilin
( ).double helix
:Diibaratkan sebuah tangga dimana
“ ”Anak tangganya adalah susunan basa( – – ).nitrogen A T dan S G Kedua
“ ”ibutangganya .adalah gula ribosa
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 29/46
POLARITAS
Polaritas terjadi karena salah satu ujung
rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C”- ,5 deoksiribosa sementara ujung DNA lain
”-merupakan gugus hidroksil dengan C 3.deoksiribosa
Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida”---------- ” ”---------- ”3 5 dan 5 3
:Maka jika digambarkan adalah sbb
”- – ”5 A T T G T S G A G G 3
”- – ”3 T A A S A G S T S S 5
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 30/46
Replikasi DNA
Konservatif
-emikonservatif
Dispersif
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 31/46
RNA RNA merupakan hasil sintesis
atau transkripsi dari DNA. RNA
mengandung gula D-ribosa,
basa nitrogen, dan senyawa
fosfat. Basa nitrogen purinpada RNA terdiri atas adenin
(A) dan guanin (G), sedangkan
pirimidinnya terdiri atas
sitosin (S) dan urasilL (U)
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 32/46
RNA
truktur kimia urasil.an ribosa pada RNA
.truktur RNAt
Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
:Ada 3 tipe RNA•RNAd membawa kode genetik ke ribosom
•RNAr komponen utama ribosom
•RNAt membawa asam amino ke ribosom
.antai RNAd
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 33/46
( )rRNA RNA ribosom
%rRNA ribosom dapat mencapai sekitar 80 dari jumlah RNA dalam sel dan banyak ditemukan
.dalam ribosom Peran rRNA adalah sebagai pengatur sintesis protein dan sebagai penyusun
.ribosom Molekul RNA ribosom berupa rantai.tunggal tidak bercabang dan fleksibel
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 34/46
mRNA dibentuk diddalam
nukleusdan ukurannya.sangat bervariasi Kode genetik mRNA bergantung
pada kode genetik DNA.yang harus dibawa mRNA
berperan membawa kode genetik DNA dari inti
sel menuju ribosom.
mRNA
( )RNA messenger
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 35/46
tRNA( )NA Transfer
RNA berperan dalam mengangkut sam amino ke tempat sintesis
,rotein yaitu ribosom melalui.ranslasi dari mRNA
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 36/46
Perbedaan DNA dan RNA
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 37/46
Kode Genetik:eterangan
Phe :FenilalaninLeu : LeusinSer : SerinTyr : Tirosin
Cys : SisteinTrp : TriptofanPro : ProlinHis : HistidinGln : GlutaminArg : ArgininIce : Isoleusin
Met : MetioninThr : TreoninAsn : AsparaginLys : LisinSer : SerinVal : ValinAla : Alanin
Asp : AsamaspartatGlu : AsamglutamatGly : Glisin
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 38/46
Transkripsi
– :Tahap Tahap Transkripsi
.1 Inisiasi.RNA polimerase menempel pada promoter Rantai DNA
yang digunakan pada proses perekaman gen hanya satu, .buah dinamakan rantai sense Sementara rantai
.lainnya merupakan rantai noncoding atau antisense
.2 Elongasi RNA polimerase bergerak sepanjang rantai DNA
sehingga dihasilkan rantai RNA yang didalamya
,mengandung urutan basa nitrogen berjumlaah 30 buah’suatu senyawa kimia akan berikatan dengan ujung 5.RNA
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 39/46
.3 Terminasi
Proses perekaman berhenti dan molekul RNA.yang baru akan terpisah dari DNA template Segera setelah molekul RNA terpisah
-sebanyak100 200 molekul asam adenilat’ .berikatan pada ujung 3 RNA Penambahan
senyawa kimia tersebut menghasilkan urutan nukleotida adenin dalam jumlah
’ .yang banyak pada ujung 3 RNA Akhirnya dihasilkan produk transkripsi yang
( )lengkap dinamakan messenger RNA mRNA
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 40/46
:Ekspresi Gen Sintesis Protein
ahapantranskrips.
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 41/46
Translasi
:ahap _ tahap traslasi.Inisiasio ubunit keciL ribosom menempel pada kodon
AUGo -et tRNA terikat pada kodon AUG di sisi Po
. Elongasio RNA untuk kodon kedua terikat pada ribosom
i sisi Ao -katan antara met tRNA dan metionin
, - .erputus met tRNA meninggalkan sisi P ibosom bergerak ke kanan membawa tRNA yang
kan menerjemahakan berikutnya di sisi A
. Terminasio .ibosom mencapai kodon UAG Rantai polipeptida
ilepaskano ubunit ribosom terpisah kembali
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 42/46
ekanisme dasar nisiasi
translasi .
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 43/46
longasi
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 44/46
erminasi.ranslasi
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 45/46
A N A T O M I R
I B O
S O M
5/8/2018 substansi-hereditas - slidepdf.com
http://slidepdf.com/reader/full/substansi-hereditas 46/46
ERIMAKASIH ERIMAKASIH